Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome၊ LFS)

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ဆိုသည်မှာ အဘယ်နည်း။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome၊ LFS) သည် ရှားပါးသည့်အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ရောဂါခံစားနေရသူတစ်ဦး၏ သက်တမ်းအတွင်း၌ ကင်ဆာရောဂါ တစ်မျိုး သို့မဟုတ် ထိုထက်ပို၍ ဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။ ၎င်းသည် ပုံမှန်အားဖြင့် မိသားစုဝင်တစ်ဦးထံမှ မျိုးရိုးလိုက်ခြင်း ဖြစ်ပါသည်။

LFS နှင့် ဆက်နွယ်နေသော အဖြစ်များသည့် ကင်ဆာများမှာ-

• တွယ်ဆက်တစ်ရှူးကင်ဆာ
• ဆာကိုးမားအရိုးကင်ဆာ
• ဦးနှောက်နှင့် ဗဟိုအာရုံကြောစနစ် (CNS) အကျိတ်များ
• အက်ဒရီနယ်ဂလင်း အပေါ်ယံလွှာ (Adrenal cortex) ကင်ဆာ
• ပြင်းထန် သွေးကင်ဆာ
• ရင်သားကင်ဆာ

ဖြစ်ပွားမှုနည်းသော်လည်း Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ရှိသူများသည် အောက်ပါကင်ဆာအမျိုးအစားများကိုလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်-

• မယ်လန်နိုမာကင်ဆာ
• သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာ
• အဆုတ် အက်ဒီနိုကာစီနိုမာ (adenocarcinoma) ကင်ဆာ
• အစာခြေစနစ်ဆိုင်ရာ (အစာရေမျိုပြွန်၊ အစာအိမ်၊ ပန်ကရိယ သို့မဟုတ် အူမကြီး) ကင်ဆာ
• ဆီးလမ်းကြောင်း (ကျောက်ကပ်၊ ဆီးအိတ်) ကင်ဆာ
• မျိုးပွားစနစ်ဆိုင်ရာ (သားအိမ်၊ မျိုးဥအိမ်များ၊ ဆီးကျိတ်၊ မျိုးပွားအင်္ဂါများ) ကင်ဆာ

LFS ကို 1969 ခုနှစ်တွင် Frederick Li၊ MD နှင့် Dr. Joseph Fraumeni၊ Jr., MD တို့မှ ကလေးနှင့် မိသားစုကင်ဆာများ (မိသားစုများတွင် ဖြစ်ပွားသော ကင်ဆာများ) ကို အမျိုးသားကင်ဆာအင်စတီကျုတွင် လေ့လာနေစဉ် ပထမဦးဆုံး စတင်သိရှိခဲ့ပါသည်။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome၊ LFS) ရှိသူများတွင် ကင်ဆာရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ မည်သို့ရှိသနည်း။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ရှိသည့် ကလေးများအပေါ် သက်ရောက်နိုင်သည့် ကင်ဆာအမျိုးအစားများစွာ ရှိသောကြောင့် ဖြစ်ပွားမည့် ကင်ဆာအမျိုးအစားကို ခန့်မှန်းရန် ခက်ခဲပါသည်။ ထိုကင်ဆာများ ဖြစ်ပွားမည့်အချိန်ကိုလည်း သိရှိနိုင်ရန်မှာ ခက်ခဲသည်။

• အသက် 30 အရွယ်တွင် Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ရှိသူများ၏ (50%) သည် ကင်ဆာရောဂါတစ်မျိုးမျိုး ဖြစ်ပွားလိမ့်မည်ဟု ခန့်မှန်းထားပါသည်။
• အသက် 60 အရွယ်တွင် Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ရှိသူများအတွက် ကင်ဆာဖြစ်ပွားနိုင်ခြေသည် 80%-90% ခန့်အထိ တိုးသွားသည်။
• Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ရှိသူများသည် တစ်ခုထက်ပိုသည့် ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုမိုမြင့်မားပါသည်။

