Tumor teratoideo rabdoide atípico (TTRA)

¿Qué es el TTRA?

El tumor teratoideo/rabdoide atípico (TTRA o AT/RT) es un tumor poco frecuente y de crecimiento rápido que se origina en el encéfalo o en la médula espinal. En los Estados Unidos, se diagnostican cada año menos de 100 casos nuevos de TTRA.

El TTRA se presenta con mayor frecuencia en niños de 3 años o menos. Es el más común de los tumores malignos del sistema nervioso central (SNC) en lactantes menores de 1 año.

Los TTRA pueden formarse en distintas partes del encéfalo y de la médula espinal. En los niños, cerca de la mitad de los TTRA se desarrollan en el cerebelo o en el tronco encefálico. Los TTRA pueden diseminarse por el líquido cefalorraquídeo hacia otras áreas del encéfalo y de la médula espinal.

El tratamiento del TTRA habitualmente incluye una combinación de terapias. Estas pueden comprender cirugía, radioterapia y quimioterapia. A pesar de los tratamientos actuales, el TTRA es difícil de curar.

Síntomas del TTRA

Los signos y síntomas del TTRA pueden variar en función de la edad del niño y de la ubicación del tumor. Estos tumores crecen con rapidez. Los síntomas también pueden agravarse de forma acelerada. 

Los síntomas del TTRA pueden incluir:

• Vómitos matutinos
• Dolores de cabeza o llanto excesivo en las primeras horas de la mañana, que puede mejorar al vomitar
• Aumento del tamaño de la cabeza en los lactantes
• Mayor tensión o abombamiento de la fontanela (la "mollera blanda" en la parte superior del cráneo)
• Disminución del nivel de actividad o del estado de alerta
• Movimientos inusuales de los ojos o de la cara
• Somnolencia excesiva 
• Pérdida del equilibrio al sentarse, pararse o caminar
• Cambios en la personalidad o el comportamiento
• Irritabilidad

Factores de riesgo y causas del TTRA

Los TTRA guardan una estrecha relación con tumores que se presentan en otras partes del cuerpo, como el riñón (tumor rabdoide del riñón). Los TTRA son ligeramente más frecuentes en varones que en mujeres.

El TTRA es un tipo de tumor embrionario. Se considera que estos tumores se originan en células inmaduras del encéfalo de un bebé en desarrollo. Aproximadamente la mitad de los tumores embrionarios en lactantes menores de 1 año son TTRA.

Cambios genéticos en el TTRA 

Algunos cambios genéticos (mutaciones) se relacionan con el TTRA. La mayoría de los TTRA se asocia con una mutación en el gen SMARCB1 (también llamado INI1). En casos poco frecuentes, los tumores rabdoides malignos pueden deberse a una mutación en el gen SMARCA4 (también llamado BRG1). 

Síndrome de predisposición a tumores rabdoides (SPTR): Algunos niños con TTRA pueden presentar la mutación genética no solo en las células del tumor, sino también en todas las demás células del cuerpo. A esto se lo denomina síndrome de predisposición a tumores rabdoides o SPTR. Estas mutaciones pueden producirse de forma fortuita en el paciente o transmitirse por herencia de los padres. 

Las pruebas genéticas y el asesoramiento genético resultan fundamentales para los familiares y los pacientes con tumores rabdoides. El SPTR puede aumentar el riesgo de tumores benignos (no cancerosos) denominados schwannomas y de tumores rabdoides en otras partes del cuerpo. 

Diagnóstico del TTRA

Clasificación y estadificación del TTRA

El grado del tumor se basa en qué tan anormales lucen las células cancerosas al microscopio. Cuanto más anormales sean las células, más alto será el grado del tumor. Los tumores de mayor grado tienen mayores probabilidades de crecer con rapidez y pueden requerir un tratamiento más agresivo. El TTRA es un tumor de grado alto (grado 4). Eso indica un crecimiento acelerado. 

El estadio muestra hasta qué punto se ha diseminado el cáncer. La estadificación incluye exploraciones por imágenes, como IRM del cerebro y de la columna vertebral, para evaluar la posible diseminación del tumor, además de una punción lumbar para buscar células cancerosas en el líquido cefalorraquídeo. En aproximadamente un 15 al 30% de los pacientes, la enfermedad ya se diseminó al momento del diagnóstico. El TTRA habitualmente se disemina al líquido cefalorraquídeo o a las meninges (metástasis leptomeníngeas).

