软组织肉瘤

什么是横纹肌肉瘤？

横纹肌肉瘤的症状

横纹肌肉瘤的症状取决于肿瘤所在位置。这可能包括：

• 肿胀或不会消失的肿块，有时疼痛
• 头痛
• 眼鼓胀
• 鼻、阴道或 直肠出血
• 便秘或排尿困难

横纹肌肉瘤的风险因素

某些因素可能会增加横纹肌肉瘤的风险：

• 约三分之二的横纹肌肉瘤发生在 10 岁以下的儿童身上。
• 横纹肌肉瘤在男性中的发生率略高于女性。
• 白人儿童患横纹肌肉瘤的风险高于黑人儿童。
• 某些遗传病可能会增加横纹肌肉瘤的风险。
  • 李弗劳明综合征
  • DICER1 综合征
  • 1 型神经纤维瘤病
  • 科斯特洛综合征
  • 伯-韦综合症
  • 努南综合征
     

横纹肌肉瘤的诊断

用于诊断横纹肌肉瘤的检查和程序包括： 

•  病史询问、 体格检查以及 血液检查 以了解症状、总体健康状况、既往病史及风险因素
• 影像学检查，例如： 
  • 进行磁共振成像 (MRI) 以评估原发肿瘤
  • CT 扫描 以观察横纹肌肉瘤是否已扩散到肺部。如果肿瘤位于身体下半部，您的孩子可能需要进行腹部和骨盆的 CT 扫描。
  • 使用骨扫描或 PET 扫描  的全身成像以寻找骨骼和身体其他部位的癌症。
• 骨髓抽取和活检以观察 癌症是否扩散。 
• 肿瘤的活检 肿瘤 

根据肿瘤的位置，您的孩子可能需要进行其他检查：

•  淋巴结活检 以确定横纹肌肉瘤是否已扩散至邻近淋巴结
• 针对头颈部肿瘤，通过腰椎穿刺检查 脑脊液中的癌细胞

您的孩子可能需要接受此处未列出的检查。您孩子的医疗团队将指导这一过程。

横纹肌肉瘤的分期

横纹肌肉瘤有多种分类方法。这有助于医生更好地了解这种疾病。这也有助于制定正确的治疗方案。

横纹肌肉瘤的分类依据如下：

• 肿瘤位置
• 疾病扩散
• 手术结果

横纹肌肉瘤也可以使用 TNM 系统进行分期。该系统考虑 3 个因素：

1. 肿瘤 (T) – 原发性肿瘤的大小和位置
2. 淋巴结 (N) – 疾病扩散至淋巴结
3. 转移 (M) – 疾病扩散至身体其他部位

横纹肌肉瘤可根据 TNM 分期系统分为 4 个阶段。

横纹肌肉瘤的治疗

横纹肌肉瘤需要综合治疗。这些可能包括：

• 化疗
• 外科手术
• 放射治疗

所有患儿都将接受 化疗 作为横纹肌肉瘤治疗的一部分。这有助于治疗癌症的微小转移。

在影像学检查中可见的肿瘤，可采用手术与放射治疗相结合的方式进行治疗。 

• 手术 将在可能的情况下切除肿瘤。还会切除肿瘤周围的一小部分组织以及附近的淋巴结。 
• 化疗 使用强效药物杀死癌细胞。或它可以阻止癌细胞生长。大多数化疗都是通过注射进行的。有时是口服的。
  • 术前化疗是为了帮助缩小肿瘤。
  • 手术后化疗用于杀死任何剩余的癌细胞，并帮助防止肿瘤复发。

• 放射治疗可用于联合化疗和/或手术治疗横纹肌肉瘤。放疗使用高能量粒子杀死或阻止癌细胞生长。放射治疗是横纹肌肉瘤中转移性疾病的主要治疗方法。
• 其他治疗包括： 
  • 靶向治疗 （此类情况较为罕见）
  •  免疫治疗。

