Глиома зрительного пути

Что такое глиома зрительного пути?

Глиома зрительного пути (ГЗП) — термин, часто используемый для обозначения типа опухоли, которая образуется в областях головного мозга, ответственных за зрение (зрительной системе). Эти опухоли относятся к типу глиом низкой степени злокачественности и чаще всего классифицируются как пилоцитарные астроцитомы.

"Глиома зрительного пути" больше не является официальным названием этой опухоли, однако этот термин по-прежнему широко используется врачами, пациентами и их семьями.

ГЗП у детей растут медленно. Однако по мере роста опухоли давление на зрительную систему может привести к проблемам со зрением. ГЗП также могут развиваться вблизи гипофиза и гипоталамуса. В зависимости от локализации опухоль может нарушать выработку гормонов.  

ГЗП составляют 5% от всех опухолей центральной нервной системы (ЦНС) у пациентов педиатрической практики. Они чаще всего встречаются у детей младшего возраста и у детей с нейрофиброматозом 1-го типа (НФ1).

Лечение ГЗП зависит от возраста вашего ребенка, зрительных функций, статуса НФ1 и локализации опухоли. Методы лечения могут включать хирургическое вмешательство, химиотерапию, лучевую терапию и таргетную терапию. Лечение довольно сложное, поскольку врачи стремятся не навредить зрению и сохранить функцию эндокринной системы.

Врачи могут наблюдать за пациентами в течение определенного времени, чтобы отслеживать течение их заболевания.

Симптомы глиомы зрительного пути

Симптомы ГЗП зависят от:

• Возраста и стадии развития ребенка
• Размера опухоли
• Расположения опухоли

Признаки и симптомы ГЗП могут включать:

• Проблемы со зрением и глазами:
  • Потеря зрения
  • Ухудшение цветового зрения
  • Выпученные глаза, или так называемый проптоз
  • Косоглазие, или так называемый страбизм
  • Увеличение или уменьшение диска зрительного нерва
  • Уменьшение поля зрения или области зрения
• Патологический наклон головы
• Необычные движения глаз
• Гормональные нарушения, которые могут привести к изменению аппетита, массы тела, сна, роста или другим проблемам, связанным с эндокринной системой

Факторы риска развития глиомы зрительного пути

Большинство ГЗП развивается у детей в возрасте до 10 лет. Эти опухоли тесно связаны с нейрофиброматозом 1-го типа (НФ1). Детям с НФ1 необходимо регулярно наблюдаться у офтальмолога. ГЗП может развиться примерно у 20% (2 из 10) детей с НФ1. Детям с НФ1 важно регулярно наблюдаться у офтальмолога.

Детей с НФ1 необходимо обследовать в крупном лечебном центре для установления правильного диагноза и назначения лечения. Некоторые очаги при НФ1 могут быть ошибочно приняты за глиому, либо у детей могут обнаруживаться медленно растущие опухоли, в отношении которых можно использовать выжидательную тактику. 

Диагностика глиомы зрительного пути

Обследования для диагностики глиом зрительного пути могут включать:

• Медицинский осмотр и сбор истории болезни, чтобы узнать о симптомах, общем состоянии здоровья, перенесенных заболеваниях и факторах риска.
• Офтальмологическое обследование для оценки состояния глаз и проверки зрения.
• Неврологическое обследование для оценки функции головного мозга. Оно включает оценку памяти, зрения, слуха, мышечной силы, равновесия, координации и рефлексов.
• Анализы на гормоны для оценки функции эндокринной системы, особенно, если опухоль расположена рядом с гипофизом.
• Проведение визуализирующих исследований для определения опухоли, ее размера и локализации. Эти обследования могут включать магнитно-резонансную томографию (МРТ) и Компьютерная томография (КТ)
• Биопсия проводится для исследования образца опухоли под микроскопом с целью определения типа опухоли.
• Генетическое и молекулярное исследование опухоли для выявления специфических изменений (мутаций) в опухолевых клетках. Обнаружение этих изменений помогает врачам поставить верный диагноз и выбрать оптимальное лечение.

Стадии глиомы зрительного пути

Большинство ГЗП у детей относятся к низкой степени злокачественности. Клетки в опухоли низкой степени злокачественности:

• Растут медленно
• Не сильно отличаются от нормальных клеток
• Реже распространяются на другие части тела

В редких случаях ГЗП у детей могут иметь высокую степень злокачественности. Опухоли высокой степени злокачественности:

• Более агрессивны
• Быстро растут
• Могут распространяться по головному и спинному мозгу

Лечение глиомы зрительного пути

Единого плана лечения ГЗП не существует. Поскольку такие опухоли, как правило, являются низкозлокачественными, основной задачей является сохранение зрения. Варианты лечения включают наблюдение, хирургическое вмешательство, таргетную терапию, химиотерапию и лучевую терапию.

