O que é traço alfa-talassemia?
A alfa-talassemia é uma alteração (mutação) em um gene que ajuda a produzir hemoglobina em hemácias. As pessoas com essa característica têm genes ausentes ou danificados. Os genes para o traço alfa-talassemia são herdados, ou passados de pais para filhos, como a cor do cabelo ou cor dos olhos.
Um traço é diferente de uma doença
O traço alfa-talassemia não é uma doença. A maioria das pessoas com o traço alfa-talassemia não tem sinais ou sintomas de doença. Às vezes, o traço pode causar uma leve anemia. Mas, normalmente não causa problemas graves.
O que é alfa-talassemia?
A alfa-talassemia é uma doença hereditária do sangue que reduz a produção de hemoglobina e pode levar a uma diminuição do número de hemácias saudáveis. A hemoglobina é uma proteína que carrega o oxigênio dos pulmões para todas as partes do corpo. Há duas partes de hemoglobina: alfa-globina e beta-globina.
Certos genes controlam como o corpo produz hemoglobina. Quando esses genes são alterados ou estão ausentes, a talassemia ocorre. A proteína específica da hemoglobina afetada na alfa-talassemia é a alfa-globina.
As pessoas com alfa-talassemia têm menos genes de alfa-globina do que o normal. Normalmente, as pessoas têm 4 genes para alfa-globina. As pessoas com mutações de alfa-talassemia podem ter 1, 2, 3 ou 4 genes ausentes de alfa-globina.
Os pais que têm o traço alfa-talassemia podem passar os genes para seus filhos. Seus filhos podem estar em risco de desenvolver formas mais graves de alfa-talassemia, incluindo doença da hemoglobina H ou hidropisia fetal.
Fatores de risco para o traço alfa-talassemia
A alfa-talassemia é comum em pessoas cujos ancestrais vieram da África, sul da China, sudoeste da Ásia, do Oriente Médio e da Região Mediterrânea. É possível que uma pessoa de qualquer nacionalidade tenha o traço alfa-talassemia.
Testes para alfa-talassemia
Um exame de sangue pode dizer se você tem o traço alfa-talassemia. Ele pode ser feito como parte de uma triagem genética. O médico também pode recomendar o teste, caso alguém da sua família tenha alfa-talassemia.
Há dois tipos de traço alfa-talassemia: trans e cis.
- Tipo trans (α-/α-): As pessoas com este tipo de traço alfa-talassemia tem um gene de alfa-globina ausente em cada cromossomo. Se o pai e a mãe tiverem a forma trans do traço alfa-talassemia, todas as crianças terão o traço alfa-talassemia. A forma trans é mais comum em pessoas descendentes de africanos.
- Tipo cis (αα/--): As pessoas com o tipo cis de traço alfa-talassemia tem dois genes de alfa-globina ausente no mesmo cromossomo. A forma cis é mais comum em pessoas descendentes de asiáticos.
Portador silencioso de alfa-talassemia
Pessoas com um gene de alfa-globina ausente ou danificado (αα/α-) são chamadas de portadores silenciosos de alfa-talassemia. Isso significa que eles podem transmitir a característica de ter um gene ausente para seus filhos. O gene ausente não afeta a saúde nem como a pessoa se sente. Isso também é chamado de alfa-talassemia mínima.
- Um portador silencioso não tem sintomas.
- Se você for um portador silencioso, não terá doença da hemoglobina H e ela não poderá se desenvolver mais tarde na vida.
Teste de triagem em recém-nascidos: Hemoglobina de Bart
A descoberta de hemoglobina de Bart em um teste de triagem em recém-nascido significa que há mutações no gene de alfa-globina. O bebê pode ter um traço alfa-talassemia, alfa-talassemia ou hidropisia fetal.
- Se uma pequena quantidade de hemoglobina de Bart estiver presente no nascimento, ela, normalmente, desaparece logo após o nascimento. Isso significa que a criança tem um ou dois genes ausentes e tem o traço alfa-talassemia ou é portadora silenciosa. Normalmente, um segundo teste de triagem em recém-nascido não detectará esse quadro clínico.
- Se uma grande quantidade de hemoglobina de Bart e genes de hemoglobina H estiverem presentes no nascimento, normalmente, isso significa que o bebê tem a doença da hemoglobina H (deleção de três genes).
- A hidropisia fetal é um quadro clínico que resulta da deleção de quatro genes. Normalmente, o bebê não sobreviverá, a menos que receba uma transfusão de sangue enquanto estiver no útero e continuar com as transfusões de sangue após o nascimento, até que um tratamento permanente, como transplante de medula óssea, seja oferecido.
Se o teste de triagem em recém-nascido da criança apresentar hemoglobina de Bart, converse com o médico sobre os próximos passos e os cuidados de acompanhamento. A alfa-talassemia pode causar uma baixa nas hemácias (anemia). Isso é diferente de não ter ferro suficiente no sangue.
O tratamento da criança dependerá do tipo de alfa-talassemia. Cuidados médicos precoces para alfa-talassemia são importantes para a prevenção e gestão de problemas de saúde.
A alfa-talassemia não deve ser tratada com ferro porque isso não ajudará. A alfa-talassemia pode ser tratada com ferro apenas se a pessoa tiver baixos níveis de ferro além da alfa-talassemia. O médico dirá a você se isso acontecer.
