Rdzeniak zarodkowy u dzieci i nastolatków

Czym jest rdzeniak zarodkowy?

Rdzeniak zarodkowy jest najczęstszym nowotworem złośliwym mózgu u dzieci. Rozpoczyna się w móżdżku, obszarze znajdującym się w tylnej części mózgu. Rdzeniak zarodkowy może rozprzestrzeniać się na inne części ośrodkowego układu nerwowego (mózg i rdzeń kręgowy).

Każdego roku w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się około 500 nowych przypadków rdzeniaka zarodkowego u dzieci.

W większości przypadków przyczyna rdzeniaka zarodkowego nie jest znana. Jednak niewielka liczba przypadków jest spowodowana zmianami genetycznymi, które mogą być dziedziczone w rodzinach. 

Rdzeniak zarodkowy występuje najczęściej u dzieci poniżej 16. roku życia. Najczęściej diagnozuje się go u dzieci w wieku 5–9 lat. Może być również zdiagnozowany u starszych nastolatków i dorosłych.

Medulloblastoma dzieli się na 4 główne grupy, z wieloma podgrupami. Grupy te opierają się na cechach molekularnych komórek nowotworowych:

• Aktywowane przez WNT;
• Aktywowane przez Sonic Hedgehog (SHH) 
• Grupa 3 (inny niż WNT/inny niż SHH)
• Grupa 4 (inny niż WNT/inny niż SHH)

Grupa nowotworu ma wpływ na leczenie i rokowanie. Dlatego też w celu postawienia dokładnej diagnozy konieczne jest przeprowadzenie badań molekularnych.

Leczenie rdzeniaka zarodkowego może obejmować:

• Zabieg chirurgiczny w celu usunięcia możliwie jak największej ilości tkanki nowotworowej
• Radioterapię po zabiegu chirurgicznym w celu zniszczenia pozostałych komórek nowotworowych
• Chemioterapię stosowaną wraz z radioterapią i zabiegiem chirurgicznym

Rdzeniaki zarodkowe charakteryzują się szybkim wzrostem. Nowotwory te często rozprzestrzeniają się na inne części mózgu i rdzenia kręgowego.

Ogólny wskaźnik przeżycia dzieci z rdzeniakiem zarodkowym w Stanach Zjednoczonych wynosi 70–80% (7–8 na 10), jeśli choroba się nie rozprzestrzeniła. Jeśli choroba się rozprzestrzeniła, wskaźnik przeżycia wynosi około 60% (6 na 10).

Objawy rdzeniaka zarodkowego

Objawy rdzeniaka zarodkowego zależą od kilku czynników. Należą do nich rozmiar i lokalizacja guza oraz wiek i etap rozwoju dziecka.

Do objawów rdzeniaka zarodkowego zaliczają się:

• ból głowy, który często nasila się rano lub ustępuje po wymiotach;
• nudności; i wymioty;
• zmęczenie lub zmiany w poziomie aktywności;
• zawroty głowy;
• utrata równowagi, niezdarność;
• problemy z pisaniem odręcznym; 
• zmiany widzenia.

Jeśli guz rozprzestrzenił się na rdzeń kręgowy, objawy mogą obejmować:

• ból pleców;
• problemy z chodzeniem;
• problemy z oddawaniem moczu lub zmiany w czynności jelit.

Rdzeniak zarodkowy to guz móżdżku. Móżdżek znajduje się w dolnej tylnej części mózgu, w obszarze znanym jako tylna jama czaszki. Funkcje móżdżku obejmują:

• kontrolę ruchów;
• równowagę;
• postawę;
• koordynację ruchową.

Większość rdzeniaków zarodkowych powstaje w środkowej części móżdżku przy 4. komorze mózgu.Rosnący guz może blokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego. Powoduje to gromadzenie się płynu w mózgu, zwanewodogłowiem..

Płyn ten zwiększa ciśnienie w mózgu. Wiele objawów rdzeniaka zarodkowego wynika z gromadzenia się płynu.

Czynniki ryzyka rdzeniaka zarodkowego

Niektóre czynniki mogą zwiększać ryzyko wystąpienia rdzeniaka zarodkowego.

