Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Czym jest niedokrwistość sierpowatokrwinkowa?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to grupa chorób krwi, które wpływają na hemoglobinę w czerwonych krwinkach. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że jest przekazywana w rodzinie

Prawidłowe czerwone krwinki są okrągłe i elastyczne. Łatwo przepływają przez naczynia krwionośne organizmu. Osoby cierpiące na niedokrwistość sierpowatokrwinkową mają czerwone krwinki, które są twarde, lepkie i mają kształt banana (sierpa). Krwinki sierpowate zlepiają się i zatykają naczynia krwionośne. Krwinki te blokują drobne naczynia krwionośne i spowalniają dostarczanie krwi i tlenu do narządów ciała.

Krwinki sierpowate obumierają szybciej niż prawidłowe krwinki czerwone. Powoduje to niedokrwistość – stan, który rozwija się, gdy osoba ma niską liczbę czerwonych krwinek. Mniejsza liczba czerwonych krwinek jest dostępna do transportu tlenu.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa może powodować wiele problemów zdrowotnych, takich jak ból, zmęczenie, problemy z oddychaniem, zakażenia, udar mózgu i uszkodzenia narządów. Osoby cierpiące na niedokrwistość sierpowatokrwinkową wymagają opieki medycznej przez całe życie. Leczenie niekrwistości sierpowatokrwinkowej zazwyczaj obejmuje działania mające na celu zapobieganie zakażeniom, łagodzenie bólu oraz leczenie powikłań. W niektórych przypadkach niedokrwistość sierpowatokrwinkową można wyleczyć poprzez przeszczep komórek macierzystych (szpiku kostnego).

Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Objawy i powikłania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej różnią się w zależności od pacjenta. Mogą one mieć charakter łagodny lub zagrażać życiu. Problemy zdrowotne spowodowane niedokrwistością sierpowatokrwinkową są następujące:

• Niedokrwistość
• Zakażenie
• Kryzys bólowy
• Udar mózgu
• Zespół uciskowy górnego otworu klatki piersiowej
• Przełom aplastyczny
• Moczenie nocne
• Kamienie żółciowe
• Wysokie ciśnienie krwi
• Problemy z sercem
• Choroba nerek
• Problemy z nauką
• Owrzodzenia nóg
• Problemy z kośćmi i stawami
• Priapizm (niepożądana erekcja)
• Sepsa
• Powiększenie śledziony
• Problemy z oczami i utrata wzroku
• Niedobór witaminy D

Zespół opiekujący się dzieckiem może pomóc Ci w łagodzeniu objawów i opracowaniu planu leczenia dostosowanego do konkretnych potrzeb medycznych Twojego dziecka.

Przyczyny niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest spowodowana zmianą genetyczną (mutacją) wpływającą na hemoglobinę. Hemoglobina to białko zawarte w czerwonych krwinkach, które transportuje tlen w organizmie.

• Zdrowe czerwone krwinki zawierają normalną hemoglobinę A.
• Czerwone krwinki sierpowate zawierają nieprawidłową hemoglobinę S.

Niektóre geny kontrolują sposób wytwarzania hemoglobiny przez organizm. Każde dziecko ma dwa geny hemoglobiny — jeden od matki i jeden od ojca. Aby urodzić się z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, dziecko musi odziedziczyć gen sierpowatokrwinkowy od jednego z rodziców oraz gen sierpowatokrwinkowy lub gen nieprawidłowej hemoglobiny od drugiego rodzica. Powoduje to, że czerwone krwinki zawierają głównie hemoglobinę S. Hemoglobina S sprawia, że krwinki stają się lepkie i mają kształt sierpowaty.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje częściej u osób pochodzących z następujących regionów lub mających przodków z tych regionów:

• Afryka Subsaharyjska
• Ameryka Środkowa, Ameryka Południowa i Karaiby
• kraje Bliskiego Wschodu, takie jak Arabia Saudyjska
• Indie
• kraje śródziemnomorskie, takie jak Turcja, Grecja i Włochy

Diagnoza choroby niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Badanie krwi pozwala zdiagnozować niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Wszystkie noworodki w Stanach Zjednoczonych przechodzą badanie krwi w celu wykrycia niedokrwistości sierpowatej. Badanie to wykonuje się w szpitalu w ciągu 1–2 dni od urodzenia, zanim u dziecka pojawią się jakiekolwiek objawy.

Rodzaje niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to grupa chorób. Konkretny typ niedokrwistości sierpowatokrwinkowej zależy od genów odziedziczonych po rodzicach.

