Czym jest nerwiak zarodkowy?
Nerwiak zarodkowy jest nowotworem, który wywodzi się z komórek układu nerwowego. Powstaje on na skutek nieprawidłowego rozwoju komórek układu nerwowego. Komórkami nowotworowymi są w tym przypadku „neuroblasty”, które zatrzymały się na wczesnym etapie rozwoju. Nie dojrzewają one do ostatecznej formy zdrowych komórek. Komórki nowotworowe zaczynają się namnażać, powodując powstanie guza.
U pacjentów z nerwiakiem zarodkowym może występować tylko jeden guz. W innych przypadkach komórki nerwiaka zarodkowego mogą się rozprzestrzenić do innych części ciała. Nerwiaka zarodkowego diagnozuje się zwykle u dzieci w wieku poniżej 5 lat. Jest to najczęściej spotykany guz lity występujący u dzieci poza obszarem mózgu.
Nerwiak zarodkowy często rozwija się w jamie brzusznej, w obrębie nadnercza lub innych obszarów komórek nerwowych. Może się również rozwinąć w szyi, klatce piersiowej lub miednicy.
Objawy zależą od lokalizacji guza nowotworowego (lub większej liczby guzów, jeśli doszło do rozsiewu nowotworu). Mogą one obejmować pojawienie się guzka, ból, utratę apetytu, zmęczenie i drażliwość.
- Niektóre dzieci z nerwiakiem zarodkowym nie wymagają leczenia. W takim przypadku lekarz uważnie monitoruje rozwój guza nowotworowego, ponieważ czasem ustępuje on samoistnie.
- U innych dzieci z nerwiakiem zarodkowym konieczne jest wykonanie jedynie zabiegu chirurgicznego.
- Jednak przebieg choroby u około połowy pacjentów z nerwiakiem zarodkowym wiąże się z wysokim ryzykiem. Dzieci te wymagają chemioterapii, zabiegu chirurgicznego, radioterapii oraz immunoterapii.
Każdego roku w Stanach Zjednoczonych nerwiaka zarodkowego diagnozuje się u około 700 dzieci.
Objawy nerwiaka zarodkowego
Oznaki i objawy zależą od umiejscowienia nowotworu. Mogą one obejmować:
- guzek lub masę w obrębie szyi, klatki piersiowej bądź jamy brzusznej;
- wytrzeszcz oczu lub cienie wokół oczu;
- ból brzucha;
- drażliwość;
- mniejszy apetyt;
- zaparcia;
- uczucie zmęczenia;
- osłabienie siły w nogach.
Czynniki ryzyka i przyczyny nerwiaka zarodkowego
Nerwiak zarodkowy występuje najczęściej u małych dzieci. Nieco częściej chorują na niego dzieci płci męskiej niż żeńskiej.
U niewielkiego odsetka pacjentów (1–2%) nerwiak zarodkowy ma charakter dziedziczny. Oznacza to, że choroba może być przekazywana potomstwu. Jej przyczyną jest często zmiana w genie ALK lub PHOX2B. Jednak z dziedzicznym nerwiakiem zarodkowym powiązano również mutacje innych genów.
Dowiedz się więcej o dziedzicznym nerwiaku zarodkowym
Diagnozowanie nerwiaka zarodkowego
W ramach diagnostyki nerwiaka zarodkowego lekarze stosują kilka rodzajów badań. Badania te mogą obejmować:
- Badanie fizykalne i zebranie wywiadu lekarskiego
- Badania krwi, w tym morfologia krwi oraz parametry czynnościowe nerek i wątroby
- Badania moczu pod kątem obecności kwasu wanilinomigdałowego (VMA) i homowanilinowego (HVA). Kwasy VMA i HVA powstają w wyniku rozpadu katecholamin, czyli hormonów wytwarzanych przez neuroblasty. U dzieci chorujących na nerwiaka zarodkowego poziom kwasów VMA i HVA jest często wysoki. Substancje te mogą być pomocne w monitorowaniu odpowiedzi organizmu na leczenie.