မည်သည့်အရာသည် Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ကို ဖြစ်စေသနည်း။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) သည် TP53ဟုခေါ်သော မျိုးရိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုများကြောင့် အများဆုံးဖြစ်ပွားခြင်းဖြစ်သည်။ LFS ရှိသည့် မိသားစုများ၏ 70%တွင် TP53 မျိုးရိုးဗီဇ၌ ဗီဇပြောင်းလဲခြင်း ရှိပါသည်။ ဗီဇပြောင်းလဲခြင်းသည် မျိုးရိုးဗီဇ၏ မှန်ကန်စွာလုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းကို ဖယ်ရှားပစ်ပါသည်။ TP53 မျိုးရိုးဗီဇ၏ ပင်မလုပ်ငန်းတာဝန်တစ်ခုသည် ကင်ဆာရောဂါများ ဖြစ်ပွားခြင်းမှ ကာကွယ်ပေးခြင်း ဖြစ်ပါသည်။

TP53 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသူတိုင်းတွင် ကင်ဆာရောဂါဖြစ်ပွားမည် မဟုတ်ပါ။ သို့သော်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေသည် ပုံမှန်လူဦးရေထက် သိသာစွာ မြင့်မားပါသည်။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ကို မည်သို့ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်သနည်း။

လူတစ်ဦး၏ ဆေးကုသမှုမှတ်တမ်း သို့မဟုတ် ၎င်းတို့မိသားစု၏ ဆေးကုသမှုမှတ်တမ်းကို ကြည့်ရှုပြီးနောက် Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ကို သံသယရှိနိုင်ပါသည်။ ရောဂါမှတ်တမ်းတစ်ခု ရရှိစေရန်အတွက် ‌ဆရာဝန် သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့် ပညာရှင်သည် လူတစ်ဦးတစ်ယောက်၏ ကျန်းမာရေး သို့မဟုတ် အခြားမိသားစုဝင်များ၏ ကျန်းမာရေးဆိုင်ရာ မေးခွန်းများကို မေးမြန်းပါလိမ့်မည်။

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာတိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့် ပညာရှင် သို့မဟုတ် ဆရာဝန်သည် ကင်ဆာရောဂါများ ဖြစ်ပွားဖူးသည့် မိသားစုဝင်များ၊ ကင်ဆာရောဂါ အမျိုးအစားများနှင့် ထိုရောဂါများဖြစ်ပွားသည့် အသက်အရွယ်တို့ကို မှတ်တမ်းယူပါမည်။ ထိုအချက်အလက်ကို ကြည့်ရှု၍ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့်ပညာရှင် သို့မဟုတ် ဆရာဝန်သည် မိသားစုမျိုးရိုးတစ်ခုကိုဖန်တီးပြီး အောက်ပါအချက်များ ရှိ၊ မရှိကို စစ်ဆေးပါမည်-

• ပုံမှန်ထက်ပိုများသော ကင်ဆာများရှိခြင်း။
• မျှော်မှန်းထားသော အသက်အရွယ်ထက် ပိုမိုငယ်ရွယ်စဉ်တွင် ကင်ဆာများဖြစ်ပွားခြင်း။
• ကင်ဆာအမျိုးအစားများသည် Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) နှင့် ဆက်နွယ်မှု ရှိခြင်း။

LFS ရောဂါရှိသည်ဟု သံသယရှိပါက လူနာများသည် သွေးနမူနာရယူ၍ စစ်ဆေးပေးပို့မှုကို လုပ်ဆောင်ရန် ရွေးချယ်နိုင်ပါသည်။ စမ်းသပ်ခြင်းသည် အမြဲတမ်း ကိုယ်တိုင်ဆုံးဖြတ်ပိုင်ခွင့် ဖြစ်သည်။ ဆဲလ်များမှ DNA ကို သီးခြားဖယ်ထုတ်ပါမည်။ TP53 မျိုးဗီဇအား ဖြစ်နိုင်ချေရှိသည့် အမှားများ (မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများဟုလည်း ခေါ်သည်) ရှိ၊ မရှိကို စစ်ဆေးပါမည်။ အကယ်၍ TP53 မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို တွေ့ရှိပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာတိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့် ပညာရှင်သည် အခြားမိသားစုဝင်များလည်း စစ်ဆေးရန်အတွက် စဉ်းစားသင့်၊ မသင့်ကို သိရှိရန် မိသားစုနှင့်အတူ လုပ်ဆောင်ပါမည်။

LFS ရောဂါရှာဖွေဖော်ထုတ်ခြင်းအတွက် ယေဘုယျလိုအပ်ချက်စံနှုန်းများမှာ မည်သည်တို့ဖြစ်သနည်း။

