Злоякісна гіпертермія (ЗГ) — це серйозна реакція організму на певні препарати для анестезії та інший препарат, який називається «сукцинілхолін». У людей із такою реакцією в генах може бути присутня рідкісна зміна, яка називається мутацією. Людина з такою генною мутацією має генетичну схильність, яка називається схильністю до злоякісної гіпертермії (СЗГ).
Якщо вчасно не розпочати лікування, ЗГ може мати летальний наслідок. Водночас швидка допомога зазвичай здатна забезпечити показник виживаності понад 90 %.
Зазвичай до впливу на організм певних препаратів, відомих як тригери, у людей із СЗГ відсутні відповідні симптоми.
Симптоми злоякісної гіпертермії:
Причиною СЗГ є зміна (мутація) генаRYR1 або CACNA1S. У більшості випадків вона є спадковою. Але іноді така зміна виникає випадково.
Під час підготовки дитини до операції медичний персонал запитає, чи були в когось із членів сім’ї тяжкі реакції на анестезію. Ця інформація допоможе лікарю обрати найкращий препарат для анестезії дитини.
Наявність зміни (мутації) у гені RYR1 або CACNA1S може підвищити ризик розвитку ЗГ. Особливо це стосується випадків впливу на організм людини певних препаратів, відомих як тригери. У деяких людей ЗГ може розвинутися під час першого застосування одного із цих препаратів. В інших реакція може виникнути тільки після кількох застосувань.
Наявність таких реакцій у сімейному чи особистому анамнезі також може підвищити ризик ЗГ. Зазвичай перед анестезією анестезіолог запитує, чи вводили вам або членам вашої родини будь-який препарат для анестезії та чи виникали у вас або в них будь-які побічні реакції на ці препарати. Якщо під час анестезії або відразу після неї у вас або в члена вашої сім’ї виникла відповідна реакція, лікар, обираючи препарат для анестезії, враховуватиме цю інформацію.
Генетичне дослідження допоможе виявити в генах дитини можливу зміну (мутацію), яка обумовлює ризик виникнення в неї реакції на деякі препарати для анестезії.
Якщо в дитини буде виявлено мутацію в гені RYR1 або CACNA1S, лікар не призначатиме певні препарати.
Генетичне дослідження покаже, до якої групи ризику розвитку ЗГ належить дитина (нормального чи високого ризику).
Лікар може також призначити дитині дослідження біопсії м’язового волокна. Це дослідження називають кофеїн-галотановим тестом. Для нього використовують зразок м’язової тканини дитини. Цей тест спрямований на виявлення реакції м’язової тканини на певні хімічні речовини. Дослідження проводять у спеціальній лабораторії.
Якщо в дитини розвинулася ЗГ, медичний персонал застосовує такі методи лікування:
—
Остання редакція: січень 2023 року