لی-فرا‎ؤمینی سینڈروم (LFS)

لی‑فراومینی سنڈروم کیا ہے؟

لی‑فراؤمینی سنڈروم (LFS) ایک شاذ حالت ہے جو متاثرہ شخص میں زندگی کے دوران ایک یا ایک سے زیادہ اقسام کے کینسر ہونے کے امکانات بڑھا دیتی ہے۔ یہ حالت عام طور پر خاندان کے کسی فرد سے وراثت میں ملتی ہے۔

LFS سے وابستہ سب سے عام کینسر یہ ہیں:

• نرم بافتوں کا سارکوما
• اوسٹیوسارکوما (ہڈی کی رسولی)
• دماغ اور مرکزی اعصابی نظام (CNS) کی رسولی
• ایڈرینوکارٹیکل کارسینوما
• شدید لیوکیمیا
• چھاتی کا کینسر

کم عام طور پر، لی‑فراؤمینی سنڈروم والے افراد میں دیگر اقسام کے کینسر بھی پیدا ہو سکتے ہیں، جن میں شامل ہیں:

• میلانوما
• تھائیرائیڈ کینسر
• پھیپھڑوں کا ایڈینوکارسینوما
• نظام انہضام (غذائی نالی، معدہ، لبلبہ، یا بڑی آنت) کا کینسر
• پیشاب کے نظام کا کینسر (گردہ، مثانہ)
• تولیدی نظام کا کینسر (بچہ دانی، بیضہ دانیاں، پروسٹیٹ، جنسی غدود)

LFS کو پہلی بار 1969 میں ڈاکٹر فریڈرک لی اور ڈاکٹر جوزف فراؤمینی جونیئر نے نیشنل کینسر انسٹیٹیوٹ میں بچوں اور خاندانی کینسر (جو خاندانوں میں چلتے ہیں) کا مطالعہ کرتے ہوئے شناخت کیا۔

لی‑فراؤمینی سنڈروم والے افراد میں کینسر کا خطرہ کیا ہوتا ہے؟

چونکہ لی‑فراؤمینی سنڈروم والے بچوں میں کینسر کی کئی اقسام پیدا ہو سکتی ہیں، اس لیے یہ اندازہ لگانا مشکل ہوتا ہے کہ کون سا کینسر پیدا ہوگا۔ یہ جاننا بھی مشکل ہوتا ہے کہ یہ کینسر کب ظاہر ہوں گے۔

• عمر کے 30 سال تک، اندازہ ہے کہ لی‑فراؤمینی سنڈروم والے تقریباً نصف (‎50%‎) افراد میں کسی نہ کسی قسم کا کینسر پیدا ہو جاتا ہے۔
• عمر کے 60 سال تک، لی‑فراؤمینی سنڈروم والے افراد میں کینسر ہونے کا امکان تقریباً ‎80%–90% تک بڑھ جاتا ہے۔
• لی‑فراؤمینی سنڈروم والے افراد میں متعدد اقسام کے کینسر ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔

لی‑فراؤمینی سنڈروم کی وجہ کیا ہے؟

لی‑فراؤمینی سنڈروم زیادہ تر TP53 نامی جین میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔ LFS والے تقریباً ‎70% خاندانوں میں TP53 جین میں میوٹیشن پائی جاتی ہے۔ میوٹیشن جین کی صحیح طرح کام کرنے کی صلاحیت ختم کر دیتی ہے۔ TP53 جین کے اہم کاموں میں سے ایک کینسر بننے سے روکنا ہے۔

TP53 جین میں میوٹیشن رکھنے والے ہر شخص میں کینسر پیدا نہیں ہوتا۔ لیکن عام آبادی کے مقابلے میں خطرات نمایاں طور پر زیادہ ہوتے ہیں۔

لی‑فراؤمینی سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

لی‑فراؤمینی سنڈروم کا شبہ کسی شخص کی طبی سرگزشت یا اس کے خاندان کی طبی سرگزشت دیکھ کر کیا جا سکتا ہے۔ تاریخ معلوم کرنے کے لیے ڈاکٹر یا جینیٹک کاؤنسلر اس شخص اور اس کے خاندان کے دیگر افراد کی صحت کے بارے میں سوالات پوچھے گا۔

جینیٹک کاؤنسلر یا ڈاکٹر یہ نوٹ کرے گا کہ کن خاندان کے افراد کو کینسر ہوا، کون سے اقسام کے کینسر ہوئے اور کس عمر میں ہوئے۔ ان معلومات کی بنیاد پر کاؤنسلر یا ڈاکٹر ایک خاندانی شجرہ تیار کرے گا اور اسے دیکھ کر یہ جانچ کرے گا کہ آیا:

