Síndromes mielodisplásicos

¿Qué son los síndromes mielodisplásicos?

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son un grupo de trastornos raros en los que la médula ósea no produce suficientes células sanguíneas sanas. La médula ósea es el material esponjoso dentro de los huesos que produce células madre sanguíneas. Estas células madre producen las células sanguíneas maduras que se encuentran en el torrente sanguíneo.

Una médula ósea sana produce 3 tipos de células sanguíneas:

• Glóbulos rojos, que transportan oxígeno al cuerpo.
• Glóbulos blancos, que ayudan a combatir las infecciones.
• Plaquetas, que ayudan a que la sangre coagule y a detener el sangrado.

En el SMD, las células madre de la médula ósea están dañadas y no pueden producir suficientes células sanguíneas sanas. Las nuevas células sanguíneas son anormales y no funcionan correctamente. Las células sanguíneas pueden morir en la médula ósea o después de entrar en el torrente sanguíneo. Esto puede provocar un número peligrosamente bajo de uno o más tipos de células sanguíneas.

El SMD es muy poco frecuente en niños. Aproximadamente 4 de cada 1 millón de niños son diagnosticados con SMD cada año. El SMD en adultos es más frecuente y, por lo general, tiene diferentes causas que el SMD en niños.

Las complicaciones del SMD incluyen infecciones graves, sangrado y sensación de cansancio o piel pálida. El SMD también aumenta el riesgo de desarrollar leucemia mieloide aguda (LMA), un cáncer de la sangre y la médula ósea.

Síntomas del SMD

Los signos y síntomas del SMD pueden ser difíciles de notar en las primeras etapas de la enfermedad. Los síntomas del SMD suelen estar relacionados con recuentos bajos de células sanguíneas. Los síntomas pueden variar de una persona a otra, pero pueden incluir:

• Anemia
  • Sensación de cansancio, debilidad o mareos
  • Falta de aire
  • Piel pálida
• Sangrado y formación de moretones con facilidad debido al recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia)
• Infecciones frecuentes debido a niveles bajos de células sanguíneas (neutropenia)
• Fiebre
• Pérdida de peso

Causas del SMD

Para muchos niños con SMD, la causa es desconocida. Cuando el SMD está causado por factores desconocidos, se denomina SMD primario. Tener un sistema inmunitario hiperactivo puede desempeñar un papel en algunos pacientes.

El SMD secundario está causado por factores conocidos. Los factores que pueden causar SMD incluyen tratamiento previo con quimioterapia o radiación, anemia aplásica y cambios genéticos hereditarios (mutaciones).

Condiciones genéticas que causan SMD

El SMD puede estar causado por cambios genéticos que afectan a todo el cuerpo(mutación de la línea germinal).Esto puede heredarse de los padres o desarrollarse antes del nacimiento. A veces pueden verse afectadas varias personas de una familia, lo que se denomina SMD familiar. Los tipos de condiciones genéticas que causan SMD incluyen síndromes de insuficiencia de la médula ósea y síndromes de predisposición a SMD.

• Síndromes de insuficiencia de la médula ósea hereditarios: Estos síndromes pueden afectar uno o más tipos de células sanguíneas. Estos incluyen los siguientes:
  • Anemia de Fanconi
  • Neutropenia congénita
  • Síndrome de Shwachman-Diamond
  • Disqueratosis congénita
  • Anemia de Diamond-Blackfan
  • Síndromes de trombocitopenia, como trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT, por sus siglas en inglés), mutaciones en el gen MECOM o en GATA1
• Síndromes de predisposición a SMD: Estas enfermedades pueden ocurrir a diferentes edades y con diferentes síntomas. En algunos pacientes, un número bajo de células sanguíneas o problemas del sistema inmunitario pueden ocurrir primero. Es posible que el SMD se desarrolle sin problemas previos. Los síndromes de predisposición a SMD más frecuentes son:
  • Deficiencia de GATA2
  • Síndromes por mutaciones germinales de SAMD9 y SAMD9L (también denominados síndromes de MIRAGE y de ataxia-pancitopenia)
  • Trastorno plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda debido a mutaciones de RUNX1
  • Trombocitopenia relacionada con ETV6 y ANKRD26 con predisposición a neoplasia maligna hematopoyética
  • Predisposición genética a SMD/LMA mediados por DDX41 y CEBPA

Diagnóstico del SMD

El SMD se diagnostica en función de los antecedentes médicos, el examen físico y las pruebas de laboratorio de su hijo. Su médico podría preguntarle si ha notado algún cambio en el sangrado o los moretones, si su hijo ha tenido alguna enfermedad reciente, o qué medicamentos está tomando.

Se pueden llevar a cabo las siguientes pruebas de laboratorio para el SMD:

• Aspiración de médula ósea y biopsia para analizar la cantidad y tamaño de las células presentes en una muestra de médula ósea.
• Hemograma completo (CBC, por sus siglas en inglés) para medir la cantidad de células en la sangre.
• Pruebas genéticas para detectar trastornos hereditarios o alteraciones genéticas.

Tipos de SMD en niños

Hay 2 tipos principales de SMD pediátrico:

1. Citopenia refractaria de la infancia (RCC, por sus siglas en inglés)
2. SMD con exceso de blastos (SMD-EB)

La RCC y el SMD-EB se pueden identificar en función del número de blastos (células sanguíneas inmaduras) en la médula ósea. En las personas sanas, los blastos constituyen menos del 5 % de las células de la médula ósea. Cuanto más altos sean los blastos, más grave será el SMD.

