Серповидноклітинна хвороба

Що таке серповидноклітинна хвороба?

Серповидноклітинна хвороба є групою захворювань крові, котра впливає нагемоглобіну еритроцитах.Серповидноклітинна хвороба є спадковим захворюванням, що означає її передачу у спадок в сім'ях.

Нормальні еритроцити круглі та гнучкі.Вони легко протікають через кровоносні судини організму.У людей із серповидноклітинною хворобою еритроцити тверді, липкі та мають форму банана (серпоподібна форма). Серповидні клітини злипаються та закупорюють кровоносні судини.Клітини блокують крихітні кровоносні судини та уповільнюють доставку крові та кисню до органів організму.

Серповидні клітини руйнуються або гинуть швидше, ніж нормальні еритроцити.Це спричиняє анемію, стан, що розвивається, коли у людини є зниження кількості еритроцитів.Менше еритроцитів доступно для доставки кисню.

Серповидноклітинна хвороба може спричинити багато проблем зі здоров'ям, таких як біль, втома, проблеми з диханням, інфекції, інсульт та пошкодження органів.Люди із серповидноклітинною хворобою потребують постійного медичного лікування протягом усього життя.Лікування серповидноклітинної хвороби зазвичай включає кроки для профілактики інфекції, знеболення та лікування ускладнень.У деяких випадках серповидноклітинну хворобу можна вилікувати за допомогою трансплантації стовбурових клітин (кісткового мозку).

Симптоми серповидноклітинної хвороби

Симптоми та ускладнення серповидноклітинної хвороби є різними від пацієнта до пацієнта.Вони варіюються від легких до небезпечних для життя.Проблеми зі здоров'ям, спричинені серповидноклітинною хворобою, включають:

• Анемія
• Інфекція
• Больовий криз
• Інсульт
• Гострий грудний синдром
• Апластична криза
• Нічне нетримання сечі
• Камені в жовчному міхурі
• Підвищений артеріальний тиск
• Проблеми з серцем
• Хвороба нирок
• Проблеми з навчанням
• Ножні виразки
• Проблеми з кістками та суглобами
• Пріапізм (небажана ерекція)
• Сепсис
• Збільшення селезінки
• Проблеми з очима та втрата зору
• Дефіцит вітаміну D

Ваша команда з лікування може допомогти вам контролювати симптоми та розробити план лікування з урахуванням конкретних медичних потреб вашої дитини.

Причини серповидноклітинної хвороби

Серповидноклітинна хвороба спричинена зміною гена (мутацією), яка впливає на гемоглобін.Гемоглобін — це білок в еритроцитах, який переносить кисень по організму.

• Здорові еритроцити мають нормальний гемоглобін А.
• Серповидні еритроцити мають аномальний гемоглобін S.

Певні гени контролюють, як організм виробляє гемоглобін.Кожна дитина має 2 гени гемоглобіну — 1 від матері та 1 від батька.Щоб народитися із серповидноклітинною хворобою, дитина повинна успадкувати серповидноклітиний ген від одного з батьків та серповидну клітину або аномальний гемоглобін від іншого.Це призводить до того, що еритроцити містять переважно гемоглобін S. Гемоглобін S призводить до того, що клітини крові стають липкими та серпоподібними.

Серповидноклітинна хвороба частіше зустрічається у людей, які походять з країн та мають предків з:

• Африки на південь від Сахари
• Центральної, Південної Америки та Карибського басейну
• Країн Близького Сходу, таких як Саудівська Аравія
• Індії
• Країн Середземномор'я, таких як Туреччина, Греція та Італія

Діагностика серповидноклітинної хвороби

Аналіз крові може діагностувати серповидноклітинну хворобу.Усім новонародженим у Сполучених Штатах роблять аналіз крові, щоб перевірити наявність у них серповидноклітинної хвороби.Цей аналіз проводиться в лікарні протягом 1–2 днів після народження, до того, як у дитини з'являться будь-які симптоми.

Типи серповидноклітинної хвороби

Серповидноклітинна хвороба — це група захворювань.Конкретний тип серповидноклітинної хвороби залежить від генів, які людина успадкувала від батьків.