- badanie neurologiczne oceniające czynność mózgu i aktywność nerwową, w tym pamięć, wzrok, słuch, siłę mięśniową, równowagę, koordynację i odruchy
- Badanie obrazowe umożliwiające uzyskanie informacji o wielkości i lokalizacji guzów nowotworowych
Stadia zaawansowania nerwiaka zarodkowego
Stadium zaawansowania nerwiaka zarodkowego ocenia się przy użyciu systemu klasyfikacji międzynarodowej grupy ds. oceny grup ryzyka nerwiaka zarodkowego (ang. International Neuroblastoma Risk Group Staging System, INRGSS). W ocenie stadium zaawansowania uwzględniane są poniższe czynniki:
- Lokalizacja guza
- Wpływ na pobliskie narządy
- Rozprzestrzenianie się choroby
Grupy ryzyka nerwiaka zarodkowego
Do klasyfikacji nerwiaka zarodkowego i planowania leczenia lekarze wykorzystują podział na grupy ryzyka. Wyróżnia się trzy grupy ryzyka:
- Grupa niskiego ryzyka
- Grupa pośredniego ryzyka
- Grupa wysokiego ryzyka
Grupa wysokiego ryzyka nerwiaka zarodkowego oznacza, że nowotwór jest trudny do usunięcia i istnieje większe prawdopodobieństwo jego nawrotu. Dzieci zakwalifikowane do grupy wysokiego ryzyka nerwiaka zarodkowego wymagają intensywnego leczenia.
Grupy ryzyka uwzględniają m.in. poniższe czynniki:
- Wiek pacjenta
- stadium zaawansowania choroby.
- Cechy charakterystyczne guza nowotworowego
Leczenie nerwiaka zarodkowego
Leczenie zależy od grupy ryzyka, do której zakwalifikowano pacjenta. Możliwości leczenia mogą obejmować:
U bardzo małych dzieci w grupie niskiego ryzyka można zastosować obserwację zamiast aktywnego leczenia. W niektórych przypadkach nerwiak zarodkowy ustępuje samoistnie (ulega regresji). Zdarza się to jednak rzadko. Pacjenci są uważnie monitorowani pod kątem rozwoju guza postępuje..
Pacjentom z nerwiakiem zarodkowym może zostać zaproponowane leczenie w ramach badania klinicznego. Planowanie leczenia nerwiaka zarodkowego odbywa się w oparciu o grupy ryzyka:
Rokowanie w przypadku nerwiaka zarodkowego
Przeżycie w przypadku zachorowania na nerwiaka zarodkowego zależy od kilku czynników:
- Wiek dziecka w momencie diagnozy
- Grupa ryzyka
- Cechy genetyczne guza nowotworowego
- Ewentualna obecność rozsiewu nowotworu
- Rodzaj odpowiedzi guza nowotworowego na leczenie
- Ewentualny nawrót nowotworu (czy doszło do wznowy)
Najlepszym źródłem informacji w przypadku konkretnego pacjenta jest lekarz prowadzący dziecka.
Support for children with neuroblastoma
Wsparcie dla pacjentów chorujących na nerwiaka zarodkowego
Monitorowanie pod kątem nawrotu
Po zakończeniu leczenia pacjenci wymagają obserwacji w celu monitorowania ich pod kątem nawrotu. Zespół medyczny zasugeruje odpowiednie badania i harmonogram ich wykonywania.
U pacjentów zakwalifikowanych do grup innych niż grupa wysokiego ryzyka ryzyko nawrotu wynosi 5–15%. W grupie wysokiego ryzyka ryzyko nawrotu wynosi około 50%. Nawrót najczęściej następuje w ciągu pierwszych dwóch lat po zakończeniu leczenia. Nawrót rzadko obserwuje się u pacjentów, którym udało się przeżyć bez oznak choroby nowotworowej pięć lat od zakończenia leczenia.
Problemy ze zdrowiem po chorobie nowotworowej
Wyleczeni pacjenci, u których zastosowane terapie obejmowały chemioterapię lub radioterapię, powinni być monitorowani pod kątem skutków długotrwałych i opóźnionych związanych z leczeniem. Problemy, jakie mogą się pojawić w związku z leczeniem, obejmują utratę słuchu, problemy z sercem, problemy z tarczycą, zahamowanie wzrostu, obniżoną gęstość kości oraz uszkodzenie nerek.
Według danych z badania dotyczącego przeżywalności w nowotworach wieku dziecięcego po upływie 25 lat od diagnozy u około 25% wyleczonych pacjentów występują poważne problemy zdrowotne o charakterze przewlekłym.
Regularne kontrole lekarskie przeprowadzane przez lekarza pierwszego kontaktu mają istotne znaczenie dla monitorowania pacjenta pod kątem problemów zdrowotnych, które mogą się pojawić nawet wiele lat po zakończeniu leczenia.
Po zakończeniu leczenia zespół opiekujący się dzieckiem powinien przygotować dla niego plan opieki dla osób, które pokonały chorobę nowotworową. Ma on formę raportu, w którym można znaleźć informacje o wymaganych badaniach oraz wskazówki dotyczące zdrowego stylu życia.
Questions to ask your care team