Tratamiento del TTRA

El tratamiento del TTRA depende del tamaño y la ubicación del tumor, la edad del niño y la diseminación de la enfermedad. La mayoría de los pacientes recibe varios tipos de tratamiento, que incluyen una combinación de cirugía, quimioterapia y radioterapia. El tratamiento del TTRA a menudo se realiza en el contexto de un ensayo clínico..

Radioterapia para el TTRA

En ocasiones, la radioterapia se utiliza junto con otros tratamientos. Su utilización depende de la edad del niño. La radiación utiliza rayos X de alta energía u otro tipo de radiación para destruir las células cancerosas o evitar que crezcan. La radioterapia puede afectar el desarrollo cerebral, especialmente en niños de 3 años o menores. La dosis de radiación o el plan de atención pueden ser diferentes en el caso de los niños muy pequeños.

Quimioterapia para el TTRA

La quimioterapia a menudo se emplea junto con la cirugía y la radiación para tratar el TTRA. La quimioterapia puede administrarse en una vena o en el líquido cefalorraquídeo (quimioterapia intratecal). 

El tratamiento del TTRA generalmente implica una combinación de medicamentos de quimioterapia. Estos pueden incluir:

Terapia dirigida para el TTRA

Las terapias dirigidas actúan directamente sobre ciertas mutaciones en los genes de las células tumorales. No existen terapias dirigidas eficaces comprobadas para el TTRA. Los niños con TTRA recurrente pueden ser elegibles para ensayos clínicos que utilicen la terapia dirigida. Entre las terapias dirigidas estudiadas en el TTRA se encuentran el alisertib y el tazemetostat. 

Cuidados médicos de apoyo para el TTRA

Los niños con TTRA pueden necesitar medicamentos esteroides o anticonvulsivos para ayudar a controlar los síntomas. Los pacientes que reciben quimioterapia y radioterapia también pueden necesitar medicamentos para controlar las náuseas y los vómitos. 

Pronóstico para el TTRA

La tasa de supervivencia a 5 años para los niños con TTRA es de aproximadamente el 50% en los Estados Unidos. La probabilidad de supervivencia depende de la edad al momento del diagnóstico y de la extensión de la enfermedad. Los pacientes cuya enfermedad se haya diseminado y que tengan menos de 3 años al momento del diagnóstico presentan una tasa de supervivencia inferior al 10% con los tratamientos actuales. 

El médico de su hijo(a) es la mejor fuente de información sobre el caso de su hijo(a).

Apoyo para pacientes con TTRA

Su hijo(a) necesitará cuidados de seguimiento, análisis de laboratorio y exploraciones de diagnóstico por imágenes periódicas. El equipo de atención médica establecerá un cronograma según las necesidades de su hijo(a) y la respuesta al tratamiento.

Es importante equilibrar la calidad de vida con las terapias dirigidas al cáncer. Hable con el equipo de atención médica acerca de los posibles problemas y de las medidas para poder controlarlos. 

Los servicios de cuidados paliativos y de apoyo a la calidad de vida pueden ayudar a las familias a:

• Controlar los síntomas y efectos secundarios
• Mantener conversaciones difíciles
• Tomar decisiones que respeten los deseos de la familia con respecto a los objetivos de la atención

Los pacientes con TTRA y sus familiares deben someterse a pruebas genéticas y recibir asesoramiento genético. Los niños con el síndrome de predisposición a tumores rabdoides (SPTR) presentan un riesgo más elevado de desarrollar tumores rabdoides. Estos niños necesitan atención médica regular y ecografías renales para vigilar la aparición de tumores renales.

A los niños tratados por TTRA se los debe monitorear para detectar problemas de salud relacionados con el tratamiento. Estos pueden incluir:

• Problemas en el aprendizaje, el pensamiento y la memoria
• Problemas endocrinos
• Cánceres secundarios

Hable con el médico acerca de los riesgos relacionados con los tratamientos específicos que reciba su hijo(a).

Preguntas que debe hacerle a su equipo de atención médica

• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el TTRA?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de cada tratamiento?
• ¿Qué se puede hacer para controlar los efectos secundarios?
• ¿Deberíamos considerar un ensayo clínico para el TTRA?
• ¿Cuál es el pronóstico del TTRA?
• ¿Qué terapias o servicios de cuidados médicos de apoyo están disponibles?
• ¿Deberíamos considerar la realización de pruebas genéticas?

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