Menu Zamknij

Cecha alfa-talasemii

Czym jest cecha alfa-talasemii

Cecha alfa-talasemii to zmiana lub mutacja w genie odpowiedzialnym za produkcję hemoglobiny w czerwonych krwinkach.Osoby z tą cechą mają brakujące lub uszkodzone geny. Geny odpowiedzialne za cechę alfa talasemii są dziedziczne, czyli przekazywane z rodziców na dzieci, podobnie jak kolor włosów lub oczu.

Cecha różni się od choroby

Cecha alfa talasemii nie jest chorobą. Większość osób z cechą alfa-talasemii nie wykazuje żadnych objawów choroby. Cecha ta może czasami powodować łagodną niedokrwistość. Jednak zazwyczaj nie powoduje poważnych problemów.

Czym jest talasemia alfa?

Talasemia alfa to dziedziczna choroba krwi, która powoduje zmniejszenie liczby czerwonych krwinek i zmniejszenie ilości hemoglobiny. Hemoglobina to białko, które transportuje tlen z płuc do wszystkich części ciała. Hemoglobina składa się z dwóch części: globiny alfa i globiny beta. 

Niektóre geny kontrolują sposób wytwarzania hemoglobiny przez organizm. Kiedy geny te ulegają zmianie lub zanikają, dochodzi do talasemii. Białkiem hemoglobiny, na które wpływa talasemia alfa, jest globina alfa.

Osoby z talasemią alfa mają mniej genów alfa globiny niż osoby zdrowe. Prawidłowo ludzie mają 4 geny alfa globiny. Osobom z mutacjami alfa-talasemii może brakować 1, 2, 3 lub 4 genów alfa-globiny.

Rodzice z cechą alfa-talasemii mogą przekazać geny swoim dzieciom. Ich dzieci mogą być narażone na ryzyko wystąpienia cięższej postaci alfa-talasemii, w tym choroby hemoglobiny H lub uogólnionego obrzęku płodu.

Czynniki ryzyka związane z cechą alfa talasemii

Talasemia alfa występuje często u osób, których przodkowie pochodzili z Afryki, południowych Chin, Azji Południowo-Wschodniej, Bliskiego Wschodu i regionu Morza Śródziemnego. Osoba dowolnej narodowości może mieć cechę alfa-talasemii.

Badania w kierunku alfa-talasemii

Badanie krwi pozwala stwierdzić, czy masz cechę alfa-talasemii. Może być wykonywane w ramach przesiewowych badań genetycznych. Lekarz może również zalecić wykonanie badania, jeśli ktoś z rodziny cierpi na alfa-talasemię. 

Istnieją dwa rodzaje cechy alfa-talasemii: trans i cis.

  1. Typ trans (α-/α-): Osoby z tym typem cechy alfa-talasemii mają brakujący gen alfa-globiny na każdym chromosomie. Jeśli oboje rodzice mają postać trans cechy alfa-talasemii, wszystkie ich dzieci będą miały cechę alfa talasemii. Postać trans występuje częściej u osób pochodzenia afrykańskiego.
  2. Typ Cis (αα/--): Osoby z typem cis cechy alfa-talasemii mają 2 brakujące geny alfa-globiny na tym samym chromosomie. Postać cis występuje częściej u osób pochodzenia azjatyckiego.

Cichy nosiciel alfa talasemii

Osoby z jednym brakującym lub uszkodzonym genem alfa globiny (αα/α-) nazywane są cichymi nosicielami alfa talasemii. Oznacza to, że mogą przekazać dalej stan braku jednego genu. Brakujący gen nie ma wpływu na ich zdrowie ani samopoczucie. Jest to również nazywane talasemią alfa minima.

  • Cichy nosiciel nie ma żadnych objawów.
  • Jeśli jesteś cichym nosicielem, nie cierpisz na chorobę hemoglobiny H i nie może się ona u Ciebie rozwinąć w późniejszym życiu.
Cecha alfa-talasemii

Osoby z 2 brakującymi lub uszkodzonymi genami alfa globiny (αα/-- lub α-/α-) mają cechę alfa-talasemii. W ten sposób dziedziczona jest cecha alfa-talasemii.

Cecha alfa-talasemii

Osoby z 2 brakującymi lub uszkodzonymi genami alfa globiny (αα/-- lub α-/α-) mają cechę alfa-talasemii. Jest również nazywana talasemią alfa minor.

Zazwyczaj nie powoduje ona poważnych problemów zdrowotnych. W niektórych przypadkach może powodować niską liczbę czerwonych krwinek i mały rozmiar czerwonych krwinek oraz może powodować łagodne objawy.

Jeśli masz cechę alfa-talasemii, nie masz choroby hemoglobiny H i nie możesz jej rozwinąć w późniejszym życiu.

 
Choroba hemoglobiny H

Osoby z 3 uszkodzonymi lub brakującymi genami alfa globiny cierpią na chorobę hemoglobiny H (α-/--). W ten sposób dziedziczona jest choroba hemoglobiny H.

Choroba hemoglobiny H

Osoby z 3 uszkodzonymi lub brakującymi genami alfa globiny cierpią na chorobę hemoglobiny H (α-/--). Schorzenie to powoduje problemy zdrowotne. Osoby z chorobą hemoglobiny H wymagają leczenia.

