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神经母细胞瘤

什么是神经母细胞瘤?

神经母细胞瘤、肾脏和肾上腺

神经母细胞瘤通常形成于位于肾脏上方的肾上腺的神经组织中。

神经母细胞瘤是一种源自未成熟神经细胞(神经母细胞)的儿童癌症。它最常形成于 肾上腺,即位于肾脏上方的两个小器官 神经母细胞瘤也可能源自腹部、胸部、颈部或骨盆的神经细胞。

神经母细胞瘤患者可能仅有一个肿瘤,也可能出现癌细胞扩散至身体其他部位(如骨骼、骨髓、肝脏或皮肤)的情况。

神经母细胞瘤通常见于 5 岁以下的幼儿。美国每年约有 750 名儿童被诊断为神经母细胞瘤。这是婴幼儿除脑部以外最常见的实体瘤。

神经母细胞瘤的治疗方法可能包括手术、化疗、骨髓移植、放射治疗、免疫治疗、MIBG 疗法,或上述治疗方法的联合应用。某些神经母细胞瘤仅通过手术即可治愈。患有低危神经母细胞瘤的婴儿可不进行任何手术或治疗,仅通过观察来判断肿瘤是否会自行消退。已发生转移或在治疗后复发的神经母细胞瘤需要更强化的治疗。

神经母细胞瘤的症状

神经母细胞瘤的体征和症状取决于癌症的部位、肿瘤的大小以及癌症是否已扩散。随着时间的推移,随着肿瘤的生长,症状可能会变得更加明显。 

神经母细胞瘤症状可能包括:

  • 腹部(肚子)、胸部或颈部出现肿块
  • 腹部肿胀或疼痛
  • 眼球突出或眼周有黑眼圈(“熊猫眼”)
  • 眼睛外观或运动的改变
  • 食欲不振
  • 便秘腹泻
  • 排尿或排便困难
  • 背痛或骨痛   
  • 腿部无力或瘫痪
  • 易怒
  • 感觉疲惫
  • 发热
  • 高血压
  • 呼吸问题
  • 贫血(红细胞计数偏低)
  • 皮肤变化(例如皮下肿块)

霍纳综合征

部分神经母细胞瘤患儿会出现霍纳综合征。这种情况通常发生在身体一侧控制眼睛和面部的神经受损时。霍纳综合征的主要体征和症状包括:

  • 眼睑下垂
  • 瞳孔缩小(眼睛中央的黑色部分)
  • 面部一侧不出汗

神经母细胞瘤的危险因素

神经母细胞瘤最常见于幼儿,通常发生在 5 岁之前。10 岁以后很少发病。男性患神经母细胞瘤的风险略高于女性。

散发性神经母细胞瘤:在大多数情况下,神经母细胞瘤的发病与家族史无关,且其病因尚不明确。这被称为散发性神经母细胞瘤。

遗传性神经母细胞瘤:在 1% 至 2% 的病例中(即每 100 名患者中有 1 至 2 名),神经母细胞瘤可能是由父母遗传下来的基因变化(突变)引起的。这通常是由身体所有细胞中 ALKPHOX2B 基因的变异(胚系突变)引起的。

神经母细胞瘤的诊断

MIBG 扫描影像中显示的神经母细胞瘤

MIBG 扫描利用放射性指示剂来显示神经母细胞瘤在体内的位置。特殊照相机可创建身体影像,并突出显示 MIBG 被神经母细胞瘤细胞吸收的位置。该扫描可用于诊断神经母细胞瘤,并监测治疗反应。

神经母细胞瘤初期可能不会引起明显的症状。肿瘤有时会在常规体检中被发现。在约 50% 的患者中,神经母细胞瘤在确诊前已扩散至身体其他部位。 

用于诊断神经母细胞瘤的检查可能包括:

  • 体格检查和健康病史,以了解症状、总体健康状况、既往病史及风险因素 
  • 血液检测,以检查血细胞计数并且监测肝功能和肾功能。
  • 尿液检测以检测香草醛扁桃酸 (VMA) 和同香草酸 (HVA)。这些物质由神经母细胞瘤肿瘤细胞产生,患有这种癌症的儿童体内这些物质的水平通常高于正常水平。  
  • 例如超声CTMRIPET 扫描MIBG 扫描影像学检查,以确定肿瘤的大小和位置  
  • 一项神经系统检查,用于评估大脑和神经系统的功能状况。这包括对记忆力、视力、听力、肌肉力量、平衡能力、协调能力和反射能力的测试
  • 骨髓穿刺和活检,用于观察骨髓中的细胞,以确定癌症是否已扩散
  • 活检:切除一小块肿瘤组织,并在显微镜下观察该组织  
  • 基因检测用于发现基因变化或突变

神经母细胞瘤分期

分期用于描述癌症在体内的扩散程度。它基于:

  • 肿瘤位置
  • 肿瘤如何影响邻近器官
  • 疾病的扩散 

医生采用国际神经母细胞瘤风险分组分期系统 (INRGSS)对神经母细胞瘤进行分期。 

神经母细胞瘤分期  
L1 期
局限性的
肿瘤尚未从其开始处扩散。它没有影响附近的重要器官。仅限于身体的一个部位,例如颈部、胸部、腹部或骨盆。 
L2 期
局限性的
肿瘤尚未远离原发灶扩散,但可能已扩散至邻近区域。检查结果显示,该肿瘤侵袭性较强,已影响邻近区域和器官。   
M 期
转移性的
肿瘤已扩散至身体的远端部位。这包括除 MS 期肿瘤以外的所有转移性疾病。 
MS 期
转移性的
对于 18 个月以下的儿童:癌症的扩散仅限于皮肤、肝脏或少于 10% 的骨髓。 

神经母细胞瘤风险分组

神经母细胞瘤可分为三类风险等级:低风险、中风险和高风险。这些分组基于: 

  • 儿童年龄:18 个月以下的患者疾病通常侵袭性较低。
  • 疾病分期:已发生转移(转移)的神经母细胞瘤更难治疗,且风险更高。 
  • 肿瘤特征:肿瘤的生长方式及其分子和遗传特征(生物学)。携带多个 MYCN 基因拷贝(MYCN 扩增)的肿瘤被视为高危肿瘤。     

大约一半的神经母细胞瘤患者属于高危型。高危神经母细胞瘤是指该疾病: 

  • 更难治疗
  • 更可能传播
  • 治疗后复发的可能性更大

您的医疗团队会根据风险分组,为神经母细胞瘤患者制定最佳治疗方案。 

神经母细胞瘤治疗

神经母细胞瘤的治疗取决于所归属的风险组。治疗选择可能包括:

  • 观察和密切监测(不进行治疗)
  • 外科手术
  • 化疗
  • 大剂量化疗联合 干细胞救治(骨髓 移植)
  • 放射治疗
  • 免疫治疗
  • MIBG 疗法

部分患者可能有资格参加一项旨在测试治疗神经母细胞瘤的新方法的临床试验

风险类别 新患者的百分比 主要治疗
低风险 40% 观察
外科手术
中度风险 15% 外科手术
化疗
高风险 45-50% 外科手术
化疗
大剂量化疗以及干细胞解救
放射治疗
免疫治疗
MIBG 疗法
异维甲酸

神经母细胞瘤的预后

治愈的可能性(预后)取决于多个因素。其中包括:

  •  儿童年龄 
  • 风险人群
  • 肿瘤特征
  • 癌症是否扩散
  • 肿瘤对治疗的反应
  • 他们的癌症是否复发了(又出现了)

按风险组划分的总体生存率:

  • 低危神经母细胞瘤:生存率约为 98%(100 人中有 98 人) 
  • 中危神经母细胞瘤:生存率约为 95%(100 人中有 95 人)
  • 高危神经母细胞瘤:生存率低于 60%(100 人中有 60 人)

您孩子的医生是您孩子具体病情的最佳信息来源。

对神经母细胞瘤患儿的支援

患者在治疗结束后需要接受随访(监测),以观察癌症是否复发。医疗团队会告知您需要进行哪些检查以及何时进行。 

  • 对于非高危疾病患者,复发风险为 5%–15%(每 100 人中有 5–15 人)。 
  • 在高危患者中,复发风险约为 50%(每 100 人中有 50 人)。 

癌症最有可能在治疗后的头两年内复发。如果 5 年后未见癌症迹象,复发的情况很少见。

患癌症后的健康

完成治疗后,请务必确保您的孩子:

  • 定期接受全科医生的体检和筛查
  • 保持健康的生活习惯,包括进行体育锻炼和健康饮食
  • 准备一份 生存期护理计划以便与医疗保健提供者分享。该计划应包括:
    • 健康筛查与医疗护理指南
    • 疾病风险因素
    • 如何改善健康

由医务人员做的定期医疗检查对于观察治疗后数年可能出现的健康问题非常重要。接受化疗或放疗的幸存者应接受监测,以观察治疗的长期及晚期影响。治疗可能引起的问题包括:

应向您的护理团队提出的问题

  • 神经母细胞瘤位于何处?是否已发生转移?
  • 我孩子的神经母细胞瘤处于哪个分期和风险组?
  • 哪些因素(如年龄、MYCN 状态或基因改变)影响了这一分类?
  • 我孩子的神经母细胞瘤是遗传的吗?
  • 我孩子的神经母细胞瘤有哪些治疗方案?
  • 治疗可能有哪些潜在的副作用?
  • 我们是否应该考虑进行临床试验?
  • 我孩子的预后如何?
  • 我的孩子需要什么样的长期监测和随访护理?

神经母细胞瘤的要点

  • 神经母细胞瘤是一种起源于称为神经母细胞的不成熟神经细胞的癌症,最常发生于肾上腺或沿脊柱分布的区域。
  • 该病主要影响幼儿,尤其是五岁以下的儿童。
  • 医生会根据患儿的年龄、癌症的扩散程度以及肿瘤的遗传特征(如 MYCN 基因扩增)来评估神经母细胞瘤的风险。
  • 神经母细胞瘤的治疗方法包括手术、化疗、放疗、干细胞移植、免疫疗法和 MIBG 疗法,具体取决于风险等级。 
  • 年龄较小的患者以及低危和局限性疾病的患者通常预后极佳。高危神经母细胞瘤需要更强化的治疗。


审核时间:2025 年 12 月

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