ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम (LFS)

ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम क्या है?

ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम (LFS) एक विरल स्थिति है, प्रभावित व्यक्ति में उसके जीवनकाल के दौरान एक या एक से अधिक किस्म के कैंसर विकसित होने की संभावना होती है। आमतौर पर यह परिवार के सदस्य से वंशानुगत रूप से प्राप्त होती है।

LFS से जुड़े सबसे सामान्य कैंसर निम्नलिखित हैं:

• नरम ऊतक सारकोमा
• हड्डियों का कैंसर (ओस्टियोसारकोमा)
• दिमाग और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) ट्यूमर
• एड्रेनोकोर्टिकल कार्सिनोमा
• एक्यूट ल्यूकेमिया
• स्तन कैंसर

कम आम तौर पर, ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले लोगों में दूसरे तरह के कैंसर भी हो जाते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• मेलेनोमा
• थायराइड कैंसर
• फेफड़े का एडिनोकार्सिनोमा
• पाचन तंत्रीय (भोजन-नली, पेट, पाचक-ग्रंथि या आंत) कैंसर
• मूत्रतंत्रीय (गुर्दे, मूत्राशय) कैंसर
• प्रजनन प्रणाली (गर्भाशय, अंडाशय, प्रोस्टेट, जनन-ग्रंथि) कैंसर

LFS को पहली बार 1969 में फ्रेडरिक ली, एमडी, और डॉ। जोसेफ फ्राउमेनी, जूनियर, एमडी द्वारा पहचाना गया था, जब वे नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट में बाल चिकित्सा और पारिवारिक कैंसर (परिवारों में चलने वाले कैंसर) का अध्ययन कर रहे थे

ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले लोगों के लिए कैंसर जोखिम क्या है?

ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले बच्चों को प्रभावित कर सकने वाले विभिन्न प्रकार के कैंसरों के कारण, यह पूर्वानुमान लगाना मुश्किल होता है कि रोगी में कौन से प्रकार के कैंसर विकसित होंगे। यह पता लगाना भी मुश्किल होता है कि ये कैंसर कब होंगे।

• 30 वर्ष की आयु तक, यह अनुमान लगाया गया है कि ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले सभी लोगों में से आधे (50%) लोगों में किसी प्रकार का कैंसर विकसित होगा।
• 60 वर्ष की आयु तक, ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले लोगों में से लगभग 80%–90% लोगों में कैंसर होने की संभावना होती है।
• ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले लोगों में एकाधिक कैंसर होने की अधिक संभावना होती है।

ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम किन कारणों से होता है?

ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम ज़्यादातर TP53 नामक वंशाणु में होने वाले परिवर्तनों के कारण होता है। LFS से पीड़ित लगभग 70% परिवारों में TP53 वंशाणु में उत्परिवर्तन होता है। उत्परिवर्तन से वंशाणु की ठीक तरह से कार्य करने की क्षमता समाप्त हो जाती है। TP53 वंशाणु के प्रमुख कार्यों में से एक कार्य है, कैंसरों को बनने से रोकना।

ज़रूरी नहीं है कि TP53 वंशाणु उत्परिवर्तन वाले सभी व्यक्तियों को कैंसर हो। लेकिन आम लोगों की तुलना में इनमें कैंसर होने का काफी अधिक जोखिम होता है।

ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम रोग की पहचान कैसे की जाती है?

किसी व्यक्ति में ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम होने की शंका उसका चिकित्सा इतिहास या उनके परिवार के चिकित्सा इतिहास को देखने के बाद हो सकती है। इतिहास प्राप्त करने के लिए, चिकित्सक या आनुवंशिक सलाहकार व्यक्ति के स्वास्थ्य के बारे में या परिवार के अन्य सदस्यों के स्वास्थ्य के बारे में प्रश्न पूछेंगे।

आनुवंशिक सलाहकार या चिकित्सक यह रिकॉर्ड करेगा कि परिवार के कौन से सदस्य को कैंसर हुआ है, साथ ही ये किस प्रकार के कैंसर हैं और ये कैंसर किस आयु में हुए हैं। इस जानकारी से, आनुवंशिक सलाहकार या चिकित्सक एक वंश-वृक्ष बनाएगा और निम्नलिखित का पता लगाने के लिए इसका निरीक्षण करेगा कि क्या:

• इसमें सामान्य से अधिक कैंसर हैं।
• कैंसर अपेक्षित आयु से पहले हुए हैं।
• कैंसर के प्रकार ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम से जुड़े हैं।

