Doença falciforme

O que é doença falciforme?

A doença falciforme é um grupo de doenças do sangue que afeta a hemoglobina presente nas hemácias. A doença falciforme é uma condição hereditária, ou seja, transmitida de pais para filhos.

Hemácias normais são redondas e flexíveis. Elas circulam facilmente pelos vasos sanguíneos do corpo. As pessoas com doença falciforme têm as hemácias duras, pegajosas e em formato de banana (foice). As células falciformes se agrupam e entopem os vasos sanguíneos. Elas bloqueiam os vasos sanguíneos muito pequenos e reduzem o fornecimento de sangue e oxigênio aos órgãos do corpo.

As células falciformes morrem mais rapidamente do que as hemácias normais. Isso causa anemia, uma condição que ocorre quando a pessoa apresenta uma quantidade reduzida de hemácias. Com menos hemácias disponíveis, há uma menor capacidade de transportar oxigênio pelo corpo.

A doença falciforme pode causar muitos problemas de saúde como dor, fadiga, problemas respiratórios, infeções, AVC e danos aos órgãos. Pessoas com doença falciforme precisam de cuidados médicos por toda a vida. O manejo da doença falciforme geralmente inclui medidas para prevenir infecções, controlar a dor e tratar as complicações. Em alguns casos, a doença falciforme pode ser curada com um transplante de células-tronco (medula óssea).

Sintomas da doença falciforme

Sintomas e complicações da doença falciforme variam de paciente para paciente. Eles variam de leves a graves, podendo causar risco à vida. Problemas de saúde causados pela doença falciforme incluem:

• Anemia
• Infecção
• Crise de dor
• Acidente vascular cerebral (AVC)
• Síndrome torácica aguda
• Crise aplásica
• Enurese noturna
• Cálculos biliares (pedras na vesícula)
• Pressão arterial alta
• Problemas cardíacos
• Doença renal
• Dificuldades de aprendizagem
• Úlceras nas pernas
• Problemas ósseos e articulares
• Priapismo (ereção indesejada)
• Sepse
• Aumento do baço
• Problemas oculares e perda de visão
• Deficiência de vitamina D

A equipe de saúde pode ajudar na administração dos sintomas e no desenvolvimento de um plano de tratamento para as necessidades médicas específicas da criança.

Causas da doença falciforme

A doença falciforme é causada por uma mudança (mutação) genética que afeta a hemoglobina. Hemoglobina é a proteína presente nas hemácias que transporta oxigênio por todo o corpo.

• Hemácias saudáveis têm hemoglobina A normal.
• Hemácias falciformes têm hemoglobina S anormal.

Alguns genes controlam como o corpo produz a hemoglobina. Cada criança tem dois genes de hemoglobina: um herdado da mãe e outro herdado do pai. Para nascer com uma doença falciforme, a criança precisa herdar um gene da doença falciforme de um dos pais e um gene da doença falciforme ou da hemoglobina anormal do outro. Isso faz com que as hemácias contenham principalmente hemoglobina S. A hemoglobina S faz com que elas se tornem rígidas, pegajosas e em forma de foice.

A doença falciforme é mais comum em pessoas que tenham ancestrais:

• Da África Subsaariana
• Da América Central ou do Sul, e do Caribe
• De países do Oriente Médio, como Arábia Saudita
• Da Índia
• De países do Mediterrâneo como Turquia, Grécia e Itália

Diagnóstico da doença falciforme

Um exame de sangue pode diagnosticar a doença falciforme. Todos os bebês recém-nascidos nos Estados Unidos fazem um exame de sangue para ver se eles têm uma doença falciforme. Esse exame é feito no hospital com um ou dois dias após o nascimento, antes da criança apresentar sintomas.

Tipos de doença falciforme

A doença falciforme é um grupo de doenças. O tipo específico da doença falciforme depende dos genes que a pessoa herdou dos pais.

