Носійство альфа-таласемії
Що таке носійство альфа-таласемії?
Носійство альфа-таласемії — це зміна (мутація) в гені, який допомагає виробляти гемоглобін в еритроцитах.Люди з цим носійством мають відсутні або пошкоджені гени. Гени, що відповідають за носійство альфа-таласемії, успадковуються або передаються від батьків до дітей, як колір волосся або колір очей.
Носійство відрізняється від хвороби
Носійство альфа-таласемії не є хворобою. Більшість людей з носійством альфа-таласемії не мають ознак або симптомів хвороби. Це носійство іноді може спричиняти легку анемію.Але зазвичай воно не викликає серйозних проблем.
Що таке альфа-таласемія?
Альфа-таласемія — це спадкове захворювання крові, яке призводить до утворення меншої кількості еритроцитів і гемоглобіну. Гемоглобін — це білок, який переносить кисень з легень до всіх частин тіла. Існує дві частини гемоглобіну: альфа-глобін і бета-глобін.
Певні гени контролюють, як організм виробляє гемоглобін. Коли ці гени змінюються або відсутні, виникає таласемія. Специфічним білком гемоглобіну, на який впливає альфа-таласемія, є альфа-глобін.
Люди з альфа-таласемією мають менше генів альфа-глобіну, ніж зазвичай. Зазвичай у людей є 4 гени альфа-глобіну. У людей з мутаціями альфа-таласемії може бути відсутній 1, 2, 3 або 4 гени альфа-глобіну.
Батьки, які мають носійство альфа-таласемії, можуть передати ці гени своїм дітям. Їхні діти можуть мати ризик розвитку більш тяжкої альфа-таласемії, включаючи H-гемоглобінопатію або водянку плода.
Фактори ризику для носійства альфа-таласемії
Альфа-таласемія поширена у людей, чиї предки походять з Африки, Південного Китаю, Південно-Східної Азії, Близького Сходу та Середземноморського регіону. Людина будь-якої національності може бути носієм альфа-таласемії.
Аналізи на альфа-таласемію
Аналіз крові може показати, чи є у вас носійство альфа-таласемії. Його можна провести в рамках генетичного скринінгу. Ваш лікар також може рекомендувати аналіз, якщо хтось у вашій родині має альфа-таласемію.
Існує 2 типи носійства альфа-таласемії: транс- та цис-.
- Транс-тип (α-/α-): У людей з цим типом альфа-таласемії відсутній 1 ген альфа-глобіну на кожній хромосомі. Якщо обидва батьки мають транс-форму носійства альфа-таласемії, усі їхні діти матимуть носійство альфа-таласемії. Транс-форма частіше зустрічається у людей африканського походження.
- Цис-тип (αα/--): У людей з цис-типом носійства альфа-таласемії відсутні 2 гени альфа-глобіну на одній хромосомі. Цис-форма частіше зустрічається у людей азіатського походження.
Мовчазний носій альфа-таласемії
Люди з 1 відсутнім або пошкодженим геном альфа-глобіну (αα/α-) називаються мовчазними носіями альфа-таласемії. Це означає, що вони можуть передати стан, коли відсутній 1 ген. Відсутній ген не впливає на їхнє здоров'я чи самопочуття. Це також називається мінімальна альфа-таласемія.
- Мовчазний носій не має жодних симптомів.
- Якщо ви є мовчазним носієм, у вас немає захворювання, пов'язаного з гемоглобіном H, і у вас воно не може розвинутись пізніше в житті.
Носійство альфа-таласемії
Люди з 2 відсутніми або пошкодженими генами альфа-глобіну (αα/-- або α-/α-) мають носійство альфа-таласемії. Це також називається мала альфа-таласемія.
Зазвичай вона не викликає серйозних проблем зі здоров'ям. У деяких випадках це може спричинити низький рівень еритроцитів та утворення мікроцитів, а також може викликати легкі симптоми.
Якщо у вас є носійство альфа-таласемії, у вас немає H-гемоглобінопатії, і у вас воно не може розвинутись пізніше в житті.
Люди з 3 пошкодженими або відсутніми генами альфа-глобіну мають H-гемоглобінопатію (хворобу гемоглобіну H [α-/--]). Цей стан спричиняє проблеми зі здоров'ям. Людям з H-гемоглобінопатією потрібне медичне лікування.
