Niedokrwistość aplastyczna

Czym jest niedokrwistość aplastyczna? 

Niedokrwistość aplastyczna to rzadka choroba krwi, która występuje, gdy szpik kostny nie wytwarza wystarczającej liczby komórek krwi. Jest to rodzaj niewydolności szpiku kostnego.

Szpik kostny to miękka tkanka o gąbczastej strukturze znajdująca się w środkowej części kości. Komórki macierzyste w szpiku kostnym wytwarzają nowe komórki krwi, w tym krwinki czerwone,, krwinki białeoraz płytki krwi.. 

Najczęściej dotyczy to wszystkich trzech rodzajów komórek krwi (pancytopenia). Powoduje to:

• niski poziom czerwonych krwinek, które transportują tlen (niedokrwistość);
• niski poziom białych krwinek, które zwalczają infekcje (leukopenia lub neutropenia);
• niski poziom płytek krwi, które pomagają w krzepnięciu krwi i zatrzymaniu krwawienia (trombocytopenia);

Niedokrwistość aplastyczna może rozwinąć się w każdym wieku. Jest to poważna i zagrażająca życiu choroba krwi. Leczenie obejmuje transfuzje krwi, leki i przeszczep komórek macierzystych (szpiku kostnego). 

Objawy niedokrwistości aplastycznej

Szpik kostny wytwarza różne rodzaje komórek krwi. Objawy są spowodowane niską liczbą czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Objawy przedmiotowe i podmiotowe u dziecka zależą od rodzaju komórek krwi, które są dotknięte chorobą, oraz od stopnia zaawansowania choroby.

Przyczyny niedokrwistości aplastycznej

Niedokrwistość aplastyczna jest rodzajem niewydolności szpiku kostnego. W większości przypadków niedokrwistość aplastyczna jest schorzeniem nabytym (nie jest dziedziczona od rodziców). Nazywana jest również idiopatyczną niedokrwistością aplastyczną.

Nabyta niedokrwistość aplastyczna wynika z ataku układu odpornościowego i zniszczenia komórek macierzystych krwiotwórczych w szpiku kostnym. W takiej sytuacji organizm wytwarza mniej komórek krwi. Przyczyna nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej nie jest znana.

W rzadkich przypadkach niedokrwistość aplastyczna może być również spowodowana niektórymi infekcjami wirusowymi, przebywaniem w pobliżu toksycznych substancji chemicznych, przyjmowaniem niektórych leków lub poddaniem się chemioterapii lub radioterapii.

Czasami niedokrwistość aplastyczna jest diagnozowana w przypadku dziedzicznych zespołów niewydolności szpiku kostnego, które są przekazywane z rodziców na dzieci. Dziedziczne zaburzenia, które mogą prowadzić do niedokrwistości aplastycznej, obejmują niedokrwistość Fanconiego, zespół Shwachmana-Diamonda, dyskeratozę wrodzoną, zespoły SAMD9 i SAMD9L oraz szereg innych rzadkich chorób genetycznych. Te dziedziczne zaburzenia są leczone inaczej niż nabyta niedokrwistość aplastyczna.

Diagnoza niedokrwistości aplastycznej

Niedokrwistość aplastyczna występuje bardzo rzadko. W Stanach Zjednoczonych występuje ona tylko u około 2 na milion osób rocznie. Oznacza to około 600 nowych przypadków we wszystkich grupach wiekowych w Stanach Zjednoczonych.

Diagnoza często polega na wykluczeniu innych chorób, takich jak białaczka lub dziedziczne zaburzenia czynności szpiku kostnego. Leczenie rozpoczyna się natychmiast po zdiagnozowaniu niedokrwistości aplastycznej.

Niedokrwistość aplastyczna jest diagnozowana na podstawie wywiadu lekarskiego dziecka, badania fizykalnego i badań laboratoryjnych. Badania laboratoryjne w kierunku niedokrwistości aplastycznej mogą obejmować:

• Morfologię krwi z retikulocytami (niedojrzałymi czerwonymi krwinkami) w celu pomiaru liczby i wielkości komórek krwi. Większość pacjentów cierpi na ciężką niedokrwistość aplastyczną, co oznacza, że liczba retikulocytów, hemoglobiny, płytek krwi i neutrofili jest bardzo niska.
• Pobranie szpiku kostnego i biopsję w celu zbadania liczby i wielkości komórek znalezionych w próbce szpiku kostnego. U pacjentów z ciężką niedokrwistością aplastyczną szpik kostny ma bardzo niską zawartość komórek (hipokomórkowy).
• Badania genetyczne w celu wykrycia zaburzeń dziedzicznych lub zmian genetycznych (w celu wykluczenia dziedzicznych zespołów niewydolności szpiku kostnego). Badania genetyczne przeprowadza się również w celu wykrycia zmian genetycznych, które pomagają w diagnozowaniu nabytej niedokrwistości aplastycznej.