 横纹肌肉瘤的预后

如果横纹肌肉瘤复发，预后可能受以下因素影响：

• 癌症复发在身体的哪个部位
• 从最初患癌到癌症复发，中间间隔了多长时间
• 最初采用哪些疗法来治疗这种癌症

未发生转移的横纹肌肉瘤患儿，长期治愈率超过 70%。约 20% 的患者在确诊时病情已发生转移。

如果确诊时癌症已经转移，生存率低于 30%。

约 30% 的横纹肌肉瘤患者在治疗后会出现疾病复发。该疾病可能在原发肿瘤部位复发，也可能在其他部位复发。

复发性横纹肌肉瘤很难治疗。治愈的可能性很低。临床试验可能是一个选择。

必须平衡生命质量与癌症治疗。请与您的医疗团队讨论可能出现的问题以及应对这些问题的办法。

NRSTS 的症状

NRSTS 的症状取决于肿瘤所在位置。除无痛性肿块外，早期通常无症状。

当肿瘤生长并压迫其他结构时，可能会出现疼痛或无力等问题。

更晚期的疾病有时会引起发热、出汗或体重下降等症状。

NRSTS 的风险因素和病因

儿童中的 NRSTS 肿瘤最常见于婴幼儿和青少年。这类肿瘤在男性中略为常见。既往放射治疗也会增加 NRSTS 的风险。

某些遗传性疾病会增加患 NRSTS 的风险。其中包括：

• 李弗劳明综合征
• 1 型神经纤维瘤病
• 家族性腺瘤性息肉病
• 韦纳氏综合征
• 视网膜母细胞瘤 1 基因突变
  
• SMARCB1 基因突变
• 错配修复综合征
• 1 型青少年肌纤维瘤病

NRSTS 诊断

诊断 NRSTS 通常采用多种检查和测试方法。其中包括：

•  健康病史 、 体格检查 和 血液检测 ，以了解症状、总体健康状况、既往疾病和风险因素。
• 对原发性肿瘤的影像检查（包括 MRI 或 CT 扫描 ）。
• 肿瘤的 活检 肿瘤
• 胸部 CT 扫描可帮助医生观察癌症是否已扩散到肺部
• 使用 骨扫描或 PET 扫描 进行全身成像以寻找癌症 已扩散至骨骼及身体其他部位的癌症
• 淋巴结的影像学检查与活检  

NRSTS 分期

软组织肉瘤按分期分类。分期是基于肿瘤的特征，例如：

• 尺寸
• 它是否已扩散
• 肿瘤分级
   

软组织肉瘤可分为 4 个分期。美国癌症联合委员会 (AJCC)采用以下指南：

NRSTS 治疗

外科手术

手术 用于尽可能多地切除癌细胞。医生还会切除肿瘤周围的一小部分组织以及附近的淋巴结，以确保没有癌细胞残留。

如果肿瘤能够被完全切除且无残留癌细胞，低风险疾病可仅通过手术治疗。

放射治疗

放射治疗 可用于治疗不能通过手术完全切除的 NRSTS。在某些情况下，可在手术前使用放疗，以使肿瘤更容易切除。 

化疗

化疗 使用强效药物来杀死癌细胞或阻止癌细胞生长和分裂。对于大多数 NRSTS 患者而言，化疗疗效不佳。

它最常用于治疗高危患者。其中包括病情已扩散的患者，以及无法通过手术治疗的患者。

靶向治疗

科学家们正在研究用于治疗 NRSTS 的靶向疗法。这些药物作用于癌细胞的特定靶点以阻止其生长。某些治疗对 NRSTS 亚型具有特异性。许多这些治疗方法正在 临床试验中进行研究。

NRSTS 的预后

NRSTS 恢复的机会取决于：

• 肿瘤类型
• 体内肿瘤形成的位置
• 肿瘤分级和显微镜下细胞外观（组织学）；低级别肿瘤预后较好
• 肿瘤大小 较大的肿瘤（大于 5 厘米）更难治疗
• 肿瘤位于皮肤下方的深度
• 癌症是否扩散至淋巴结或身体其他部位
• 手术是否能完全切除肿瘤
• 肿瘤为新发还是重新出现
• 是否已使用放疗治疗癌症

肿瘤符合特定条件的患者预后更好：
 

约 15% 的患者在确诊时病情已发生转移。肺是 NRSTS 最常见的转移部位。

虽然较为罕见，但 NRSTS 仍可能扩散至骨骼或淋巴结。

如果在诊断时癌症已经扩散（转移性疾病），则长期生存率小于 20%。

治疗后复发的 NRSTS 很难治疗。治愈的可能性很低。临床试验可能是一个选择。

平衡生活质量与针对癌症的治疗很重要。请与您的医疗团队讨论可能出现的问题以及应对这些问题的办法。