Drépanocytose

Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est un groupe de troubles sanguins qui affectent l’hémoglobine des globules rouges. La drépanocytose est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu’elle se transmet dans les familles.

Les globules rouges normaux sont ronds et souples. Ils circulent facilement dans les vaisseaux sanguins du corps. Les personnes atteintes de drépanocytose ont des globules rouges qui sont durs, collants et en forme de banane (en forme de croissant). Les cellules falciformes s’agglomèrent et obstruent les vaisseaux sanguins. Les cellules bloquent de minuscules vaisseaux sanguins et ralentissent l’apport de sang et d’oxygène aux organes du corps.

Les cellules falciformes meurent plus rapidement que les globules rouges normaux. Cela provoque une anémie, une affection qui se développe lorsqu’une personne a un faible nombre de globules rouges. Moins de globules rouges sont disponibles pour apporter de l’oxygène.

La drépanocytose peut provoquer de nombreux problèmes de santé tels que douleur, fatigue, problèmes respiratoires, infections, AVC et lésions aux organes. Les personnes atteintes de drépanocytose ont besoin de soins médicaux à vie. La prise en charge de la drépanocytose comprend généralement des étapes pour prévenir l’infection, gérer la douleur et traiter les complications. Dans certains cas, la drépanocytose peut être guérie par une greffe de cellules souches (moelle osseuse).

Symptômes de la drépanocytose

Les symptômes et les complications de la drépanocytose varient d’un patient à l’autre. Ils peuvent être légers ou mettre en jeu le pronostic vital. Les problèmes de santé causés par la drépanocytose comprennent :

• Anémie
• Infection
• Crise de douleur
• AVC
• Syndrome thoracique aigu
• Crise aplasique
• Incontinence nocturne
• Calculs biliaires
• Hypertension artérielle
• Problèmes cardiaques
• Maladies rénales
• Problèmes d’apprentissage
• Ulcères de la jambe
• Problèmes osseux et articulaires
• Priapisme (érection non désirée)
• Sepsis
• Hypertrophie de la rate
• Problèmes oculaires et perte de la vision
• Carence en vitamine D

Votre équipe de soins peut vous aider à gérer les symptômes et à élaborer un plan de traitement pour les besoins médicaux spécifiques de votre enfant.

Causes de la drépanocytose

La drépanocytose est causée par une modification (mutation) génétique qui affecte l’hémoglobine. L’hémoglobine est la protéine présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène dans l’organisme.

• Les globules rouges sains ont une hémoglobine A normale.
• Les globules rouges falciformes ont une hémoglobine S anormale.

Certains gènes contrôlent la façon dont l’organisme fabrique l’hémoglobine. Chaque enfant possède 2 gènes de l’hémoglobine : 1 de sa mère et 1 de son père. Pour naître avec la drépanocytose, un enfant doit hériter d’un gène de la drépanocytose d’un parent et d’un gène de la drépanocytose ou d’un gène de l’hémoglobine anormal de l’autre parent. Les globules rouges contiennent donc principalement de l’hémoglobine S. L’hémoglobine S entraîne la formation de cellules sanguines collantes et en forme de croissant.

La drépanocytose est plus fréquente chez les personnes qui proviennent et qui ont des ancêtres de :

• l’Afrique subsaharienne ;
• l’Amérique centrale, de l’Amérique du Sud et des Caraïbes ;
• pays du Moyen-Orient comme l’Arabie Saoudite ;
• l’Inde ;
• pays méditerranéens tels que la Turquie, la Grèce et l’Italie.

Diagnostic de la drépanocytose

Une analyse de sang peut diagnostiquer la drépanocytose. Tous les nouveau-nés aux États-Unis subissent une analyse de sang pour déterminer s’ils pourraient être atteints de drépanocytose. Ce test est réalisé à l’hôpital dans les 1 à 2 jours suivant la naissance, avant que l’enfant ne présente des symptômes.

Types de drépanocytose

La drépanocytose est un groupe de troubles. Le type spécifique de drépanocytose dépend des gènes qu’une personne hérite de ses parents.