• کینسر کے کیسز معمول سے زیادہ ہیں۔
• کینسر متوقع عمر سے کم عمر میں ظاہر ہوا۔
• کینسر کی اقسام لی‑فراومینی سنڈروم سے وابستہ ہیں۔

اگر LFS کا شبہ ہو، تو مریض خون کا نمونہ لے کر ٹیسٹ کے لیے بھیجنے کا انتخاب کر سکتے ہیں۔ ٹیسٹنگ ہمیشہ اختیاری ہوتی ہے۔ خلیوں سے DNA الگ کیا جائے گا۔ TP53 جین میں ممکنہ غلطیوں (جنہیں میوٹیشن بھی کہا جاتا ہے) کی جانچ کی جائے گی۔ اگر TP53 میوٹیشن مل جائے، تو جینیٹک کاؤنسلر خاندان کے ساتھ مل کر یہ طے کرے گا کہ کیا دیگر افراد کو بھی ٹیسٹنگ پر غور کرنا چاہیے۔

LFS کی تشخیص کے عمومی معیار کیا ہیں؟

کلاسک LFS کی تشخیص اس وقت کی جاتی ہے جب کسی شخص میں درج ذیل تمام معیار موجود ہوں:

• 45 سال کی عمر سے پہلے سرکوما کی تشخیص
• پہلی ڈگری کے رشتہ دار (والدین، بہن بھائی یا بچہ) میں 45 سال کی عمر سے پہلے کسی بھی کینسر کی موجودگی
• پہلی ڈگری یا دوسری ڈگری کے رشتہ دار (دادا دادی، نانا نانی، چچا/ماموں/خالہ/پھوپھی، بھانجا/بھانجی، یا پوتا/نواسہ) میں 45 سال سے پہلے کسی بھی کینسر کی موجودگی، یا کسی بھی عمر میں سرکوما

متاثرہ خاندانوں کی شناخت کے لیے کلاسک معیار سے ہٹ کر جو دوسرا معیار تجویز کیا گیا ہے اسے لی‑فراؤمینی سنڈروم کی کلینیکل تشخیص کے لیے "شومپرے معیار" کہا جاتا ہے۔ LFS کی تشخیص اور TP53 جین میوٹیشن ٹیسٹنگ ان افراد کے لیے زیرِ غور آتی ہے جن کی ذاتی یا خاندانی تاریخ درج ذیل 3 میں سے کسی 1 معیار پر پوری اترتی ہو:

• 46 سال کی عمر سے پہلے LFS سے وابستہ رسولی، اور کم از کم ایک 1 یا دوسری ڈگری کے رشتہ دار میں LFS سے متعلق رسولی، چھاتی کے کینسر کے علاوہ۔ اگر فرد کو چھاتی کا کینسر ہو، تو وہ 56 سال کی عمر سے پہلے ہونا چاہیے یا متعدد رسولی موجود ہونے چاہئیں۔
• ایسا شخص جس میں متعدد رسولیاں ہوں (متعدد چھاتی کی رسولی کے علاوہ)، جن میں سے 2 LFS ٹیومر اسپیکٹرم میں آتے ہوں، اور کم از کم 1 رسولی 46 سال کی عمر سے پہلے ظاہر ہو‏ئی ہو
• ایسا شخص جس میں ایڈرینوکارٹیکل رسولی یا کوروئڈ پلیکسس رسولی کی تشخیص ہو، چاہے خاندانی تاریخ کچھ بھی ہو۔

کیا لی‑فراؤمینی سنڈروم کا علاج ممکن ہے؟

فی الحال LFS سے وابستہ TP53 میوٹیشن کو درست کرنے کا کوئی طریقہ موجود نہیں ہے۔ اس سنڈروم سے پیدا ہونے والے کینسر عام طور پر علاج کے قابل ہوتے ہیں۔ عام طور پر مشورہ دیا جاتا ہے کہ اگر ممکن ہو تو ریڈی ایشن سے پرہیز کیا جائے۔

کیا لی‑فراومینی سنڈروم والے افراد کینسر سے بچنے کے لیے کچھ کر سکتے ہیں؟

لی‑فراؤمینی سنڈروم والے افراد کو صحت مند طرزِ زندگی اپنانے اور باقاعدہ جسمانی معائنوں اور اسکریننگ کروانے کی ترغیب دی جاتی ہے۔

صحت مند طرزِ زندگی کی عادات میں شامل ہیں:

• زیادہ پھلوں اور سبزیوں پر مشتمل صحت بخش غذا کھائیں
• مستقل ورزش کریں
• دھوپ میں رہنے کا وقت محدود کریں اور باہر جاتے وقت ہمیشہ سن اسکرین اور حفاظتی لباس (لمبی آستینیں، ٹوپی) پہنیں
• غیر ضروری ریڈی ایشن کے سامنے آنے سے بچیں
• سگریٹ نوشی یا تمباکو کی مصنوعات کے استعمال سے پرہیز کریں
• دوسروں کے سگریٹ کے دھوئیں (سیکنڈ ہینڈ اسموک) کے قریب رہنے سے بچیں
• شراب کے زیادہ استعمال سے پرہیز کریں

