Fanconi Anemia

¿Qué es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi (FA, sigla en inglés) es un trastorno sanguíneo poco frecuente y heredado que afecta la médula ósea. Es un tipo de insuficiencia de la médula ósea en la que la médula ósea no fabrica suficientes células sanguíneas sanas. 

La anemia de Fanconi puede afectar otros tejidos y órganos del cuerpo, incluso los huesos, la piel, los riñones y el corazón. También puede aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.

La médula ósea es el tejido blando y esponjoso que se encuentra en el centro de los huesos. Las células madre en la médula ósea producen nuevas células sanguíneas. Entre ellos, se incluyen los siguientes: 

• Glóbulos rojos que transportan oxígeno al cuerpo
• Glóbulos blancos que ayudan a combatir las infecciones
• Plaquetas que ayudan a que la sangre coagule y a detener el sangrado

En la anemia de Fanconi, la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas o las deja de producir. Esto causa pancitopenia o niveles bajos de 3 tipos de células sanguíneas:

• Glóbulos rojos (anemia)
• Glóbulos blancos (neutropenia)
• Plaquetas (trombocitopenia) 

Las personas con anemia de Fanconi también pueden presentar síndrome mielodisplásico (MDS). En el MDS, las células sanguíneas se dañan y no se desarrollan o no funcionan normalmente.

La anemia de Fanconi generalmente aparece en niños en edad preescolar o escolar. Es un trastorno de la sangre grave y potencialmente mortal. Los tratamientos incluyen transfusiones de sangre, medicamentos y trasplante de células madre (médula ósea).

La anemia de Fanconi no es igual que el síndrome de Fanconi, una condición que afecta los riñones.

Síntomas de la anemia de Fanconi

Los signos y síntomas de la anemia de Fanconi ocurren a causa de una baja cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los síntomas de su hijo(a) dependen del tipo de célula sanguínea afectada y de la gravedad de su afección.

La anemia de Fanconi también puede causar cambios en el crecimiento, el aspecto físico y los órganos internos. 

Aproximadamente 6 de 10 (60 %) niños con anemia de Fanconi nacen con, al menos, uno de los siguientes rasgos:

• Peso bajo al nacer
• Tamaño del cuerpo más pequeño que el promedio
• Baja estatura 
• Retraso en el crecimiento
• Cabeza de tamaño pequeño
• Partes del cuerpo adicionales, deformes, subdesarrollada o faltantes
• Parches en la piel de color más claro o más oscuro  
• Problemas oculares o de la vista
• Problemas de oído o pérdida de la audición
• Problemas de los riñones
• Falta de apetito 
• Problemas gastrointestinales (estómago e intestinos)
• Defectos cardíacos
• Problemas de aprendizaje

La anemia de Fanconi puede aumentar el riesgo de su hijo(a) de padecer ciertos tipos de cáncer, incluso leucemia, o tumores en la cabeza, el cuello, la piel, el sistema digestivo, los órganos reproductivos o los genitales.

Causas de la anemia de Fanconi

La anemia de Fanconi es un tipo heredado de insuficiencia de la médula ósea. Esto significa que se transmite de padres a hijos. 

La anemia de Fanconi ocurre a causa de un cambio (mutación) en ciertos genes. Estos genes ayudan a reparar el ADN en las células. Cuando los genes no funcionan, el cuerpo no puede reparar el ADN dañado, lo cual da lugar a diferentes problemas de salud.

La mayoría de los casos de anemia de Fanconi se deben a errores en los genes de la FA FANCA, FANCC o FANCG.

Factores de riesgo de la anemia de Fanconi

Un niño debe heredar un gen de FA defectuoso de cada madre/padre para desarrollar anemia de Fanconi. Si ambos padres son portadores del gen modificado, las probabilidades de que su hijo(a) tenga anemia de Fanconi son de 1 en 4 (25 %). 

La anemia de Fanconi se encuentra en muchos grupos étnicos, pero es más frecuente entre los siguientes:

• Personas de ascendencia judía ashkenazí
• Población romana de España
• Población afrikáner de Sudáfrica

Diagnóstico de la anemia de Fanconi

El proveedor de atención médica de su hijo(a) realizará un examen físico y preguntará sobre la historia clínica de su familia. Realizarán diversos tipos de pruebas.  

