Медулобластома у дітей і підлітків

Що являє собою медулобластома?

Медулобластома – найпоширеніша злоякісна пухлина головного мозку у дітей. Вона починається у мозочку, ділянці в задній частині мозку.  Медулобластома може поширюватися на інші частини центральної нервової системи (головний та спинний мозок).

Щороку в Сполучених Штатах діагностується близько 500 нових випадків дитячої медулобластоми .

У більшості випадків причина медулобластоми невідома. Але невелика кількість спричинена змінами генів, які можуть передаватися у спадок. 

Медулобластома найчастіше зустрічається у дітей до 16 років. Найчастіше діагностують дітей віком 5–9 років. У старших підлітків та дорослих також може бути поставлений діагноз.

Медулобластоми поділяють на 4 основні групи з багатьма підгрупами. Ці групи базуються на молекулярних особливостях пухлинних клітин:

• WNT-активований (вимовляється як «вінт»)
• Sonic Hedgehog (SHH)-активований 
• Група 3 (non-WNT/non-SHH)
• Група 4 (non-WNT/non-SHH)

Група пухлини впливає на лікування та прогноз. Отже, для точного діагнозу необхідно провести молекулярне тестування.

Лікування медулобластоми може включати:

• Хірургічне втручання для видалення якомога більшої частини пухлини
• Радіотерапія після хірургічного втручання для знищення будь-яких ракових клітин, що залишилися
• Хіміотерапія разом з хірургічним втручанням та радіотерапією

Медулобластоми швидко ростуть. Ці пухлини часто поширюються на інші частини головного та спинного мозку.

Загальна виживаність у разі дитячої медулобластоми в Сполучених Штатах Америки становить 70–80 % (7–8 з 10), якщо захворювання не поширилося. Якщо хвороба поширилася, виживаність становить близько 60 % (6 з 10).

Симптоми медулобластоми

Ознаки та симптоми медулобластоми залежать від кількох факторів. До них належать розмір і розташування пухлини, а також вік і стадія розвитку дитини.

Симптоми медулобластоми включають:

• Головний біль, що часто посилюється вранці, або зменшується після блювоти
• Нудоту та блювання
• Втому або зміни рівня активності
• Запаморочення
• Втрату рівноваги, незграбність
• Проблеми з почерком 
• Зміни у зорі

Якщо пухлина поширилася на спинний мозок, симптоми можуть включати:

• Біль у спині
• Утруднену ходу
• Проблеми з сечовипусканням або зміну функції кишечника

Медулобластома — це пухлина мозочка. Мозочок знаходиться в нижній задній частині мозку, в області, що називається задня черепна ямка. Функції мозочка включають:

• Контроль руху
• Баланс
• Поставу
• Координацію

Більшість медулобластом утворюються в середині мозочка біля 4-го шлуночка.Розростаючись, пухлина може блокувати потік мозкової рідини, яка називається спинномозковою рідиною. Це викликає накопичення рідини в мозку, явище, яке називається гідроцефалія..

Рідина підвищує тиск на мозок. Багато симптомів медулобластоми викликані накопиченням рідини.

Фактори ризику розвитку медулобластоми

Певні фактори можуть збільшити ризик розвитку медулобластоми.

• Певні гени та хромосоми змінюються всередині пухлинної клітини. Фахівці зазвичай не знають, чому відбуваються ці генетичні зміни.
• Більшість медулобластом зустрічаються у дітей віком 5–9 років. Ці пухлини рідко зустрічаються у немовлят та дорослих.
• Медулобластома трохи частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток. Деякі діти можуть мати підвищений ризик розвитку пухлин головного мозку через рідкісні спадкові захворювання або генетичні порушення, такі як:
  • Синдром Горліна
  • Синдром Тюрко
  • Синдром Лі — Фраумені

Діагностика медулобластоми

Лікарі діагностують медулобластому кількома способами.