Os tipos de doença falciforme incluem:

• Doença da hemoglobina SS (HbSS): Nesta forma de doença falciforme, a pessoa herda duas cópias do gene da hemoglobina S, uma do pai e outra da mãe. Essa é, normalmente, a forma mais grave da doença. Também é conhecida como anemia falciforme.
• Doença da hemoglobina SC (HbSC): As pessoas que apresentam essa forma herdam o gene da hemoglobina S de um dos pais e um gene diferente de hemoglobina anormal do outro. Esta forma de doença falciforme é, normalmente, mas leve.
• Hemoglobina S-beta-talassemia: A HbS beta talassemia ocorre quando a pessoa herda o gene da hemoglobina S de um dos pais e o gene da beta talassemia do outro. O gene da beta talassemia pode ser do tipo “zero” ou “plus”. A HbS beta zero-talassemia geralmente é mais grave.

Outros tipos raros de doença falciforme podem ocorrer quando a pessoa herda um gene da hemoglobina S de um dos pais junto com uma cópia de um gene de hemoglobina anormal do outro. Entre elas estão a doença da hemoglobina SD e a doença da hemoglobina SE.

Um geneticista pode ajudar a entender o diagnóstico específico da criança.

Traço falciforme 

Um exame de sangue também pode dizer se a criança tem o traço falciforme. As pessoas com o traço falciforme não têm a doença falciforme. Eles não podem desenvolver doença falciforme ao longo da vida. Mas podem passar os genes da doença falciforme para os seus filhos.

As pessoas com traço falciforme têm hemoglobinas A normais e hemoglobinas S anormais em suas hemácias. A maioria das pessoas com o traço de doença falciforme não tem sinais nem sintomas de doença.

É importante saber se a criança tem o traço falciforme. Em geral, o traço falciforme não causa problemas de saúde em crianças nem em adultos. Mas em casos raros pode causar.

Saiba mais sobre o traço falciforme.

Tratamento da doença falciforme

Pessoas com doença falciforme precisam de cuidados médicos especializados. Normalmente, esses cuidados são oferecidos em um centro de doença falciforme. O hematologista é o médico que trata doenças do sangue. Crianças com doença falciforme costumam ser tratadas em centros pediátricos especializados e, ao atingirem a idade adulta, passam a ser acompanhadas em clínicas de doença falciforme para adultos.

Os tratamentos para a doença falciforme incluem medicamentos e transfusões de sangue para reduzir ou prevenir os episódios de dor e outros problemas de saúde. A única cura atualmente disponível é o transplante de células-tronco (medula óssea).

O plano de tratamento da criança dependerá da idade e das suas necessidades médicas específicas. As opções podem incluir:

Penicilina

A penicilina é um medicamento que ajuda a prevenir infecções graves em bebês e crianças pequenas com doença falciforme. Esse medicamento deve ser tomado duas vezes ao dia. O tratamento deve começar antes de os bebês completarem 2 meses de vida e continuar até os 5 anos de idade. Algumas crianças precisarão tomar o medicamento por mais tempo.

Hidroxiureia

A hidroxiureia é um medicamento que ajuda as hemácias a permanecerem arredondadas e flexíveis, reduzindo a chance de terem o formato de foice. A hidroxiureia pode ajudar a reduzir ou prevenir muitos dos problemas causados pela doença falciforme incluindo:

• Episódios de dor
• Episódios de síndrome torácica aguda
• Visitas ao pronto-socorro e internações

A hidroxiureia também pode prevenir ou retardar os danos no baço, nos rins, nos pulmõese no cérebro.

L-glutamina oral em pó (Endari)

A L-glutamina atua aumentando a quantidade de glutamina no sangue. Isso pode ajudar a reduzir os danos que ocorrem nas hemácias. Geralmente, ela é usada com outros medicamentos para reduzir episódios de dor e outros problemas.

Crizanlizumabe (Adakveo)

O crizanlizumabe é um medicamento que trabalha produzindo células sanguíneas menos pegajosas. As hemácias falciformes seguem o fluxo mais livremente através do corpo e, assim, os pacientes têm menos episódios de dor. O crizanlizumabe é administrado uma vez ao mês por via intravenosa. Esse medicamento está aprovado para pessoas com doença falciforme que tenham 16 anos ou mais.

