Носительство альфа-талассемии
Что такое носительство альфа-талассемии?
Носительство альфа-талассемии — это изменение (мутация) в гене, который участвует в синтезе гемоглобина в эритроцитах.У людей с носительством гены отсутствуют или повреждены. Гены, ответственные за носительство альфа-талассемии, наследуются, то есть передаются от родителей к детям, как цвет волос или глаз.
Носительство — это не то же самое, что болезнь
Носительство альфа-талассемии не является заболеванием. У большинства людей с носительством альфа-талассемии нет никаких проявлений или симптомов заболевания. Носительство иногда может быть причиной легкой анемии.Но обычно оно не вызывает серьезных проблем.
Что такое альфа-талассемия?
Альфа-талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина. Гемоглобин — это белок, который переносит кислород из легких во все части тела. Гемоглобин состоит из двух частей: альфа-глобина и бета-глобина.
Процесс выработки гемоглобина в организме контролируется определенными генами. При изменении или отсутствии этих генов возникает талассемия. В случае альфа-талассемии нарушается структура белка гемоглобина, называемого альфа-глобином.
У людей с альфа-талассемией количество генов альфа-глобина меньше нормы. В нормальных условиях у людей имеется 4 гена альфа-глобина. У людей с мутациями альфа-талассемии могут отсутствовать 1, 2, 3 или 4 гена альфа-глобина.
Родители с носительством альфа-талассемии могут передать эти гены своим детям. Их дети могут подвергаться риску развития более тяжелой формы альфа-талассемии, включая H-гемоглобинопатию или водянку плода.
Факторы риска носительства альфа-талассемии
Альфа-талассемия часто встречается у людей с предками из Африки, Южного Китая, Юго-Восточной Азии, Ближнего Востока и Средиземноморского региона. Носительство альфа-талассемии может быть у человека любой национальности.
Анализы на наличие альфа-талассемии
С помощью анализа крови можно узнать, являетесь ли Вы носителем альфа-талассемии. Это можно выполнить в рамках генетического скрининга. Ваш врач также может порекомендовать провести этот анализ, если кто-то из Вашей семьи страдает альфа-талассемией.
Существует 2 типа носительства альфа-талассемии: транс и цис.
- Транс-тип (α-/α-): У людей с этим типом носительства альфа-талассемии отсутствует один ген альфа-глобина в каждой хромосоме. Если оба родителя имеют транс-форму носительства альфа-талассемии, все их дети будут носителями альфа-талассемии. Транс-форма чаще встречается у людей африканского происхождения.
- Цис-тип (αα/--): У людей с цис-типом носительства альфа-талассемии отсутствуют 2 гена альфа-глобина в одной и той же хромосоме. Цис-форма чаще встречается у людей азиатского происхождения.
Бессимптомный носитель альфа-талассемии
Люди с 1 отсутствующим или поврежденным геном альфа-глобина (αα/α-) называются бессимптомными носителями альфа-талассемии. Это означает, что они могут передать по наследству отсутствие 1 гена. Отсутствие этого гена не отражается на их здоровье и самочувствии. Это также называется малой альфа-талассемией.
- Бессимптомный носитель не имеет никаких симптомов.
- Если Вы являетесь бессимптомным носителем, у Вас нет H-гемоглобинопатии, и она не может развиться в дальнейшем.
Носительство альфа-талассемии
Люди с 2 отсутствующими или поврежденными генами альфа-глобина (αα/-- или α-/α-) являются носителями альфа-талассемии. Это также называется малой альфа-талассемией.
Она обычно не вызывает серьезных проблем со здоровьем. В некоторых случаях это может привести к снижению количества эритроцитов и уменьшению их размера, что может вызвать легкие симптомы.
Если Вы являетесь носителем альфа-талассемии, у Вас нет H-гемоглобинопатии, и она не может развиться в дальнейшем.
Люди с 3 поврежденными или отсутствующими генами альфа-глобина страдают H-гемоглобинопатией (α-/--). Это нарушение вызывает проблемы со здоровьем. Людям с H-гемоглобинопатией требуется медицинская помощь.
