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La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos de la sangre que afectan la hemoglobina dentro de los glóbulos rojos. La enfermedad de células falciformes es una condición hereditaria, lo que significa que se transmite en las familias.
Los glóbulos rojos normales son redondos y flexibles. Fluyen fácilmente dentro de los vasos sanguíneos del cuerpo. Las personas con la enfermedad de células falciformes tienen glóbulos rojos duros, pegajosos y con forma de plátano (forma de hoz). Las células falciformes se agrupan y obstruyen los vasos sanguíneos. Estas células obstruyen los vasos sanguíneos pequeños y retrasan la entrega de sangre y oxígeno a los órganos del cuerpo.
Los glóbulos rojos en forma de hoz pueden agruparse y obstruir el flujo de sangre.
Las células falciformes mueren más rápido que los glóbulos rojos normales. Esto causa anemia, una condición que se desarrolla cuando una persona tiene un recuento bajo de glóbulos rojos. Hay menos glóbulos rojos disponibles para suministrar oxígeno.
La enfermedad de células falciformes puede causar muchos problemas de salud, como dolor, fatiga, afecciones respiratorias, infecciones, accidentes cerebrovasculares y daño a los órganos. Las personas con la enfermedad de células falciformes necesitan tratamiento médico de por vida. El tratamiento de la enfermedad de células falciformes generalmente incluye medidas para prevenir infecciones, controlar el dolor y tratar las complicaciones. En algunos casos, la enfermedad de células falciformes se puede curar con un trasplante de células madre (médula ósea).
Los síntomas y complicaciones de la enfermedad de células falciformes varían entre pacientes. Van desde leves hasta potencialmente mortales. Los problemas de salud causados por la enfermedad de células falciformes incluyen los siguientes:
Tu equipo de atención puede ayudarte a controlar los síntomas y desarrollar un plan de tratamiento para las necesidades médicas específicas de tu hijo(a).
La causa de la enfermedad de células falciformes es un cambio genético (mutación) que afecta la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que transporta oxígeno por el cuerpo.
Ciertos genes controlan la forma en la que el cuerpo produce hemoglobina. Cada niño tiene dos genes de hemoglobina: uno de su madre y uno de su padre. Para nacer con la enfermedad de células falciformes, un niño debe heredar un gen de células falciformes de uno de los progenitores y un gen de células falciformes o hemoglobina anormal del otro progenitor. Esto hace que los glóbulos rojos contengan principalmente hemoglobina S. La hemoglobina S provoca que los glóbulos se vuelvan pegajosos y adopten la forma de una hoz.
La enfermedad de células falciformes es más común en personas que provienen y tienen antepasados de las siguientes regiones:
La enfermedad de células falciformes se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre. Todos los bebés recién nacidos en los Estados Unidos se someten a un análisis de sangre para monitorear si tienen la enfermedad de células falciformes. Esta prueba se realiza en el hospital dentro de 1 a 2 días después del nacimiento, antes de que el niño muestre cualquier síntoma.
La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos. El tipo específico de enfermedad de células falciformes depende de los genes que una persona heredó de sus progenitores.
Los tipos de enfermedad de células falciformes incluyen los siguientes:
Otros tipos poco frecuentes de enfermedad de células falciformes pueden ocurrir si una persona hereda un gen de la hemoglobina S de uno de los progenitores junto con una copia de un gen anormal de la hemoglobina del otro progenitor. Estos incluyen la enfermedad de la hemoglobina SD y la enfermedad de la hemoglobina SE.
Un asesor genético puede ayudarte a comprender el diagnóstico específico de tu hijo(a).
Un análisis de sangre también puede informarte si tu hijo tiene rasgo de células falciformes. Las personas con rasgo de células falciformes no tienen la enfermedad de células falciformes. No desarrollan la enfermedad de células falciformes en el futuro. Pero pueden pasarle el gen de la enfermedad de células falciformes a sus hijos(as).
Las personas con rasgos de células falciformes tienen niveles normales de hemoglobina A y hemoglobina S anormales en sus glóbulos rojos. La mayoría de las personas con rasgo de células falciformes no presentan signos ni síntomas de enfermedad.
Es importante saber si tu hijo(a) tiene rasgo de células falciformes. En general, el rasgo de células falciformes no causa problemas de salud en niños ni adultos. Pero podría causarlos en casos poco frecuentes.
Obtén más información sobre el rasgo de células falciformes.
Las personas con la enfermedad de células falciformes necesitan tratamiento médico especializado. Esta atención suele proporcionarse en un centro especializado en la enfermedad de células falciformes. Un hematólogo es un médico que trata los trastornos sanguíneos. Los niños con enfermedad de células falciformes suelen recibir tratamiento en centros pediátricos especializados en esta enfermedad y, luego, pasan a clínicas especializadas para adultos cuando llegan a la edad adulta.
