एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक)
एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट क्या है?
एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) एक जीन में होने वाला बदलाव (म्यूटेशन) है जो बनाने में मदद करता है हीमोग्लोबिन में लाल रक्त कोशिकाएं। इस ट्रेट (विशेषक) से युक्त लोगों में जीन अनुपस्थित या क्षतिग्रस्त होते हैं। एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट के जीन वंशानुगत होते हैं, यानी माता-पिता से बच्चों को मिलते हैं, जैसे बालों के रंग या आँखों के रंग के जीन।
ट्रेट (विशेषक) और बीमारी में अंतर होता है
एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) कोई बीमारी नहीं है। एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) से युक्त अधिकांश लोगों में बीमारी का कोई भी संकेत या लक्षण नहीं होता है। इस ट्रेट (विशेषक) से कभी-कभी हल्के एनीमिया। लेकिन सामान्यतः यह गंभीर समस्याएँ नहीं करता है।
एल्फा थैलेसीमिया क्या है?
एल्फा थैलेसीमिया एक वंशानुगत रक्त विकार है जिसके कारण आपके शरीर में लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन का उत्पादन कम हो जाता है। हीमोग्लोबिन एक प्रोटीन है जो ऑक्सीजन को फेफड़ों से आपके शरीर के बाकी सभी भागों तक लेकर जाता है। हीमोग्लोबिन के दो भाग होते हैं: एल्फा ग्लोबिन और बीटा ग्लोबिन।
कुछ जीन यह नियंत्रित करते हैं कि शरीर हीमोग्लोबिन कैसे बनाता है। जब ये जीन बदल जाती हैं या लुप्त हो जाती हैं तो थैलेसीमिया होता है। एल्फा थैलेसीमिया में जो विशिष्ट हीमोग्लोबिन प्रोटीन प्रभावित होता है वह है एल्फा ग्लोबिन।
एल्फा थैलेसीमिया ग्रस्त लोगों में एल्फा ग्लोबिन जीन सामान्य से कम होती हैं। सामान्यतः लोगों में एल्फा ग्लोबिन के लिए 4 जीन होती हैं। एल्फा थैलेसीमिया ग्रस्त लोगों में 1, 2, 3 या 4 एल्फा ग्लोबिन जीन लुप्त हो सकती हैं।
एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) से युक्त माता-पिता ये जीन अपने बच्चों को दे सकते हैं। उनके बच्चे अधिक गंभीर एल्फा थैलेसीमिया, जिसमें हीमोग्लोबिन H बीमारी या हाइड्रॉप्स फ़ेटलिस शामिल है, के जोखिम में हो सकते हैं।
एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) के जोखिम कारक
एल्फा थैलेसीमिया उन लोगों में आम हैं जिनके पूर्वज अफ़्रीका, दक्षिणी चीन, दक्षिण-पूर्वी एशिया, मध्य-पूर्व और भूमध्यसागरीय क्षेत्र से हैं। किसी भी राष्ट्रीयता के व्यक्ति में एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) होना संभव है।
एल्फा थैलेसीमिया के परीक्षण
एक रक्त परीक्षण आपको बता सकता है कि आपमें एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) है या नहीं। इसे आनुवांशिक स्क्रीनिंग के भाग के रूप में किया जा सकता है। यदि आपके परिवार में किसी को एल्फा थैलेसीमिया है तो भी आपका चिकित्सक इस परीक्षण का सुझाव दे सकता है।
एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) 2 प्रकार का होता है: ट्रांस और सिस।
- ट्रांस टाइप (α-/α-): इस प्रकार के एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) से ग्रस्त लोगों में प्रत्येक गुणसूत्र पर 1 एल्फा ग्लोबिन जीन अनुपस्थित होती है। यदि माता और पिता, दोनों मेंट्रांस प्रकार का एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) है तो उनकी सभी संतानों में एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट होगा। ट्रांस प्रकार अफ़्रीकी वंशावली वाले लोगों में अधिक आम है।
