Glioma de la vía óptica

¿Qué es un glioma de la vía óptica?

El glioma de la vía óptica (GVO) es un término que suele utilizarse para un tipo de tumor que se forma en las regiones del cerebro relacionadas con la visión (el sistema visual). Estos tumores son un tipo de glioma de grado bajo y, en la mayoría de los casos, se clasifican como astrocitomas pilocíticos.

"Glioma de la vía óptica" ya no es el término oficial para este tumor, pero los médicos, los pacientes y sus familias todavía lo utilizan con frecuencia.

Los GVO en los niños crecen lentamente. Sin embargo, a medida que el tumor crece, la presión sobre el sistema visual puede causar problemas de la vista. Los GVO también pueden formarse cerca de la hipófisis y del hipotálamo. Según la ubicación, el tumor puede afectar la producción de hormonas.

Los GVO representan el 5% de todos los tumores pediátricos del sistema nervioso central (SNC). Son más frecuentes en niños pequeños y en niños con neurofibromatosis tipo 1 (NF1).

El tratamiento del GVO depende de la edad de su hijo(a), de la visión, del estado de la NF1 y de la ubicación del tumor. Los tratamientos pueden incluir cirugía, quimioterapia, radioterapia y terapia dirigida. El tratamiento es complejo porque los médicos desean evitar daños en la visión y en la función endocrina.

Los médicos pueden monitorear a los pacientes a lo largo del tiempo para observar cómo evoluciona la enfermedad.

Síntomas del glioma de la vía óptica

Los síntomas de un GVO dependen de lo siguiente:

• Edad del niño y estadio de desarrollo
• Tamaño del tumor
• Ubicación del tumor

Los signos y síntomas incluyen los siguientes:

• Problemas de la vista y de los ojos
  • Pérdida de la visión
  • Disminución de la visión cromática
  • Ojo prominente, también denominado proptosis
  • Ojos cruzados, también llamado estrabismo
  • Hinchazón o atrofia del disco óptico
  • Disminución del campo visual o área de la visión
• Inclinación de la cabeza
• Movimiento inusual de los ojos
• Alteraciones hormonales que pueden causar cambios en el apetito, el peso, el sueño, el crecimiento u otros problemas endocrinos

Factores de riesgo del glioma de la vía óptica

La mayoría de los GVO se presentan en niños menores de 10 años. Estos tumores están estrechamente relacionados con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Los niños con NF1 necesitan exámenes oculares periódicos. Aproximadamente el 20% (2 de cada 10) de los niños con NF1 pueden presentar un GVO. Es importante que los niños con NF1 se realicen exámenes oculares periódicos.

Los niños con NF1 deben ser evaluados en un centro especializado de referencia para recibir un diagnóstico y un tratamiento adecuados. Algunas lesiones asociadas con la NF1 pueden confundirse con un glioma, o bien los niños pueden presentar tumores de crecimiento lento que pueden mantenerse bajo observación. 

Diagnóstico del glioma de la vía óptica

Las pruebas para diagnosticar un glioma de la vía óptica pueden incluir las siguientes:

• Un examen físico y una historia clínica para obtener información de los síntomas, la salud en general, las enfermedades anteriores y los factores de riesgo.
• Un examen ocular para evaluar la salud ocular y la vista.
• Un examen neurológico para evaluar el funcionamiento del cerebro. Esto incluye la memoria, la vista, la audición, la fuerza muscular, el equilibrio, la coordinación y los reflejos.
• Pruebas endocrinas para evaluar la función hormonal, especialmente si el tumor se encuentra cerca de la hipófisis.
• Estudios de diagnóstico por imágenes para ayudar a identificar el tumor y su tamaño y ubicación. Estas pruebas pueden incluir una prueba de imágenes por resonancia magnética (IRM) y Tomografía computarizada (exploración por TC).
• Una biopsia para examinar una muestra del tumor al microscopio e identificar el tipo de tumor.
• Pruebas genéticas y moleculares del tumor para detectar alteraciones específicas (mutaciones) en las células tumorales. Estas alteraciones ayudan a los médicos a establecer el diagnóstico correcto y a elegir el tratamiento más adecuado.

