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Rasgo de hemoglobina E

¿Qué es el rasgo de hemoglobina E?

El rasgo de hemoglobina E es un cambio (mutación) en un gen que afecta la hemoglobina en glóbulos rojos. Todos los glóbulos rojos contienen hemoglobina. La hemoglobina es una proteína que transporta oxígeno desde los pulmones a todas las partes del cuerpo.

Las personas con hemoglobina normal solo tienen un tipo, la hemoglobina A. Las personas con rasgo de hemoglobina E tienen hemoglobina A y hemoglobina E en sus glóbulos rojos.

Un rasgo es diferente de una enfermedad

La mayoría de las personas con rasgo de hemoglobina E no presenta signos ni síntomas de enfermedad. Normalmente, este rasgo no causa ningún problema de salud.

Las personas con rasgo de hemoglobina E no padecen la enfermedad de la hemoglobina E ni la talasemia de hemoglobina E/beta. No es posible que desarrollen las afecciones más tarde en la vida. Pero pueden transmitir los genes de estas enfermedades a sus hijos.

  • La enfermedad de la hemoglobina E es un trastorno sanguíneo hereditario que hace que una persona tenga glóbulos rojos que contienen mayoritariamente hemoglobina E. Un exceso de hemoglobina E puede reducir el número y el tamaño de los glóbulos rojos del organismo, lo que podría provocar una anemia leve. La hemoglobina E no es una forma de anemia de células falciformes y no suele causar problemas de salud graves.
  • La enfermedad de hemoglobina E/beta talasemia es un trastorno de la sangre hereditario que hace que el cuerpo produzca menos glóbulos rojos y menos hemoglobina. Es una enfermedad para toda la vida que provoca problemas de salud graves. Las personas con esta enfermedad necesitan tratamiento médico.
  • La enfermedad de hemoglobina E falciforme (HbSE) es un tipo de anemia de células falciformes. Las personas que padecen esta afección tienen glóbulos rojos que contienen tanto hemoglobina S como hemoglobina E. En determinadas afecciones, estos glóbulos rojos adquieren forma falciforme (o de plátano) y se vuelven pegajosos y duros. Las células falciformes pueden agruparse y obstruir los vasos sanguíneos. Esto puede causar daños celulares y dolor. La enfermedad de células falciformes de hemoglobina E requiere atención médica continua.

Factores de riesgo del rasgo de hemoglobina E

El rasgo de hemoglobina E es raro. Es más común en personas cuyos antepasados proceden del Sudeste de Asia, África, India, Oriente Medio o la región mediterránea. Pero es posible que una persona de cualquier nacionalidad o ascendencia tenga el rasgo de hemoglobina E.

Pruebas para detectar el rasgo de hemoglobina E

Un análisis de sangre puede permitirle saber si tiene el rasgo de hemoglobina E. Estas pruebas suelen realizarse como parte de las pruebas de detección neonatales rutinarias. Su médico puede también recomendarle la prueba si alguien de su familia presenta el rasgo de hemoglobina E.

Cómo se hereda el rasgo de hemoglobina E 

El rasgo de hemoglobina E es hereditario. Al igual que el color de los ojos o del pelo, los genes del rasgo de hemoglobina E se heredan, es decir, se transmiten de padres a hijos.

Los padres que tienen el rasgo de hemoglobina E pueden tener un(a) hijo(a) con enfermedad de hemoglobina E, talasemia de hemoglobina E/beta. Que un niño padezca el trastorno de la sangre depende de los genes de ambos padres.

Si uno de los padres tiene el rasgo de hemoglobina E y el otro tiene hemoglobina normal

Si uno de los padres tiene el rasgo de hemoglobina E y el otro tiene hemoglobina normal:

Con cada embarazo, hay un 50 % (1 de cada 2) de probabilidades de tener un(a) hijo(a) con el rasgo de hemoglobina E. 

Estos son los posibles resultados con cada embarazo:

  • 50 % (1 de cada 2) de probabilidades de tener un(a) hijo(a) con rasgo de hemoglobina E
  • 50 % (1 de cada 2) de probabilidades de tener un(a) hijo(a) sin rasgo 
 
Si uno de los padres tiene el rasgo de hemoglobina E y el otro tiene rasgo de beta talasemia

Si uno de los padres tiene el rasgo de hemoglobina E y el otro tiene rasgo de beta talasemia:

Con cada embarazo, hay un 25 % (1 de cada 4) de probabilidades de tener un(a) hijo(a) con enfermedad de hemoglobina E/beta talasemia, un trastorno de la sangre para toda la vida que requiere tratamiento médico.

Estos son los posibles resultados con cada embarazo:

  • 25 % (1 de cada 4) de probabilidades de tener un(a) hijo(a) con rasgo de hemoglobina E
  • 25 % (1 de cada 4) de probabilidades de tener un(a) hijo(a) con rasgo de beta talasemia
  • 25 % (1 de cada 4) de probabilidades de tener un(a) hijo(a) con enfermedad de la hemoglobina E/talasemia beta
  • 25 % (1 de cada 4) de probabilidades de tener un(a) hijo(a) sin rasgo o enfermedad
 
Si ambos progenitores tienen rasgo de hemoglobina E

Si ambos progenitores tienen rasgo de hemoglobina E:

Con cada embarazo, hay un 25 % (1 de cada 4) de probabilidades de tener un(a) hijo(a) con enfermedad de la hemoglobina E.

Estos son los posibles resultados con cada embarazo:

  • 25 % (1 de cada 4) de probabilidades de tener un(a) hijo(a) con enfermedad de la hemoglobina E
  • 50 % (1 de cada 2) de probabilidades de tener un(a) hijo(a) con rasgo de hemoglobina E
  • 25 % (1 de cada 4) de probabilidades de tener un(a) hijo(a) sin rasgo o enfermedad
 

Para obtener más información sobre las afecciones del rasgo, hable con su médico o asesor genético. Su equipo de atención médica puede darle más detalles sobre su estado del rasgo y el de su hijo(a).

Puntos clave sobre el rasgo de hemoglobina E

  • El rasgo de hemoglobina E se hereda o se transmite de padres a hijos, como el color del cabello o de los ojos.
  • El rasgo de hemoglobina E es más común en personas de ascendencia del sudeste asiático.
  • Las personas con rasgo de hemoglobina E tienen tanto hemoglobina A normal como hemoglobina E anormal en sus glóbulos rojos.
  • Normalmente, el rasgo de hemoglobina E no causa ningún problema de salud.
  • Un simple análisis de sangre puede permitirle saber si tiene el rasgo de hemoglobina E.
  • Los padres que tienen el rasgo de hemoglobina E pueden tener un(a) hijo(a) con enfermedad de hemoglobina E, enfermedad de talasemia de hemoglobina E/beta o enfermedad de hemoglobina E con células falciformes.


Revisado: Diciembre del 2023

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