- सिस टाइप (αα/--): सिस प्रकार के एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) से ग्रस्त लोगों में एक ही क्रोमोसोम पर 2 एल्फा ग्लोबिन जीन अनुपस्थित होती हैं। सिस प्रकार एशियाई वंशावली वाले लोगों में अधिक आम है।
एल्फा थैलेसीमिया का गुप्त वाहक (साइलेंट कैरियर)
जिन लोगों में 1 एल्फा ग्लोबिन जीन अनुपस्थित या क्षतिग्रस्त है (αα/α-) उन्हें एल्फा थैलेसीमिया का गुप्त वाहक (साइलेंट कैरियर) कहा जाता है। इसका यह अर्थ है कि वे 1 जीन की अनुपस्थिति की स्थिति को अगली पीढ़ी तक पहुँचा सकते हैं। जीन की अनुपस्थिति उनके स्वास्थ्य को या वे कैसा महसूस करते हैं इस बात को प्रभावित नहीं करती है। इसे एल्फा थैलेसीमिया मिनिमा भी कहते हैं।
- गुप्त वाहक में कोई लक्षण नहीं होते हैं।
- यदि आप एक गुप्त वाहक हैं, तो आपमें हीमोग्लोबिन H बीमारी नहीं है और जीवन में आगे चलकर भी नहीं हो सकता है।
एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक)
जिन लोगों में 2 एल्फा ग्लोबिन जीन अनुपस्थित या क्षतिग्रस्त हैं (αα/-- या α-/α-) उनमें एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) होता है। इसे एल्फा थैलेसीमिया माइनर भी कहते हैं।
यह सामान्यतः गंभीर स्वास्थ्य समस्याएँ नहीं करता है। कुछ मामलों में, इसके कारण लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम हो सकती है, लाल रक्त कोशिकाएँ छोटी हो सकती हैं और हल्के लक्षण पैदा हो सकते हैं।
यदि आपमें एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) है, तो आपमें हीमोग्लोबिन H बीमारी नहीं है और जीवन में आगे चलकर भी नहीं हो सकता है।
जिन लोगों में 3 एल्फा ग्लोबिन जीन क्षतिग्रस्त या अनुपस्थित हैं उनमें हीमोग्लोबिन H बीमारी (α-/--) होता है। यह स्थिति स्वास्थ्य समस्याएँ करती है। हीमोग्लोबिन H बीमारी से ग्रस्त लोगों को चिकित्सीय उपचार की ज़रूरत होती है।
- यदि माता या पिता में सिस प्रकार का एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (αα/--) है, और पिता या माता गुप्त वाहक (αα/α-) है, तो हर गर्भावस्था से हीमोग्लोबिन H बीमारी ग्रस्त संतान होने की 4 में से 1 (25%) की संभावना होती है।
- हीमोग्लोबिन H बीमारी से ग्रस्त लोगों में स्प्लीन (प्लीहा/तिल्ली) का आकार बढ़ना, लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम होना और गॉलस्टोन (पित्ताशय की पथरियाँ) जैसी समस्याएँ हो सकती हैं। उनमें अन्य स्वास्थ्य समस्याएँ भी हो सकती हैं।
- हीमोग्लोबिन H बीमारी आजीवन रहने वाला बीमारी है जिसके लिए चिकित्सीय देखभाल ज़रूरी होती है।
जिन लोगों में 4 जीन क्षतिग्रस्त या अनुपस्थित होती हैं उनमें हाइड्रॉप्स फ़ेटलिस (--/--) होता है। यह एक प्राणघातक स्थिति है। हाइड्रॉप्स फेटालिस आमतौर पर जन्म से पहले या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु का कारण बनता है।
- यदि माता और पिता, दोनों में सिस प्रकार का एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (αα/--) है, तो हर गर्भावस्था से हाइड्रॉप्स फ़ेटलिस ग्रस्त संतान होने की 4 में से 1 (25%) की संभावना होती है।
- हाइड्रॉप्स फ़ेटलिस के साथ जन्मे शिशु सामान्यतः जीवित नहीं रह पाते हैं क्योंकि वे पर्याप्त हीमोग्लोबिन नहीं बना सकते हैं।
नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण: बार्ट हीमोग्लोबिन
नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण में बार्ट हीमोग्लोबिन का पता चलने का यह अर्थ है कि एल्फा ग्लोबिन जीन में उत्परिवर्तन मौजूद हैं। शिशु में एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक), एल्फा थैलेसीमिया या हाइड्रॉप्स फ़ेटलिस हो सकता है।