Jak klasyfikuje się niedokrwistość aplastyczną

Niedokrwistość aplastyczna u dziecka może mieć postać łagodną (czasami nazywaną „umiarkowaną”), ciężką lub bardzo ciężką.

• Niewielka („umiarkowana”) niedokrwistość aplastyczna: Twoje dziecko ma mniejszą niż normalnie liczbę komórek krwi w szpiku kostnym i krwi. Dziecko może nie czuć się chore lub mieć jedynie łagodne objawy.
• Ciężka niedokrwistość aplastyczna: liczba komórek krwi w szpiku kostnym i krwi dziecka jest bardzo niska. Ten rodzaj niedokrwistości aplastycznej jest najczęściej diagnozowany. Ciężką niedokrwistość aplastyczną definiuje się jako:
  • liczbę komórek szpiku kostnego (liczba komórek w szpiku kostnym) poniżej 25%;
  • liczbę retikulocytów (liczbę niedojrzałych czerwonych krwinek) poniżej 20 000 na mikrolitr krwi; 
  • liczbę płytek krwi poniżej 20 000 na mikrolitr krwi;
  • bezwzględną liczbę neutrofili (ANC) poniżej 500 na mikrolitr krwi
• Bardzo ciężka niedokrwistość aplastyczna: Liczba komórek krwi w szpiku kostnym i krwi dziecka jest bardzo niska. Dziecko spełnia kryteria ciężkiej niedokrwistości aplastycznej i ma ANC poniżej 200 na mikrolitr. Wraz ze spadkiem liczby ANC wzrasta ryzyko zakażenia.

Leczenie niedokrwistości aplastycznej 

Właściwe leczenie dziecka zależy od przyczyny i stopnia ciężkości niedokrwistości aplastycznej oraz potrzeb medycznych dziecka. Jeśli stan nie jest ciężki, dziecko może nie być poddawane leczeniu, a zamiast tego być ściśle monitorowane poprzez regularne badania krwi.

Leczenie niedokrwistości aplastycznej obejmuje:

Przeszczep komórek macierzystych (szpiku kostnego)

W przeszczepie allogenicznym wykorzystuje się zdrowe komórki macierzyste od dawcy, który jest zgodny pod względem HLA. HLA (ludzkie antygeny leukocytowe) to białka znajdujące się na powierzchni komórek. Aby przeszczep szpiku kostnego zakończył się sukcesem, lekarze muszą dokładnie dopasować te markery u dawcy i pacjenta, aby zapobiec niebezpiecznym reakcjom układu odpornościowego i odrzuceniu przeszczepu. Leczenie to jest zalecane, jeśli zidentyfikowano dawcę szpiku kostnego będącego rodzeństwem, zgodnego pod względem HLA. W przypadku braku dopasowania u rodzeństwa, można rozważyć niespokrewnionego dawcę zgodnego, jeśli dziecko nie reaguje na leczenie immunosupresyjne lub ma ciężką postać choroby.

Przeszczep komórek macierzystych może wyleczyć niedokrwistość aplastyczną na całe życie. Przeszczep nie jest łatwym procesem i może wiązać się z powikłaniami, takimi jak reakcja układu odpornościowego, odrzucenie komórek dawcy lub zakażenie.

Terapia immunosupresyjna

Twoje dziecko może otrzymać leki zapobiegające atakowaniu komórek macierzystych przez układ odpornościowy. Leki te obejmują cyklosporynę i globulinę antytymocytową (ATG). Tego rodzaju terapia trwa co najmniej 1 rok.

Na początku większość pacjentów wykazuje pozytywną reakcję na terapię immunosupresyjną, obserwując poprawę morfologii krwi i jakości życia. Jednak tylko około 1 na 3 pacjentów wykazuje długotrwałą reakcję. Pacjenci, którzy nie reagują na terapię immunosupresyjną lub u których choroba powraca, będą potrzebowali przeszczepu komórek macierzystych.

Transfuzje krwi

Twoje dziecko może otrzymać transfuzje czerwonych krwinek lub płytek krwi od zdrowego dawcy. Może to pomóc w leczeniu objawów, ale nie jest lekarstwem.