လူတစ်ဦးတွင် အောက်ပါအချက်များအားလုံးရှိပါက ရိုးရိုး LFS ဟု ရောဂါရှာဖွေဖော်ထုတ်ပါသည်-

• အသက် 45 နှစ်မတိုင်မီ ဆာကိုးမာရောဂါကို တွေ့ရှိပါက
• သွေးသားအရင်းအချာတစ်ဦးဦး (မိဘ၊ ညီအစ်ကို မောင်နှမ သို့မဟုတ် ကလေး) တွင် အသက် 45 နှစ်မတိုင်မီ ကင်ဆာတစ်မျိုးမျိုးရှိခြင်း
• သွေးသားရင်း သို့မဟုတ် တစ်ဆင့်ခံသွေးသားရင်း (အဖိုးအဖွား၊ အဒေါ်/ ဦးလေး၊ တူမ/ တူ သို့မဟုတ် မြေး) တွင် အသက် 45 နှစ်မတိုင်မီ ကင်ဆာတစ်မျိုးမျိုးရှိခြင်း သို့မဟုတ် မည်သည့်အသက်အရွယ်တွင်မဆို ဆာကိုးမားရောဂါ ရှိခြင်း

ပုံမှန်လိုအပ်ချက်စံနှုန်းများထက် ကျော်လွန်၍ ရောဂါရှိသည့် မိသားစုများကို ဖော်ထုတ်ရန် Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ၏ ဆေးလက်တွေ့ဆိုင်ရာ ရောဂါရှာဖွေခြင်းအတွက် အဆိုပြုထားသည့် နောက်ထပ်စံနှုန်းတစ်ခုကို Chompret Criteria ဟု ခေါ်ပါသည်။ လူပုဂ္ဂိုလ်နှင့် မိသားစုမှတ်တမ်းတွင် အောက်ပါ 3 ချက်၌ 1 ချက်နှင့် ကိုက်ညီပါက LFS ကို ရောဂါရှာဖွေခြင်းနှင့် TP53 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲခြင်းအား စမ်းသပ်ခြင်းကို လုပ်ဆောင်သင့်ပါသည်-

• အသက် 46 နှစ်မတိုင်မီ LFS နှင့် ဆက်နွယ်သော အကျိတ်ဖြစ်ခြင်းနှင့် ရင်သားကင်ဆာမှလွဲ၍ LFS နှင့် သက်ဆိုင်သောအကျိတ်ကို သွေးသားရင်း သို့မဟုတ် တစ်ဆင့်ခံသွေးသားရင်း အနည်းဆုံး 1 ဦးတွင် ဖြစ်ခြင်း။ လူပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးတွင် ရင်သားကင်ဆာ ဖြစ်ပွားပါက၊ အသက် 56 နှစ် မတိုင်မီ ဖြစ်ပေါ်ရမည် သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုသော အကျိတ်များ ရှိရပါမည်။
• ရင်သားအကျိတ်များမှလွဲ၍ အကျိတ်များစွာရှိသူတွင် အကျိတ် 2 ခု သည် LFS အကျိတ်အုပ်စုတွင် ပါဝင်ပြီး အနည်းဆုံး 1 ခုသည် အသက် 46 နှစ် မတိုင်မီတွင် ဖြစ်ပွားရမည်။
• မိသားစုမှတ်တမ်းကို ထည့်မတွက်ဘဲ လူတစ်ဦးတွင် အဒရီနယ်အခွံအကျိတ် သို့မဟုတ် ဦးနှောက်အရည်ကြည်ထုတ်ပေးသည့် ဦးနှောက်အခန်းအမြှးဖုံး အာရုံကြောဆဲလ်ကွန်ရက်နှင့် သွေးကြောစု အကျိတ်ကို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါက

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ကို ကုသနိုင်ပါသလား။

လက်ရှိအခြေအနေတွင် LFS နှင့် သက်ဆိုင်သည့် TP53 ဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ပြုပြင်နိုင်သည့် နည်းလမ်းမရှိသေးပါ။ ပုံမှန်အားဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာစုမှ ဖြစ်ပွားသောကင်ဆာများကို ကုသနိုင်ပါသည်။ ယေဘုယျအားဖြင့် ဓာတ်ရောင်ခြည်ကုထုံးကို ဖြစ်နိုင်ပါက ရှောင်ကြဉ်ရန် အကြံပြုထားပါသည်။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ရှိသူများမှ ကင်ဆာရောဂါကိုကာကွယ်ရန် လုပ်ဆောင်နိုင်သည့်အရာများ ရှိပါသလား။