- Если один из родителей имеет цис-форму альфа-талассемии (αα/--), а другой родитель является бессимптомным носителем (αα/α-), вероятность рождения ребенка с H-гемоглобинопатией составляет 1 к 4 (25 %) при каждой беременности.
- При H-гемоглобинопатии может наблюдаться увеличение селезенки, низкий уровень эритроцитов и желчные камни. Также могут возникать другие проблемы со здоровьем.
- H-гемоглобинопатия — это неизлечимое заболевание, которое требует медицинской помощи.
У людей с 4 поврежденными или отсутствующими генами развивается водянка плода (--/--). Это заболевание представляет угрозу для жизни. Водянка плода обычно приводит к смерти до или вскоре после рождения.
- Если оба родителя имеют цис-форму альфа-талассемии (αα/--), вероятность рождения ребенка с водянкой плода составляет 1 к 4 (25 %) при каждой беременности.
- Дети с водянкой плода обычно не выживают, поскольку не могут вырабатывать достаточное количество гемоглобина.
Скрининговый тест у новорожденных: Гемоглобин Барта
Обнаружение гемоглобина Барта при скрининговом обследовании новорожденных означает наличие мутаций гена альфа-глобина. У ребенка может быть носительство альфа-талассемии, альфа-талассемия или водянка плода.
- Если при рождении обнаруживается небольшое количество гемоглобина Барта, он обычно исчезает вскоре после рождения. Это означает, что у ребенка отсутствует 1 или 2 гена, и он является носителем альфа-талассемии или бессимптомным носителем. Обычно при втором скрининговом тесте новорожденных это состояние не обнаруживается.
- Если при рождении обнаруживается большое количество гемоглобина Барта, и гены H-гемоглобина, это обычно означает, что у ребенка H-гемоглобинопатия (делеция 3 генов).
- Водянка плода — это состояние, возникающее в результате делеции 4 генов. Обычно ребенок не выживает, если ему не перелить кровь еще внутриутробно и не продолжить переливать кровь после рождения до тех пор, пока не будет предложено постоянное лечение, например, пересадка костного мозга.
Если результаты скринингового анализа новорожденного выявили наличие гемоглобина Барта, поговорите с врачом о дальнейших действиях и последующем лечении. Альфа-талассемия может привести к снижению уровня эритроцитов (анемии). Это совсем не то же самое, что недостаток железа в крови.
Лечение ребенка будет зависеть от типа альфа-талассемии. Раннее оказание медицинской помощи при альфа-талассемии важно для профилактики и устранения проблем со здоровьем.
Альфа-талассемию не лечат препаратами железа, потому что это не помогает. При лечении альфа-талассемии препараты железа могут назначаться только в том случае, если у пациента, помимо альфа-талассемии, снижен уровень железа. Врач сообщит Вам, если обнаружит это.
Основные положения о носительстве альфа-талассемии
- Люди с носительством альфа-талассемии обычно не имеют никаких проблем со здоровьем, связанных с таким носительством.
- Родители, являющиеся носителями альфа-талассемии, могут передавать ее своим детям. Кроме того, их дети могут подвергаться риску развития H-гемоглобинопатии или водянки плода.
- H-гемоглобинопатия — это заболевание крови, требующее медицинской помощи.
- Водянка плода обычно приводит к летальному исходу до или вскоре после рождения.
- Уровень гемоглобина Барта по результатам скрининга новорожденных может указывать на альфа-талассемию.
- Раннее оказание медицинской помощи при альфа-талассемии важно для профилактики и устранения проблем со здоровьем.
—
Проверено: январь 2024 г.
-
Носительство гемоглобинопатии C
Носительство гемоглобинопатии C — это наследственное нарушение, при котором в эритроцитах человека присутствует нормальный гемоглобин A и патологический гемоглобин C. Узнайте о гемоглобине C.
-
Носительство гемоглобинопатии D
У носителей гемоглобинопатии D в эритроцитах присутствуют как нормальный гемоглобин A, так и патологический гемоглобин D. Узнайте о гемоглобинопатии D и о том, как она наследуется.
-
Носительство гемоглобинопатии E
Носительство гемоглобинопатии E — это генетическое изменение (мутация), оказывающее влияние на гемоглобин в эритроцитах. Узнайте о носительстве гемоглобинопатии E и о том, как оно наследуется.