Rodzaje niedokrwistości sierpowatokrwinkowej są następujące:

• Choroba hemoglobiny SS (HbSS): W tej postaci niedokrwistości sierpowatokrwinkowej osoba dziedziczy 2 kopie genu hemoglobiny S, po jednej od każdego z rodziców. Jest to zazwyczaj najcięższa postać choroby. Znana jest również jako niedokrwistość sierpowatokrwinkowa.
• Choroba hemoglobiny SC (HbSC): Osoby cierpiące na tę postać choroby mają gen hemoglobiny S od jednego rodzica i inny nieprawidłowy gen hemoglobiny od drugiego rodzica. Ta postać niedokrwistości sierpowatokrwinkowej jest zazwyczaj łagodniejsza.
• Hemoglobina S beta talasemia: HbS beta talasemia występuje, gdy osoba dziedziczy gen hemoglobiny S od jednego rodzica, a gen beta talasemii od drugiego rodzica. Gen beta talasemii może być „zerowy” lub „plusowy”. Talasemia beta0 HbS jest zazwyczaj cięższa.

Dodatkowe rzadkie typy niedokrwistości sierpowatej mogą wystąpić, jeśli osoba odziedziczy jeden gen hemoglobiny S od jednego z rodziców wraz z kopią nieprawidłowego genu hemoglobiny od drugiego rodzica. Należą do nich choroba hemoglobiny SD i choroba hemoglobiny SE.

Doradca genetyczny może pomóc w zrozumieniu konkretnej diagnozy dziecka.

Cecha sierpowata 

Badanie krwi może również wykazać, czy dziecko ma cechę sierpowatokrwinkową. Osoby z cechą sierpowatokrwinkową nie cierpią na niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Nie mogą one zachorować na niedokrwistość sierpowatokrwinkową w późniejszym życiu. Mogą jednak przekazać gen odpowiedzialny za niedokrwistość sierpowatokrwinkową swoim dzieciom.

Osoby z cechą sierpowatokrwinkową mają zarówno prawidłową hemoglobinę A, jak i nieprawidłową hemoglobinę S w swoich czerwonych krwinkach. Większość osób z cechą sierpowatokrwinkową nie ma żadnych objawów choroby.

Ważne jest, aby wiedzieć, czy Twoje dziecko ma cechę sierpowatokrwinkową. Ogólnie rzecz biorąc, cecha sierpowatokrwinkowa nie powoduje problemów zdrowotnych u dzieci ani dorosłych. Jednak w rzadkich przypadkach może tak się stać.

Dowiedz się więcej o cesze sierpowatokrwinkowej.

Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową wymagają specjalistycznej opieki medycznej. Jest ona często zapewniana w ośrodku zajmującym się niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Hematolog to lekarz zajmujący się leczeniem chorób krwi. Dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są często leczone w pediatrycznych ośrodkach zajmujących się tą chorobą, a następnie przechodzą do ośrodków dla dorosłych po osiągnięciu pełnoletności.

Leczenie niedokrwistości sierpowatej obejmuje leki i transfuzje krwi w celu zmniejszenia lub zapobiegania epizodom bólu i innym problemom zdrowotnym. Jedynym obecnie dostępnym sposobem leczenia jest przeszczep komórek macierzystych (szpiku kostnego).

Plan leczenia Twojego dziecka będzie zależał od jego wieku i konkretnych potrzeb medycznych. Możliwe opcje są następujące:

Penicylina

Penicylina jest lekiem, który pomaga zapobiegać śmiertelnym infekcjom u niemowląt i małych dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Lek ten należy przyjmować 2 razy na dobę. Leczenie należy rozpocząć przed ukończeniem przez niemowlę 2 miesięcy i kontynuować do ukończenia przez nie 5 lat. Niektóre dzieci będą musiały przyjmować lek przez dłuższy czas.

Hydroksymocznik

Hydroksymocznik to lek, który pomaga czerwonym krwinkom zachować okrągły i elastyczny kształt oraz zmniejsza prawdopodobieństwo przekształcenia się ich w krwinki sierpowate. Hydroksymocznik może pomóc zmniejszyć lub zapobiec wielu problemom spowodowanym przez niedokrwistość sierpowatokrwinkową, w tym:

• Epizodom bólu
• Epizodom zespołu uciskowego górnego otworu klatki piersiowej
• Wizytom na SOR-ze i pobytom w szpitalu

Hydroksymocznik może również zapobiegać lub spowalniać uszkodzenie śledziony,, nerek,, płucoraz mózgu..

L-glutamina w postaci proszku doustnego (Endari)

L-glutamina działa poprzez zwiększenie ilości glutaminy we krwi. Może to pomóc w zmniejszeniu uszkodzenia czerwonych krwinek. Zazwyczaj stosuje się ją wraz z innymi lekami w celu zmniejszenia epizodów bólu i innych problemów.

Kryzanlizumab (Adakveo)

Kryzanlizumab jest lekiem, który działa poprzez zmniejszenie lepkości komórek krwi. Czerwone krwinki sierpowate swobodniej przepływają przez organizm, dzięki czemu u pacjentów występuje mniej epizodów bólu. Kryzanlizumab podaje się raz w miesiącu dożylnie. Jest zatwierdzony dla osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w wieku 16 lat lub starszych.