Li Fraumeni ရှိသူများကို ကျန်းမာရေးနှင့် ညီညွတ်သော လူနေမှုပုံစံတို့ကို လိုက်နာနေထိုင်ပြီး ပုံမှန်ကိုယ်ခန္ဓာစစ်ဆေးခြင်းနှင့် စမ်းသပ်စစ်ဆေးမှုတို့ လုပ်ဆောင်ရန် အကြံပြုပါသည်။

ကျန်းမာရေးနှင့် ညီညွတ်သော လူနေမှုပုံစံအကျင့်တို့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်ပါသည်-

• အသီးအနှံများနှင့် ဟင်းသီးဟင်းရွက်များပါသော ကျန်းမာရေးနှင့် ညီညွတ်သည့် အာဟာရကို စားသုံးပါ
• ပုံမှန် ကိုယ်လက်လေ့ကျင့်ခန်း လုပ်ဆောင်ပါ
• နေရောင်ခြည်နှင့် ထိတွေ့မှုကို ကန့်သတ်ပြီး နေပူထဲသို့ ထွက်ပါက နေပူခံလိမ်းဆေးနှင့် နေရောင်ခြည်ကို ကာကွယ်သော အဝတ်အစား (အင်္ကျီလက်ရှည်၊ ဦးထုပ်) ကို အမြဲဝတ်ဆင်ပါ
• မလိုအပ်သော ဓာတ်ရောင်ခြည်ထိတွေ့မှုကို ရှောင်ကြဉ်ပါ
• ဆေးလိပ်သောက်ခြင်း သို့မဟုတ် ဆေးရွက်ကြီးပစ္စည်းများကို အသုံးပြုခြင်းမှ ရှောင်ကြဉ်ပါ
• ဆေးလိပ်သောက်သူများ၏ ဆေးလိပ်ငွေ့များကို ရှူသွင်းခြင်းမှ ရှောင်ကြဉ်ပါ
• အရက်သေစာ အလွန်အကျူးအသုံးပြုခြင်းကို ရှောင်ကြဉ်ပါ

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ရှိသူများသည် ကင်ဆာဖြစ်ကြောင်း အချက်ပြသည့် ရှေ့ပြေးရောဂါသွင်ပြင်များနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများကို နီးကပ်စွာစောင့်ကြည့်ပြီး ၎င်းတို့၏ဆရာဝန်သို့ ချက်ချင်းသတင်းပို့ပါ။ အဆိုပါ ရောဂါသွင်ပြင်များနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများမှာ-

• အကြောင်းမဲ့ ကိုယ်လေးချိန်ကျဆင်းခြင်း
• ခံတွင်းပျက်ခြင်း
• ရှင်းပြနိုင်ခြင်းမရှိသည့် ကိုက်ခဲခြင်း၊ နာကျင်ခြင်း၊ အဖုထွက်ခြင်းနှင့် ဖူးရောင်ခြင်း
• အရှင်းပျောက်ကင်းသွားခြင်းမရှိသည့် ခေါင်းကိုက်မှုများ သို့မဟုတ် အမြင်အာရုံ သို့မဟုတ် အာရုံကြောဆိုင်ရာ လုပ်ဆောင်ချက် ပြောင်းလဲမှုများ
• မှဲ့အသစ်များ သို့မဟုတ် ရှိပြီးသား မှဲ့များတွင် ပြောင်းလဲမှုများ

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ရှိသည့် ကလေးများ၏ မိဘများသည် နာမကျန်းဖြစ်ခြင်းဆိုင်ရာ ရှေ့ပြေးရောဂါသွင်ပြင်များနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများကို စောင့်ကြည့်သင့်ပြီး ပုံမှန်မဟုတ်သည့် တစ်စုံတစ်ရာဖြစ်ပွားပါက ဆေးကုသမှုခံယူသင့်ပါသည်။

