Ryzyko dziedziczne i badania genetyczne w kierunku chorób nowotworowych

Czym jest dziedziczne ryzyko zachorowania na raka?

Osoba z dziedzicznym ryzykiem zachorowania na raka ma większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka z powodu zmian genetycznych, które mogą być przekazywane przez (dziedziczone od) rodziców. 

Geny to fragmenty DNA, które zawierają ważne instrukcje mówiące komórkom, jak rosnąć i funkcjonować. Geny determinują cechy takie jak kolor włosów i oczu. 

Mutacja to zmiana w genie, która wpływa na jego działanie. Niektóre mutacje mogą zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania na raka. Dana osoba może być pierwszą w rodzinie, u której wystąpiła mutacja. Może też odziedziczyć zmianę genetyczną po jednym lub obojgu rodzicach. 

Dziedziczne ryzyko zachorowania na raka oznacza, że dana osoba ma większe szanse na rozwój tej choroby. Nie oznacza to jednak, że osoba ta zawsze zachoruje na raka. 

Około 10–15% dzieci chorych na raka ma zmianę genetyczną związaną z dziedzicznym ryzykiem zachorowania na raka.

Dziedziczne ryzyko można również nazwać predyspozycją genetyczną. Dowiedz się więcej o zaburzeniach genetycznych i zespołach predyspozycji.

Badania genetyczne mają na celu wykrycie zmian w genach danej osoby, które mogą powodować raka. Testy mogą wykazać, czy nowotwór jest dziedziczny. Mogą one również wykazać, czy członkowie rodziny odziedziczyli tę samą mutację, nawet jeśli nie wykazują objawów raka.

Istnieje wiele rodzajów badań genetycznych. Lekarz Twojego dziecka omówi z Tobą kwestię badań genetycznych i uzyska Twoją zgodę na ich wykonanie. Zazwyczaj pobiera się niewielką ilość krwi, śliny lub innej próbki tkanki. Następnie próbka zostanie wysłana do laboratorium w celu przeprowadzenia badań.

Później spotkasz się ze swoim lekarzem, aby omówić wyniki badań i ich znaczenie dla Ciebie i Twojej rodziny.

Kiedy należy wykonać badania genetyczne w kierunku raka

Zespół opiekujący się Twoim dzieckiem może zalecić wykonanie badań genetycznych u Twojego dziecka, jeśli:

• Twoje dziecko ma nowotwór, który może być powiązany z chorobą genetyczną.
• Twoje dziecko ma cechy fizyczne lub problemy zdrowotne związane z chorobą genetyczną.
• Członkowie rodziny cierpią na chorobę genetyczną powiązaną z niektórymi nowotworami.

Doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć choroby genetyczne i przygotować się do badań genetycznych. Poświęć trochę czasu na dokładne rozważenie wszystkich za i przeciw oraz omów swoje obawy z zespołem opieki medycznej. Niektóre osoby mogą odczuwać smutek, niepokój lub złość w związku z wynikami badań. Doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć, czego możesz się spodziewać i co oznaczają wyniki. Może on również pomóc w zrozumieniu zakresu ubezpieczenia i znalezieniu opcji badań genetycznych.

Dowiedz się więcej o doradztwie genetycznym i badaniach genetycznych.

Poznaj historię nowotworów w swojej rodzinie 

Poznanie historii chorób w rodzinie może dostarczyć ważnych informacji na temat dziedzicznego ryzyka zachorowania na raka. Jeśli to możliwe, zbierz informacje o bliskich krewnych swojego dziecka. Zaliczają się do nich rodzice, dzieci, rodzeństwo, dziadkowie, ciotki, wujkowie i kuzyni pierwszego stopnia. Zidentyfikuj wszystkich członków rodziny, którzy chorują lub chorowali na jakikolwiek rodzaj nowotworu.

W przypadku każdego członka rodziny, który chorował na raka, spróbuj uzyskać następujące informacje:

• konkretny rodzaj nowotworu;
• w jakim wieku został on zdiagnozowany;
• części ciała zajęte przez chorobę;
• jak była leczona choroba;
• wyniki badań genetycznych lub dokumentacja medyczna.

Możesz nie mieć dostępu do historii medycznej członków rodziny i to jest w porządku. Niektóre osoby mogą wiedzieć dużo o historii chorób w swojej rodzinie. Inne mogą nie mieć zbyt wielu informacji. Wszelkie pytania lub wątpliwości należy omówić z zespołem opiekującym się dzieckiem

Życie z dziedzicznym ryzykiem zachorowania na raka

Jeśli Twoje dziecko ma dziedziczne ryzyko zachorowania na raka, istnieją sposoby, które pomogą Ci zadbać o jego zdrowie i je monitorować:

• Regularne badania fizykalne i testy w celu wykrywania problemów zdrowotnych. Nowotwory i inne choroby są łatwiejsze do leczenia lub wyleczenia, jeśli zostaną wcześnie zdiagnozowane.
• Poinformuj wszystkich pracowników służby zdrowia o wynikach badań genetycznych.
• Pamiętaj, aby poinformować o tym innych członków rodziny, aby mogli rozważyć wykonanie badań w celu sprawdzenia, czy nie mają mutacji genetycznej.
• Porozmawiaj z zespołem opiekującym się dzieckiem o sposobach zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka u dziecka.
• Przestrzegaj zdrowych nawyków życiowych, aby promować ogólny stan zdrowia i dobre samopoczucie:
  • Dbaj o aktywność fizyczną.
  • Jedz zdrowo.
  • Ogranicz ekspozycję na słońce i stosuj filtr przeciwsłoneczny.
  • Nie pal ani nie używaj wyrobów tytoniowych
  • Unikaj nadmiernego spożywania alkoholu.
• Spotkaj się z doradcą genetycznym, który doradzi Ci w sprawie ryzyka zachorowania na raka u Twojego dziecka. Aby znaleźć doradcę genetycznego w swojej okolicy, porozmawiaj z zespołem opieki lub odwiedź stronę Personalized Care for Your Genetic Health (Spersonalizowana opieka nad Twoim zdrowiem genetycznym) Narodowego Stowarzyszenia Doradców Genetycznych.

Pytania dotyczące ryzyka dziedzicznego i badań genetycznych w kierunku chorób nowotworowych, które należy zadać

• Jakie konkretne schorzenia genetyczne należy zbadać u mojego dziecka?
• Czy ubezpieczenie pokryje koszty badań genetycznych?
  
• Co wyniki badań oznaczają dla ryzyka zachorowania mojego dziecka na raka?
  
• Co to dziedziczne ryzyko oznacza dla innych członków rodziny?
  
• Czy inni członkowie rodziny również powinni poddać się badaniom genetycznym?
  
• Jakie badania kontrolne lub przesiewowe są potrzebne mojemu dziecku?
  
• Jakie usługi doradcze lub wsparcia są dostępne?
  

Powiązane treści