• Niektórezmiany w genachichromosomachwewnątrz komórki nowotworowej. Eksperci zazwyczaj nie wiedzą, dlaczego dochodzi do tych zmian genetycznych.
• Większość przypadków rdzeniaka zarodkowego występuje u dzieci w wieku 5–9 lat. Nowotwory te rzadko występują u niemowląt i osób dorosłych.
• Rdzeniak zarodkowy występuje nieco częściej u chłopców niż u dziewcząt. Niektóre dzieci mogą być bardziej narażone na nowotwory mózgu z powodu rzadkich chorób dziedzicznych lub zaburzeń genetycznych, takich jak:
  • zespół Gorlina;
  • zespół Turcota;
  • zespół Li-Fraumeni.

Diagnoza rdzeniaka zarodkowego

Lekarze oceniają rdzeniaka zarodkowego na kilka sposobów.

• Badanie fizykalne oraz wywiad lekarski umożliwiające uzyskanie informacji o objawach, ogólnym stanie zdrowia, przebytych chorobach i czynnikach ryzyka;
• Badanie neurologiczne w celu oceny funkcji mózgu. Obejmuje to pamięć, wzrok, słuch, siłę mięśni, równowagę, koordynację i refleks.
• Badania obrazowe pomagające zidentyfikować guz, jego rozmiar i lokalizację. Głównym badaniem obrazowym jest rezonans magnetyczny(MRI). 
• Punkcja lędźwiowa  po operacji w celu wykrycia komórek nowotworowych w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR). Około 1/3 przypadków rdzeniaka zarodkowego rozprzestrzenia się poprzez płyn mózgowo-rdzeniowy do innych części mózgu lub rdzenia kręgowego.
• Biopsja w celu pobrania próbki guza. Patolog bada próbkę pod mikroskopem w celu określenia rodzaju guza.
• Badanie molekularne guza w celu określenia grupy i podgrupy molekularnej.

Rodzaje rdzeniaka zarodkowego

Rdzeniak zarodkowy jest klasyfikowany lub opisywany na podstawie ryzyka związanego z chorobą i rokowania. Aby pomóc w planowaniu leczenia, lekarze biorą pod uwagę:

• grupy molekularne (na podstawie zmian genetycznych);
• histologię (badanie tkanek i komórek pod mikroskopem);
• przerzuty (rozprzestrzenianie się nowotworu);

Grupy molekularne

Grupy molekularne rdzeniaka zarodkowego to:

• Aktywowane przez WNT;
• Aktywowane przez Sonic Hedgehog (SHH).
• Grupa 3 (inny niż WNT/inny niż SHH)
• Grupa 4 (inny niż WNT/inny niż SHH)

Typy te dzielą się dalej na podgrupy:

• Aktywowane przez WNT: Brak podgrup
• Aktywowane przez SHH: SHH-1, SHH-2, SHH-3, SHH-4
• Rdzeniak zarodkowy Grupy 3 i Grupy 4 (inny niż WNT / inny niż SHH): G3/G4- I, G3/G4-2, G3/G4-3, G3/G4-4, G3/G4-5, G3/G4-6, G3/G4-7, G3/G4-8

Aby uzyskać prawidłową diagnozę, należy przeprowadzić badania molekularne. Pomogą one lekarzowi opracować najlepszy plan leczenia dla dziecka.

Histologia

Histologia bada rozmiar i kształt komórek nowotworowych w celu sklasyfikowania guzów rdzeniaka zarodkowego. Informacje te są brane pod uwagę wraz z wynikami badań molekularnych.

Grupy histologiczne są następujące:

• Klasyczny rdzeniak zarodkowy: Nowotwory te należą głównie do kategorii WNT i grupy 4. Jednak niektóre guzy z grupy 3 i SHH mogą mieć klasyczną histologię.
• Anaplastyczny rdzeniak zarodkowy wielkokomórkowy: Nowotwory te należą głównie do grupy 3 i nowotworów z aktywacją SHH.
• Guz rdzeniakowy guzowaty desmoplastyczny: Nowotwory te są prawie zawsze aktywowane przez SHH.
• Medulloblastoma z rozległą guzowatością: Nowotwory te są prawie zawsze aktywowane przez SHH.