LFS သံသယရှိသူများကို ၎င်းတို့၏ ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု ဝန်ဆောင်မှုပေးသူနှင့် တွေ့ဆုံရန် တိုက်တွန်းပါသည်။ LFS သည် အလွန်ဖြစ်ခဲသောကြောင့် ဝန်ဆောင်မှုပေးသူအချို့သည် သတိမထားမိခြင်း ဖြစ်နိုင်ပါသည်။

LFS ရှိသူများသည် ကင်ဆာရောဂါကို စစ်ဆေးသင့်ပါသလား။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ရှိသော ကလေးများနှင့် အရွယ်ရောက်ပြီးသူများကို ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသော ကင်ဆာအတွက် နီးကပ်စွာစောင့်ကြည့်ရန် အကြံပြုအပ်ပါသည်။ ရည်ရွယ်ချက်မှာ ကင်ဆာရောဂါကို စောနိုင်သမျှ အစောဆုံးနှင့် ကုသနိုင်သည့်အဆင့်တွင် သိရှိရန်ဖြစ်ပါသည်။ ကင်ဆာရောဂါ စစ်ဆေးမှုများအတွက် Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) ကို နားလည်တတ်ကျွမ်းသည့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ရန် အကြံပြုအပ်ပါသည်။

အကြံပြုထားသော ကင်ဆာရောဂါ စစ်ဆေးမှုများမှာ-

ကလေးများ (အသက် 18 နှစ်အထိ)

• 3-4 လတိုင်းတွင် အလုံးစုံ ခန္ဓာကိုယ်စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်း
• မည်သည့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများအတွက်မဆို မူလပြုစုစောင့်ရှောက်သည့် ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းအကဲဖြတ်စစ်ဆေးမှု လုပ်ဆောင်ပါ
• အဒရီနယ်အခွံအကျိတ်ကို စစ်ဆေးခြင်း — 3-4 လတိုင်းတွင် ဝမ်းဗိုက်နှင့် တင်ပါးဆုံကို အာလ်ထွာဆောင်းရိုက်စစ်ဆေးခြင်း
  • အာလ်ထွာဆောင်းရိုက်စစ်ဆေးခြင်းကို စိတ်တိုင်းမကျပါက 3-4 လတိုင်းတွင် သွေးစစ်ခြင်းများ ပြုလုပ်ပါ။
• ဦးနှောက်ကင်ဆာ စစ်ဆေးခြင်း — ဦးနှောက်ကို နှစ်စဉ် MRI ရိုက်ခြင်း (ပထမဆုံး MRI ကို ခွဲခြားမြင်နိုင်သောဆိုးဆေးဖြင့် ရိုက်ပါ - ထို့နောက် ယခင် MRI သည် ပုံမှန်ဖြစ်ပြီး ပုံမှန်မဟုတ်မှုများ အသစ်ဖြစ်ပေါ်ခြင်းမရှိပါက ခွဲခြားမြင်နိုင်သောဆိုးဆေးဖြင့်ရိုက်ရန် မလိုအပ်ပါ)
• တွယ်ဆက်တစ်ရှူးနှင့် အရိုးဆာကိုးမာများ — ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခုလုံးကို နှစ်စဉ် MRI ရိုက်စစ်ဆေးခြင်း