En la RCC, el número de blastos no es alto (menos del 5 %).

En el SMD-EB, el número de blastos es alto (más del 5 %).

Es posible que los niños con RCC no necesiten terapia. Pero su afección puede empeorar con el tiempo. La RCC también puede progresar a SMD-EB. Puede desarrollarse leucemia mieloide aguda (LMA) si el número de blastos aumenta demasiado.

Tratamiento del SMD 

Muchos niños con formas menos graves de SMD pueden permanecer estables durante años sin tratamiento. Es importante que un hematólogo/oncólogo pediátrico, que es un médico especializado en trastornos de la sangre y cánceres, realice un monitoreo estrecho.

Los tratamientos para el SMD incluyen:

• El trasplante de células madre (médula ósea) es el tratamiento más eficaz para la mayoría de los tipos de SMD. En un trasplante alogénico, se reemplazan las células madre dañadas del paciente por células sanas de un donante.
• Se utilizan transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas para administrar hemoderivados por vía intravenosa. Las transfusiones pueden mejorar los síntomas de la anemia y prevenir las hemorragias.
• Los antibióticos son medicamentos que se utilizan para prevenir infecciones.
• Los factores de crecimiento hematopoyético son medicamentos que pueden ayudar a la médula ósea a producir nuevas células sanguíneas.
• La quimioterapia (“quimio”) utiliza medicamentos potentes para matar las células cancerosas o evitar que crezcan (se dividan) y produzcan más de estas células. Algunos pacientes con formas más graves de SMD o pacientes que han desarrollado LMA podrían necesitar quimioterapia.

Pronóstico del SMD

El pronóstico y la supervivencia a largo plazo de los niños con SMD varían mucho en función de lo siguiente:

• Las características específicas de la enfermedad.
• Si el paciente tiene SMD primario o secundario.
• La disponibilidad de un donante para trasplante de células madre.

Los pacientes con SMD pueden tener complicaciones graves, como infecciones graves, hemorragia, problemas cardíacos o LMA. Algunos niños con SMD pueden curarse con un trasplante de médula ósea. Los niños que necesitan transfusiones o han desarrollado blastos tienen un pronóstico menos favorable.

Vivir con SMD

Si a su hijo le han diagnosticado SMD, puede haber ciertos cambios en el estilo de vida que pueden ayudar a manejar la afección y prevenir problemas. Estas son algunas formas posibles de ayudar a manejar el SMD:

Concurra a todas las citas médicas: es posible que su hijo necesite análisis de laboratorio y monitoreo regulares. Asegúrese de acudir a todas las citas y buscar atención médica si la afección de su hijo cambia.

Tome medidas para prevenir infecciones: Lávese las manos con frecuencia, mantenga limpias las áreas del paciente y manténgase alejado de las personas enfermas.

No le dé a su hijo ningún medicamento sin hablar con su médico: Algunos medicamentos pueden aumentar el riesgo de sangrado o interactuar con otros medicamentos que su hijo está tomando. Hable con el equipo de atención antes de darle cualquier medicamento o suplemento a su hijo.

Avise a otras personas de la afección de su hijo: asegúrese de que otras personas conozcan la afección médica de su hijo y sepan qué hacer si se produce un accidente o una lesión. Informe a todos los profesionales de la salud el diagnóstico de su hijo y de los medicamentos que toma. Esto es especialmente importante antes de cualquier procedimiento médico o dental.

Sepa qué actividades debe evitar: Si su hijo tiene menos glóbulos rojos, puede cansarse más fácilmente o quedarse sin aliento. Asegúrese de que su hijo no realice demasiada actividad física. Cuando el recuento de plaquetas es bajo, su hijo tiene mayor riesgo de hemorragia. Su hijo debe evitar practicar deportes de contacto, los juegos bruscos y las actividades que podrían presentar el riesgo de sufrir caídas o lesiones en la cabeza o el estómago.

Cuándo llamar a su equipo de atención médica

Llame a su proveedor de atención médica si su hijo:

• Se ve pálido, tiene dificultad para respirar o está más cansado de lo habitual.
• La piel o los ojos se ven amarillos.
• Tiene fiebre superior a 101 °F (38.3 °C) por boca o 100 °F (37.8 °C) debajo del brazo.
• Presenta otros síntomas de enfermedad o infección.
• Sangra fácilmente o durante demasiado tiempo después de una lesión.

Preguntas que debe hacer a su equipo de atención médica

• ¿Cuál es la causa subyacente del SMD de mi hijo?
• ¿Qué citas de seguimiento y monitoreo necesitará mi hijo?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento disponibles para mi hijo?
• ¿Existe algún ensayo clínico o estudio de investigación para el SMD pediátrico en el que mi hijo pueda participar?
• ¿Qué valores de análisis de laboratorio debo conocer y qué resultados de laboratorio debo vigilar atentamente?
• ¿Cómo afectará la afección de mi hijo a su vida diaria, como por ejemplo, ir a la escuela, hacer deporte y otras actividades?
• ¿A qué signos o síntomas debemos estar atentos que puedan indicar un empeoramiento de la afección de mi hijo?

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