Se pueden llevar a cabo las siguientes pruebas: 

• Prueba de rotura cromosómica (prueba DEB o MMC): esta prueba verifica si las células pueden reparar el daño en el ADN. Un alto nivel de rotura cromosómica o una prueba positiva confirman un diagnóstico de anemia de Fanconi.
• Pruebas genéticas: se realizarán las pruebas genéticas para detectar cambios genéticos específicos (mutaciones) vinculados con la anemia de Fanconi.
• Hemograma completo: esta prueba mide la cantidad de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Los recuentos bajos de los 3 tipos de células sanguíneas pueden indicar anemia de Fanconi.
• Aspiración de médula ósea y biopsia: esta prueba observa el número y el tamaño de células que se encuentran en una muestra de médula ósea para ver si esta funciona correctamente. En pacientes con anemia de fanconi, la médula ósea tiene un contenido celular muy bajo (hipocelular). 

A su hijo(a) también se le podrían realizar estudios de diagnóstico por imágenes como imágenes por resonancia magnética (IRM) o ultrasonido para detectar otros problemas de salud asociados con la anemia de Fanconi.  

Se recomienda recibir asesoramiento y hacerse pruebas genéticas para comprender el diagnóstico de su hijo(a) y cómo se transmite la anemia de Fanconi en las familias. 

Tratamiento de la anemia de Fanconi

El tratamiento adecuado para su hijo(a) depende de la gravedad de los síntomas y de las necesidades médicas de su hijo(a). Es importante que su hijo(a) reciba atención médica regular y monitoreo, incluso recuentos sanguíneos, pruebas de la médula ósea y detección de cáncer y otros problemas.

El tratamiento de la anemia de Fanconi puede incluir estrategias de tratamiento a corto plazo y a largo plazo para abordar las complicaciones y mejorar la calidad de vida. 

Los tratamientos para la anemia de Fanconi incluyen los siguientes:

Trasplante de células madre (médula ósea)

Un trasplante de médula ósea es el único tratamiento a largo plazo para la insuficiencia de la médula ósea a causa de la anemia de Fanconi. La médula ósea sana de un donante (trasplante alogénico) reemplaza la médula ósea dañada. 

Para que un trasplante de médula ósea sea exitoso, se necesita un donante compatible con HLA. Los antígenos leucocitarios humanos (HLA, sigla en inglés) son proteínas que se encuentran en la superficie de las células. Los médicos tienen que hacer coincidir cuidadosamente estos marcadores entre el donante y el paciente para prevenir reacciones peligrosas del sistema inmunitario y rechazo del trasplante. Un trasplante no es un proceso fácil y puede tener complicaciones, como la reacción del sistema inmunitario, el rechazo de las células del donante o una infección. Incluso con un trasplante, su hijo(a) puede tener riesgo de otros problemas de salud y complicaciones de la anemia de Fanconi.

Transfusiones de sangre

Su hijo puede recibir transfusiones de glóbulos rojos o plaquetas de un donante sano. Esto puede ayudar a tratar los síntomas, pero no es una cura.

Terapia con andrógenos

Los andrógenos (hormonas masculinas) pueden ayudar al cuerpo a producir más glóbulos rojos y plaquetas. La terapia con andrógenos puede mejorar temporalmente la producción de células sanguíneas en algunos pacientes. Puede ayudar a controlar los síntomas, pero su hijo(a) necesitará de monitoreo regular de los efectos secundarios. 

Medicamentos del factor de crecimiento

En algunas situaciones poco frecuentes, pueden usarse factores de crecimiento como eltrombopag o filgrastim (G-CSF) para estimular la producción de células madre para ayudar al cuerpo a fabricar nuevas células sanguíneas. 

Tratamientos para prevenir o controlar las infecciones

Los pacientes con anemia de Fanconi pueden tener recuentos muy bajos de glóbulos blancos y corren un alto riesgo de infecciones potencialmente mortales.

• Antibióticos, antivirales y antifúngicos: para tratar o prevenir infecciones, su hijo(a) podría necesitar medicamentos para destruir bacteriasantibióticovirusantiviralu hongos(antifúngicos)). 
• Vacunaciones: estar al día con las vacunas puede prevenir infecciones, especialmente si su hijo(a) tiene un sistema inmunitario débil debido a recuentos sanguíneos bajos.

Cirugía

Algunos niños podrían necesitar cirugía para tratar complicaciones de la anemia de Fanconi, como anomalías físicas, tumores, defectos cardíacos, problemas de riñón u otros problemas en los órganos.

Terapia genética

Los científicos están estudiando nuevos tratamientos de terapia génica que funcionan al reparar genes defectuosos en las células madre de un paciente. Estas terapias son nuevas, pero podrían ofrecerse mediante un ensayo clínico en el futuro.

