Серповидно-клеточная болезнь

Что такое серповидно-клеточная болезнь?

Серповидно-клеточная болезнь — это группа заболеваний крови, при которых изменяетсягемоглобинв эритроцитах.Серповидно-клеточная болезнь — это наследственное заболевание, которое передаётся по наследству в семье.

Нормальные эритроциты имеют круглую форму и легко деформируются. Они легко проходят по кровеносным сосудам организма. У людей с серповидно-клеточной болезнью эритроциты становятся твёрдыми, липкими и приобретают форму серпа. Серповидные эритроциты слипаются друг с другом и закупоривают кровеносные сосуды. Серповидные эритроциты закупоривают мелкие кровеносные сосуды и замедляют поступление крови и кислорода к органам организма.

Серповидные эритроциты живут меньше, чем нормальные эритроциты. Это приводит к развитию анемии, состояния, при котором у человека снижается количество эритроцитов. Из-за уменьшения количества эритроцитов к органам поступает меньше кислорода.

Серповидно-клеточная болезнь может вызывать множество проблем со здоровьем, таких как боль, утомляемость, затруднённое дыхание, инфекции, инсульт и повреждение органов. Люди с серповидно-клеточной болезнью нуждаются в постоянном медицинском уходе. Ведение серповидно-клеточной болезни обычно включает меры по профилактике инфекций, обезболиванию и лечению осложнений. В некоторых случаях серповидно-клеточную болезнь можно вылечить с помощью трансплантации стволовых клеток (трансплантации костного мозга).

Симптомы серповидно-клеточной болезни

Симптомы и осложнения серповидно-клеточной болезни могут различаться у разных пациентов. Они могут варьироваться от лёгких до угрожающих жизни. Проблемы со здоровьем, вызванные серповидно-клеточной болезнью, включают:

• Анемия
• Инфекция
• Болевой криз
• Инсульт
• Острый грудной синдром
• Апластический криз
• Энурез
• Камни в желчном пузыре
• Артериальная гипертензия
• Проблемы с сердцем
• Заболевания почек
• Проблемы с обучением
• Язвы на ногах
• Проблемы с костями и суставами
• Приапизм (болезненная или нежелательная эрекция)
• Сепсис
• Увеличение селезёнки
• Проблемы с глазами и потеря зрения
• Дефицит витамина D

Ваша медицинская команда поможет вам контролировать симптомы и разработать план лечения с учётом индивидуальных медицинских потребностей вашего ребёнка.

Причины серповидно-клеточной болезни

Серповидно-клеточная болезнь вызвана изменением гена (мутацией), которое влияет на гемоглобин.Гемоглобин — это белок в эритроцитах, который переносит кислород по всему организму.

• Здоровые эритроциты содержат нормальный гемоглобин А.
• Серповидные эритроциты содержат аномальный гемоглобин S.

Определённые гены контролируют процесс выработки гемоглобина в организме. У каждого ребёнка есть 2 гена гемоглобина — один от матери и один от отца. Чтобы ребёнок родился с серповидно-клеточной болезнью, он должен унаследовать ген серповидной клетки от одного родителя и ген серповидной клетки или аномальный ген гемоглобина от другого родителя. Из-за этого эритроциты в основном содержат гемоглобин S. Гемоглобин S вызывает изменение клеток крови: они становятся липкими и приобретают серповидную форму.

Серповидно-клеточная болезнь чаще встречается у людей, которые происходят из следующих регионов и имеют предков из этих регионов:

• Африка к югу от Сахары
• Центральная и Южная Америка, а также Карибский регион
• Страны Ближнего Востока, такие как Саудовская Аравия
• Индия
• Средиземноморские страны, такие как Турция, Греция и Италия

Диагностика серповидно-клеточной болезни

Диагностировать серповидно-клеточную болезнь можно с помощью анализа крови. Всем новорождённым в США делают анализ крови, чтобы определить, есть ли у них серповидно-клеточная болезнь. Этот анализ проводится в больнице в течение 1–2 дней после рождения, до появления каких-либо симптомов у ребёнка.

Типы серповидно-клеточной болезни

Серповидно-клеточная болезнь — это группа заболеваний. Конкретный тип серповидно-клеточной болезни зависит от генов, унаследованных человеком от родителей.

