Носительство альфа-талассемии
Что такое носительство альфа-талассемии?
Носительство альфа-талассемии — это изменение (мутация) в гене, который участвует в выработке гемоглобина в эритроцитах.У людей с носительством альфа-талассемии гены отсутствуют или повреждены определённые гены. Гены, ответственные за носительство альфа-талассемии, наследуются, то есть передаются от родителей к детям, как цвет волос или глаз.
Носительство — это не то же самое, что болезнь
Носительство альфа-талассемии не является заболеванием. У большинства людей с носительством альфа-талассемии нет никаких признаков или симптомов заболевания. Носительство иногда может быть причиной лёгкой анемии.Но обычно оно не вызывает серьёзных проблем.
Что такое альфа-талассемия?
Альфа-талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина. Гемоглобин — это белок, который переносит кислород из лёгких ко всем органам и тканям тела. Гемоглобин состоит из двух частей: альфа-глобина и бета-глобина.
То, как организм вырабатывает гемоглобин, контролируется определёнными генами. При изменении или отсутствии этих генов развивается талассемия. При альфа-талассемии поражается определённый белок гемоглобина — альфа-глобин.
У людей с альфа-талассемией меньше генов альфа-глобина, чем в норме. В норме у людей имеется 4 гена альфа-глобина. У людей с мутациями, вызывающими альфа-талассемию могут отсутствовать 1, 2, 3 или 4 гена альфа-глобина.
Родители с носительством альфа-талассемии могут передать эти гены своим детям. Их дети могут подвергаться риску развития более тяжёлой формы альфа-талассемии, включая болезнь гемоглобина Н или водянку плода.
Факторы риска носительства альфа-талассемии
Альфа-талассемия часто встречается у людей, чьи предки происходили из Африки, Южного Китая, Юго-Восточной Азии, Ближнего Востока и Средиземноморского региона. Носительство альфа-талассемии возможно у человека любой национальности.
Анализы на альфа-талассемию
С помощью анализа крови можно узнать, являетесь ли вы носителем альфа-талассемии. Это можно выполнить в рамках генетического скрининга. Ваш врач также может порекомендовать пройти этот анализ, если кто-то из вашей семьи болеет альфа-талассемией.
Существует два типа носительства альфа-талассемии: транс и цис.
- Транс-тип (α-/α-): У людей с этим типом носительства альфа-талассемии отсутствует по одному гену альфа-глобина в каждой хромосоме. Если оба родителя имеют транс-форму носительства альфа-талассемии, все их дети будут носителями альфа-талассемии. Транс-форма чаще встречается у людей африканского происхождения.
- Цис-тип (αα/--): У людей с цис-типом носительства альфа-талассемии отсутствуют два гена альфа-глобина в одной и той же хромосоме. Цис-форма чаще встречается у людей азиатского происхождения.
Бессимптомный носитель альфа-талассемии
Люди с одним отсутствующим или повреждённым геном альфа-глобина (αα/α-) называются бессимптомными носителями альфа-талассемии. Это означает, что они могут передать по наследству отсутствие одного гена. Отсутствие этого гена не влияет на их здоровье или самочувствие. Это также называется минимальной альфа-талассемией.
- У бессимптомного носителя нет никаких симптомов.
- Если вы являетесь бессимптомным носителем, у вас нет болезни гемоглобина Н, и она не может развиться в дальнейшем.
Носительство альфа-талассемии
Люди с двумя отсутствующими или повреждёнными генами альфа-глобина (αα/-- или α-/α-) являются носителями альфа-талассемии. Это также называется малой альфа-талассемией.
Она обычно не вызывает серьёзных проблем со здоровьем. В некоторых случаях это может привести к снижению количества эритроцитов и уменьшению их размера, что может вызвать лёгкие симптомы.
Если вы являетесь носителем альфа-талассемии, у вас нет болезни гемоглобина Н, и она не может развиться в дальнейшем.
Люди с тремя повреждёнными или отсутствующими генами альфа-глобина имеют болезнь гемоглобина Н (α-/--). Это заболевание вызывает проблемы со здоровьем. Людям с болезнью гемоглобина Н требуется медицинское лечение.