Transfusão de hemácias

A transfusão de hemácias é um procedimento que administra hemácias saudáveis pela veia. Isso pode prevenir ou tratar diferentes problemas de saúde causados pela doença falciforme, incluindo o AVC. Às vezes, apenas uma única transfusão é necessária. Alguns pacientes precisam de transfusões “crônicas”, o que pode significar receber sangue uma vez por mês durante muitos anos. Saiba mais sobre transfusões de sangue e troca de hemácias (exsanguineotransfusão).

Transplante de células-tronco

Um transplante de células-tronco (medula óssea) é a única cura conhecida para a doença falciforme. O transplante de células-tronco substitui as células-tronco formadoras de sangue do paciente por células saudáveis de um doador compatível, geralmente um irmão ou irmã. A maioria das pessoas com doença falciforme não são boas candidatas para esse tratamento. Um transplante de células-tronco é um procedimento médico importante e pode ter efeitos colaterais graves. Saiba mais sobre transplantes de células-tronco.

Terapia gênica

Os cientistas estão estudando novos tratamentos de terapia gênica para doença falciforme. As terapias gênicas atuam adicionando, modificando ou reparando genes nas células-tronco do paciente. As terapias gênicas atuais para a doença falciforme funcionam aumentando a hemoglobina fetal, um tipo de hemoglobina que normalmente não é produzida após o nascimento. Outro tipo de terapia gênica atua tornando as hemácias menos pegajosas, evitando que se agrupem e bloqueiem os vasos sanguíneos. Essas terapias são muito novas e feitas somente em alguns hospitais especializados.

Vivendo com doença falciforme

É importante lembrar que crianças com doença falciforme não estão doentes o tempo todo. De fato, a maior parte do tempo elas podem brincar e ir para a escola como as outras crianças. Quando crescem, podem ir para a faculdade, seguir uma carreira e levar uma vida normal na maior parte do tempo. Se a criança tiver doença falciforme, há medidas que podem ser tomadas para ajudar a prevenir problemas e mantê-la o mais saudável possível.

• Procure cuidados médicos regularmente: A criança precisará de cuidados médicos contínuos. Não há um tratamento específico para todas as crianças. As consultas regulares com um hematologista, que é um médico especializado no tratamento de crianças com doença falciforme, pode ajudar. É fundamental garantir que a criança realize todas as consultas de rotina de saúde e bem-estar e receba as vacinas recomendadas.
• Administre medicamentos conforme instruído: a criança pode precisar tomar medicamentos todos os dias. Certifique-se de que a criança tome todos os medicamentos conforme as orientações. Se tiver dúvidas, converse com o profissional de saúde ou farmacêutico.
• Conhecer os fatores que desencadeiam a dor: deve-se evitar situações como calor ou frio excessivos, desidratação, grandes altitudes ou exercícios intensos, que podem provocar crises de dor. Converse com a equipe de saúde sobre formas de administrar a dor da criança.
• Incentive hábitos saudáveis: Ajude a criança a desenvolver um estilo de vida saudável por meio de atividade física, alimentação saudável e bons hábitos de sono. É importante garantir que a criança beba líquidos em quantidade suficiente e não faça uso de cigarro ou cigarro eletrônico.

Perguntas para fazer à equipe de saúde

• Que tipo de doença falciforme a criança tem?
• Quais os tratamentos disponíveis? Qual é o melhor para a criança?
• Com que frequência a criança precisa de checkups?
• Quais vacinas a criança precisa?
• Quais atividades a criança deve evitar?
• O que devo fazer se a criança tiver uma crise de dor?
• Quais sinais de emergência devem ser observados?
• Devemos levar em consideração um ensaio clínico?

Converse com o profissional de saúde se você tiver perguntas sobre doença falciforme, o tratamento da criança ou seu prognóstico. Sempre siga as orientações fornecidas pela equipe de saúde.

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