Pronóstico de la anemia de Fanconi

Cada caso de la anemia de Fanconi es diferente.

El pronóstico depende de los siguientes elementos:

• Las características específicas de la afección de su hijo(a).
• Acceso a la atención médica y respuesta a los tratamientos.
• Disponibilidad de un donante para el trasplante de médula ósea. 

Con atención y tratamiento médicos adecuados, muchos niños con anemia de Fanconi pueden controlar los síntomas durante la niñez y adolescencia. 

Aproximadamente 8 de cada 10 (80 %) personas viven hasta la adultez. Sin embargo, las personas con anemia de Fanconi tienen una baja expectativa de vida debido al riesgo constante de problemas y complicaciones de salud.

Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, los resultados a largo plazo de los niños con anemia aplásica mejoran continuamente.

El proveedor de atención médica es la mejor fuente de información sobre el caso de su hijo(a).

Cómo vivir con anemia de Fanconi

Si su hijo(a) tiene anemia de Fanconi, ciertos cambios en el estilo de vida pueden ayudar a manejar la afección y prevenir problemas. Educarse y trabajar de cerca con el proveedor de atención médica es importante.

Estas son algunas formas de controlar la anemia de Fanconi:

• Concurra a todas las citas médicas: es posible que su hijo(a) necesite análisis de laboratorio y monitoreo regulares, incluso pruebas de sangre y de médula ósea. Asegúrese de acudir a todas las citas y buscar atención médica si la afección de su hijo cambia.
• Tome medidas para prevenir infecciones: lávese las manos con frecuencia, mantenga limpias las áreas del paciente y manténgase alejado de las personas enfermas. Reciba las vacunas recomendadas y adminístrese los medicamentos según lo recetado.
• Realice detecciones de cáncer: la anemia de Fanconi aumenta el riesgo de su hijo(a) de padecer cáncer. Cuanto antes se detecte el cáncer, más probabilidades tendrá de tratarlo y controlarlo. Puede que su hijo(a) tenga que someterse a evaluaciones para detectar tumores que puedan desarrollarse en la sangre, el cerebro, la cabeza y el cuello, los riñones u otras partes del cuerpo. 
• Alerte a otros sobre la afección de su hijo(a): asegúrese de que los demás conozcan la afección médica de su hijo(a) y los riesgos asociados, como sangrado o infección. Informe a todos los profesionales de la salud el diagnóstico de su hijo y de los medicamentos que toma. Esto es especialmente importante antes de cualquier procedimiento médico o dental. Debido al aumento en el riesgo de cáncer y otros problemas de salud, se necesitan medidas de seguridad especiales con algunos medicamentos, pruebas de diagnóstico como rayos X y tratamientos con radiación.
• No le administre medicamentos a su hijo(a) sin antes hablar con el médico. Algunos medicamentos pueden aumentar el riesgo de sangrado o interactuar con otros medicamentos que toma/usa su hijo(a). Hable con el equipo de atención antes de darle cualquier medicamento o suplemento a su hijo.
• Conozca qué actividades evitar: si su hijo(a) tiene menos glóbulos rojos, puede cansarse más fácilmente o quedarse sin aliento. Asegúrese de que su hijo no realice demasiada actividad física. Cuando el recuento de plaquetas es bajo, su hijo tiene mayor riesgo de hemorragia. Evite practicar deportes de contacto, los juegos bruscos y las actividades que podrían presentar el riesgo de sufrir caídas o lesiones en la cabeza o el estómago.
• Fomente hábitos saludables: ayude a su hijo(a) a desarrollar un estilo de vida saludable mediante actividad física, alimentación saludable y buenos hábitos de sueño. Asegúrese de que su hijo(a) use protector solar, beba suficiente líquido y de que no fume ni use vapeadores. 

Preguntas que debe hacer a su equipo de atención médica 

• ¿Qué atención de seguimiento y monitoreo necesitará mi hijo(a)?
• ¿A qué signos y síntomas de la anemia de Fanconi debo estar atento?
• ¿Cómo afecta la anemia de Fanconi al crecimiento y desarrollo de mi hijo(a)?
• ¿Hay tratamientos nuevos o ensayos clínicos para la anemia de Fanconi que debamos considerar?
• ¿Cuáles son los riesgos y beneficios de cada opción de tratamiento?
• ¿Existen grupos de apoyo o recursos para las familias que lidian con la anemia de Fanconi?
• ¿Cómo la anemia de Fanconi afectará la vida diaria de mi hijo(a), como ir a la escuela y otras actividades?

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