Przerzuty

Rdzeniaka zarodkowego można również klasyfikować według przerzutów lub rozprzestrzeniania się choroby:

• M0: Guz jest zlokalizowany i nie rozprzestrzenia się.
• M1: Komórki nowotworowe wykryto w płynie mózgowo-rdzeniowym.
• M2: Istnieją dowody na rozprzestrzenianie się choroby w obrębie mózgu (wewnątrzczaszkowe).
• M3: Guz rozprzestrzenił się do kręgosłupa.
• M4: Nowotwór rozprzestrzenił się poza ośrodkowy układ nerwowy (OUN). Typowe miejsca występowania przerzutów (rozprzestrzenionego nowotworu) to kości, płuca i wątroba.

Leczenie medulloblastomy

Metody leczenia medulloblastomy są następujące:

• Zabieg chirurgiczny
• Chemioterapia
• Radioterapia mózgu i kręgosłupa (chyba że dziecko ma mniej niż 3 lata)

Podejścia do leczenia rdzeniaka zarodkowego oparte na ryzyku klasyfikują pacjentów na podstawie cech guza i przewidywanych wyników. Lekarze biorą pod uwagę:

• Grupę i podgrupę molekularną;
• Czy nowotwór został usunięty w całości podczas operacji;
• Obecność rozsiewu nowotworu;
• Histologię guza (jak wygląda pod mikroskopem);
• Wiek w momencie diagnozy.

Celem podejścia opartego na ryzyku jest wyleczenie choroby przy jednoczesnym zmniejszeniu ryzyka wystąpienia działań niepożądanych związanych z leczeniem.

W przypadku pacjentów, u których przewiduje się dobre wyniki leczenia, terapia o mniejszej intensywności może zmniejszyć długoterminowe problemy związane z radioterapią i chemioterapią. W przypadku pacjentów wysokiego ryzyka intensywniejsza terapia może zwiększyć szanse na przeżycie.

Pacjentom może zostać zaproponowane leczenie w ramach badania klinicznego.

Zabieg chirurgiczny rdzeniaka zarodkowego

Radioterapia w leczeniu rdzeniaka zarodkowego

Chemioterapia w leczeniu rdzeniaka zarodkowego

Terapia celowana w leczeniu rdzeniaka zarodkowego

Rokowanie w przypadku rdzeniaka zarodkowego

Ogólny wskaźnik przeżycia dzieci z rdzeniakiem zarodkowym w Stanach Zjednoczonych wynosi 70–80% (7–8 na 10), jeśli choroba się nie rozprzestrzeniła. Jeśli choroba się rozprzestrzeniła, wskaźnik przeżycia wynosi około 60% (6 na 10). Najlepszym źródłem informacji na temat przypadku dziecka jest zespół opiekujący się dzieckiem.

Rokowanie w przypadku rdzeniaka zarodkowego zależy od wielu czynników.

Czynniki wpływające na szanse wyleczenia rdzeniaka zarodkowego

• Histologia rdzeniaka zarodkowego
  • Dzieci poniżej 3. roku życia: Guzy desmoplastyczne wiążą się z lepszymi wynikami leczenia niż guzy klasyczne lub LCA.
  • Dzieci powyżej 3. roku życia: Guzy desmoplastyczne lub klasyczne wiążą się z lepszymi wynikami leczenia niż guzy anaplastyczne wielkokomórkowe (LCA).
• Podtyp molekularny: Cechy guza i zmiany w genach lub chromosomach, w tym podtyp rdzeniaka zarodkowego (WNT, SHH, grupa 3 lub grupa 4), mają wpływ na kategorię ryzyka. Nowotwory WNT mają lepsze rokowanie. Nowotwory rdzeniaka zarodkowego SHH i grupy 4 są uważane za nowotwory o średnim ryzyku. Nowotwory rdzeniaka zarodkowego z grupy 3 mają gorsze rokowanie.
• Czy nowotwór się rozprzestrzenił: Rdzeniak zarodkowy, który rozprzestrzenił się na inne części mózgu lub rdzenia kręgowego, jest trudniejszy do wyleczenia. Lokalny rdzeniak zarodkowy (rdzeniak zarodkowy, który nie rozprzestrzenił się) wiąże się z lepszym rokowaniem.
• Czy zabieg chirurgiczny może całkowicie usunąć guza: Dzieci, u których po operacji nie widać guza (całkowita resekcja makroskopowa), mają większe szanse na wyleczenie.
• Wiek w momencie rozpoznania: Wpływ wieku na rokowanie w przypadku rdzeniaka zarodkowego zależy od podgrupy rdzeniaka zarodkowego i innych cech. Radioterapia nie jest zazwyczaj stosowana u niemowląt i dzieci poniżej 3. roku życia.
• Jeśli nowotwór jest nowy lub nawrócił: Nawracający rdzeniak zarodkowy wiąże się z gorszymi wynikami leczenia.

