再生障碍性贫血

大多数情况下，这三种血细胞都会受到影响（全血细胞减少症）。这会导致：

• 红细胞数量减少，红细胞负责输送氧气（贫血）
• 白细胞数量减少（白细胞减少症或中性粒细胞减少症），而白细胞负责抵抗感染
• 血小板减少（血小板减少症），血小板有助于血液凝固并止血

再生障碍性贫血可能发生在任何年龄段。这是一种严重且危及生命的血液病。治疗方法包括输血、药物治疗和干细胞（骨髓）移植。 

再生障碍性贫血的症状

骨髓会生成不同类型的血细胞。这些症状是由红细胞、白细胞和血小板数量减少引起的。您孩子的体征和症状取决于受影响的血细胞类型以及病情的严重程度。

再生障碍性贫血的病因

再生障碍性贫血是一种骨髓衰竭。在大多数情况下，再生障碍性贫血是后天获得的（并非遗传自父母）。它也被称为特发性再生障碍性贫血。

获得性再生障碍性贫血是由于免疫系统攻击并破坏骨髓中的造血干细胞所致。一旦发生这种情况，身体产生的血细胞就会减少。导致这种异常免疫反应的原因尚不清楚。

在极少数情况下，再生障碍性贫血也可能由某些病毒感染、接触有毒化学物质、服用某些药物，或接受化疗或放疗引起。

有时，再生障碍性贫血是在遗传性骨髓衰竭综合征的背景下被诊断出来的，这类综合征是由父母遗传给子女的。可能导致再生障碍性贫血的遗传性疾病包括范可尼贫血、Shwachman-Diamond 综合征、先天性角化不良、SAMD9 和 SAMD9L 综合征，以及其他一些罕见的遗传性疾病。 这些遗传性疾病的治疗方法与获得性再生障碍性贫血不同。

再生障碍性贫血的诊断

再生障碍性贫血非常罕见。在美国，该病每一百万人口中每年仅约 2 人发生。这意味着全美各年龄段新增病例约有 600 例。

诊断通常需要排除其他疾病，例如白血病或遗传性骨髓衰竭性疾病。一旦确诊再生障碍性贫血，便应立即开始治疗。

再生障碍性贫血的诊断是基于您孩子的病史、体格检查和实验室检查结果。再生障碍性贫血的实验室检查可能包括：

• 全血细胞计数（CBC）加网织红细胞（未成熟红细胞），用于测定血细胞的数量和大小。大多数患者患有重度再生障碍性贫血，这意味着网织红细胞、血红蛋白、血小板和中性粒细胞的水平都非常低。
• 进行骨髓穿刺和活检，以观察骨髓样本中细胞的数量和大小。在重度再生障碍性贫血患者中，骨髓中的细胞含量极低（细胞减少）。
• 进行基因检测以排查遗传性疾病或基因突变（以排除遗传性骨髓衰竭综合征）。此外，还会进行基因检测以寻找有助于诊断获得性再生障碍性贫血的基因变化。

再生障碍性贫血的分类

您孩子的再生障碍性贫血可能为非重症（有时称为“中度”）、重症或极重症。

• 非重度（“中度”）再生障碍性贫血： 您孩子的骨髓和血液中的血细胞数量低于正常水平。他们可能没有不适感，或者仅有轻微症状。
• 重度再生障碍性贫血： 您孩子的骨髓和血液中的血细胞数量极低。这是最常见的诊断类型。重度再生障碍性贫血的定义是：
  • 骨髓细胞密度（骨髓中的细胞数量）低于25%
  • 每微升血液中的网织红细胞计数（未成熟红细胞数量）低于 20,000个 
  • 每微升血液中的血小板计数低于 20,000
  • 每微升血液中的绝对中性粒细胞计数（ANC）低于 500
• 极重度再生障碍性贫血：您孩子的骨髓和血液中的细胞数量非常少。他们符合重度再生障碍性贫血的诊断标准，且绝对中性粒细胞计数（ANC）低于每微升 200。随着 ANC 值的降低，感染风险会增加。