Типи серповидноклітинної хвороби включають:

• Хвороба гемоглобіну SS (HbSS):При цій формі серповидноклітинної хвороби людина успадковує 2 копії гена гемоглобіну S, по одній від кожного з батьків.Зазвичай це найважча форма захворювання.Вона також відома як серповидноклітинна анемія.
• Хвороба гемоглобіну SC (HbSC):Люди, які мають цю форму, мають ген гемоглобіну S від одного з батьків та інший аномальний ген гемоглобіну від іншого з батьків.Ця форма серповидноклітинної хвороби зазвичай протікає легше.
• Гемоглобіну S бета-таласемія:HbS-бета-таласемія виникає, коли людина успадковує ген гемоглобіну S від одного з батьків та ген бета-таласемії від іншого.Ген бета-таласемії може бути «нульовим» або «плюсовим».HbS-бета-нульова таласемія зазвичай протікає більш тяжко.

Додаткові рідкісні типи серповидноклітинної хвороби можуть виникнути, якщо людина успадковує один ген гемоглобіну S від одного з батьків разом з копією аномального гена гемоглобіну від іншого з батьків.До них належать хвороба гемоглобіну SD та хвороба гемоглобіну SE.

Консультант з генетичних питань може допомогти вам зрозуміти конкретний діагноз вашої дитини.

Серповидноклітинна аномалія (носійство серповидноклітинної хвороби) 

Аналіз крові також може показати, чи є у вашої дитини серповидноклітинна аномалія.Люди з серповидноклітинною аномалією не хворіють на серповидноклітинну хворобу.Серповидноклітинна хвороба не розвивається в людей із серповидноклітинною аномалією в дорослому віці.Але вони можуть передати ген цього захворювання своїм дітям.

Люди з серповидноклітинною аномалією мають як нормальний гемоглобін А, так і аномальний гемоглобін Е у своїх еритроцитах.Більшість людей з серповидноклітинною аномалією не мають ознак або симптомів хвороби.

Це важливо знати, якщо ваша дитина має серповидноклітинну аномалію.Загалом, серповидноклітинна аномалія не викликає проблем зі здоров'ям у дітей та дорослих.Але у рідких випадках вона може призводити до цього.

Дізнайтеся більше про серповидноклітинну аномалію.

Лікування серповидноклітинної хвороби

Люди із серповидноклітинною хворобою потребують спеціалізованого медичного лікування.Воно часто надається в центрі лікування серповидноклітинної хвороби.Гематолог — це лікар, який лікує захворювання крові.Дітей із серповидноклітинною хворобою часто лікують у дитячих центрах лікування серповидноклітинної хвороби, а потім, коли вони досягають молодого дорослого віку, переводять до клінік для дорослих із серповидноклітинною хворобою.

Лікування серповидноклітинної хвороби включає лікарські препарати та переливання крові для зменшення або запобігання больовим епізодам та іншим проблемам зі здоров'ям.Єдиним доступним наразі методом лікування є трансплантація стовбурових клітин (кісткового мозку).

План лікування вашої дитини залежатиме від її віку та конкретних медичних потреб.Варіанти можуть включати:

Пеніцилін

Пеніцилін — це препарат, який допомагає запобігти смертельним інфекціям у немовлят та маленьких дітей із серповидноклітинною хворобою.Цей препарат слід приймати 2 рази на день.Лікування слід починати до того, як немовлятам виповниться 2 місяці, і продовжувати до 5 років.Деяким дітям потрібно приймати ліки довше.

Гідроксисечовина

Гідроксисечовина — це препарат, який допомагає еритроцитам залишатися круглими та гнучкими, а також менш схильними до серповидноклітинної форми.Гідроксисечовина може допомогти зменшити або запобігти багатьом проблемам, спричиненим серповидноклітинною хворобою, включаючи:

• Епізоди болю
• Епізоди гострого грудного синдрому
• Невідкладні візити та перебування в лікарні

Гідроксисечовина також може запобігти або уповільнити пошкодженняселезінки,, нирок,, легеньтаголовного мозку.

L-глутамін у формі порошку для перорального застосування (Endari)

L-глутамін діє шляхом збільшення кількості глутаміну в крові.Це може допомогти зменшити пошкодження, яке виникає в еритроцитах.Зазвичай його використовують з іншими лікарськими препаратами для зменшення епізодів болю та інших проблем.

Кризанлізумаб (Adakveo)

Кризанлізумаб — це препарат, який робить клітини крові менш липкими.Серповидні еритроцити вільніше рухаються по організму, тому пацієнти мають менше епізодів болю.Кризанлізумаб вводять внутрішньовенно один раз на місяць.Він схвалений для людей із серповидноклітинною хворобою віком від 16 років.

