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镰状红细胞会聚集成团，从而阻塞血流。
镰状细胞病是一组影响红细胞中 血红蛋白 的血液疾病。镰状细胞病是一种遗传性疾病，这意味着它会在家族中代代相传。
正常的红细胞呈圆形且富有弹性。它们能顺畅地流经体内的血管。镰状细胞病患者的红细胞质地坚硬、粘稠，且呈香蕉状（镰刀状）。镰状细胞会聚集成团，从而堵塞血管。这些细胞会堵塞微小血管，从而减缓血液和氧气向身体各器官的输送。
镰状细胞病是一种影响红细胞的遗传性血液疾病。观看此视频，了解该疾病的发病过程、症状及治疗方案。
镰状细胞病是由影响血红蛋白的基因变异（突变）引起的。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，负责将氧气输送到身体各处。
某些基因控制着人体合成血红蛋白的方式。每个孩子都有两个血红蛋白基因 — 一个来自母亲，一个来自父亲。一个孩子要天生患有镰状细胞病，必须从父母一方遗传一个镰状细胞基因，并从另一方遗传一个镰状细胞基因或异常血红蛋白基因。这导致红细胞中主要含有 S 型血红蛋白。S 型血红蛋白会使血细胞变得粘稠并呈镰刀状。
镰状细胞病在以下人群及其祖先中更为常见：
通过血液检查可以诊断镰状细胞病。美国所有新生儿都会接受血液检测，以排查是否患有镰状细胞病。该检测在婴儿出生后 1 至 2 天内于医院进行，此时婴儿尚未出现任何症状。
镰状细胞病是一组疾病。镰状细胞病的具体类型取决于一个人从父母那里遗传到的基因。
镰状细胞病的类型包括：
如果一个人从一位父母那里继承了一个血红蛋白 S 基因，同时又从另一位父母那里继承了一个异常血红蛋白基因，就可能患上其他罕见的镰状细胞病类型。其中包括血红蛋白 SD 病和血红蛋白 SE 病。
遗传咨询师可以帮助您了解您孩子的具体诊断结果。
镰状细胞病患者需要专业的医疗护理。这项服务通常在镰状细胞病诊疗中心提供。血液科医生是专门治疗血液疾病的医生。患有镰状细胞病的儿童通常在儿科镰状细胞病中心接受治疗，待进入青年期后，便转至成人镰状细胞病门诊就诊。
镰状细胞病的治疗方法包括药物治疗和输血，以减轻或预防疼痛发作及其他健康问题。目前唯一的治愈方法是干细胞（骨髓）移植。
您孩子的治疗方案将取决于其年龄和具体的医疗需求。选项可能包括：
青霉素是一种有助于预防患有镰状细胞病的婴儿和幼儿发生致命感染的药物。本药每日服用 2 次。治疗应在婴儿满 2 个月前开始，并持续至 5 岁。有些孩子需要服用药物更长时间。
羟基脲是一种药物，有助于保持红细胞的圆形和柔韧性，从而降低其形成镰状细胞的风险。羟基脲有助于减轻或预防镰状细胞病引起的许多问题，包括：
羟基脲可能还能够预防或延缓对以下的损害 脾脏, 肾, 肺，和 大脑.
L-谷氨酰胺的作用机制是增加血液中的谷氨酰胺含量。这可能有助于减轻红细胞所受的损伤。该药物通常与其他药物联合使用，以减少疼痛发作及其他问题。
克里赞利珠单抗是一种通过降低血细胞粘附性来发挥作用的药物。镰状红细胞在体内流动更为顺畅，因此患者的疼痛发作次数减少了。克里赞利珠单抗需每月通过静脉注射给药一次。该药物已获批用于 16 岁及以上患有镰状细胞病的患者。
红细胞输血是一种通过静脉输注健康红细胞的医疗操作。它可以预防或治疗镰状细胞病引起的各种健康问题，包括中风。有时只需输血一次。还有一些患者需要“长期”输血，这可能意味着在许多年里每月都要输一次血。了解更多关于血液制品输注和红细胞置换的信息。
干细胞（骨髓）移植是目前已知的治疗镰状细胞病的唯一疗法。干细胞移植是将患者的造血干细胞替换为来自与患者高度匹配的供体的健康干细胞，供体通常是患者的兄弟姐妹。大多数镰状细胞贫血患者并不适合接受这种治疗。干细胞移植是一项重大的医疗手术，可能会引起严重的副作用。了解更多关于干细胞移植的信息。
科学家们正在研究新的 基因治疗 镰状细胞病的治疗方法。基因疗法的作用原理是通过在患者的干细胞中添加、改变或修复基因来实现的。目前针对镰状细胞病的基因疗法，其作用机制是增加胎儿血红蛋白的水平——这 另一种基因疗法通过降低红细胞的粘附性，从而防止红细胞聚集并阻塞血管。这些疗法非常新颖，目前仅在某些专科医院开展。
请记住，患有镰状细胞病的儿童并非总是生病。事实上，大多数时候，他们和其他孩子一样可以玩耍和上学。等他们长大后，就能上大学、就业，过上基本正常的生活。如果您的孩子患有镰状细胞病，您可以采取一些措施来预防问题，并尽可能地保持他们的健康。
如果您对镰状细胞病、您孩子的治疗方案或预后有任何疑问，请咨询您的医疗保健提供者。始终遵循医疗团队提供的说明。
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审核时间：2024 年 12 月
镰状细胞性状是一种影响红细胞中血红蛋白的基因变异。了解镰状细胞性状及其遗传方式。