यदि LFS होने की शंका है, तो रोगी को खून का नमूना देने और उसे जाँच के लिए भेजना चुन सकते हैं। जाँच करवाना हमेशा वैकल्पिक होता है। इसमें कोशिकाओं में से डीएनए को अलग किया जाएगा। TP53 जीन को संभावित गलतियों (जिन्हें उत्परिवर्तन भी कहते हैं) के लिए जाँचा जाएगा। यदि TP53 में कोई उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता यह पता लगाने के लिए परिवार के साथ काम करेगा कि क्या परिवार के अन्य सदस्यों को परीक्षण पर विचार करना चाहिए।

LFS रोग की पहचान करने के लिए सामान्य मापदंड क्या है?

क्लासिक LFS रोग की पहचान तब की जाती है जब व्यक्ति निम्नलिखित सभी मापदंड पूरे करता है:

• 45 वर्ष की आयु से पहले सारकोमा रोग की पहचान होना
• 45 वर्ष की आयु से पहले किसी भी कैंसर से पीड़ित पहले दर्जे का कोई रिश्तेदार (माता-पिता, भाई या बहन या बच्चा) होना
• 45 वर्ष की आयु से पहले किसी भी कैंसर से या किसी भी आयु में सारकोमा से पीड़ित पहले दर्जे का या दूसरे दर्जे का कोई रिश्तेदार (दादा-दादी, चाची/चाचा, भतीजी/भतीजा, या पोता-पोती) होना

इस क्लासिक मापदंड से परे प्रभावित परिवारों की पहचान करने के लिए प्रस्तावित किया गया एक और मापदंड समूह है जिसे ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम बीमारी के पहचान करने के लिए कॉम्प्रेट क्राइटेरिया कहा जाता है। निजी या पारिवारिक इतिहास वाले किसी भी ऐसे व्यक्ति के लिए जो इन 3 में से किसी 1 मापदंड को पूरा करता है, उसके लिए LFS रोग की पहचान करने और TP53 वंशाणु उत्परिवर्तन की जाँच करने पर विचार किया जाता है:

• स्तन कैंसर को छोड़कर, 46 वर्ष की आयु से पहले LFS से संबद्ध कोई ट्यूमर होना और परिवार में LFS-संबंधित ट्यूमर से पीड़ित कम से कम 1 पहले दर्जे या दूसरे दर्जे का रिश्तेदार होना। यदि किसी को स्तन कैंसर है, तो यह 56 वर्ष की आयु से पहले या कई ट्यूमर के साथ हुआ है।
• व्यक्ति, एकाधिक स्तन ट्यूमर को छोड़कर, एकाधिक ट्यूमर से पीड़ित है जिनमें से 2 ट्यूमर LFS ट्यूमर स्पेक्ट्रम से संबंधित हैं और कम से कम 1 ट्यूमर 46 वर्ष की आयु से पहले हुआ है
• वह व्यक्ति जिसमें, पारिवारिक इतिहास पर ध्यान दिए बिना, एड्रेनोकोर्टिकल ट्यूमर या कोरॉइड प्लेक्सस ट्यूमर रोग की पहचान हुई है

क्या ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम का उपचार हो सकता है?

वर्तमान में, LFS से जुड़े TP53 उत्परिवर्तन को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है। सिंड्रोम के कारण होने वाले कैंसरों का आमतौर पर उपचार हो सकता है। विशेष रूप से यह सलाह दी जाती है कि यदि संभव हो तो रेडिएशन लेने से बचना चाहिए।

क्या ऐसी चीज़ें उपलब्ध हैं जिन्हें ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले लोग कैंसर से बचने के लिए कर सकते हैं?

ली-फ़्रॉमेनी वाले लोगों को स्वस्थ जीवनशैली अपनाने और नियमित रूप से अपनी शारीरिक परीक्षा और स्क्रीनिंग करवाने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है।

स्वस्थ जीवनशैली में निम्नलिखित आदतें शामिल हैं:

• बहुत सारे फलों और सब्जियों के साथ स्वास्थ्यवर्द्धक भोजन का सेवन करें
• नियमित रूप से व्यायाम करें
• धूप में कम जाएं और धूप में जाते समय हमेशा सनस्क्रीन का उपयोग करें व सुरक्षात्मक कपड़े पहनें (लंबी बाजु, टोपी)
• अनावश्यक रेडिएशन के प्रभाव में आने से बचें
• धूम्रपान या तंबाकू उत्पादों का उपयोग करने से बचें
• दूसरों के धूम्रपान के धुएँ (सेकंडहैंड स्मोक) के संपर्क में आने से बचें
• अल्कोहल का अत्यधिक सेवन करने से बचें

ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले लोगों को संकेतों और लक्षणों पर नज़र रखनी चाहिए जो कैंसर होने का संकेत दे सकते हैं और उनके बारे में तुरंत अपने चिकित्सक को सूचित करना चाहिए। इन संकेतों और लक्षणों मे निम्नलिखित शामिल हैं:

• अनपेक्षित रूप से वजन घटना
• भूख न लगना
• पीड़ा, दर्द, गाँठें या सूजन जिनका कारण नहीं बताया जा सकता
• सिरदर्द होना या दृष्टि अथवा तंत्रिका क्रिया में परिवर्तन होना जो जल्दी से नहीं जाते
• नए तिल होना या पहले से मौजूद तिलों में परिवर्तन होना

ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता को बीमारी के संकेतों और लक्षणों पर नज़र रखनी चाहिए और कुछ भी असामान्य दिखने पर चिकित्सीय मदद लेनी चाहिए।

जिन लोगों को LFS होने का संदेह है उन्हें इस बारे में अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। चूंकि LFS बहुत कम ही पाया जाता है, तो हो सकता है कि कुछ चिकित्सकों को इसके बारे में जानकारी न हो।

क्या LFS से पीड़ित लोगों की कैंसर के लिए जाँच परीक्षण या स्क्रीनिंग होनी चाहिए?

यह सलाह दी जाती है कि ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों पर संभावित कैंसर के लिए बारीकी से नज़र रखी जाए। इसका उद्देश्य शीघ्रातिशीघ्र एवं उपचार की सबसे अधिक योग्य स्तर में कैंसर का पता लगाना है। यह सलाह दी जाती है कि कैंसर स्क्रीनिंग या जाँच परीक्षणों के बारे में ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम से अवगत चिकित्सक से ही चर्चा की जाए।

सुझाई गई कैंसर स्क्रीनिंग या जाँच परीक्षण:

बच्चे (18 वर्ष की आयु तक)

• प्रत्येक 3-4 महीने में पूरी शारीरिक परीक्षा
• किसी भी चिकित्सा संबंधी समस्याओं के लिए प्राथमिक देखभाल चिकित्सक के साथ शीघ्र आकलन
• एड्रेनोकोर्टिकल ट्यूमर स्क्रीनिंग— प्रत्येक 3-4 महीने में पेट और श्रोणि का अल्ट्रासाउंड
  • असंतोषजनक अल्ट्रासाउंड की स्थिति में, प्रत्येक 3-4 महीने में खून की जाँच
• दिमाग के कैंसर की स्क्रीनिंग — दिमाग का वार्षिक रूप से एमआरआई (पहला एमआरआई कंट्रास्ट के साथ – उसके बाद यदि पिछला एमआरआई सामान्य था और कोई नई असामान्यता नहीं है तो बिना कंट्रास्ट के एमआरआई)
• नरम ऊतक और हड्डी का सारकोमा — वार्षिक रूप से पूरे शरीर का एमआरआई

वयस्क

• प्रत्येक 6 महीने में पूरी शारीरिक परीक्षा
• किसी भी चिकित्सा संबंधी समस्याओं के लिए प्राथमिक देखभाल चिकित्सक के साथ शीघ्र आकलन
• स्तन कैंसर
  • स्तन जागरूकता (18 वर्ष की आयु से शुरू) – परिवर्तनों के बारे में स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को सूचित करें।
  • वर्ष में दो बार नैदानिक (स्वास्थ्य सेवा प्रदाता द्वारा) स्तन जाँच (20 वर्ष की आयु से शुरू)
  • वार्षिक रूप से स्तन की एमआरआई स्क्रीनिंग (आयु 20-75) – आदर्श स्थिति में, वार्षिक रूप से पूरे शरीर के एमआरआई के साथ बारी-बारी से (प्रत्येक 6 महीने में एक स्कैन)। एमआरआई में रेडिएशन शामिल नहीं है।
• दिमाग का कैंसर – 18 वर्ष की आयु से शुरू करते हुए, वार्षिक रूप से दिमाग का एमआरआई
• नरम ऊतक और हड्डी का सारकोमा – 18 वर्ष की आयु से शुरू करते हुए, वार्षिक रूप से पूरे शरीर का एमआरआई तथा पेट और श्रोणि का अल्ट्रासाउंड
• जठरांत्रीय कैंसर – 25 वर्ष की आयु से आरंभ करते हुए, प्रत्येक 2-5 वर्ष में अपर ऐंडोस्कोपी और कोलोनोस्कोपी
• मेलेनोमा– 18 वर्ष की आयु से आरंभ करते हुए, वार्षिक रूप से त्वचा की जाँच

ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम कितना आम है?

