Trait d'alpha-thalassémie

Qu'est-ce que le trait d'alpha-thalassémie ?

Le trait d'alpha-thalassémie est un changement (mutation) dans un gène qui aide à produire l’hémoglobine des globules rouges. Les personnes ayant ce trait ont des gènes manquants ou endommagés. Les gènes du trait d'alpha-thalassémie sont hérités, ou transmis des parents aux enfants, comme la couleur des cheveux ou la couleur des yeux.

Un trait est différent d'une maladie

Le trait d'alpha-thalassémie n'est pas une maladie. La plupart des personnes présentant un trait d'alpha-thalassémie ne présentent aucun signe ou symptôme de maladie. Le trait peut parfois provoquer une légère anémie. Mais cela ne cause normalement pas de problèmes graves.

Les parents qui ont le trait d'alpha-thalassémie peuvent transmettre les gènes à leurs enfants. Leurs enfants pourraient être à risque d'alpha-thalassémie plus sévère, y compris la maladie de l'hémoglobine H ou l'hydropisie fœtale.

Facteurs de risque pour le trait d'alpha-thalassémie

L’alpha-thalassémie est courante chez les personnes dont les ancêtres viennent d'Afrique, du sud de la Chine, d'Asie du Sud-Est, du Moyen-Orient et de la région méditerranéenne. Il est possible qu'une personne de toute nationalité ait le trait d'alpha-thalassémie.

Tests pour l'alpha-thalassémie

Un test sanguin peut vous faire savoir si vous avez le trait d'alpha-thalassémie. Cela peut être effectué dans le cadre d'un dépistage génétique. Votre médecin peut également recommander le test si quelqu'un dans votre famille a une alpha-thalassémie. 

Il existe 2 types de trait d'alpha-thalassémie : trans et cis.

1. Trans type (α-/α-) : Les personnes ayant ce type de trait d'alpha-thalassémie ont un gène alpha globine manquant sur chaque chromosome. Si les deux parents ont la forme trans du trait d'alpha-thalassémie, tous leurs enfants auront le trait d'alpha-thalassémie. La forme trans est plus courante chez les personnes d'origine africaine.
2. Cis type (αα/--) : Les personnes ayant le type cis de l'alpha-thalassémie ont 2 gènes alpha globine manquants sur le même chromosome. La forme cis est plus courante chez les personnes d'origine asiatique.

Porteur silencieux d'alpha-thalassémie

Les personnes avec un gène alpha globine manquant ou endommagé (αα/α-) sont appelées des porteurs silencieux d'alpha-thalassémie. Cela signifie qu'ils peuvent transmettre la condition d'avoir un gène manquant. Le gène manquant n'affecte pas leur santé ni leur ressenti. Ceci est également appelé alpha-thalassémie minima.

• Un porteur silencieux n'a aucun symptôme.
• Si vous êtes un porteur silencieux, vous n'avez pas la maladie de l'hémoglobine H et ne pouvez pas la développer plus tard dans la vie.

Test de dépistage néonatal : L'hémoglobine de Bart

Une découverte de l'hémoglobine de Bart lors du test de dépistage néonatal signifie qu'il y a des mutations du gène de l'alpha globine. Le bébé pourrait avoir le trait d'alpha-thalassémie, l’alpha-thalassémie ou l'hydropisie fœtale.

• Si une petite quantité de l'hémoglobine de Bart est présente à la naissance, elle disparaîtra généralement peu de temps après. Cela signifie que votre enfant a 1 ou 2 gènes manquants et qu'il a le trait d'alpha-thalassémie ou est un porteur silencieux. Normalement, un deuxième test de dépistage néonatal ne détectera pas cette condition.
• Si une grande quantité des gènes de l'hémoglobine et de l'hémoglobine H de Bart est présente à la naissance, cela signifie généralement que le bébé souffre de la maladie de l'hémoglobine H (une délétion de 3 gènes).
• L'hydropisie fœtale est une condition qui résulte d'une délétion de 4 gènes. En général, un bébé ne survivra pas à moins qu'il ne reçoive une transfusion sanguine dans l'utérus et qu'il continue de recevoir des transfusions sanguines après la naissance jusqu'à ce qu'un traitement définitif, comme une greffe de moelle osseuse, soit proposé.

Si le test de dépistage néonatal de votre enfant a montré l'hémoglobine de Bart, parlez à votre médecin des étapes suivantes et du suivi. L'alpha-thalassémie peut causer une faible quantité de globules rouges (anémie). C'est différent de ne pas avoir suffisamment de fer dans le sang.

Le traitement de votre enfant dépendra du type d'alpha-thalassémie. Les soins médicaux précoces pour l'alpha-thalassémie sont importants pour prévenir et gérer les problèmes de santé.

L'alpha-thalassémie ne devrait pas être traitée avec du fer, car cela n'aidera pas. L'alpha-thalassémie peut être traitée par du fer seulement si la personne a de faibles niveaux de fer en plus de l'alpha-thalassémie. Votre médecin vous dira si cela se produit.

Contenu associé