• Фізичний огляд та збір анамнезу хвороби для з'ясування симптомів, загального стану здоров'я, перенесених захворювань та факторів ризику.
• Неврологічний огляд  для перевірки функції головного мозку. Це включає пам'ять, зір, слух, м'язову силу, рівновагу, координацію та рефлекси.
• Візуалізаційні обстеження, що допомагають визначити пухлину, її розмір та розташування. Магнітно-резонансна томографія(МРТ) є основним методом візуалізації. 
• Люмбальна пункція після операції для пошуку ракових клітин у спинномозковій рідині (ліквор). Приблизно 1/3 медулобластом поширюється через спинномозкову рідину в інші частини головного або спинного мозку.
• Біопсія для взяття зразку пухлини. Лікар-лаборант розглядає зразок під мікроскопом, щоб визначити конкретний тип пухлини.
• Молекулярне тестування пухлини для визначення молекулярної групи та підгрупи.

Типи медулобластоми

Медулобластома класифікується або описується на основі ризику захворювання та прогнозу. Щоб допомогти спланувати лікування, лікарі звертають увагу на:

• Молекулярні групи (на основі змін генів)
• Гістологія (вивчення тканин і клітин під мікроскопом)
• Метастазування (поширення раку)

Молекулярні групи

Молекулярні групи медулобластоми:

• WNT-активований
• Sonic Hedgehog (SHH)-активований
• Група 3 (non-WNT/non-SHH)
• Група 4 (non-WNT/non-SHH)

Ці типи додатково поділяються на підгрупи:

• WNT-активованийБез підгруп
• SHH-активований SHH-1, SHH-2, SHH-3, SHH-4
• Медулобластома групи 3 та групи 4 (non-WNT/non-SHH): G3/G4- I, G3/G4-2, G3/G4-3, G3/G4-4, G3/G4-5, G3/G4-6, G3/G4-7, G3/G4-8

Для постановки правильного діагнозу необхідно провести молекулярне тестування. Це допоможе лікарю створити найкращий план лікування для вашої дитини.

Гістологія

Гістологія розглядає розмір і форму пухлинних клітин для класифікації пухлин медулобластоми. Ця інформація враховується разом з молекулярним тестуванням.

Гістологічні групи включають:

• Класична медулобластома: Ці пухлини здебільшого належать до категорій WNT та групи 4. Але деякі пухлини групи 3 та SHH можуть мати класичну гістологію.
• Медулобластома великоклітинна анапластична: Ці пухлини здебільшого належать до групи 3 та SHH-активованих пухлин.
• Десмопластична вузлова медулобластома: Ці пухлини майже завжди SHH-активовані.
• Медулобластома з великою вузлуватістю: Ці пухлини майже завжди SHH-активовані.

Метастази

Медулобластому також можна класифікувати за метастазами або поширенням захворювання:

• M0: Пухлина локалізована без поширення захворювання.
• M1: Клітини пухлини знаходяться у спинномозковій рідині.
• M2: Існують докази поширення захворювання всередині мозку (внутрішньочерепна пухлина).
• M3: Пухлина поширилася на хребет.
• M4: Пухлина поширилася за межі центральної нервової системи (ЦНС). Звичайні місця для метастазів (раку, що поширився) включають кістки, легені та печінку.

Лікування медулобластоми

Лікування медулобластоми передбачає:

• Хірургічне втручання
• Хіміотерапія
• Опромінення головного мозку та хребту (якщо вашій дитині менше 3 років)

Підходи до лікування медулобластоми, що базуються на оцінці ризику, класифікують пацієнтів на основі особливостей пухлини та прогнозованих результатів. Лікарі враховують такі фактори:

• Молекулярна група і підгрупа
• Чи повністю хірургічне втручання видалило пухлину
• Чи поширилася пухлина
• Гістологія пухлини (як вона виглядає під мікроскопом)
• Вік на момент встановлення діагнозу

Мета ризик-орієнтованого підходу полягає в лікуванні захворювання, одночасно знижуючи ризик побічних ефектів від лікування.

Для пацієнтів, у яких прогнозують хороші результати, терапія нижчої інтенсивності може зменшити довгострокові проблеми внаслідок радіотерапії та хіміотерапії. Для пацієнтів із групи високого ризику більш інтенсивна терапія може підвищити шанси на виживання.

Пацієнтам може бути запропоновано лікування у рамках клінічного дослідження.

Хірургічне втручання при медулобластомі

Радіотерапія медулобластоми

Хіміотерапія медулобластоми

Таргетна терапія медулобластоми

Прогноз медулобластоми

Загальна виживаність у разі дитячої медулобластоми в Сполучених Штатах Америки становить 70–80 % (7–8 з 10), якщо захворювання не поширилося. Якщо хвороба поширилася, виживаність становить близько 60 % (6 з 10). Ваша команда з лікування є найкращим джерелом інформації про випадок вашої дитини.