Los tratamientos para la enfermedad de células falciformes incluyen medicamentos y transfusiones de sangre para reducir o prevenir los episodios de dolor y otros problemas de salud. La única cura disponible actualmente es un trasplante de células madre (médula ósea).
El plan de tratamiento de tu hijo(a) dependerá de su edad y necesidades médicas específicas. Estos tratamientos pueden incluir las siguientes opciones:
La penicilina es un medicamento que ayuda a prevenir infecciones mortales en bebés y niños pequeños con enfermedad de células falciformes. Este medicamento debe tomarse dos veces al día. El tratamiento debe comenzar antes de que los bebés cumplan 2 meses y continuar hasta los 5 años. Algunos niños necesitarán tomar el medicamento por más tiempo.
La hidroxiurea es un medicamento que ayuda a los glóbulos rojos a permanecer redondos y flexibles y con menos probabilidades de tener forma de hoz. La hidroxiurea puede ayudar a reducir o prevenir muchos de los problemas causados por la enfermedad de células falciformes, incluidos los siguientes:
La hidroxiurea también podría prevenir o ralentizar el daño al bazo, los riñones, los pulmones y el cerebro.
La L-glutamina aumenta la cantidad de glutamina en la sangre. Esto puede ayudar a reducir el daño sobre los glóbulos rojos. Por lo general, se usa junto con otros medicamentos para reducir los episodios de dolor y otros problemas.
El crizanlizumab es un medicamento que vuelve menos pegajosas las células sanguíneas. Los glóbulos rojos falciformes fluyen más libremente por el cuerpo y, por ende, los pacientes tienen menos episodios de dolor. El crizanlizumab se administra una vez al mes por vía intravenosa. Está aprobado para personas con enfermedad de células falciformes que tengan 16 años o más.
La transfusión de glóbulos rojos es un procedimiento para administrar glóbulos rojos sanos a través de una vena. Puede prevenir o tratar diferentes problemas de salud causados por la enfermedad de células falciformes, que incluyen el accidente cerebrovascular. A veces se necesita una sola transfusión. Otros pacientes necesitan transfusiones “crónicas”, lo que podría significar recibir sangre una vez al mes durante muchos años. Obtén más información sobre las transfusiones de hemoderivados y el intercambio de glóbulos rojos.
El trasplante de células madre (médula ósea) es la única cura conocida para la enfermedad de células falciformes. Un trasplante de células madre reemplaza las células madre productoras de sangre de un paciente con otras sanas de un donante que es muy similar al paciente, por lo general, un hermano o hermana. La mayoría de las personas con enfermedad de células falciformes no son buenas candidatas para este tratamiento. Un trasplante de células madre es un procedimiento médico importante y puede tener efectos secundarios graves. Obtén más información sobre los trasplantes de células madre.
Los científicos están estudiando nuevos tratamientos de terapia génica para la enfermedad de células falciformes. Las terapias genéticas funcionan agregando, cambiando o reparando genes en las células madre de un paciente. Las terapias génicas actuales para la enfermedad de células falciformes aumentan la hemoglobina fetal, un tipo de hemoglobina que normalmente no se produce después del nacimiento. Otro tipo de terapia génica hace que los glóbulos rojos sean menos pegajosos para evitar que se agrupen y bloqueen los vasos sanguíneos. Estas terapias son muy nuevas y solo se realizan en ciertos hospitales especializados.
Ten en cuenta que los niños con enfermedad de células falciformes no están enfermos todo el tiempo. De hecho, por lo general, pueden jugar e ir a la escuela como otros niños. Cuando crecen, pueden ir a la universidad, tener carreras profesionales y llevar una vida normal. Si tu hijo(a) tiene la enfermedad de células falciformes, hay medidas que puedes tomar para ayudar a prevenir problemas y mantenerlo lo más sano posible.
Habla con tu proveedor de atención médica si tienes preguntas sobre la enfermedad de células falciformes, el tratamiento de tu hijo(a) o su pronóstico. Siempre sigue las instrucciones proporcionadas por tu equipo de atención médica.
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Revisado: mayo de 2024
El rasgo de células falciformes es un cambio en el gen que afecta la hemoglobina en los glóbulos rojos. Obtén más información sobre el rasgo de células falciformes y cómo se hereda.
El sistema inmunitario es la defensa del cuerpo contra las infecciones. El cáncer y los tratamientos para el cáncer pueden debilitar el sistema inmunitario. Esto significa que, por lo general, un niño con cáncer corre un mayor riesgo de sufrir infecciones y contraer enfermedades.
Un trasplante de células hematopoyéticas (médula ósea) es un procedimiento médico que se utiliza para tratar distintas enfermedades, incluido el cáncer infantil.