Transfuzja czerwonych krwinek

Transfuzja czerwonych krwinek to zabieg polegający na podaniu zdrowych czerwonych krwinek dożylnie. Może zapobiegać lub leczyć różne problemy zdrowotne spowodowane niedokrwistością sierpowatokrwinkową, w tym udar mózgu. Czasami wystarczy tylko jedna transfuzja. Inni pacjenci wymagają regularnych transfuzji, co może oznaczać przyjmowanie krwi raz w miesiącu przez wiele lat. Dowiedz się więcej o transfuzjach produktów krwiopochodnych i wymianie czerwonych krwinek.

Przeszczep komórek macierzystych

Przeszczep komórek macierzystych (szpiku kostnego) jest jedyną znaną metodą leczenia niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Przeszczep komórek macierzystych polega na zastąpieniu komórek macierzystych odpowiedzialnych za tworzenie krwi u pacjenta zdrowymi komórkami pochodzącymi od dawcy, który jest blisko spokrewniony z pacjentem; zazwyczaj jest to brat lub siostra. Większość osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową nie kwalifikuje się do tego leczenia. Przeszczep komórek macierzystych jest poważnym zabiegiem medycznym i może powodować poważne działania niepożądane. Dowiedz się więcej o przeszczepach komórek macierzystych.

Terapia genowa

Naukowcy badają nowe metody terapii genowej niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Terapie genowe polegają na dodawaniu, zmianie lub naprawie genów w komórkach macierzystych pacjenta. Obecne terapie genowe stosowane w leczeniu niedokrwistości sierpowatokrwinkowej polegają na zwiększeniu poziomu hemoglobiny płodowej, która jest rodzajem hemoglobiny, która normalnie nie jest wytwarzana po urodzeniu. Inny rodzaj terapii genowej polega na zmniejszeniu lepkości czerwonych krwinek, aby zapobiec ich zlepianiu się i blokowaniu naczyń krwionośnych. Terapie te są stosowane dopiero od niedawna i dostępne wyłącznie w niektórych specjalistycznych szpitalach.

Życie z niedokrwistością sierpowatokrwinkową

Należy pamiętać, że dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową nie mają objawów choroby przez cały czas. W rzeczywistości przez większość czasu mogą bawić się i chodzić do szkoły tak jak inne dzieci. Kiedy dorosną, mogą studiować, robić karierę i prowadzić w większości normalne życie. Jeśli Twoje dziecko cierpi na niedokrwistość sierpowatokrwinkową, możesz podjąć pewne działania, aby zapobiec problemom i zapewnić mu jak najlepszy stan zdrowia.

• Regularna opieka medyczna: Twoje dziecko będzie potrzebowało stałej opieki medycznej. Nie ma jednego leczenia odpowiedniego dla każdego dziecka. Pomocne mogą być regularne wizyty u hematologa specjalizującego się w leczeniu dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Należy zadbać o to, aby dziecko przechodziło wszystkie rutynowe badania kontrolne stanu zdrowia i otrzymywało zalecane szczepienia.
• Podawaj leki zgodnie z zaleceniami: Twoje dziecko może wymagać codziennego przyjmowania leków. Upewnij się, że dziecko przyjmuje wszystkie leki zgodnie z zaleceniami. W razie pytań należy skontaktować się z lekarzem lub farmaceutą.
• Poznaj czynniki wywołujące ból: Unikaj czynników wywołujących kryzys bólowy, takich jak zbyt wysoka lub zbyt niska temperatura, odwodnienie, duże wysokości lub ekstremalny wysiłek fizyczny. Porozmawiaj z zespołem opiekującym się dzieckiem na temat sposobów radzenia sobie z występującym u niego bólem.
• Zachęcaj do zdrowych nawyków: Pomóż dziecku rozwinąć zdrowy styl życia poprzez aktywność fizyczną, zdrowe odżywianie i dobre nawyki związane ze snem. Upewnij się, że dziecko pije wystarczającą ilość płynów i nie pali papierosów ani nie używa e-papierosów.

Pytania do zespołu opiekującego się dzieckiem.

• Jakiego rodzaju niedokrwistość sierpowatokrwinkową ma moje dziecko?
• Jakie metody leczenia są dostępne? Które z nich są najlepsze dla mojego dziecka?
• Jak często moje dziecko powinno poddawać się badaniom kontrolnym?
• Jakie szczepienia są potrzebne mojemu dziecku?
• Jakich czynności moje dziecko powinno unikać?
• Co należy zrobić, jeśli u dziecka występuje silny ból?
• Na jakie objawy ostrzegawcze wymagające pilnej reakcji powinniśmy zwracać uwagę?
• Czy powinniśmy rozważyć udział w badaniu klinicznym?

W razie pytań dotyczących niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, leczenia dziecka lub rokowania należy skonsultować się z lekarzem. Należy zawsze przestrzegać instrukcji udzielanych przez zespół opiekujący się dzieckiem.

Powiązane treści