Les types de drépanocytose comprennent :

• Maladie de l'Hémoglobine SS (HbSS) : Dans cette forme de drépanocytose, une personne hérite de 2 copies du gène de l’hémoglobine S, une de chaque parent. Il s’agit généralement de la forme la plus grave de la maladie. Elle est également connue sous le nom d’anémie falciforme.
• Maladie de l'Hémoglobine SS (HbSC) : Les personnes atteintes de cette forme ont le gène de l’hémoglobine S d’un parent et un gène de l’hémoglobine anormal différent d’un autre parent. Cette forme de drépanocytose est généralement plus légère.
• Bêta-thalassémie à hémoglobine S : La bêta-thalassémie HbS survient lorsqu’une personne hérite du gène de l’hémoglobine S d’un parent et d’un gène de la bêta-thalassémie d’un autre parent. Le gène de bêta-thalassémie peut être « zéro » ou « plus ». La bêta-thalassémie HbS est généralement plus sévère.

D’autres types rares de drépanocytose peuvent survenir si une personne hérite d’un gène de l’hémoglobine S d’un parent, ainsi que d’une copie d’un gène de l’hémoglobine anormal de l’autre parent. Ceux-ci comprennent la maladie de l’hémoglobine SD et la maladie de l’hémoglobine SE.

Un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre le diagnostic spécifique de votre enfant.

Trait drépanocytaire 

Une analyse de sang peut également vous indiquer si votre enfant présente un trait drépanocytaire. Les personnes présentant un trait drépanocytaire ne sont pas atteintes de drépanocytose. Ils ne peuvent pas développer la drépanocytose plus tard dans la vie. Cependant, ils peuvent transmettre le gène de la drépanocytose à leurs enfants.

Les personnes présentant un trait drépanocytaire ont à la fois une hémoglobine A normale et une hémoglobine S anormale dans leurs globules rouges. La plupart des personnes présentant un trait drépanocytaire ne présentent aucun signe ou symptôme de maladie.

Il est important de savoir si votre enfant présente un trait drépanocytaire. En général, le trait drépanocytaire ne cause pas de problèmes de santé chez les enfants ou les adultes. Cependant, dans de rares cas, cela est possible.

En savoir plus sur le trait drépanocytaire.

Traitement de la drépanocytose

Les personnes atteintes de drépanocytose ont besoin de soins médicaux spécialisés. Cela est souvent fourni dans un centre de drépanocytose. L’hématologue est un médecin qui traite les troubles sanguins. Les enfants atteints de drépanocytose sont souvent traités dans des centres pédiatriques de drépanocytose, puis ils sont transférés dans des cliniques de drépanocytose pour adultes au début de l’âge adulte.

Les traitements de la drépanocytose comprennent des médicaments et des transfusions sanguines pour réduire ou prévenir les épisodes de douleur et d’autres problèmes de santé. Le seul remède actuellement disponible est une greffe de cellules souches (moelle osseuse).

Le plan de traitement de votre enfant dépendra de son âge et de ses besoins médicaux spécifiques. Les options peuvent inclure :

La pénicilline

La pénicilline est un médicament qui aide à prévenir les infections mortelles chez les bébés et les jeunes enfants atteints de drépanocytose. Ce médicament doit être pris 2 fois par jour. Le traitement doit commencer avant l’âge de 2 mois et se poursuivre jusqu’à l’âge de 5 ans. Certains enfants devront prendre le médicament plus longtemps.

Hydroxyurée

L’hydroxyurée est un médicament qui aide les globules rouges à rester ronds et souples et moins susceptibles d’être en forme de croissant. L’hydroxyurée peut aider à réduire ou à prévenir de nombreux problèmes causés par la drépanocytose, notamment :

• les épisodes de douleur ;
• les épisodes de syndrome thoracique aigu ;
• les visites aux urgences et séjours à l’hôpital.

L’hydroxyurée peut également prévenir ou ralentir les lésions de la rate,, des reins,, des poumonset du cerveau.

L-glutamine poudre orale (Endari)

La L-glutamine agit en augmentant la quantité de glutamine dans le sang. Cela peut aider à réduire les dommages qui se produisent dans les globules rouges. Elle est généralement utilisée avec d’autres médicaments pour réduire les épisodes de douleur et d’autres problèmes.

Crizanlizumab (Adakveo)

Le Crizanlizumab est un médicament qui agit en rendant les cellules sanguines moins collantes. Les globules rouges falciformes circulent plus librement dans l’organisme afin que les patients présentent moins d’épisodes de douleur. Le crizanlizumab est administré une fois par mois par voie IV. Il est approuvé pour les personnes atteintes de drépanocytose âgées de 16 ans ou plus.