لی‑فراومینی سنڈروم والے افراد کو کینسر کی ممکنہ علامات پر گہری نظر رکھنی چاہیے اور انہیں فوراً اپنے ڈاکٹر کو بتانا چاہیے۔ ان نشانیوں اور علامات میں مندرجہ ذیل شامل ہیں:

• غیر واضح وزن میں کمی
• بھوک نہ لگنا
• ایسے درد، تکالیف، گلٹیاں یا سوجن جو سمجھ میں نہ آئیں یا جن کی وجہ معلوم نہ ہو
• ایسے سر درد، نظر میں تبدیلیاں یا اعصابی کام میں خرابی جو ٹھیک نہ ہوں
• نئے تل بننا یا موجودہ تلوں میں تبدیلیاں آنا

لی‑فراؤمینی سنڈروم والے بچوں کے والدین کو بیماری کی علامات پر گہری نظر رکھنی چاہیے اور کوئی غیر معمولی علامت ظاہر ہو تو فوراً طبی مدد لینی چاہیے۔

جو لوگ LFS کا شبہ رکھتے ہیں، انہیں چاہیے کہ اپنے ہیلتھ کیئر پرووائیڈر سے اس بارے میں بات کریں۔ چونکہ LFS ایک شاذ حالت ہے، اس لیے کچھ پرووائیڈرز اس سے واقف نہیں ہو سکتے۔

کیا LFS والے افراد کی کینسر کے لیے اسکریننگ ہونی چاہیے؟

تجویز کیا جاتا ہے کہ لی‑فراؤمینی سنڈروم والے بچوں اور بڑوں کی ممکنہ کینسر کے لیے قریبی نگرانی کی جائے۔ مقصد یہ ہے کہ کینسر کو ممکنہ حد تک جلد اور قابلِ علاج مرحلے میں پکڑا جائے۔ تجویز کیا جاتا ہے کہ کینسر اسکریننگ ٹیسٹ ایسے ڈاکٹر سے مشورے کے بعد کیے جائیں جو لی‑فراؤمینی سنڈروم سے واقف ہو۔

تجویز کردہ کینسر اسکریننگ:

بچے (18 سال کی عمر تک)

• ہر 3–4 ماہ بعد مکمل جسمانی معائنہ
• کسی بھی طبی مسئلے کی صورت میں فوری طور پر عمومی معالج سے معائنہ کروائیں۔
• ایڈرینوکارٹیکل ٹیومر کی اسکریننگ — ہر 3–4 ماہ بعد معدہ اور شرونی (pelvis) کا الٹراساؤنڈ۔
  • اگر الٹراساؤنڈ غیر تسلی بخش ہو تو ہر ‎3–4 ماہ بعد خون کے ٹیسٹ
• دماغ کے کینسر کی اسکریننگ — سالانہ دماغ کا ایم آر آئی (پہلا ایم آر آئی کنٹراسٹ کے ساتھ، اس کے بعد بغیر کنٹراسٹ اگر پچھلا ایم آر آئی نارمل ہو اور کوئی نئی خرابی نہ ہو)
• نرم بافتوں اور ہڈیوں کے سرکوما — سالانہ پورے جسم کا ایم آر آئی

بالغان

• ہر 6 ماہ بعد مکمل جسمانی معائنہ
• کسی بھی طبی مسئلے کی صورت میں فوری طور پر عمومی معالج سے معائنہ کروائیں۔
• چھاتی کا کینسر
  • چھاتی سے متعلق آگاہی (18 سال کی عمر سے) – کسی بھی تبدیلی کی صورت میں ہیلتھ کیئر پرووائیڈر کو اطلاع دیں۔
  • کلینیکل بریسٹ معائنہ (ہیلتھ کیئر پرووائیڈر کے ذریعے) سال میں دو بار، 20 سال کی عمر سے
  • سالانہ بریسٹ ایم آر آئی اسکریننگ (عمر 20–75 سال) – بہتر ہے کہ اسے سالانہ پورے جسم کے ایم آر آئی کے ساتھ باری باری کیا جائے (ہر 6 ماہ بعد ایک اسکین)۔ ایم آر آئی میں ریڈی ایشن شامل نہیں ہے۔
• دماغ کی رسولی – 18 سال کی عمر سے سالانہ دماغ کا ایم آر آئی
• نرم بافتوں اور ہڈیوں کے سارکوما – 18 سال کی عمر سے سالانہ پورے جسم کا ایم آر آئی اور معدہ و لگن کا الٹراساؤنڈ
• نظامِ ہاضمہ کا کینسر – 25 سال کی عمر سے ہر 2–5 سال بعد اوپری اینڈوسکوپی اور کولونوسکوپی
• میلانوما – 18 سال کی عمر سے ہر سال جلد کا معائنہ