  • Jeśli jedno z rodziców ma cechę alfa-talasemii w postaci cis (αα/--), a drugie jest cichym nosicielem (αα/α-), istnieje prawdopodobieństwo 1 do 4 (25%), że każda ciąża zakończy się urodzeniem dziecka z chorobą hemoglobiny H.
  • Osoby z chorobą hemoglobiny H mogą mieć powiększoną śledzionę, niską liczbę czerwonych krwinek i kamienie żółciowe. Mogą również występować inne problemy zdrowotne.
  • Choroba hemoglobiny H jest chorobą trwającą całe życie, która wymaga opieki medycznej.
 
Uogólniony obrzęk płodu

Osoby z 4 uszkodzonymi lub brakującymi genami cierpią na uogólniony obrzęk płodu (--/--). W ten sposób dziedziczony jest obrzęk płodu.

Uogólniony obrzęk płodu

Osoby z 4 uszkodzonymi lub brakującymi genami cierpią na uogólniony obrzęk płodu (--/--). Jest to stan zagrażający życiu. Uogólniony obrzęk płodu zwykle powoduje śmierć przed porodem lub krótko po nim.

  • Jeśli oboje rodzice mają cechę alfa talasemii w postaci cis (αα/--), istnieje prawdopodobieństwo 1 do 4 (25%), że każda ciąża zakończy się urodzeniem dziecka z obrzękiem płodowym.
  • Dzieci urodzone z uogólnionym obrzękiem płodu zazwyczaj nie przeżywają, ponieważ nie są w stanie wytworzyć wystarczającej ilości hemoglobiny.
 

Badanie przesiewowe u noworodków: Hemoglobina Barta

Wynik badania przesiewowego noworodków wskazujący na obecność hemoglobiny Barta oznacza, że występują mutacje genu alfa globiny. Dziecko może mieć cechę alfa-talasemii, talasemię alfa lub obrzęk płodowy.

  • Jeśli po urodzeniu występuje niewielka ilość hemoglobiny Barta, zazwyczaj znika ona wkrótce po porodzie. Oznacza to, że Twoje dziecko ma 1 lub 2 brakujące geny i ma cechę alfa-talasemii lub jest cichym nosicielem. Zazwyczaj kolejne badanie przesiewowe u noworodków nie wykrywa tej choroby.
  • Jeśli w momencie urodzenia obecna jest duża ilość hemoglobiny Barta i genów hemoglobiny H, zazwyczaj oznacza to, że dziecko cierpi na chorobę hemoglobiny H (delecja 3 genów).
  • Uogólniony obrzęk płodu jest schorzeniem wynikającym z delecji 4 genów. Zazwyczaj dziecko nie przeżyje, chyba że otrzyma transfuzję krwi w macicy i będzie otrzymywać transfuzje krwi po urodzeniu, aż do momentu zastosowania trwałego leczenia, takiego jak przeszczep szpiku kostnego.

Jeśli badanie przesiewowe noworodków wykazało obecność hemoglobiny Barta, porozmawiaj z lekarzem o dalszych krokach i dalszej opiece. Alfa-talasemia może powodować niską liczbę czerwonych krwinek (niedokrwistość). Różni się to od niedoboru żelaza we krwi.

Leczenie dziecka będzie zależało od rodzaju alfa-talasemii. Wczesna opieka medyczna w przypadku alfa-talasemii jest ważna w celu zapobiegania problemom zdrowotnym i radzenia sobie z nimi.

Alfa-talasemii nie należy leczyć żelazem, ponieważ nie przyniesie to żadnych korzyści. Alfa-talasemia może być leczona żelazem tylko wtedy, gdy osoba cierpiąca na tę chorobę ma również niski poziom żelaza. W takim przypadku lekarz poinformuje Cię o tym.

Najważniejsze informacje na temat cechy alfa-talasemii

  • Osoby z cechą alfa-talasemii zazwyczaj nie mają żadnych problemów zdrowotnych spowodowanych tą cechą.
  • Rodzice z cechą alfa-talasemii mogą przekazać ją swoim dzieciom. Ponadto ich dzieci mogą być narażone na ryzyko wystąpienia choroby hemoglobiny H lub uogólnionego obrzęku płodu.
  • Hemoglobina H jest zaburzeniem krwi wymagającym leczenia.
  • Uogólniony obrzęk płodu zwykle powoduje śmierć przed porodem lub krótko po nim.
  • Hemoglobina Barta w badaniu przesiewowym noworodków może wskazywać na alfa-talasemię.
  • Wczesna opieka medyczna w przypadku alfa-talasemii jest ważna w celu zapobiegania problemom zdrowotnym i radzenia sobie z nimi.

—
Data aktualizacji: Styczeń 2024 r.

Powiązane treści

  • Cecha hemoglobiny C

    Cecha hemoglobiny C jest dziedziczną chorobą, która powoduje, że osoba ma normalną hemoglobinę A i nieprawidłową hemoglobinę C w czerwonych krwinkach. Dowiedz się więcej o hemoglobinie C.

  • Cecha hemoglobiny D

    Osoby z cechą hemoglobiny D mają zarówno prawidłową hemoglobinę A, jak i nieprawidłową hemoglobinę D w swoich czerwonych krwinkach. Dowiedz się więcej o hemoglobinie D i sposobie jej dziedziczenia.

  • Cecha hemoglobiny E

    Cecha hemoglobiny E jest zmianą genetyczną (mutacją), która wpływa na hemoglobinę w czerwonych krwinkach. Dowiedz się więcej o cesze hemoglobiny E i sposobie jej dziedziczenia.