Переливання еритроцитів

Переливання еритроцитів — це процедура введення здорових еритроцитів через вену.Це може запобігти виникненню або лікувати різні проблеми зі здоров'ям, спричинені серповидноклітинною хворобою, включаючи інсульт.Іноді потрібне лише одне переливання.Іншим пацієнтам потрібні «хронічні» переливання, що може означати отримання крові один раз на місяць протягом багатьох років.Дізнайтеся більше про переливання продуктів крові та обмін еритроцитами.

Трансплантація стовбурових клітин

Трансплантація стовбурових клітин (кісткового мозку) — єдиний відомий спосіб лікування серповидноклітинної хвороби.Трансплантація стовбурових клітин замінює кровотворні стовбурові клітини пацієнта здоровими від донора, який є близьким до пацієнта, зазвичай брата або сестри.Більшість людей із серповидноклітинною хворобою не підходять для цього лікування.Трансплантація стовбурових клітин — це серйозна медична процедура, яка може мати серйозні побічні ефекти.Дізнайтеся більше про трансплантацію стовбурових клітин.

Генна терапія

Вчені вивчають нові методигенної терапіїсерповидноклітинної хвороби.Генна терапія працює шляхом додавання, зміни або відновлення генів у стовбурових клітинах пацієнта.Сучасні генні методи лікування серповидноклітинної хвороби працюють шляхом збільшення рівня фетального гемоглобіну — типу гемоглобіну, який зазвичай не виробляється після народження.Інший тип генної терапії працює, роблячи еритроцити менш липкими, щоб запобігти їхньому злипанню та блокуванню кровоносних судин.Ці методи терапії є дуже новими та проводяться лише в певних спеціалізованих лікарнях.

Життя із серповидноклітинною хворобою

Майте на увазі, що діти із серповидноклітинною хворобою не хворіють постійно.Насправді, більшу частину часу вони можуть гратися та ходити до школи, як інші діти.Коли вони виростуть, вони зможуть вступити до університету, робити кар'єру та вести здебільшого нормальне життя. Якщо у вашої дитини серповидноклітинна хвороба, є речі, які ви можете зробити, щоб запобігти проблемам і зберегти здоров'я дитини якомога кращим.

• Регулярно звертайтеся за медичною допомогою: вашій дитині знадобиться постійне медичне лікування.Немає єдиного методу лікування, який підходить кожній дитині.Регулярні візити до гематолога, який спеціалізується на лікуванні дітей із серповидноклітинною хворобою, можуть допомогти.Переконайтеся, що ваша дитина проходить усі планові медичні огляди та отримує рекомендовані щеплення.
• Давайте лікарські препарати згідно з інструкцією: вашій дитині може знадобитися приймати ліки щодня.Переконайтеся, що ваша дитина приймає всі лікарські препарати згідно з інструкціями.Якщо у вас є запитання, зверніться до свого лікаря або фармацевта.
• Знайте провокаційні фактори болю: уникайте провокаційних факторів больової кризи, включаючи надмірну спеку або надмірний холод, зневоднення, велику висоту над рівнем моря або надмірні фізичні навантаження.Поговоріть зі своєю командою з лікування про способи лікування болю вашої дитини.
• Заохочуйте здорові звички: допоможіть своїй дитині розвинути здоровий спосіб життя через фізичну активність, здорове харчування та хороші звички щодо сну.Переконайтеся, що ваша дитина п'є достатньо рідини та не курить сигарети або вейпи.

Запитання, які варто поставити вашій команді з лікування

• Який тип серповидноклітинної хвороби у моєї дитини?
• Які види лікування є доступними?Які з цих видів лікування є найкращим для моєї дитини?
• Як часто моїй дитині потрібно проходити обстеження?
• Які вакцинації потрібні моїй дитині?
• Яких видів діяльності слід уникати моїй дитині?
• Що мені робити, якщо в моєї дитини больова криза?
• Які попереджувальні ознаки потребують невідкладної допомоги?
• Чи варто нам розглянути участь у клінічному дослідженні?

Зверніться до свого лікаря, якщо у вас є питання щодо серповидноклітинної хвороби, лікування вашої дитини або її прогнозу.Завжди дотримуйтесь інструкцій вашої команди з лікування.

Супутні матеріали