Czym jest nerwiak zarodkowy?
Nerwiak zarodkowy jest rodzajem nowotworu wywodzącego się z niedojrzałych komórek nerwowych nazywanych neuroblastami. Najczęściej powstaje w nadnerczach, niewielkich narządach położonych na nerkach. Nerwiak zarodkowy może również rozwijać się z komórek nerwowych w jamie brzusznej, klatce piersiowej, szyi lub miednicy.
U pacjentów z nerwiakiem zarodkowym może występować tylko jeden guz lub nowotwór może rozprzestrzenić się do innych części ciała (takich jak kości, szpik kostny, wątroba lub skóra).
Nerwiak zarodkowy występuje zazwyczaj u małych dzieci poniżej 5 roku życia. Każdego roku w Stanach Zjednoczonych nerwiaka zarodkowego diagnozuje się u około 750 dzieci. Jest to najczęstszy nowotwór lity u niemowląt i małych dzieci poza mózgiem.
Leczenie nerwiaka zarodkowego może obejmować leczenie chirurgiczne, chemioterapię, przeszczep szpiku kostnego, radioterapię, immunoterapię, terapię MIBG lub skojarzenie kilku metod leczenia. Niektóre nerwiaki zarodkowe mogą być leczone wyłącznie chirurgicznie. Niemowlęta z nerwiakiem zarodkowym niskiego ryzyka mogą być obserwowane bez leczenia chirurgicznego oraz innego leczenia, aby sprawdzić, czy guz ustąpi samoistnie. Nerwiak zarodkowy, który uległ rozsiewowi lub nawrócił po leczeniu, wymaga bardziej intensywnej terapii.
Objawy nerwiaka zarodkowego
Objawy przedmiotowe i podmiotowe nerwiaka zarodkowego zależą od lokalizacji nowotworu, wielkości guza oraz od tego, czy doszło do jego rozsiewu. Z czasem, wraz z rozrostem guza, objawy mogą stawać się bardziej wyraźne.
Objawy nerwiaka zarodkowego mogą obejmować:
- guzek lub masę w obrębie jamy brzusznej, klatki piersiowej lub karku;
- obrzęk lub ból w jamie brzusznej;
- wytrzeszcz oczu lub cienie wokół oczu („oczy szopa”);
- zmiany w wyglądzie lub motoryce oka;
- utratę apetytu;
- zaparcia lub biegunkę;
- trudności w oddawaniu moczu lub wypróżnianiu się;
- ból pleców lub kości ;
- osłabienie nóg lub niedowład;
- drażliwość;
- uczucie zmęczenia;
- gorączkę;
- wysokie ciśnienie krwi;
- problemy z oddychaniem;
- niski poziom czerwonych krwinek (niedokrwistość);
- zmiany skórne (np. grudki);
Zespół Hornera
U niektórych dzieci z nerwiakiem zarodkowym rozwija się zespół Hornera. Dzieje się tak, gdy dochodzi do uszkodzenia nerwów kontrolujących oczy i twarz po jednej stronie ciała. Główne objawy zespołu Hornera obejmują:
- opadającą powiekę;
- małą źrenicę (czarna część oka)
- brak pocenia się po jednej stronie twarzy;
Czynniki ryzyka nerwiaka zarodkowego
Nerwiak zarodkowy występuje najczęściej u małych dzieci i zazwyczaj pojawia się przed ukończeniem 5 roku życia. Rzadko rozwija się po 10 roku życia. Chłopcy i mężczyźni są nieco bardziej narażeni na rozwój nerwiaka zarodkowego niż dziewczynki i kobiety.
Nerwiak zarodkowy sporadyczny: W większości przypadków neuroblasoma występuje bez historii rodzinnej, a przyczyna jej powstawania nie jest znana. Nazywa się wówczas nerwiakiem zarodkowym sporadycznym.
Nerwiak zarodkowy dziedziczny: W 1–2% przypadków (1 do 2 na 100 pacjentów) nerwiak zarodkowy może być spowodowany dziedziczną zmianą genetyczną (mutacją) przekazaną przez rodziców. Zazwyczaj jest to spowodowane zmianą w genie ALK lub PHOX2B występującym we wszystkich komórkach organizmu (mutacja germinalna).
Diagnozowanie nerwiaka zarodkowego
Nerwiak zarodkowy może początkowo nie powodować zauważalnych objawów. Guz może czasami zostać wykryty podczas rutynowego badania lekarskiego. U około 50% pacjentów nerwiak zarodkowy rozprzestrzenia się na inne części ciała przed postawieniem diagnozy.
Badania diagnostyczne w kierunku nerwiaka zarodkowego mogą obejmować:
- Badanie fizykalne i wywiad zdrowotny w celu uzyskania informacji na temat objawów, ogólnego stanu zdrowia, przebytych chorób i czynników ryzyka.
- Badania krwi, w tym morfologia krwi oraz parametry czynnościowe nerek i wątroby
- Badania moczu pod kątem obecności kwasu wanilinomigdałowego (VMA) i homowanilinowego (HVA). Substancje te są wytwarzane przez komórki nerwiaka zarodkowego i często występują w stężeniach wyższych od normy u dzieci cierpiących na ten nowotwór.
- Badania obrazowe, takie jak USG, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, pozytonowa tomografia emisyjna lub badanie MIBG w celu sprawdzenia wielkości i lokalizacji guza.
- Badanie neurologiczne mające na celu ocenę funkcjonowania mózgu i układu nerwowego. Obejmuje to badania pamięci, wzroku, słuchu, siły mięśni, równowagi, koordynacji i odruchów.