К типам серповидно-клеточной болезни относятся:

• Болезнь, обусловленная гемоглобином SS (HbSS): При этой форме серповидно-клеточной болезни человек наследует две копии гена гемоглобина S — по одной от каждого родителя. Обычно это наиболее тяжёлая форма заболевания. Она также известна как серповидно-клеточная анемия.
• Болезнь, обусловленная гемоглобином SC (HbSC): Люди с этой формой заболевания наследуют ген гемоглобина S от одного родителя и другой аномальный ген гемоглобина — от другого родителя. Эта форма серповидно-клеточной болезни обычно протекает легче.
• Бета-талассемия с гемоглобином S: Бета-талассемия с гемоглобином S возникает, когда человек наследует ген гемоглобина S от одного родителя и ген бета-талассемии — от другого родителя. Ген бета-талассемии может быть типа β⁰ («бета-ноль») или β⁺ («бета-плюс»). Бета-талассемия с гемоглобином S типа β⁰ («бета-ноль») обычно протекает тяжелее.

Другие редкие типы серповидно-клеточной болезни могут возникать, если человек наследует ген гемоглобина S от одного родителя и копию другого аномального гена гемоглобина — от другого родителя. К ним относятся болезнь, обусловленная гемоглобином SD, и болезнь, обусловленная гемоглобином SE.

Врач-генетик (генетический консультант) поможет вам лучше понять диагноз вашего ребёнка.

Серповидно-клеточное носительство 

Анализ крови также может показать, является ли ваш ребёнок носителем серповидно-клеточного признака. Люди с серповидно-клеточным носительством не болеют серповидно-клеточной болезнью. У них не может развиться серповидно-клеточная болезнь в более позднем возрасте. Но они могут передать своим детям ген серповидно-клеточной болезни.

У носителей серповидно-клеточного признака в эритроцитах присутствуют как нормальный гемоглобин A, так и аномальный гемоглобин S. У большинства людей с серповидно-клеточным носительством отсутствуют признаки или симптомы заболевания.

Важно знать, является ли ваш ребёнок носителем серповидно-клеточного признака. В целом, серповидно-клеточный признак не вызывает проблем со здоровьем у детей или взрослых. Но в редких случаях это может происходить.

Узнайте больше о серповидно-клеточном признаке.

Лечение серповидно-клеточной болезни

Люди с серповидно-клеточной болезнью нуждаются в специализированной медицинской помощи. Часто такая помощь предоставляется в центре лечения серповидно-клеточной болезни. Гематолог — это врач, который лечит заболевания крови. Дети с серповидно-клеточной болезнью часто получают лечение в педиатрических центрах лечения серповидно-клеточной болезни, а затем, достигнув молодого взрослого возраста, переходят в клиники для взрослых пациентов с серповидно-клеточной болезнью.

Лечение серповидно-клеточной болезни включает приём лекарственных препаратов и переливание крови для уменьшения или предотвращения болевых эпизодов и других проблем со здоровьем. Единственным доступным в настоящее время методом излечения является трансплантация стволовых клеток (костного мозга).

План лечения вашего ребёнка будет зависеть от его возраста и конкретных медицинских потребностей. Возможные варианты включают:

Пенициллин

Пенициллин — это лекарство, которое помогает предотвратить опасные для жизни инфекции у младенцев и маленьких детей с серповидно-клеточной болезнью. Это лекарство следует принимать 2 раза в день. Лечение следует начинать до достижения ребёнком 2-месячного возраста и продолжать до достижения им 5 лет. Некоторым детям потребуется принимать это лекарство дольше.

Гидроксикарбамид

Гидроксикарбамид — это лекарство, которое помогает эритроцитам сохранять округлую и гибкую форму и снижает вероятность того, что они приобретут серповидную форму. Гидроксикарбамид может помочь уменьшить или предотвратить многие проблемы, вызванные серповидно-клеточной болезнью, включая:

• Болевые эпизоды
• Эпизоды острого грудного синдрома
• Обращения за неотложной медицинской помощью и госпитализации

Гидроксикарбамид также может предотвратить или замедлить повреждение таких органов, как:селезёнка, почки, лёгкиеиголовной мозг.

L-глутамин в виде порошка для приёма внутрь (Endari)

L-глутамин действует, увеличивая количество глутамина в крови. Это может помочь уменьшить повреждения, возникающие в эритроцитах. Обычно его использует вместе с другими лекарствами для уменьшения болевых эпизодов и других проблем.

Кризанлизумаб (Adakveo)

Кризанлизумаб — это лекарство, которое делает клетки крови менее липкими. Серповидные эритроциты легче проходят через кровоток, поэтому у пациентов возникает меньше болевых эпизодов. Кризанлизумаб вводится внутривенно один раз в месяц. Он одобрен для людей с серповидно-клеточной болезнью в возрасте 16 лет и старше.