Leki stymulujące szpik kostny

W niektórych sytuacjach leki takie jak eltrombopag, romiplostym lub filgrastym (G-CSF) mogą zwiększyć produkcję komórek macierzystych, pomagając organizmowi wytworzyć nowe komórki krwi. Leki te rzadko podaje się dzieciom z niedokrwistością aplastyczną.

Leki wspomagające

Pacjenci z niedokrwistością aplastyczną mogą mieć bardzo niską liczbę białych krwinek i są narażeni na wysokie ryzyko zagrażających życiu zakażeń. W celu leczenia lub zmniejszenia ryzyka infekcji można podawać leki zabijające grzyby (leki przeciwgrzybicze), wirusy (leki przeciwwirusowe) lub bakterie (antybiotyki).

Rokowanie w przypadku niedokrwistości aplastycznej 

Większość osób poddanych leczeniu wraca do zdrowia po niedokrwistości aplastycznej. Powrót do zdrowia zależy od:

• nasilenia choroby;
• rodzaju leczenia i odpowiedzi na leczenie;
• wieku dziecka.

Bez leczenia niedokrwistość aplastyczna stanowi zagrożenie dla życia. Powikłania obejmują ciężkie zakażenia, krwawienia i niewydolność narządów spowodowaną niedokrwistością. Dzięki szybkiej diagnozie i leczeniu ogólny wskaźnik przeżywalności pięcioletniej u dzieci z niedokrwistością aplastyczną wynosi ponad 90%.

Dzięki postępom w diagnostyce i leczeniu długoterminowe wyniki leczenia dzieci z niedokrwistością aplastyczną stale się poprawiają.

Zastosuj środki ostrożności zapobiegające zakażeniom

Często myj ręce, utrzymuj miejsce przebywania pacjenta w czystości i porządku oraz unikaj kontaktu z osobami chorymi. Dziecko powinno unikać:

• nowych zwierząt domowych lub innych zwierząt, które mogą przenosić zarazki;
• pyłu i kopania w ziemi;
• pleśni.

Poinformuj innych o stanie zdrowia swojego dziecka.

Upewnij się, że inne osoby są świadome stanu zdrowia Twojego dziecka i wiedzą, co robić w razie wypadku lub urazu. Poinformuj wszystkich pracowników służby zdrowia o diagnozie dziecka i przyjmowanych przez nie lekach.

Przed podaniem dziecku jakiegokolwiek leku skonsultuj się z lekarzem

Leki takie jak aspiryna lub ibuprofen (Motrin®, Advil®) mogą zaburzać prawidłowe działanie płytek krwi. W razie potrzeby podaj paracetamol (Tylenol®) na ból głowy lub inne dolegliwości bólowe. Nie podawaj żadnych leków przeciwgorączkowych bez uprzedniego skontaktowania się z zespołem opieki medycznej.

Dowiedz się, jakich czynności należy unikać.

Jeśli dziecko ma mniej czerwonych krwinek, może szybciej się męczyć lub mieć problemy z oddychaniem. Upewnij się, że Twoje dziecko nie przesadza z aktywnością fizyczną. Kiedy liczba płytek krwi jest niska, Twoje dziecko jest bardziej narażone na krwawienie. Dziecko powinno unikać sportów kontaktowych, intensywnych zabaw oraz aktywności, które mogą wiązać się z upadkami bądź urazami głowy lub brzucha.

Przed podjęciem przez dziecko następujących działań należy skonsultować się z zespołem opiekującym się dzieckiem:

• lot samolotem;
• podróż w miejsce położone na dużej wysokości lub w góry;
• operacja lub zabieg stomatologiczny.

Na początku leczenia dziecko może nie być w stanie uczęszczać do szkoły. Albo może potrzebować innego planu zajęć lub innych udogodnień w klasie.

Zespół opiekujący się dzieckiem może odpowiedzieć na pytania dotyczące czynności, których dziecko powinno unikać.

Pytania do zespołu opiekującego się pacjentem 

• Jakiego leczenia potrzebuje moje dziecko?
• Czy można spodziewać się jakichś działań niepożądanych?
• Jakie badania kontrolne lub laboratoryjne będą potrzebne mojemu dziecku?
• Jakie wyniki badań laboratoryjnych muszę znać?
• Jakie czynności są bezpieczne dla mojego dziecka? Jakich czynności moje dziecko powinno unikać?
• Na jakie objawy należy zwracać uwagę?
• Co należy zrobić, jeśli dziecko dozna urazu lub wystąpi u niego silne krwawienie?
• Co należy zrobić, jeśli u dziecka wystąpi gorączka?

Powiązane treści