- Если один из родителей имеет цис-форму носительства альфа-талассемии (αα/--), а другой родитель является бессимптомным носителем (αα/α-), вероятность рождения ребёнка с болезнью гемоглобина Н составляет 1 к 4 (25%) при каждой беременности.
- У людей с болезнью гемоглобина Н может наблюдаться увеличение селезёнки, снижение количества эритроцитов и наличие камней в желчном пузыре. Также у них могут возникать другие проблемы со здоровьем.
- Болезнь гемоглобина Н — это пожизненное заболевание, которое требует медицинской помощи.
У людей с 4 повреждёнными или отсутствующими генами развивается водянка плода (--/--). Это заболевание представляет угрозу для жизни. Водянка плода обычно приводит к смерти до или вскоре после рождения.
- Если оба родителя имеют цис-форму носительства альфа-талассемии (αα/--), вероятность рождения ребёнка с водянкой плода составляет 1 к 4 (25%) при каждой беременности.
- Дети, родившиеся с водянкой плода, обычно не выживают, поскольку не могут вырабатывать достаточное количество гемоглобина.
Скрининговый тест у новорождённых: Гемоглобин Барта
Обнаружение гемоглобина Барта при скрининговом обследовании новорождённых означает наличие мутаций гена альфа-глобина. У ребёнка может быть носительство альфа-талассемии, альфа-талассемия или водянка плода.
- Если при рождении обнаруживается небольшое количество гемоглобина Барта, он обычно исчезает вскоре после рождения. Это означает, что у ребёнка отсутствует 1 или 2 гена, и он является носителем альфа-талассемии или бессимптомным носителем. Обычно при втором скрининговом тесте новорождённых это состояние не обнаруживается.
- Обнаружение большого количества гемоглобина Барта и генов гемоглобина H при рождении обычно означает, что у ребёнка имеется болезнь гемоглобина H (делеция трёх генов).
- Водянка плода — это состояние, возникающее в результате делеции четырёх генов. Обычно ребёнок не выживает без переливания крови внутриутробно и продолжения переливаний крови после рождения до тех пор, пока не будет предложено постоянное лечение, например трансплантация костного мозга.
Если при скрининговом тесте новорождённого у вашего ребёнка был обнаружен гемоглобин Барта, поговорите с врачом о дальнейших действиях и последующем наблюдении. Альфа-талассемия может привести к снижению количества эритроцитов (анемии). Это отличается от недостатка железа в крови.
Лечение ребёнка будет зависеть от типа альфа-талассемии. Раннее оказание медицинской помощи при альфа-талассемии важно для профилактики и лечения проблем со здоровьем.
Альфа-талассемию не следует лечить препаратами железа, поскольку они не помогают. Альфа-талассемию можно лечить препаратами железа только в том случае, если у человека, помимо альфа-талассемии, снижен уровень железа. Врач сообщит вам, если это обнаружится.
Основные сведения о носительстве альфа-талассемии
- У людей с носительством альфа-талассемии обычно не возникает проблем со здоровьем, вызванных этим носительством.
- Родители с носительством альфа-талассемии могут передать его своим детям. Кроме того, их дети могут подвергаться риску развития болезни гемоглобина Н или водянки плода.
- Болезнь гемоглобина Н — это заболевание крови, требующее медицинского лечения.
- Водянка плода обычно приводит к смерти до или вскоре после рождения.
- Обнаружение гемоглобина Барта при скрининговом тесте новорождённого может указывать на альфа-талассемию.
- Раннее оказание медицинской помощи при альфа-талассемии важно для профилактики и лечения проблем со здоровьем.
—
Проверено: январь 2024 г.
-
Носительство гемоглобина C
Носительство гемоглобина C — это наследственное нарушение, при котором в эритроцитах человека присутствует нормальный гемоглобин A и аномальный гемоглобин C.Узнайте о гемоглобине C.
-
Носительство гемоглобинопатии D
У носителей гемоглобинопатии D в эритроцитах присутствуют как нормальный гемоглобин A, так и патологический гемоглобин D. Узнайте о гемоглобинопатии D и о том, как она наследуется.
-
Носительство гемоглобина E
Носительство гемоглобина E — это изменение (мутация) гена, которое влияет на гемоглобин в эритроцитах.Узнайте о носительстве гемоглобина E и о том, как оно наследуется.