- Якщо один з батьків має цис-форму носійства альфа-таласемії (αα/--), а інший з батьків є мовчазним носієм (αα/α-), існує ймовірність на рівні 1 до 4 (25 %) при кожній вагітності народження дитини з H-гемоглобінопатією.
- Люди з H-гемоглобінопатією можуть мати збільшену селезінку, низький рівень еритроцитів та жовчні камені. Вони також можуть мати інші проблеми зі здоров'ям.
- H-гемоглобінопатія — це довічне захворювання, яке потребує медичної допомоги.
Люди з 4 пошкодженими або відсутніми генами мають водянку плода (--/--). Це стан, що загрожує життю. Водянка плода зазвичай призводить до смерті до або невдовзі після народження.
- Якщо обоє батьків мають цис-форму носійства альфа-таласемії (αα/--), існує ймовірність на рівні 1 до 4 (25 %) народження дитини з водянкою плода при кожній вагітності.
- Немовлята, народжені з водянкою плода, зазвичай не живуть, оскільки вони не можуть виробляти достатньо гемоглобіну.
Скринінгове обстеження новонароджених: Гемоглобін Барта
Виявлення гемоглобіну Барта на скринінговому обстеженні новонароджених означає, що є мутації гена альфа-глобіну. Дитина може мати носійство альфа-таласемії, альфа-таласемію або водянку плода.
- Якщо невелика кількість гемоглобіну Барта присутня при народженні, вона зазвичай зникає невдовзі після народження. Це означає, що у вашої дитини відсутні 1 або 2 гени, вона має носійство альфа-таласемії або є мовчазним носієм. Зазвичай, повторний скринінговий тест новонароджених не виявляє цей стан.
- Якщо велика кількість генів гемоглобіну Барта та гемоглобіну H присутня при народженні, це зазвичай означає, що у дитини є H-гемоглобінопатія (делеція 3 генів).
- Водянка плода — це стан, що виникає внаслідок делеції 4 генів. Зазвичай дитина не виживе, якщо їй не зроблять переливання крові в утробі матері, і вона не продовжить переливання крові після народження, доки не буде запропоновано постійне лікування, таке як трансплантація кісткового мозку.
Якщо скринінговий тест новонароджених вашої дитини показав гемоглобін Барта, поговоріть зі своїм лікарем про наступні кроки та подальше лікування. Альфа-таласемія може спричинити низький рівень еритроцитів (анемію). Це відрізняється від недостатньої кількості заліза в крові.
Лікування вашої дитини залежатиме від типу альфа-таласемії. Рання медична допомога при альфа-таласемії важлива для запобігання та лікування проблем зі здоров'ям.
Альфа-таласемію не слід лікувати залізом, оскільки це не допоможе. Альфа-таласемію можна лікувати залізом лише тоді, коли у людини низький рівень заліза на додаток до альфа-таласемії. Ваш лікар повідомить вас, якщо це станеться.
Основні моменти щодо носійства альфа-таласемії
- Люди з носійством альфа-таласемії зазвичай не мають жодних проблем зі здоров'ям, спричинених цим носійством.
- Батьки, які мають носійство альфа-таласемії, можуть передати його своїм дітям. Також їхні діти можуть мати ризик розвитку H-гемоглобінопатії або водянки плода.
- H-гемоглобінопатія — це захворювання крові, яке потребує медичного лікування.
- Водянка плода зазвичай призводить до летального результату до або невдовзі після народження.
- Гемоглобін Барта на скринінговому обстеженні новонароджених може свідчити про альфа-таласемію.
- Рання медична допомога при альфа-таласемії важлива для запобігання та лікування проблем зі здоров'ям.
—
Переглянуто: січень 2024 року
-
Носійство гемоглобіну С
Носійство гемоглобіну С — це спадкове захворювання, яке призводить до нормального рівня гемоглобіну А та аномального рівня гемоглобіну С в еритроцитах. Дізнайтеся про гемоглобін С.
-
Носійство гемоглобіну D
Люди з носійством гемоглобіну D мають як нормальний гемоглобін А, так і аномальний гемоглобін D в еритроцитах. Дізнайтеся про гемоглобін D та як він успадковується.
-
Носійство гемоглобіну Е
Носійство гемоглобіну E — це зміна (мутація) гена, яка впливає на гемоглобін в еритроцитах. Дізнайтеся про гемоглобін Е та як він успадковується.