Rodzaje rdzeniaka zarodkowego i rokowanie

Wsparcie dla pacjentów z rdzeniakiem zarodkowym

Osoby, które pokonały rdzeniaka zarodkowego, mogą borykać się z różnymi problemami związanymi z leczeniem. Bieżąca opieka kontrolna, badania laboratoryjne i rutynowe badania MRI pozwalają monitorować stan pacjentów po zakończeniu leczenia. 

Monitorowanie powinno koncentrować się na wczesnym wykrywaniu nawrotów (powrotu nowotworu), a także długoterminowych i opóźnionych skutkach leczenia. Opieka powinna również obejmować rehabilitację i konsultacje neurologiczne. Zespół opiekujący się dzieckiem może pomóc w wyborze najlepszego planu leczenia dla dziecka.

Opóźnione skutki leczenia rdzeniaka zarodkowego

Osoby, które pokonały nowotwór wieku dziecięcego, powinny być objęte długoterminową opieką zdrowotną. Niektóre metody leczenia mogą powodować opóźnione skutki. Są to problemy zdrowotne, które pojawiają się miesiące bądź lata po zakończeniu leczenia. 

Ważne jest, aby regularnie poddawać się badaniom kontrolnym i przesiewowym przeprowadzanym przez lekarza pierwszego kontaktu. Po zakończeniu leczenia Twoje dziecko powinno otrzymać plan opieki dla osób, które pokonały chorobę nowotworową. Plan ten zawiera wytyczne dotyczące badań przesiewowych, czynników ryzyka chorób oraz sposobów poprawy stanu zdrowia.

Osoby, które pokonały chorobę, powinny podzielić się tym planem ze swoimi lekarzami.

W celu zachowania ogólnego stanu zdrowia i zapobiegania chorobom osoby, które przeżyły raka, powinny przyjąć zdrowe nawyki, aby chronić swoje zdrowie, w tym aktywność fizyczną i zdrowe odżywianie.

Osoby, które pokonały rdzeniaka zarodkowego są narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia opóźnionych działań niepożądanych w zależności od zastosowanego leczenia.

Problemy te mogą obejmować:

• problemy z nauką i pamięcią;
• utratę słuchu;
• problemy z płodnością;
• zmiany w funkcjonowaniu układu endokrynnego;
• problemy z sercem;
• problemy z płucami.
• Drugi nowotwór

Dzieci leczone z powodu rdzeniaka zarodkowego mogą mieć w przyszłości problemy w takich obszarach życia codziennego, jak szkoła, praca i relacje międzyludzkie. Mogą również mieć gorszą kondycję fizyczną i sprawność fizyczną. 

Pytania do zespołu opiekującego się dzieckiem

• Jaki typ lub podtyp rdzeniaka zarodkowego ma moje dziecko?
• Jakie są rokowania dla mojego dziecka w oparciu o typ guza?
• Jakie są możliwości leczenia rdzeniaka zarodkowego?
• Jakie są możliwe działania niepożądane każdej z metod leczenia?
• Jakie kroki można podjąć w celu złagodzenia działań niepożądanych?
• Jak leczenie wpłynie na naukę w szkole i inne codzienne czynności?
• Jakie dalsza opieka będzie potrzebna mojemu dziecku?

Powiązane treści