لی‑فراؤمینی سنڈروم کتنا عام ہے؟

LFS کی شرح کا اندازہ لگانا مشکل ہے۔

امریکہ میں لی‑فراؤمینی سنڈروم کے ایک رجسٹری کے مطابق، نیشنل لائبریری آف میڈیسن کے جینیٹکس ہوم ریفرنس کے مطابق 64 خاندانوں کے تقریباً 400 افراد میں یہ عارضہ پایا جاتا ہے۔

لی‑فراومینی سنڈروم ایسوسی ایشن کے مطابق دنیا بھر میں ممکنہ طور پر 1,000 سے زیادہ ایسے خاندان ہیں جن میں کئی نسلوں سے LFS پایا جاتا ہے۔

اگر مجھے لی‑فراؤمینی سنڈروم ہے، تو کیا میرے بچے کو بھی ہوگا؟

لی‑فراؤمینی سنڈروم والے افراد میں اپنے بچوں کو یہ منتقل کرنے کا امکان 2 میں سے 1 یعنی %50 ہوتا ہے۔

کیا مجھے یا میرے بچے کے لیے ٹیسٹنگ پر غور کرنا چاہیے؟

ٹیسٹنگ کا فیصلہ ذاتی ہوتا ہے۔ TP53 جینیاتی ٹیسٹنگ پر غور کرنے والے افراد کو فیصلہ کرنے سے پہلے پیشہ ورانہ جینیٹک کاؤنسلنگ لینے کی سختی سے ترغیب دی جاتی ہے۔

LFS والے خاندان میں بچے کی ٹیسٹنگ ایک پیچیدہ معاملہ ہے، کیونکہ فیصلہ والدین کو نگہداشت ٹیم کی مدد سے کرنا ہوتا ہے۔ کاؤنسلنگ اس جذباتی اثرات میں بھی مدد کر سکتی ہے جو لوگوں کو یہ جاننے پر ہو سکتے ہیں کہ وہ جین کے کیریئر ہیں۔

اگر ٹیسٹنگ کی قیمت مسئلہ ہو، تو بہت سی جینیاتی ٹیسٹنگ کمپنیاں ٹیسٹ کے اخراجات میں مالی مدد فراہم کر سکتی ہیں۔ جینیٹک کاؤنسلر مریضوں کو ان خدمات کے بارے میں معلومات حاصل کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔

لی‑فراؤمینی سے متعلق علاج کے اخراجات کیسے ادا کیے جائیں؟

چونکہ LFS بہت شاذ ہے، اس لیے صحت کے شعبے میں بہت سے لوگ، جن میں کچھ ڈاکٹر بھی شامل ہیں، اس کے مریضوں کے لیے طبی سفارشات سے واقف نہیں ہوتے۔ اس کا مطلب یہ ہو سکتا ہے کہ LFS سے متعلق کچھ اخراجات انشورنس کمپنیاں ادا نہ کریں۔

لی‑فراومینی سنڈروم ایسوسی ایشن کے پاس ایسے وسائل کی فہرست موجود ہے جو خاندانوں کے لیے مددگار ہو سکتی ہے۔

نگہداشت صحت ٹیم سے پوچھے جانے والے سوالات

مندرجہ ذیل سوالات پوچھنے پر غور کریں:

• مجھے کینسر ہونے کا خطرہ کتنا ہے؟
• کیا مجھے جینیاتی ٹیسٹنگ پر غور کرنا چاہیے؟
• میں جینیٹک کاؤنسلر کیسے تلاش کر سکتا ہوں؟
• میں کینسر کے خطرے کو کم کرنے کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟
• کینسر کی اسکریننگ اور بچاؤ کے لیے میرے پاس کیا اختیارات ہیں؟
• کیا میرا خاندانی ماضی میرے کینسر کے خطرے کو بڑھاتا ہے؟
• کیا میرے خاندان کے دیگر افراد کو بھی LFS ہو سکتا ہے؟
• کیا آپ مجھے موروثی کینسر کلینک میں جینیٹک کاؤنسلر اور دیگر جینیاتی ماہرین سے ملنے کے لیے ریفر کریں گے؟
• اگر میرے بچے میں LFS کی تشخیص ہو جائے تو کیا اس کے کینسر کے علاج میں تبدیلی آنی چاہیے؟

دیگر وسائل

متعلقہ مواد