- Pobranie szpiku kostnego i biopsja w celu zbadania komórek szpiku kostnego i sprawdzenia, czy nowotwór się rozprzestrzenił.
- Biopsja w celu pobrania niewielkiego fragmentu guza i zbadania tkanki pod mikroskopem.
- Badania genetyczne w celu wykrycia zmian lub mutacji genetycznych
Stadia zaawansowania nerwiaka zarodkowego
Stadia zaawansowania służą do opisania rozległości nowotworu w organizmie. Opiera się na:
- lokalizacji guza;
- wpływie guza na pobliskie narządy;
- rozprzestrzenianiu się choroby;
Lekarze oceniają stadium zaawansowania nerwiaka zarodkowego przy użyciu systemu klasyfikacji międzynarodowej grupy ds. oceny grup ryzyka nerwiaka zarodkowego (ang. International Neuroblastoma Risk Group Staging System, INRGSS).
Grupy ryzyka nerwiaka zarodkowego
Nerwiaka zarodkowego można podzielić na 3 kategorie ryzyka: niskie, średnie i wysokie. Grupy te opierają się na:
- wieku dziecka: Pacjenci poniżej 18 miesiąca życia często cierpią na mniej agresywną postać choroby.
- Stadium zaawansowania choroby: Nerwiak zarodkowy, który się rozprzestrzenił (przerzuty), jest trudniejszy do leczenia i wiąże się z większym ryzykiem.
- Cechy guza: Sposób wzrostu guza oraz jego cechy molekularne i genetyczne (biologia). Nowotwory, które mają wiele kopii genu MYCN (amplifikacja MYCN), są uważane za nowotwory wysokiego ryzyka.
Jednak przebieg choroby u około połowy pacjentów z nerwiakiem zarodkowym wiąże się z wysokim ryzykiem. Nerwiak zarodkowy wysokiego ryzyka oznacza, że choroba jest:
- trudna w leczeniu
- Ma większą tendencję do rozprzestrzeniania się
- Ma większą tendencję do nawrotu po leczeniu
Twój zespół opieki medycznej wykorzystuje grupy ryzyka do planowania najlepszego leczenia pacjentów z nerwiakiem zarodkowym.
Leczenie nerwiaka zarodkowego
Leczenie nauroblastomy zależy od grupy ryzyka, do której zakwalifikowano pacjenta. Możliwości leczenia mogą obejmować:
- obserwację i ścisłe monitorowanie (bez leczenia);
- zabieg chirurgiczny;
- chemioterapię;
- chemioterapię wysokodawkową z ratowaniem komórek macierzystych(przeszczep szpiku kostnego);
- radioterapię;
- immunoterapię;
- terapię MIBG;
Niektórzy pacjenci mogą kwalifikować się do udziału w badaniu klinicznym, w ramach którego testowane są nowe metody leczenia nerwiaka zarodkowego.
Rokowanie w przypadku nerwiaka zarodkowego
Szanse na wyleczenie (rokowanie) zależą od kilku czynników. Należą do nich:
- Wiek dziecka
- Grupa ryzyka
- Cechy guza:
- Obecność rozsiewu nowotworu
- Reakcja guza na leczenie
- Nawrót choroby (nowotworu)
Ogólne wskaźniki przeżywalności w oparciu o grupy ryzyka:
- Nerwiak zarodkowy niskiego ryzyka: około 98% (98 na 100) szans na przeżycie
- Nerwiak zarodkowy średniego ryzyka: około 95% (95 na 100) szans na przeżycie
- Nerwiak zarodkowy wysokiego ryzyka: mniej niż 60% (60 na 100) szans na przeżycie
Najlepszym źródłem informacji jest lekarz prowadzący dziecka.
Wsparcie dla dzieci z nerwiakiem zarodkowym
Pacjenci wymagają dalszej opieki (monitorowania) w celu obserwacji, czy po zakończeniu leczenia nie nastąpi nawrót nowotworu (wznowa). Zespół opieki poinformuje Cię, jakie badania są potrzebne i kiedy należy je wykonać.
- U pacjentów, którzy nie cierpią na chorobę wysokiego ryzyka, ryzyko nawrotu wynosi 5–15% (5–15 na 100).
- U pacjentów wysokiego ryzyka ryzyko nawrotu wynosi około 50% (50 na 100).
Rak najczęściej powraca w ciągu pierwszych 2 lat po leczeniu. Nawrót choroby jest rzadki, jeśli po 5 latach nie ma żadnych oznak raka.
Problemy ze zdrowiem po chorobie nowotworowej
Po zakończeniu leczenia ważne jest, aby dziecko:
- regularnie poddawać się badaniom kontrolnym i przesiewowym przeprowadzanym przez lekarza pierwszego kontaktu;
- utrzymywać zdrowe nawyki, w tym aktywność fizyczną i zdrowe odżywianie;
- uzyskać plan opieki dla osób, które pokonały chorobę nowotworową, i przekazać go swoim lekarzom. Plan ten powinien obejmować:
- wskazówki dotyczące badań profilaktycznych i opieki medycznej;
- czynniki ryzyka choroby;
- sposób poprawy stanu zdrowia.
Regularne kontrole lekarskie przeprowadzane przez lekarza pierwszego kontaktu mają istotne znaczenie dla monitorowania pacjenta pod kątem problemów zdrowotnych, które mogą się pojawić nawet wiele lat po zakończeniu leczenia. Wyleczeni pacjenci, u których zastosowane terapie obejmowały chemioterapię lub radioterapię, powinni być monitorowani pod kątem skutków długotrwałych i opóźnionych związanych z leczeniem. Problemy związane z leczeniem mogą być następujące:
Pytania do zespołu opiekującego się dzieckiem