- यदि जन्म के समय बार्ट हीमोग्लोबिन की छोटी-सी मात्रा मौजूद है, तो वह आम तौर पर जन्म के कुछ ही समय बाद खत्म हो जाती है। इसका यह अर्थ है कि आपके बच्चे में 1 या 2 जीन अनुपस्थित हैं और उसमें एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट (विशेषक) है या वह गुप्त वाहक है। आम तौर पर, दूसरे नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण में इस स्थिति का पता नहीं चलता है।
- यदि जन्म के समय बार्ट हीमोग्लोबिन की बड़ी मात्रा और हीमोग्लोबिन H मौजूद हैं, तो आम तौर पर इसका यह अर्थ होता है कि शिशु में हीमोग्लोबिन H बीमारी (3 जीन का लोप) है।
- हाइड्रॉप्स फ़ेटलिस एक स्थिति है जो 4 जीन के लोप के फलस्वरूप होती है। आम तौर पर, शिशु जीवित नहीं रहेगा, बशर्ते शिशु को गर्भ में ब्लड ट्रांसफ़्यूज़न (रक्ताधान) न चढ़ाया जाए और जन्म के बाद स्थायी उपचार, जैसे बोन मैरो ट्रांसप्लांट, होने तक वे ट्रांसफ़्यूज़न जारी न रहें।
यदि आपके बच्चे के नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण में बार्ट हीमोग्लोबिन दिखता है, तो आगे के चरणों और अनुवर्तन देखभाल के बारे में अपने चिकित्सक से बात करें। एल्फा थैलेसीमिया लाल रक्त कोशिकाओं की संख्या कम होने (एनीमिया) का कारण बन सकता है। यह स्थिति रक्त में पर्याप्त आयरन न होने से अलग है।
आपके बच्चे का उपचार एल्फा थैलेसीमिया के प्रकार पर निर्भर करेगा। स्वास्थ्य समस्याओं की रोकथाम और प्रबंधन के लिए एल्फा थैलेसीमिया हेतु जल्द चिकित्सीय देखभाल महत्वपूर्ण है।
एल्फा थैलेसीमिया का उपचार आयरन से नहीं किया जाना चाहिए क्योंकि इससे लाभ नहीं मिलेगा। एल्फा थैलेसीमिया का उपचार आयरन से केवल तब किया जा सकता है यदि व्यक्ति में एल्फा थैलेसीमिया होने के साथ-साथ आयरन का स्तर भी कम हो। यदि ऐसा होता है तो आपका चिकित्सक आपको बताएगा।
एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट के बारे में मुख्य बिंदु
- एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट से ग्रस्त लोगों में आम तौर पर ट्रेट के कारण कोई स्वास्थ्य समस्या नहीं होती है।
- एल्फा थैलेसीमिया ट्रेट से युक्त माता-पिता इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं। साथ ही, उनके बच्चे हीमोग्लोबिन H बीमारी या हाइड्रॉप्स फ़ेटलिस के जोखिम में भी हो सकते हैं।
- हीमोग्लोबिन H एक रक्त विकार है जिसके लिए चिकित्सीय उपचार आवश्यक होता है।
- हाइड्रॉप्स फेटालिस आमतौर पर जन्म से पहले या जन्म के तुरंत बाद घातक होता है।
- नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण में बार्ट हीमोग्लोबिन का होना एल्फा थैलेसीमिया का संकेत हो सकता है।
- स्वास्थ्य समस्याओं की रोकथाम और प्रबंधन के लिए एल्फा थैलेसीमिया हेतु जल्द चिकित्सीय देखभाल महत्वपूर्ण है।
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हीमोग्लोबिन C ट्रेट (विशेषक)
हीमोग्लोबिन C ट्रेट (विशेषक) एक वंशानुगत स्थिति है जिसके कारण व्यक्ति की लाल रक्त कोशिकाओं में सामान्य हीमोग्लोबिन A और असामान्य हीमोग्लोबिन C होता है। हीमोग्लोबिन C के बारे में जानें।
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हीमोग्लोबिन D ट्रेट (विशेषक) वाले लोगों की लाल रक्त कोशिकाओं में सामान्य हीमोग्लोबिन A और असामान्य हीमोग्लोबिन D दोनों होते हैं। जानें कि हीमोग्लोबिन D क्या है और यह कैसे वंशानुगत होता है।
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हीमोग्लोबिन E ट्रेट (विशेषक)
हीमोग्लोबिन E ट्रेट (विशेषक) एक जीन बदलाव (उत्परिवर्तन) है जो लाल रक्त कोशिकाओं में मौजूद हीमोग्लोबिन को प्रभावित करता है। जानें कि हीमोग्लोबिन E ट्रेट (विशेषक) क्या है और यह कैसे वंशानुगत होता है।
