Серповидно-клеточная болезнь

Что такое серповидно-клеточная болезнь?

Серповидно-клеточная болезнь — это группа заболеваний крови, которые влияют на гемоглобин в эритроцитах. Серповидно-клеточная болезнь является наследственным заболеванием, то есть передается в семье.

Обычные эритроциты имеют круглую форму и гибкую структуру. Они легко проходят через кровеносные сосуды организма. У людей с серповидно-клеточной анемией эритроциты твёрдые, липкие и имеют форму полумесяца. Серповидные клетки могут соединяться между собой и блокировать кровоток. Клетки блокируют мелкие сосуды и замедляют доставку крови и кислорода к органам.

Серповидные клетки умирают быстрее, чем нормальные эритроциты. Это вызывает анемию, состояние, которое развивается, когда у человека низкое количество эритроцитов. Количество эритроцитов, способных доставлять кислород, уменьшается.

Серповидно-клеточная болезнь может вызвать множество проблем со здоровьем, таких как боль, усталость, проблемы с дыханием, инфекции, инсульт и повреждение органов. Люди с серповидно-клеточной болезнью нуждаются в постоянном медицинском уходе. Лечение серповидно-клеточной болезни обычно включает меры по профилактике инфекций, обезболиванию и лечению осложнений. В некоторых случаях серповидно-клеточную болезнь можно вылечить с помощью трансплантации стволовых клеток (костного мозга).

Симптомы серповидно-клеточной болезни

Симптомы и осложнения серповидно-клеточной болезни у каждого пациента индивидуальны. Они могут быть самыми разными: от легких до опасных для жизни. Проблемы со здоровьем, вызванные серповидно-клеточной болезнью, включают следующие:

• Анемия
• Инфекция
• Болевой кризис
• Инсульт
• Острый грудной синдром
• Апластический криз
• Энурез
• Камни в желчном пузыре
• Артериальная гипертензия
• Нарушения в работе сердца
• Заболевания почек
• Проблемы с обучением
• Язвы на ногах
• Проблемы с костями и суставами
• Приапизм (нежелательная эрекция)
• Сепсис
• Увеличение селезенки
• Проблемы с глазами и потеря зрения
• Дефицит витамина D

Ваша команда врачей поможет вам справиться с симптомами и разработать план лечения с учетом специфических медицинских потребностей вашего ребенка.

Причины серповидно-клеточной болезни

Серповидно-клеточная болезнь вызвана изменением гена (мутацией), которое влияет на гемоглобин. Гемоглобин — это белок в эритроцитах, который переносит кислород по всему организму.

• Здоровые эритроциты имеют нормальный уровень гемоглобина А.
• Серповидные эритроциты содержат патологический гемоглобин S.

Процесс выработки гемоглобина в организме контролируется определенными генами. У каждого ребенка есть 2 гена гемоглобина — 1 от матери и 1 от отца. Для того, чтобы ребенок родился с серповидно-клеточной болезнью, он должен унаследовать ген серповидных клеток от одного родителя и ген серповидных клеток или патологического гемоглобина от другого родителя. Из-за этого эритроциты содержат в основном гемоглобин S. Из-за гемоглобина S клетки крови становятся липкими и серповидными.

Серповидно-клеточная болезнь чаще встречается у людей, которые происходят из следующих регионов и имеют предков из этих регионов:

• Африка к югу от Сахары
• Центральная, Южная Америка и Карибский бассейн
• Страны Ближнего Востока, такие как Саудовская Аравия
• Индия
• Средиземноморские страны, такие как Турция, Греция и Италия

Диагностика серповидно-клеточной болезни

Диагностировать серповидно-клеточную болезнь можно с помощью анализа крови. Всем новорожденным детям в США делают анализ крови, чтобы проверить, нет ли у них серповидно-клеточной болезни. Этот анализ проводится в больнице в течение 1-2 дней после рождения, до того, как у ребенка появятся какие-либо симптомы.

Типы серповидно-клеточной болезни

Серповидно-клеточная болезнь — это группа заболеваний. Конкретный тип серповидно-клеточной болезни зависит от того, какие гены человек унаследовал от родителей.