အရွယ်ရောက်ပြီးသူများ

• 6 လတိုင်းတွင် အလုံးစုံခန္ဓာကိုယ်စမ်းသပ်စစ်ဆေးခြင်း
• မည်သည့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ ပြဿနာများအတွက်မဆို မူလပြုစုစောင့်ရှောက်သည့် ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းအကဲဖြတ်စစ်ဆေးမှု လုပ်ဆောင်ပါ
• ရင်သားကင်ဆာ
  • ရင်သားဆိုင်ရာ သတိပြုခြင်း (အသက် 18 နှစ်မှစ၍) - ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု ဝန်ဆောင်မှုပေးသူသို့ ပြောင်းလဲမှုများကို သတင်းပို့ပါ။
  • ဆေးခန်းတွင် ရင်သားကို (ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု ဝန်ဆောင်မှုပေးသူမှ) တစ်နှစ်လျှင် နှစ်ကြိမ်စစ်ဆေးခြင်း (အသက် 20 နှစ် မှစ၍)
  • ရင်သားကို နှစ်စဉ် MRI ရိုက်၍ စစ်ဆေးခြင်း (အသက် 20-75) - အကောင်းဆုံးဖြစ်စေရန် ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခုလုံးကို MRI ရိုက်ခြင်းနှင့် အလှည့်ကျပြုလုပ်ပါ (6 လတိုင်းတွင် စကင်န်စစ်ဆေးမှု တစ်ကြိမ်ပြုလုပ်ခြင်း) MRI တွင် ဓာတ်ရောင်ခြည် မပါဝင်ပါ။
• ဦးနှောက်အကျိတ်- အသက် 18 နှစ် မှစတင်၍၊ ဦးနှောက်ကို နှစ်စဉ် MRI ရိုက်စစ်ဆေးခြင်း
• တွယ်ဆက်တစ်ရှူးနှင့် အရိုးဆာကိုးမား - အသက် 18 နှစ် မှစတင်၍၊ နှစ်စဉ် ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခုလုံးကို MRI ရိုက်စစ်ဆေးခြင်းနှင့် ဝမ်းဗိုက်နှင့် တင်ပါးဆုံကို အာလ်ထွာဆောင်းရိုက်စစ်ဆေးခြင်း
• အစာအိမ်နှင့် အူလမ်းကြောင်းကင်ဆာ - အသက် 25 နှစ် မှစတင်၍ 2-5 နှစ်တိုင်း အပေါ်ပိုင်းအစာအိမ်နှင့် အူမကြီးထဲသို့ မှန်ပြောင်းကိရိယာထည့်၍ စစ်ဆေးခြင်း
• မယ်လန်နိုမာကင်ဆာ - အသက် 18 နှစ် မှစတင်၍ အရေပြားကို နှစ်စဉ်စစ်ဆေးခြင်း

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) သည် မည်မျှအဖြစ်များပါသနည်း။

LFS ဖြစ်ပွားသည့် ကြိမ်နှုန်းကို ခန့်မှန်းရန်မှာ အလွန်ခက်ခဲပါသည်။

အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုတွင်၊ အမျိုးသားဆေးစာကြည့်တိုက်၏ မျိုးရိုးဗီဇဗေဒဆိုင်ရာ ပင်မ ရည်ညွှန်းချက်အရ မိသားစု 64 စုရှိ လူ 400 ခန့်တွင် ထိုရောဂါရှိကြောင်း Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု (Li-Fraumeni Syndrome) လူနာများ၏ ဖြည်းသွင်းမှုတစ်ခုမှ ဖော်ပြပါသည်။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု အဖွဲ့အစည်းအရ ကမ္ဘာအနှံ့တွင် LFS ရှိသည့် မျိုးဆက်မျိုးစုံ 1,000 ကျော် ရှိနိုင်ပါသည်။

ကျွန်ုပ်တွင် Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိပါက ကျွန်ုပ်ကလေးတွင်လည်း ရှိမည်လား။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစုရှိသူများ မှတစ်ဆင့် ၎င်းတို့၏ကလေးများသို့ ဆင်းသက်နိုင်ခြေမှာ 2 ယောက်တွင် 1 ယောက် သို့မဟုတ် 50% အခွင့်အရေးရှိပါသည်။

ကျွန်ုပ်အတွက် သို့မဟုတ် ကျွန်ုပ်ကလေးအတွက် စစ်ဆေးရန် စဉ်းစားသင့်ပါသလား။

စစ်ဆေးခြင်းသည် ပုဂ္ဂိုလ်ရေးဆိုင်ရာ ဆုံးဖြတ်ချက် ဖြစ်ပါသည်။ TP53 မျိုးရိုးဗီဇ စမ်းသပ်ခြင်းကိုလုပ်ဆောင်ရန် စဉ်းစားနေသူများကို ဆုံးဖြတ်ချက်မချမီ ပညာရှင်နှင့် မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်း တိုင်ပင်ဆွေးနွေးခြင်း လုပ်ဆောင်ရန် အကြံပြုပါသည်။

LFS ရှိသည့် မိသားစုမှ ကလေးကို စစ်ဆေးခြင်းဆိုင်ရာ ဆုံးဖြတ်ချက်ကို ကလေး၏မိဘများမှ ပြစုစောင့်ရှောက်ရေးအဖွဲ့၏ အကူအညီဖြင့် လုပ်ဆောင်ရမည် ဖြစ်သောကြောင့် ရှုပ်ထွေးသောအခြေအနေ ဖြစ်ပါသည်။ မိမိတို့သည် ရောဂါကို သယ်ဆောင်သူဖြစ်ကြောင်း သိရှိသောအခါတွင် ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာထိခိုက်မှုများကိုလည်း တိုင်ပင်ဆွေးနွေးခြင်းဖြင့် ကူညီနိုင်ပါသည်။

