Cecha sierpowata

Czym jest cecha sierpowatokrwinkowa?

Cecha sierpowatokrwinkowa to zmiana (mutacja) w zmiany w genach która wpływa na hemoglobiny w czerwonych krwinkach.Wszystkie czerwone krwinki zawierają hemoglobinę. Hemoglobina to białko, które transportuje tlen z płuc do wszystkich części ciała.  

Osoby z cechą sierpowatokrwinkową odziedziczyły nieprawidłowy gen (hemoglobina S) od jednego z rodziców i prawidłowy gen (hemoglobina A) od drugiego rodzica. Zazwyczaj cecha ta nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych. 

Cecha różni się od choroby

Osoby z cechą sierpowatokrwinkową nie cierpią na niedokrwistość sierpowatokrwinkową. Nie mogą one zachorować na niedokrwistość sierpowatokrwinkową w późniejszym życiu. Mogą jednak przekazać gen odpowiedzialny za niedokrwistość sierpowatokrwinkową swoim dzieciom.

Osoby z cechą sierpowatokrwinkową mają zarówno prawidłową hemoglobinę A, jak i nieprawidłową hemoglobinę S w swoich czerwonych krwinkach. Większość osób z cechą sierpowatokrwinkową nie ma żadnych objawów choroby. Cecha ta może czasami powodować niedokrwistość.

Problemy zdrowotne związane z cechą sierpowatokrwinkową są bardziej prawdopodobne w określonych warunkach:

• Odwodnienie lub niedobór wody w organizmie
• Intensywne ćwiczenia lub aktywność fizyczna, które powodują, że organizm zużywa więcej tlenu
• Duże wysokości, gdzie w powietrzu występuje niedobór tlenu

Czynniki ryzyka związane z cechą sierpowatokrwinkową

Osoba dowolnej rasy lub narodowości może mieć cechę sierpowatokrwinkową. Cecha sierpowatokrwinkowa występuje częściej u Afroamerykanów lub osób pochodzenia afrykańskiego. W Stanach Zjednoczonych około 1 na 13 dzieci rasy czarnej lub pochodzenia afroamerykańskiego rodzi się z cechą sierpowatokrwinkową. Występuje również u osób, których przodkowie pochodzili z Ameryki Łacińskiej, Azji, Indii i regionu Morza Śródziemnego.

Badania na obecność cechy sierpowatokrwinkowej

Badanie krwi pozwala ustalić, czy masz cechę sierpowatokrwinkową. Wszystkie noworodki w Stanach Zjednoczonych są badane pod kątem cechy sierpowatokrwinkowej i niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Badania krwi mogą być wykonywane w ramach badań genetycznych. Lekarz może również zalecić wykonanie badania, jeśli ktoś z Twojej rodziny ma niedokrwistość sierpowatokrwinkową.

Cecha sierpowatokrwinkowa jest dziedziczna. Podobnie jak kolor włosów lub oczu, geny odpowiedzialne za cechę sierpowatokrwinkową są dziedziczone, czyli przekazywane z rodziców na dzieci. Rodzice z cechą sierpowatokrwinkową mogą mieć dziecko z cechą sierpowatokrwinkową lub niedokrwistością sierpowatokrwinkową.

To, czy dziecko będzie miało tę chorobę, zależy od genów obojga rodziców. Dlatego ważne jest, aby zrozumieć, w jaki sposób cecha sierpowatokrwinkowa jest przekazywana i jak może wpływać na zdrowie dzieci i wnuków.

Jeśli jedno z rodziców ma cechę sierpowatokrwinkową, a drugie prawidłową hemoglobinę.

W przypadku każdej ciąży istnieje 50% (1 do 2) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą sierpowatokrwinkową.

Jeśli oboje rodzice mają cechę sierpowatokrwinkową lub jeśli jedno z rodziców ma cechę sierpowatokrwinkową, a drugie ma cechę nieprawidłowej hemoglobiny:

W przypadku każdej ciąży istnieje 50% (1 do 2) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą sierpowatokrwinkową. Istnieje również 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest chorobą trwającą całe życie, która może powodować poważne problemy zdrowotne.

Oto możliwe wyniki każdej ciąży:

• 50% (1 do 2) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z cechą sierpowatokrwinkową;
• 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka bez cechy sierpowatokrwinkowej i bez niedokrwistości sierpowatokrwinkowej
• 25% (1 do 4) prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niedokrwistością sierpowatokrwinkową;

Takie wyniki mogą również wystąpić, jeśli jedno z rodziców ma cechę sierpowatokrwinkową, a drugie ma nieprawidłową cechę hemoglobiny, taką jak beta talasemia, hemoglobina C lub hemoglobina E.

Aby dowiedzieć się więcej na temat cech i chorób genetycznych, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym. Zespół opiekujący się pacjentem może udzielić Ci więcej szczegółowych informacji na temat Twojego statusu cechy i statusu Twojego dziecka.

Powiązane treści