再生障碍性贫血的治疗 

您孩子的正确治疗方案取决于再生障碍性贫血的病因和严重程度，以及您孩子的具体医疗需求。如果病情不严重，您的孩子可能不会接受治疗，而是通过定期血液检查进行密切监测。

再生障碍性贫血的治疗方法包括：

干细胞（骨髓）移植

异基因移植使用来自人类白细胞抗原配型相符供体的健康干细胞。HLA（人类白细胞抗原）是细胞表面的一类蛋白质。为了使骨髓移植取得成功，医生需要仔细匹配供体和受体之间的这些标志物，以防止危险的免疫反应和移植排斥。 如果找到了人类白细胞抗原配型相符的兄弟姐妹骨髓供体，建议采用这种治疗方法。如果兄弟姐妹与患者不匹配，且您的孩子对免疫抑制治疗无反应或病情严重，则可考虑选择非亲属配型供体。

干细胞移植可以彻底治愈再生障碍性贫血。移植手术并非易事，可能会出现并发症，包括免疫系统反应、供体细胞排斥或感染。

免疫抑制治疗

您的孩子可能会服用药物，以防止免疫系统攻击干细胞。这些药物包括环孢菌素和抗胸腺细胞球蛋白（ATG）。这种疗法至少持续 1 年。

起初，大多数患者对免疫抑制治疗会产生积极响应，血细胞计数和生活质量均有所改善。 然而，只有约三分之一的患者能获得持久的疗效。对免疫抑制治疗无反应或病情复发的患者需要进行干细胞移植。

输血

您的孩子可能会接受来自健康供者的红细胞或血小板输注。这有助于缓解症状，但无法根治。

骨髓促生药物

在某些情况下，埃特罗波帕格、罗米普洛斯汀或菲格拉司汀 （G-CSF）等药物可以促进干细胞的生成，从而帮助身体产生新的血细胞。这些药物很少用于治疗患有再生障碍性贫血的儿童。

辅助药物

再生障碍性贫血患者的白细胞计数可能极低，且极易发生危及生命的感染。为了治疗或降低感染风险，可能会使用药物来杀灭真菌（抗真菌药）、病毒（抗病毒药）或细菌（抗生素）。

再生障碍性贫血的预后 

大多数接受治疗的患者都能从再生障碍性贫血中康复。康复取决于：

• 病情的严重程度
• 治疗类型及治疗响应
• 您孩子的年龄

如果不加以治疗，再生障碍性贫血会危及生命。并发症包括严重感染、出血以及因贫血导致的器官衰竭。如果能够及时诊断和治疗，儿童再生障碍性贫血患者的总体五年生存率可超过 90%。

随着诊断和治疗水平的提高，再生障碍性贫血患儿的长期结果正在得到持续改善。

与再生障碍性贫血共存

采取措施预防感染

勤洗手，保持患者所在区域整洁、无杂物，并远离生病的人。您的孩子应避免：

• 新养的宠物或其他可能携带病菌的动物
• 灰尘和挖土
• 霉菌

告知他人您孩子的病情

请务必让他人了解您孩子的健康状况，并确保他们在发生意外或受伤时知道该如何处理。请向所有医疗保健人员告知您孩子的诊断结果以及正在服用的任何药物。

给孩子服用任何药物前，请先咨询医生

阿司匹林或布洛芬（Motrin^®、Advil^®）等药物可能会影响血小板的正常功能。如有需要，可服用对乙酰氨基酚（泰诺^®）缓解头痛或疼痛。在未先联系您的医疗团队之前，请勿给孩子服用任何退烧药。

了解应避免哪些活动

如果孩子的红细胞数量减少，他们可能会更容易感到疲倦或气短。请确保您的孩子不要进行过度的体育活动。当血小板计数较低时，您的孩子出现出血的风险会增加。您的孩子应避免接触性运动、激烈玩耍，以及可能导致跌倒或头部、腹部受伤的活动。

在您的孩子做以下事情之前，请先咨询您的医疗团队：

• 乘坐飞机
• 前往高海拔地区或山区
• 接受手术或牙科治疗

在治疗初期，您的孩子可能无法到校上课。或者，您的孩子可能需要调整作息时间，或获得其他课堂上的特殊安排。

您孩子的医疗团队可以解答关于孩子需要避免哪些活动的问题。

向您的医疗团队提出的问题 

• 我的孩子需要什么样的治疗？
• 是否有预期的副作用？
• 我的孩子需要做哪些监测或实验室检查？
• 我需要了解哪些实验室检测数值？
• 哪些活动对我的孩子来说是安全的？ 我的孩子应该避免参加哪些活动？
• 我们需要留意哪些症状？
• 如果我的孩子受伤或出现严重出血，我们该怎么办？
• 如果孩子发烧了，我们该怎么办？

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