遗传性风险与癌症基因检测

什么是癌症的遗传风险？

具有遗传性癌症风险的人，由于可能从父母那里遗传（继承）的基因变化，患癌症的几率更高。 

基因是 脱氧核糖核酸 (DNA) 的一部分 其中包含重要的指令，指导细胞如何生长和运作。基因决定了头发和眼睛颜色等特征。 

突变是指基因发生的变化，这种变化会影响基因的功能。某些突变可能会增加患癌的风险。某人可能是家族中第一个携带该突变的人。或者，他们可能是从一位或两位父母那里遗传了这种基因变异。 

遗传性癌症风险是指一个人患该疾病的几率更高。但这并不意味着此人一定会患上癌症。 

约10%至15%的患癌儿童携带与遗传性癌症风险相关的基因突变。

遗传风险也可称为遗传易感性。了解更多关于遗传性疾病和易感综合征的信息。

基因检测旨在寻找可能导致癌症的基因变异。检测可以确定癌症是否具有遗传性。这些检测还可能显示家庭成员是否遗传了相同的突变，即使他们没有表现出癌症的迹象。

基因检测的种类很多。您的医疗保健提供者将与您讨论基因检测事宜，并征得您的同意后进行检测。他们通常会采集少量血液、唾液或其他组织样本。然后，他们将样本送往实验室进行检测。

稍后，您将与您的医疗保健提供者会面，共同讨论检测结果以及这些结果对您和您的家人意味着什么。

何时应进行癌症基因检测

如果出现以下情况，您的护理团队可能会建议对您的孩子进行基因检测：

• 您孩子的癌症类型可能与某种遗传性疾病有关。
• 您的孩子具有与遗传性疾病相关的身体特征或健康问题。
• 家族成员患有一种与某些癌症相关的遗传性疾病。

遗传咨询师可以帮助您了解遗传性疾病，并为遗传检测做好准备。请花时间仔细权衡利弊，并与您的护理团队讨论您的顾虑。有些人可能会因为检测结果而感到悲伤、焦虑或愤怒。遗传咨询师可以帮助您了解可能出现的情况，并解释检测结果的含义。他们还可以帮助您了解保险范围，并为您寻找基因检测的方案。

了解更多关于遗传咨询和检测的信息。

了解您的家族癌症病史 

了解家族病史可以提供有关癌症遗传风险的重要信息。如果可能的话，请收集您孩子近亲属的信息。这包括父母、子女、兄弟姐妹、祖父母、姑姨、叔舅以及堂表兄弟姐妹。请列出家族中目前或曾经患有任何类型癌症的成员。

对于每位患有癌症的家庭成员，请尽量了解：

• 癌症的具体类型
• 确诊时他们的年龄
• 受影响的身体部位
• 治疗方式
• 任何基因检测结果或医疗记录

您可能无法获取家人的病史，这很正常。有些人可能对自家家族的病史了如指掌。其他人可能掌握的信息并不多。如有任何疑问或顾虑，请与您的护理团队商讨。

与遗传性癌症风险共存

如果您的孩子有遗传性癌症风险，可以采取以下措施来管理并监测其健康状况：

• 定期进行体检和检查，以监测健康状况。如果能及早诊断，癌症和其他疾病就更容易治疗或治愈。
• 请将基因检测的结果告知所有医疗保健提供者。
• 请务必告知其他家庭成员，以便他们考虑接受检测，以确认是否携带该基因突变。
• 请与您的护理团队商讨如何降低您孩子患癌症的风险。
• 养成健康的生活习惯，以促进整体健康与福祉：
  • 多运动
  • 多吃健康食物
  • 尽量减少日晒，并涂抹防晒霜
  • 请勿吸烟或使用烟草制品
  • 避免过度饮酒
• 请咨询遗传咨询师，他们可以就您孩子患癌的风险为您提供建议。如需寻找您所在地区的遗传咨询师，请咨询您的护理团队，或访问美国国家遗传咨询师协会 (National Society of Genetic Counselors) 的个性化遗传健康护理页面。

关于癌症遗传风险和基因检测的常见问题

• 我的孩子应该接受哪些具体的遗传性疾病检测？
• 保险会承担基因检测的费用吗？
  
• 检测结果对孩子的患癌风险意味着什么？
  
• 这种遗传风险对其他家庭成员意味着什么？
  
• 其他家庭成员也应该做基因检测吗？
  
• 我的孩子需要进行哪些监测或筛查？
  
• 有哪些咨询或支持服务？
  

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