ما هي سمة الثلاسيميا ألفا؟
سمة الثلاسيميا ألفا هي عبارة عن تغيّر (طفرة) في جين يساعد على إنتاج الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء.ويكون لدى الأشخاص الذين لديهم هذه السِمة جينات مفقودة أو تالفة. تُورَّث جينات سِمة الثلاسيميا ألفا، أو تنتقل من الآباء إلى الأبناء، تمامًا مثل لون الشعر أو لون العينين.
سمة الثلاسيميا ألفا ليست مرضًا؛ معظم الأشخاص الحاملين لسمة الثلاسيميا ألفا لا تظهر عليهم أي علامات أو أعراض مرضية. قد تُسبب السمة أحيانًا فقر دم خفيفلكنها عادةً لا تُسبب مشكلات خطيرة.
ما هي الثلاسيميا ألفا؟
الثلاسيميا ألفا هي اضطراب وراثي في الدم يتسبب في إنتاج عدد أقل من خلايا الدم الحمراء وكمية أقل من الهيموجلوبين. والهيموجلوبين هو بروتين يحمل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أجزاء الجسم، ويتكون من جزأين: ألفا جلوبين وبيتا جلوبين.
تتحكم جينات معينة في كيفية صنع الجسم للهيموجلوبين، وعندما تتغير هذه الجينات أو تُفقد، تحدث الثلاسيميا. بروتين الهيموجلوبين المحدد المتأثر بالثلاسيميا ألفا هو ألفا جلوبين.
لدى الأشخاص المصابين بثلاسيميا ألفا عدد أقل من جينات ألفا جلوبين مقارنة بالمعدل الطبيعي. عادةً ما يكون لدى الأشخاص 4 جينات لألفا جلوبين. وقد يفقد الأشخاص المصابون بطفرات الثلاسيميا ألفا جينًا واحدًا أو اثنين أو ثلاثة أو أربعة من جينات ألفا جلوبين.
يمكن للوالدين الحاملين لسمة الثلاسيميا ألفا نقل الجينات إلى أطفالهم. وقد يكون أطفالهم معرّضين لخطر الإصابة بالثلاسيميا ألفا الأكثر شدة بما في ذلك مرض الهيموجلوبين H أو الاستسقاء الجنيني.
عوامل خطر الإصابة بسمة الثلاسيميا ألفا
تنتشر الثلاسيميا ألفا بين الأشخاص الذين تنحدر أصولهم من أفريقيا، وجنوب الصين، وجنوب شرق آسيا، والشرق الأوسط، ومنطقة البحر الأبيض المتوسط. من الممكن لأي شخص، بغض النظر عن جنسيته، أن يكون لديه سِمة الثلاسيميا ألفا.
يمكن لاختبار دم أن يُبيّن ما إذا كان لديكم سِمة الثلاسيميا ألفا. وقد يُجرى كجزء من الفحص الجيني. قد يُوصي طبيبكم أيضًا بإجراء الاختبار إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا بالثلاسيميا ألفا.
هناك نوعان من سمة الثلاسيميا ألفا: trans وcis.
- نوع trans (α-/α-): يكون الأشخاص الذين لديهم هذا النوع من سمة الثلاسيميا ألفا جين واحد مفقود من جينات ألفا جلوبين في كل كروموسوم. وإذا كان كلا الوالدين يحملان هذا النوع، فإن جميع أطفالهما سيكونون حاملين لسِمة الثلاسيميا ألفا. ويكون هذا النوع أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من أصول أفريقية.
- نوع Cis (αα/--): يكون الأشخاص الذين لديهم هذا النوع جينان مفقودان من جينات ألفا جلوبين في الكروموسوم نفسه. ويكون هذا النوع أكثر شيوعًا لدى الأشخاص من أصول آسيوية.
الحامل الصامت لسِمة الثلاسيميا ألفا
يُطلق على الأشخاص الذين لديهم جين واحد مفقود أو تالف من جينات ألفا جلوبين (αα/α-) اسم الحامل الصامت لسِمة الثلاسيميا ألفا. وهذا يعني إمكانية نقل حالة فقدان جين واحد إلى الأبناء. ولا يؤثر هذا الجين المفقود على صحتهم أو شعورهم. ويُعرف ذلك أيضًا باسم الثلاسيميا ألفا الصغرى.
- لا تظهر أي أعراض على الحامل الصامت.
- إذا كنتم حاملين صامتين، فهذا يعني أنه لا يوجد لديكم مرض هيموجلوبين H، ولا يمكن الإصابة به في وقت لاحق من الحياة.
اختبار فحص حديثي الولادة: هيموجلوبين بارت
وجود هيموجلوبين بارت في اختبار فحص حديثي الولادة يعني وجود طفرات في جين ألفا جلوبين. وقد يكون الطفل مصابًا بسمة الثلاسيميا ألفا، أو الثلاسيميا ألفا، أو الاستسقاء الجنيني.
- إذا وُجدت كمية صغيرة من هيموجلوبين بارت عند الولادة، فعادةً ما تختفي بعد الولادة بفترة وجيزة؛ وهذا يعني أن طفلكم لديه جين أو جينين مفقودين ولديه سمة الثلاسيميا ألفا أو أنه حامل صامت. عادةً لا يكشف فحص حديثي الولادة الثاني عن هذه الحالة.
- إذا وُجدت كمية كبيرة من هيموجلوبين بارت وجينات هيموجلوبين H عند الولادة، فغالبًا ما يعني ذلك أن الطفل مصاب بمرض هيموجلوبين H (حذف 3 جينات).
- الاستسقاء الجنيني هو حالة تنتج عن حذف 4 جينات. عادةً، لن يبقى الطفل على قيد الحياة ما لم يخضع لعملية نقل دم أثناء وجوده في الرحم مع استمرار عمليات نقل الدم بعد الولادة إلى حين توفر علاج دائم، مثل زراعة نخاع العظم.
إذا أظهر اختبار فحص حديث الولادة لطفلكم وجود هيموجلوبين بارت، يُرجى التحدث إلى طبيبكم حول الخطوات التالية ومتابعة الرعاية. يمكن أن يُسبب الثلاسيميا ألفا انخفاض خلايا الدم الحمراء (فقر الدم). وهذا يختلف عن نقص الحديد في الدم.
سيعتمد علاج طفلكم على نوع الثلاسيميا ألفا. وتعد الرعاية الطبية المبكرة لثلاسيميا ألفا مهمة للوقاية من المشكلات الصحية وإدارتها.
يجب عدم علاج الثلاسيميا ألفا بالحديد لأنه لن يكون مفيدًا. يمكن علاج الثلاسيميا ألفا بالحديد فقط إذا كان الشخص يعاني من انخفاض مستويات الحديد بالإضافة إلى الثلاسيميا ألفا. سيُخبركم طبيبكم في حال حدوث ذلك.