LFS की आवृत्ति का अनुमान लगाना चुनौतीपूर्ण है।

अमेरिका में, नेशनल लाइब्रेरी ऑफ़ मेडिसिन के आनुवंशिकी होम संदर्भ के अनुसार, ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम रोगियों की एक रजिस्ट्री दर्शाती है कि 64 परिवारों से लगभग 400 लोगों में यह विकार है।

ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम एसोसिएशन के अनुसार, दुनियाभर में LFS से पीड़ित 1,000 से अधिक पीढ़ीगत परिवारों के होने की संभावना है।

यदि मुझे ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम है, तो क्या मेरे बच्चे में भी यह होगा?

ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम वाले लोगों में, अपने बच्चों में इस विकार को देने की, 2 में 1 की या 50% संभावना होती है।

क्या मुझे मेरी या मेरे बच्चे की जाँच करवाने के बारे में सोचना चाहिए?

जाँच करवाने का निर्णय एक निजी विकल्प है। TP53 आनुवंशिक जाँच करवाने का विचार रखने वाले लोगों को निर्णय लेने से पहले ज़रूर से पेशेवर आनुवंशिक सलाह लेने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है।

LFS से पीड़ित परिवार में किसी बच्चे की जाँच करना एक जटिल स्थिति है चूंकि यह निर्णय, देखभाल टीम की सहायता से बच्चे के माता-पिता द्वारा लिया जाना चाहिए। परामर्श से भावनात्मक प्रभावों से उबरने में भी मदद मिल सकती है जो तब उत्पन्न होती हैं जब लोगों को पता चलता है कि वे इस बीमारी के वाहक हैं।

यदि जाँच के कीमत से जुड़ी कोई समस्या है, तो बहुत सी आनुवंशिक जाँच कंपनियां हैं जो इन आनुवंशिक जाँच लागतों के लिए आर्थिक सहायता प्रदान कर सकती हैं। आनुवंशिक सलाहकार रोगियों को इन सेवाओं के बारे में जानकारी प्राप्त करने में मदद कर सकते हैं।

मैं ली-फ़्रॉमेनी से संबंधित देखभाल के लिए कैसे भुगतान करूं?

चूंकि LFS बहुत ही कम पाया जाता है, इसलिए स्वास्थ्य सेवा उद्योग में, कुछ चिकित्सकों सहित, बहुत से लोग रोगियों के लिए स्वास्थ्य सेवा सुझावों से परिचित नहीं हैं। इसका अर्थ यह हो सकता है कि LFS से जुड़ी कुछ लागतें बीमा कंपनियों द्वारा कवर नहीं की जाती हैं।

ली-फ़्रॉमेनी सिंड्रोम एसोसिएशन के पास संसाधनों की एक सूची है जो परिवारों के लिए मददगार हो सकती है।

स्वास्थ्य देखभाल टीम से पूछे जाने वाले प्रश्न

निम्नलिखित प्रश्न पूछने का ध्यान रखें:

• मुझे कैंसर होने का कितना जोखिम है?
• क्या मुझे आनुवंशिक जाँच के बारे में सोचना चाहिए?
• मैं आनुवंशिक सलाहकार का पता कैसे लगा सकता/सकती हूँ?
• मैं अपने कैंसर जोखिम को कम करने के लिए क्या कर सकता/सकती हूँ?
• कैंसर स्क्रीनिंग और रोकथाम के लिए मेरे विकल्प क्या हैं?
• क्या मेरा पारिवारिक इतिहास मेरे कैंसर होने के जोखिम को बढ़ाता है?
• क्या मेरे परिवार के सदस्यों को LFS हो सकता है?
• क्या आप मुझे किसी आनुवंशिक सलाहकार और अन्य आनुवंशिकी विशेषज्ञों से मिलने के लिए आनुवंशिक कैंसर क्लिनिक में भेजेंगे।
• यदि मेरे बच्चे में LFS रोग की पहचान हो जाती है तो क्या उसकी कैंसर देखभाल में परिवर्तन होना चाहिए?

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