Типы серповидно-клеточной болезни:

• Болезнь, связанная с гемоглобином SS (HbSS): При этой форме серповидно-клеточной болезни человек наследует 2 копии гена гемоглобина S, по одной от каждого родителя. Обычно это самая тяжелая форма заболевания. Она также известна как серповидно-клеточная анемия.
• Болезнь, связанная с гемоглобином SC (HbSC): Люди с этой формой заболевания имеют ген гемоглобина S от одного родителя и другой патологический ген гемоглобина от другого родителя. Эта форма серповидно-клеточной болезни обычно протекает в более легкой форме.
• Бета-талассемия, обусловленная гемоглобином S: Бета-талассемия, обусловленная геном HbS, возникает, когда человек наследует ген гемоглобина S от одного родителя и ген бета-талассемии от другого родителя. Ген бета-талассемии может быть «нулевым» или «плюсовым». Как правило, «нулевая» бета-талассемия с геном HbS протекает в более тяжелой форме.

Другие редкие типы серповидно-клеточной болезни могут возникать, если человек наследует один ген гемоглобина S от одного из родителей и копию патологического гена гемоглобина от другого родителя. К ним относятся заболевание, обусловленное гемоглобином SD, и заболевание, обусловленное гемоглобином SE.

Генетический консультант может помочь вам понять конкретный диагноз вашего ребенка.

Серповидно-клеточное носительство 

Анализ крови также может показать, есть ли у вашего ребенка признаки серповидно-клеточного носительства. Люди с серповидно-клеточным носительством не страдают серповидно-клеточной анемией. У них не может развиться серповидно-клеточная анемия в более позднем возрасте. Но они могут передать гены серповидно-клеточной анемии своим детям.

У носителей серповидно-клеточного признака в эритроцитах присутствуют как нормальный гемоглобин A, так и патологический гемоглобин S. У большинства людей с серповидно-клеточным носительством нет никаких проявлений или симптомов заболевания.

Важно знать, есть ли у вашего ребенка серповидно-клеточное носительство. В целом, серповидно-клеточное носительство не вызывает проблем со здоровьем ни у детей, ни у взрослых. Но в редких случаях это возможно.

Узнайте больше о серповидно-клеточном носительстве.

Лечение серповидно-клеточной болезни

Люди с серповидно-клеточной болезнью нуждаются в специализированной медицинской помощи. Часто это предоставляется в центре по лечению серповидно-клеточной болезни. Гематолог — это врач, который лечит заболевания крови. Дети с серповидно-клеточной болезнью часто проходят лечение в педиатрических центрах по лечению серповидно-клеточной болезни, а затем, достигнув молодого взрослого возраста, переходят в клиники для взрослых с серповидно-клеточной болезнью.

Лечение серповидно-клеточной болезни включает в себя прием лекарственных препаратов и переливание крови для уменьшения или предотвращения приступов боли и других проблем со здоровьем. Единственным доступным на данный момент методом лечения является трансплантация стволовых клеток (костного мозга).

План лечения вашего ребенка будет зависеть от его возраста и конкретных медицинских потребностей. Вам могут предложить следующие варианты лечения:

Пенициллин

Пенициллин — это препарат, который помогает предотвратить смертельные инфекции у младенцев и маленьких детей с серповидно-клеточной болезнью. Этот препарат следует принимать 2 раза в день. Лечение следует начинать до достижения ребенком 2-месячного возраста и продолжать до 5 лет. Некоторым детям придется принимать препарат дольше.

Гидроксикарбамид

Гидроксикарбамид — это препарат, который способствует сохранению округлой и гибкой формы эритроцитов и снижает вероятность их преобразования в серповидную форму. Гидроксикарбамид может помочь уменьшить или предотвратить многие проблемы, вызванные серповидно-клеточной болезнью, в том числе:

• приступы боли
• эпизоды острого грудного синдрома
• обращения в скорую помощь и пребывание в больнице

Гидроксикарбамид также может предотвратить или замедлить повреждение таких органов, как: селезёнка, почки, легкиеи головной мозг.

L-глутамин в виде порошка для перорального приема (Endari)

L-глутамин действует, увеличивая количество глютамина в крови. Он может способствовать уменьшению повреждений, возникающих в эритроцитах. Обычно он используется вместе с другими препаратами для уменьшения приступов боли и других проблем.

Кризанлизумаб (Adakveo)

Кризанлизумаб — это препарат, который снижает уровень слипания клеток крови. Серповидные эритроциты более свободно циркулируют по организму, поэтому пациенты реже испытывают приступы боли. Кризанлизумаб вводится один раз в месяц внутривенно. Он одобрен для людей с серповидно-клеточной болезнью в возрасте 16 лет и старше.