Estadios del glioma de la vía óptica

La mayoría de los GVO en los niños son de grado bajo. Las células de un tumor de grado bajo:

• Crecen lentamente
• No son muy diferentes de las células normales
• Tienen menos probabilidades de diseminarse a otras partes del cuerpo

En raras ocasiones, los GVO en los niños pueden ser de grado alto. Los tumores de grado alto:

• Son más agresivos
• Crecen rápidamente
• Pueden diseminarse por todo el cerebro y la médula espinal

Tratamiento del glioma de la vía óptica

No existe un único plan de tratamiento para el GVO. Como, por lo general, se trata de tumores de grado bajo, preservar la vista es una de las principales prioridades. Las opciones de tratamiento incluyen observación, cirugía, terapia dirigida, quimioterapia y radiación.

Las pruebas del tumor ayudan a establecer el diagnóstico correcto y a determinar el tratamiento más adecuado. Sin embargo, si el tumor se encuentra en el nervio situado detrás del ojo, los médicos deben decidir si es seguro obtener una muestra del tumor para analizarla o si debe tratarse sin realizar una biopsia.

Las terapias dependen de lo siguiente:

• La edad del niño
• El grado de pérdida de la vista
• La ubicación y el tamaño del tumor
• Si el niño tiene NF1

Observación del glioma de la vía óptica

Los médicos monitorean a los pacientes mediante exámenes oculares y resonancias magnéticas (IRM) periódicas.

Si la enfermedad empeora, el paciente puede presentar más problemas de la vista, el tumor puede aumentar de tamaño o la enfermedad puede diseminarse.

Cirugía del glioma de la vía óptica

En algunos casos, la cirugía se utiliza para ayudar en el diagnóstico y el tratamiento de los gliomas de la vía óptica. La cirugía puede realizarse para extirpar la mayor cantidad posible del tumor. Es posible que no pueda extirparse el tumor por completo, por lo que la cirugía por sí sola podría no ser una cura. 

En algunos casos, los médicos pueden evitar la cirugía debido a la ubicación del tumor. Los riesgos de la cirugía incluyen el empeoramiento de la vista o el daño a estructuras cercanas, como el sistema visual, la hipófisis o el hipotálamo. La cirugía se utiliza con menor frecuencia en pacientes con NF1.

Terapias dirigidas para el glioma de la vía óptica

Los estudios muestran que la mayoría de los gliomas de grado bajo presentan alteraciones genéticas específicas en las células tumorales. Por lo general, estas alteraciones genéticas pueden tratarse con medicamentos especiales denominados terapias dirigidas. Las terapias dirigidas funcionan al actuar sobre las características específicas de las células tumorales y atacarlas. Algunos tumores presentan cambios en los genes y las proteínas que controlan el crecimiento y división de la célula tumoral. Los científicos están investigando medicamentos para determinar si pueden bloquear las señales que hacen que determinadas células cancerosas crezcan.

En los gliomas de la vía óptica son frecuentes las alteraciones en el gen BRAF.  Estas alteraciones suelen presentarse como una fusión/duplicación del gen BRAF o como una mutación BRAF V600E. Existen medicamentos dirigidos a la mutación BRAF V600E y medicamentos dirigidos a la fusión/duplicación del gen BRAF (inhibidores de MEK). En los pacientes con NF1, la mutación se encuentra en el gen NF1 y, en estos casos, se utilizan inhibidores de MEK.

Las terapias dirigidas están cambiando la forma en que los médicos tratan los gliomas de la vía óptica que no pueden extirparse por completo. Los nuevos medicamentos dirigidos a las células tumorales permiten tratar estos tumores con menos efectos secundarios que la quimioterapia o la radioterapia tradicionales. Por eso, estas terapias dirigidas se están convirtiendo en la primera opción de tratamiento.

