¿Qué es el rasgo de alfa talasemia?
El rasgo de alfa talasemia es un cambio (mutación) en un gen que ayuda a producir hemoglobina en glóbulos rojos. Las personas con este rasgo tienen genes ausentes o dañados. Los genes del rasgo de alfa talasemia se heredan, o se transmiten de padres a hijos, como el color del pelo o de los ojos.
Un rasgo es diferente de una enfermedad
El rasgo de alfa talasemia no es una enfermedad. La mayoría de las personas con rasgo de alfa talasemia no presentan signos ni síntomas de enfermedad. El rasgo a veces puede causar anemia leve. Pero normalmente no causa problemas graves.
¿Qué es la alfa talasemia?
La alfa talasemia es un trastorno hereditario de la sangre que hace que usted produzca menos glóbulos rojos y menos hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que transporta oxígeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo. La hemoglobina se divide en dos partes: alfa globina y beta globina.
Ciertos genes controlan la producción de hemoglobina del organismo. Cuando estos genes cambian o faltan, se produce la talasemia. La proteína específica de la hemoglobina afectada en la alfa talasemia es la alfa globina.
Las personas con alfa talasemia tienen menos genes de alfa globina de lo normal. Normalmente, las personas tienen 4 genes de alfa globina. Las personas con mutaciones de alfa talasemia pueden carecer de 1, 2, 3 o 4 genes de alfa globina.
Los padres que tienen el rasgo de alfa talasemia pueden transmitir los genes a sus hijos. Sus hijos pueden correr el riesgo de padecer una alfa talasemia más grave, como la enfermedad de la hemoglobina H o la hidropesía fetal.
Factores de riesgo del rasgo de alfa talasemia
La alfa talasemia es común en personas cuyos antepasados proceden de África, el sur de China, el sudeste de Asia, Oriente Medio y la región mediterránea. Es posible que una persona de cualquier nacionalidad tenga el rasgo de alfa talasemia.
Pruebas de alfa talasemia
Un análisis de sangre puede indicarle si tiene el rasgo alfa talasemia. Se puede hacer como parte de la prueba de detección genética. Su médico también puede recomendar la prueba si alguien en su familia tiene alfa talasemia.
Hay 2 tipos de rasgo de alfa talasemia: trans y cis.
- Tipo trans (α-/α-): A las personas con este tipo de rasgo de alfa talasemia les falta 1 gen de alfa globina en cada cromosoma. Si ambos padres tienen la forma trans del rasgo de alfa talasemia, todos sus hijos tendrán el rasgo de alfa talasemia. La forma trans es más común en personas de ascendencia africana.
- Tipo Cis (αα/--): Las personas con el tipo cis del rasgo de alfa talasemia tienen 2 genes de alfa globina faltantes en el mismo cromosoma. La forma cis es más común en personas de ascendencia asiática.
Portador silencioso de alfa talasemia
Las personas con 1 gen de alfa globina faltante o dañado (αα/α-) se denominan portadores silenciosos de alfa talasemia. Esto significa que pueden transmitir la afección de tener 1 gen faltante. La ausencia del gen no afecta a su salud ni a sus sentimientos. Esto también se denomina alfa talasemia mínima.
- Un portador silencioso no presenta ningún síntoma.
- Si usted es un portador silencioso, no tiene la enfermedad de la hemoglobina H y no puede desarrollarla más tarde en la vida.
Prueba de cribado neonatal: Hemoglobina de Bart
El hallazgo de hemoglobina de Bart en la prueba de cribado neonatal significa que existen mutaciones del gen de la alfa globina. El bebé podría tener rasgo de alfa talasemia, alfa talasemia o hidropesía fetal.
- Si una pequeña cantidad de hemoglobina de Bart está presente al nacer, por lo general desaparecerá poco después del nacimiento. Esto significa que su hijo(a) tiene 1 o 2 genes faltantes y tiene rasgo de alfa talasemia o es un portador silencioso. Normalmente, una segunda prueba de cribado neonatal no detectará esta afección.
- Si una gran cantidad de hemoglobina de Bart y los genes de la hemoglobina H están presentes en el nacimiento, por lo general significa que el bebé tiene la enfermedad de la hemoglobina H (una deleción de 3 genes).
- La hidropesía fetal es una condición resultado de una deleción de 4 genes. Por lo general, el bebé no sobrevivirá a menos que reciba una transfusión de sangre mientras está en el útero y continúe recibiendo transfusiones de sangre después del nacimiento hasta que se le ofrezca un tratamiento permanente, como un trasplante de médula ósea.
Si la prueba de detección neonatal de su hijo(a) mostró hemoglobina de Bart, hable con su médico sobre los próximos pasos y la atención de seguimiento. La alfa talasemia puede causar un bajo nivel de glóbulos rojos (anemia). Esto es diferente de no tener suficiente hierro en la sangre.
El tratamiento de su hijo(a) dependerá del tipo de alfa talasemia. La atención médica temprana para la alfa talasemia es importante para evitar y controlar los problemas de salud.
La alfa talasemia no debe ser tratada con hierro porque no ayudará. La alfa talasemia puede ser tratada con hierro solo si la persona tiene bajos niveles de hierro, además de la alfa talasemia. Su médico le informará si esto ocurre.