Прогноз для медулобластоми залежить від багатьох факторів.

Фактори, що впливають на шанси на одужання медулобластоми

• Гістологія медулобластоми
  • Діти до 3 років: Десмопластичні пухлини пов'язані з кращими результатами, ніж класичні пухлини або пухлини LCA.
  • Діти старше 3 років: Десмопластичні або класичні пухлини пов'язані з кращими результатами, ніж великоклітинні анапластичні (LCA) пухлини.
• Молекулярний підтип: Особливості пухлини та зміни в генах або хромосомах, зокрема субтип медулобластоми (WNT, SHH, група 3 або група 4), впливають на категорію ризику. Пухлини WNT мають кращий прогноз. SHH і пухлини медулобластоми 4 групи вважаються середнім ризиком. Медулобластома 3 групи має гірший прогноз.
• Чи поширився рак: Медулобластому, яка поширилася на інші частини головного або спинного мозку, важче лікувати. Локалізована медулобластома (медулобластома, яка не поширилася) пов'язана з кращим прогнозом.
• Якщо хірургічне втручання може повністю видалити пухлину: Діти, в яких після хірургічної операції (тотальної резекції) не спостерігається пухлина, мають більше шансів на одужання.
• Вік на момент встановлення діагнозу: Вплив віку на прогноз медулобластоми залежить від підгрупи медулобластоми й інших ознак. Радіотерапія зазвичай не застосовується у немовлят та дітей віком до 3 років.
• Чи виник рак уперше, чи стався рецидив. Рецидивуюча медулобластома пов'язана з гіршими наслідками.

Типи медулобластоми та прогноз

Підтримка для пацієнтів з медулобластомою

Люди, які перенесли медулобластому можуть страждати від різноманітних проблем, пов’язаних із лікуванням. Постійне подальше спостереження, лабораторні дослідження та регулярні МРТ-сканування можуть моніторити пацієнтів після лікування. 

Моніторинг має бути зосереджений на ранньому виявленні рецидиву (повторного виникнення раку), а також довгострокових і довготривалих наслідків лікування. Догляд повинен також включати реабілітацію та консультацію невролога. Команда з лікування вашої дитини може допомогти вам обрати найкращий план для вашої дитини.

Віддалені наслідки лікування медулобластоми

Люди, які пережили рак у дитинстві, повинні отримувати довгострокове подальше медичне спостереження. Деякі методи лікування можуть викликати пізні наслідки. Це проблеми зі здоров'ям, які виникають через місяці або роки після закінчення лікування. 

Важливо регулярно проходити огляди та скринінги у лікаря первинної медичної допомоги. Ваша дитина повинна отримати план доглядупісля завершення лікування. Це включає рекомендації щодо медичних обстежень, факторів ризику захворювань та способів покращення здоров'я.

Люди, які пережили рак, повинні поділитися цим планом зі своїми лікарями.

Для підтримання загального стану здоров’я та профілактики захворювань люди, які пережили рак, повинні дотримуватися здорових звичок, включаючи фізичну активність та здорове харчування.

Люди, які перенесли медулобластому, мають підвищений ризик віддалених наслідків на основі їхнього лікування.

Ці проблеми можуть включати:

• Проблеми з навчанням і пам'яттю
• Втрата слуху
• Порушення фертильності
• Зміни ендокринної функції
• Проблеми з серцем
• Проблеми з легенями
• Вторинні онкологічні захворювання

У дітей, які отримували лікування з приводу медулобластоми, у майбутньому можуть виникнути проблеми в таких сферах повсякденного життя, як школа, робота та стосунки. Вони також можуть мати гіршу фізичну форму та знижені фізичні функції. 

Запитання, які варто поставити команді з лікування вашої дитини

• Який тип або підтип медулобластоми у моєї дитини?
• Який прогноз для моєї дитини залежно від типу пухлини?
• Які існують варіанти лікування медулобластоми?
• Які можливі побічні ефекти кожного лікування?
• Що можна зробити, щоб полегшити перебіг побічних ефектів?
• Як лікування вплине на навчання та інші повсякденні заняття?
• Який подальший догляд знадобиться моїй дитині?

Супутній контент