Переливание эритроцитов

Переливание эритроцитов — это процедура, при которой здоровые эритроциты вводятся через вену. Она может предотвратить или лечить различные проблемы со здоровьем, вызванные серповидно-клеточной болезнью, включая инсульт. Иногда требуется только одно переливание крови. Другим пациентам требуются «хронические» переливания, что может означать получение переливания крови один раз в месяц в течение многих лет. Узнайте больше о переливании компонентов крови и обменном переливании эритроцитов.

Трансплантация стволовых клеток

Трансплантация стволовых клеток (костного мозга) — единственный известный метод излечения серповидно-клеточной болезни. При трансплантации стволовых клеток кроветворные стволовые клетки пациента заменяют здоровыми клетками донора, который генетически хорошо совместим с пациентом (обычно это брат или сестра). Большинство людей с серповидно-клеточной болезнью не являются подходящими кандидатами для этого лечения. Трансплантация стволовых клеток — это сложная медицинская процедура, которая может иметь серьёзные побочные эффекты. Узнайте больше о трансплантации стволовых клеток.

Генная терапия

Учёные изучают новыеметоды генной терапиидля лечения серповидно-клеточной болезни. Генная терапия действует за счёт добавления, изменения или восстановления генов в стволовых клетках пациента. Современные методы генной терапии для лечения серповидно-клеточной болезни действуют за счёт увеличения уровня фетального гемоглобина — типа гемоглобина, который обычно не вырабатывается после рождения. Другой тип генной терапии действует за счёт снижения «липкости» эритроцитов, чтобы предотвратить их склеивание и закупорку кровеносных сосудов. Эти методы лечения являются очень новыми и выполняются только в некоторых специализированных медицинских центрах.

Жизнь с серповидно-клеточной болезнью

Помните, что дети с серповидно-клеточной болезнью не болеют всё время. На самом деле, большую часть времени они могут играть и ходить в школу, как и другие дети. Когда они вырастут, они смогут поступить в колледж, построить карьеру и вести в целом обычную жизнь. Если у вашего ребёнка серповидно-клеточная болезнь, вы можете сделать многое, чтобы помочь предотвратить проблемы и сохранить его здоровье в максимально возможной степени.

• Получайте регулярную медицинскую помощь:  вашему ребёнку потребуется постоянное медицинское наблюдение.Не существует единого метода лечения, который подходил бы каждому ребёнку. Помочь могут регулярные приёмы у гематолога, специализирующегося на лечении детей с серповидно-клеточной болезнью. Убедитесь, что ваш ребёнок проходит все плановые медицинские осмотры и получает рекомендованные прививки.
• Давайте лекарства в соответствии с указаниями:  возможно, вашему ребёнку потребуется принимать лекарства каждый день. Убедитесь, что ваш ребёнок принимает все лекарства в соответствии с указаниями. Если у вас есть вопросы, поговорите со своим лечащим врачом или фармацевтом.
• Знайте, что может спровоцировать боль:  избегайте факторов, вызывающих болевые кризы, включая воздействие слишком высокой или низкой температуры, обезвоживание, пребывание на большой высоте или чрезмерные физические нагрузки. Поговорите со своей медицинской командой о способах контроля боли у вашего ребёнка.
• Поощряйте здоровые привычки:  помогите своему ребёнку сформировать здоровый образ жизни благодаря физической активности, здоровому питанию и хорошим привычкам сна. Убедитесь, что ваш ребёнок пьёт достаточно жидкости, не курит и не использует электронные сигареты.

Вопросы, которые следует задать вашей медицинской команде

• Какой тип серповидно-клеточной болезни у моего ребёнка?
• Какие методы лечения доступны? Какие из них лучше всего подходят для моего ребёнка?
• Как часто моему ребёнку нужны медицинские осмотры?
• Какие прививки нужны моему ребёнку?
• Каких видов деятельности следует избегать моему ребёнку?
• Что делать, если у моего ребёнка возник болевой криз?
• На какие тревожные признаки, требующие неотложной медицинской помощи, мне следует обращать внимание?
• Стоит ли нам рассмотреть участие в клиническом исследовании?

Если у вас есть вопросы о серповидно-клеточной болезни, лечении вашего ребёнка или его прогнозе, поговорите со своим лечащим врачом. Всегда следуйте указаниям, данным вашей медицинской командой.

Сопутствующие материалы