Transfusions de globules rouges

Une transfusion de globules rouges est une procédure qui consiste à administrer des globules rouges sains dans une veine. Elle peut prévenir ou traiter différents problèmes de santé causés par la drépanocytose, y compris l’AVC. Parfois, une seule transfusion est nécessaire. D’autres patients ont besoin de transfusions « chroniques », ce qui pourrait signifier de recevoir du sang une fois par mois pendant de nombreuses années. En savoir plus sur les transfusions de produits sanguins et l’échange de globules rouges.

Greffe de cellules souches

Une greffe de cellules souches (moelle osseuse) est le seul remède connu pour la drépanocytose. Une greffe de cellules souches remplace les cellules souches hématopoïétiques d’un patient par des cellules saines provenant d’un donneur proche du patient, généralement un frère ou une sœur. La plupart des personnes atteintes de drépanocytose ne sont pas de bons candidats pour ce traitement. Une greffe de cellules souches est une procédure médicale importante et peut avoir des effets secondaires graves. En savoir plus sur les greffes de cellules souches.

Thérapie génique

Les scientifiques étudient de nouvelles thérapies géniques pour le traitement de la drépanocytose. Les thérapies géniques fonctionnent en ajoutant, modifiant ou réparant des gènes dans les cellules souches d’un patient. Les thérapies géniques actuelles pour la drépanocytose agissent en augmentant l’hémoglobine fœtale, un type d’hémoglobine qui n’est normalement pas fabriqué après la naissance. Un autre type de thérapie génique agit en rendant les globules rouges moins collants pour empêcher les globules rouges de s’agglutiner et de bloquer les vaisseaux sanguins. Ces thérapies sont très récentes et ne sont réalisées que dans certains hôpitaux spécialisés.

Vivre avec la drépanocytose

Gardez à l’esprit que les enfants atteints de drépanocytose ne sont pas malades en permanence. En fait, la plupart du temps, ils peuvent jouer et aller à l’école comme d’autres enfants. Lorsqu’ils grandissent, ils peuvent aller à l’université, avoir des carrières et mener une vie plutôt normale. Si votre enfant est atteint de drépanocytose, il y a des choses que vous pouvez faire pour aider à prévenir les problèmes et à les garder aussi en bonne santé que possible.

• Obtenir des soins médicaux réguliers : Votre enfant aura besoin de soins médicaux continus. Aucun traitement unique n’est adapté à chaque enfant. Des rendez-vous réguliers avec un hématologue spécialisé dans le traitement des enfants atteints de drépanocytose peuvent être utiles. Assurez-vous que votre enfant effectue tous les bilans de santé et de bien-être de routine et qu’il reçoit les vaccins recommandés.
• Administrez les médicaments selon les instructions : Votre enfant devra peut-être prendre des médicaments tous les jours. Assurez-vous que votre enfant prend tous les médicaments selon les instructions. Si vous avez des questions, parlez-en à votre prestataire de soins de santé ou à votre pharmacien.
• Connaissez les déclencheurs de douleur : Évitez les déclencheurs de crise de douleur, notamment le fait d’avoir trop chaud ou trop froid, la déshydratation, la haute altitude ou l’exercice physique extrême. Discutez avec votre équipe soignante des façons de gérer la douleur de votre enfant.
• Encouragez des habitudes saines : Aidez votre enfant à développer un mode de vie sain par le biais d’activités physiques, d’une alimentation saine et de bonnes habitudes de sommeil. Assurez-vous que votre enfant boit suffisamment et ne fume pas ou ne vapote pas.

Questions à poser à votre équipe soignante

• De quel type de drépanocytose mon enfant est-il atteint ?
• Quels sont les traitements disponibles ? Quels sont les meilleurs pour mon enfant ?
• À quelle fréquence mon enfant a-t-il besoin de faire des bilans de santé ?
• De quelles vaccinations mon enfant a-t-il besoin ?
• Quelles activités mon enfant doit-il éviter ?
• Que dois-je faire si mon enfant présente une crise de douleur ?
• Quels signes d’alerte d’urgence dois-je surveiller ?
• Devons-nous envisager un essai clinique ?

Adressez-vous à votre prestataire de soins de santé si vous avez des questions sur la drépanocytose, le traitement de votre enfant ou son pronostic. Suivez toujours les instructions fournies par votre équipe soignante.

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