Переливание эритроцитов

Переливание эритроцитов — это процедура, при которой здоровые эритроциты вводятся в вену. Она может предотвратить или вылечить различные проблемы со здоровьем, вызванные серповидно-клеточной болезнью, включая инсульт. Иногда требуется только одно переливание крови. Другие пациенты нуждаются в «хронических» переливаниях, что может означать необходимость переливания крови один раз в месяц в течение многих лет. Узнайте больше о переливании продуктов крови и замене эритроцитов.

Трансплантация стволовых клеток

Трансплантация стволовых клеток (костного мозга) является единственным известным способом лечения серповидно-клеточной болезни. При трансплантации стволовых клеток кроветворные стволовые клетки пациента заменяются здоровыми стволовыми клетками донора, который является близким родственником пациента, обычно братом или сестрой. Большинство людей с серповидно-клеточной болезнью не могут стать кандидатами для этого лечения. Трансплантация стволовых клеток является серьезной медицинской процедурой и может иметь серьезные побочные эффекты. Узнайте больше о трансплантации стволовых клеток.

Генная терапия

Ученые изучают новые методы генной терапии для лечения серповидно-клеточной болезни. Генная терапия заключается в добавлении, изменении или восстановлении генов в стволовых клетках пациента. Современные методы генной терапии для лечения серповидно-клеточной болезни основаны на увеличении уровня фетального гемоглобина, типа гемоглобина, который обычно не вырабатывается после рождения. Другой тип генной терапии действует путем уменьшения липкости эритроцитов, чтобы предотвратить их слипание и закупорку кровеносных сосудов. Эти методы лечения являются новыми и применяются только в определенных специализированных больницах.

Жизнь с серповидно-клеточной болезнью

Помните, что дети с серповидно-клеточной болезнью не болеют постоянно. На самом деле, большую часть времени они могут играть и ходить в школу, как другие дети. Когда они вырастут, они смогут поступить в университет, построить карьеру и вести в основном нормальную жизнь. Если у вашего ребенка серповидно-клеточная болезнь, вы можете сделать некоторые вещи, чтобы помочь предотвратить проблемы и сохранить его здоровье настолько, насколько это возможно.

• Регулярное медицинское наблюдение: вашему ребенку потребуется постоянное медицинское наблюдение. Не существует единого подхода к лечению, который подходил бы всем детям. Помочь могут регулярные визиты к гематологу, специализирующемуся на лечении детей с серповидно-клеточной болезнью. Убедитесь, что ваш ребенок проходит все плановые медицинские осмотры и получает рекомендованные прививки.
• Прием лекарственных препаратов в соответствии с предписаниями: возможно, вашему ребенку потребуется принимать препараты ежедневно. Убедитесь, что ваш ребенок принимает все препараты в соответствии с предписаниями. Если у вас есть вопросы, обратитесь к своему врачу или фармацевту.
• Узнайте, что вызывает боль: избегайте факторов, провоцирующих приступы боли, включая слишком высокую или низкую температуру, обезвоживание, пребывание на большой высоте или чрезмерные физические нагрузки. Поговорите со своей командой врачей о способах лечения боли у вашего ребенка.
• Поощряйте здоровые привычки: помогите своему ребенку сформировать здоровый образ жизни с помощью физической активности, здорового питания и правильного режима сна. Убедитесь, что ваш ребенок пьет достаточно жидкости и не курит и не использует электронные сигареты.

Вопросы вашему лечащему персоналу

• Какой тип серповидно-клеточной болезни у моего ребенка?
• Какие методы лечения существуют? Какие из них лучше всего подходят для моего ребенка?
• Как часто мой ребенок нуждается в осмотре?
• Какие прививки необходимы моему ребенку?
• Каких видов деятельности следует избегать моему ребенку?
• Что делать, если у моего ребенка возник болевой синдром?
• Какие тревожные симптомы требуют немедленного обращения за медицинской помощью?
• Стоит ли нам рассматривать участие в клинических исследованиях?

Если у вас есть вопросы о серповидно-клеточной болезни, лечении вашего ребенка или его прогнозе, поговорите с вашим лечащим врачом. Всегда следуйте инструкциям, которые предоставил лечащий персонал.

Сопутствующие материалы