Quimioterapia para el glioma de la vía óptica

La quimioterapia se utiliza con frecuencia para tratar los GVO. Se utiliza en pacientes más jóvenes para retrasar o evitar la radioterapia. También puede utilizarse cuando la cirugía no es una buena opción o cuando no es posible extirpar el tumor por completo mediante cirugía. No todos los tumores responden a la quimioterapia.

La pérdida de la audición puede ser un efecto secundario de algunos tipos de quimioterapia. El equipo de atención tendrá en cuenta este riesgo al planificar el tratamiento. Los pacientes con GVO pueden presentar problemas de la vista, por lo que es importante evitar la pérdida de la audición.

No existe un único plan de quimioterapia para todos los GVO. El equipo médico determinará el mejor plan según las necesidades de su hijo(a). El plan dependerá de factores como los siguientes:

• La ubicación del tumor
• Síntomas
• La edad de su hijo
• Alteraciones genéticas

Algunos de los medicamentos de quimioterapia utilizados para tratar los GVO incluyen vincristina, carboplatino, vinblastina y lomustina.

Radioterapia para el glioma de la vía óptica

La radioterapia puede utilizarse en niños mayores, según el tipo de tumor y su ubicación. En el GVO, la radioterapia es el tratamiento más eficaz y ayuda a preservar la vista. Sin embargo, existe el riesgo de presentar efectos tardíos, especialmente en los pacientes más jóvenes.

Pronóstico del glioma de la vía óptica

La tasa de supervivencia a largo plazo del GVO infantil es alta (superior al 90 % o 9 de cada 10) en los Estados Unidos. Sin embargo, el tratamiento y el manejo de estos tumores son complejos. Los problemas de la vista son frecuentes en los sobrevivientes. Según la ubicación del tumor, la función endocrina también puede verse afectada.

Un equipo de atención del cáncer pediátrico deberá planificar el tratamiento. El equipo buscará equilibrar la cura con la calidad de vida. Cada caso es diferente. Pida a su proveedor de atención médica información sobre el tratamiento y el pronóstico de su hijo(a).

El pronóstico depende de factores como los siguientes:

• La edad de su hijo(a) al momento del diagnóstico
• El tipo y grado del tumor
• Las mutaciones genéticas del tumor
• Si el cáncer se ha esparcido
• Si se puede extirpar el tumor por completo mediante cirugía
• Las afecciones hereditarias que aumentan el riesgo, como la NF1
• Si el cáncer es nuevo o recurrente

El diagnóstico temprano ayuda a preservar la vista y la salud ocular.

Apoyo para el glioma de la vía óptica

Los médicos utilizan pruebas de diagnóstico por imágenes y exámenes oculares para monitorear a los pacientes a largo plazo. La atención de seguimiento puede incluir áreas de especialidad como rehabilitación, neurologíay endocrinología.

La salud ocular es importante para los sobrevivientes de GVO. Como parte de la atención médica de rutina, su hijo(a) debe consultar a un oftalmólogo (médico especialista en los ojos) al menos una vez al año. Muchos sobrevivientes presentan problemas de la vista durante toda la vida y pueden necesitar ayudas para la visión. Los especialistas en baja visión y las adaptaciones escolares pueden ayudar a los niños a adaptarse a la pérdida de la vista. Los anteojos de protección pueden ayudar a prevenir lesiones oculares.

Preguntas para hacerle a su equipo de atención médica

• ¿Qué tipo de tumor tiene mi hijo?
• ¿El tumor presenta alguna mutación o alteración genética?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para este tipo de glioma de la vía óptica?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de cada tratamiento?
• ¿Qué se puede hacer para controlar los efectos secundarios?
• ¿Cómo afectarán el tumor o el tratamiento la vista de mi hijo(a)?
• ¿Con qué frecuencia necesitará mi hijo(a) estudios por imágenes o pruebas de la vista?

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