စစ်ဆေးမှုကုန်ကျစရိတ်အတွက် အခက်အခဲရှိပါက မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုများလုပ်ဆောင်သည့် ကုမ္ပဏီများသည် မျိုးရိုးဗီဇ စမ်းသပ်မှုကုန်ကျစရိတ်များအတွက် ‌ဘဏ္ဍာရေးဆိုင်ရာအကူအညီ ပေးအပ်နိုင်ပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်းတိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့် ပညာရှင်များသည် ထိုဝန်ဆောင်မှုများအကြောင်း အချက်အလက်များကို လူနာများအား ကူညီရှာဖွေပေးနိုင်ပါသည်။

ကျွန်ုပ်သည် Li-Fraumeni နှင့် သက်ဆိုင်သည့် ပြုစုစောင့်ရှောက်မှုအတွက် မည်သို့ငွေပေးချေရမည်နည်း။

LFS သည် အလွန်ရှားပါးသောကြောင့် ဆရာဝန်အချို့ အပါအဝင် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုလုပ်ငန်းရှိ လူအများအပြားသည် လူနာများအတွက် ကျန်းမာရေး စောင့်ရှောက်မှုဆိုင်ရာ အကြံပြုချက်များကို ရင်းနှီးကျွမ်းဝင်ခြင်း မရှိနိုင်ပါ။ ဆိုလိုသည်မှာ LFS နှင့် သက်ဆိုင်သည့် ကုန်ကျစရိတ်အချို့သည် အာမခံကုမ္ပဏီများတွင် အကျုံးဝင်နိုင်မည် မဟုတ်ပါ။

Li-Fraumeni မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာရောဂါလက္ခဏာစု အဖွဲ့အစည်း တွင် မိသားစုများအတွက် အကူအညီဖြစ်စေနိုင်သည့် အရင်းအမြစ်များစာရင်း ရှိပါသည်။

ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုအဖွဲ့ကို မေးမြန်းရန် မေးခွန်းများ

အောက်ပါမေးခွန်းများကို မေးမြန်းရန် စဉ်းစားပါ-

• ကျွန်ုပ်၏ ကင်ဆာရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေမှာ မည်သို့ရှိသနည်း။
• ကျွန်ုပ်သည် မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုကို လုပ်ဆောင်သင့်ပါသလား။
• မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်းတိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့် ပညာရှင်ကို မည်သို့ရှာဖွေနိုင်သနည်း။
• ကျွန်ုပ်၏ ကင်ဆာရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေကို လျှော့ချရန် မည်သည့်အရာများကို လုပ်ဆောင်နိုင်သနည်း။
• ကင်ဆာရောဂါကို စစ်ဆေးခြင်းနှင့် ကာကွယ်ခြင်းအတွက် ကျွန်ုပ်၏ ရွေးချယ်ခွင့်များမှာ အဘယ်နည်း။
• ကျွန်ုပ်၏ မိသားစုမှတ်တမ်းရာဇဝင်သည် ကျွန်ုပ်၏ကင်ဆာရောဂါ ဖြစ်နိုင်ခြေကို မြင့်မားစေပါသလား။
• ကျွန်ုပ်၏ မိသားစုဝင်များတွင် LFS ရှိနိုင်ပါသလား။
• မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်း တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသည့်ပညာရှင်၊ အခြားမျိုးရိုးဗီဇဗေဒ ကျွမ်းကျင်သူများနှင့် တွေ့ဆုံရန် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ကင်ဆာဆေးခန်းကို ကျွန်တော့်ကို ညွှန်းပေးမည်လား။
• ကျွန်ုပ်၏ကလေးတွင် LFS ကို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါက သူ သို့မဟုတ် သူမ၏ ကင်ဆာပြုစုစောင့်ရှောက်မှုကို ပြောင်းလဲသင့်ပါသလား။

အခြားအရင်းအမြစ်များ

ဆက်စပ်သည့် အကြောင်းအရာ