Тестирование опухоли помогает установить правильный диагноз и подобрать оптимальное лечение. Однако, если опухоль располагается в нерве, проходящем за глазом, врачи должны решить, безопасно ли взять образец опухоли для тестирования или же лечение следует проводить без биопсии.

Методы лечения зависят от:

• Возраста ребенка
• Степени ухудшения зрения
• Локализации и размера опухоли
• Наличия у ребенка НФ1

Наблюдение за глиомой зрительного пути

Врачи наблюдают за пациентами, используя результаты обследования глаз и регулярных процедур МРТ.

При усугублении заболевания у пациента могут ухудшиться зрение, опухоль может увеличиться в размерах или заболевание может распространиться.

Хирургическое лечение глиомы зрительного пути

Иногда для диагностики и лечения глиом зрительных путей используется хирургическое вмешательство. Хирургическое вмешательство может проводиться с целью удаления как можно большей части опухоли. Полное удаление опухоли может оказаться невозможным, поэтому одна только операция может не привести к излечению. 

В некоторых случаях врачи могут избегать проведения хирургического вмешательства из-за расположения опухоли. К рискам хирургического вмешательства относятся ухудшение зрения или повреждение соседних структур, таких как зрительная система, гипофиз или гипоталамус. У пациентов с НФ1 хирургическое лечение применяется реже.

Таргетная терапия глиом зрительного пути

Исследования показывают, что в опухолевых клетках большинства глиом низкой степени злокачественности обнаруживаются специфические генетические мутации. На эти генетические изменения часто можно воздействовать с помощью особых лекарственных средств, называемых таргетными препаратами. Таргетная терапия представляет собой целенаправленное воздействие на специфические характеристики опухолевых клеток. В некоторых опухолях происходят изменения в генах и белках, контролирующих рост и деление опухолевых клеток. Ученые изучают препараты, чтобы выяснить, могут ли они блокировать сигналы, вызывающие рост определенных опухолевых клеток.

При глиомах зрительного пути часто встречаются мутации гена BRAF.  Эти мутации часто представляют собой слияние/дупликацию гена BRAF или мутацию V600E BRAF. Существуют препараты, действующие на мутацию V600E BRAF, а также препараты, действующие на слияние/дупликацию гена BRAF (ингибиторы MEK). У пациентов с НФ1 возникает мутация гена NF1, и в таких случаях применяются ингибиторы MEK.

Таргетные препараты меняют подход врачей к лечению глиом зрительного пути, которые невозможно полностью удалить хирургическим путем. Новые лекарственные препараты, целенаправленно воздействующие на опухолевые клетки, позволяют лечить опухоли с меньшим количеством побочных эффектов, чем при использовании традиционной химиотерапии или лучевой терапии. Таким образом, эти таргетные препараты становятся приоритетными при выборе лечения.

Химиотерапия при глиоме зрительного пути

При лечении ГЗП часто применяется химиотерапия. У пациентов младшего возраста она используется, чтобы отсрочить или избежать лучевой терапии. Она также может применяться в тех случаях, когда хирургическое вмешательство не является оптимальным вариантом или если хирургическим путем невозможно полностью удалить опухоль. Не все опухоли отвечают на химиотерапию.

Побочным эффектом некоторых видов химиотерапии может стать потеря слуха. Ваш лечащий персонал учтет этот риск при планировании лечения. У пациентов с ГЗП могут возникать проблемы со зрением, поэтому важно не допустить потери слуха.

Единого плана химиотерапии, применимого ко всем пациентам с ГЗП, не существует. Медицинский персонал разработает оптимальный план лечения с учетом потребностей вашего ребенка. План будет зависеть от таких факторов, как:

• Расположение опухоли
• Симптомы
• Возраст вашего ребенка
• Генетические изменения

Среди химиопрепаратов, применяемых для лечения ГЗП, следует отметить винкристин, карбоплатин, винбластин и ломустин.

Лучевая терапия при глиоме зрительного пути

Лучевая терапия может использоваться при лечении детей старшего возраста в зависимости от типа опухоли и ее расположения. При ГЗП лучевая терапия является наиболее эффективным методом лечения и помогает сохранить зрение. Однако существует риск возникновения отдаленных последствий, особенно у пациентов младшего возраста.

Прогноз при лечении глиомы зрительного пути

В США отмечаются высокие показатели долгосрочной выживаемости при ГЗП у детей (более 90% или 9 из 10). Однако лечение и ведение пациентов с этими опухолями представляет собой сложную задачу. У перенесших это заболевание пациентов часто возникают проблемы со зрением. В зависимости от расположения опухоль также может приводить к нарушениям эндокринной функции.

Группа специалистов по лечению онкологических заболеваний у детей должна будет составить план лечения. Они будут стремиться найти баланс между излечением и качеством жизни. Каждый случай индивидуален. Обратитесь к лечащему врачу за информацией о лечении и прогнозе вашего ребенка.

Прогноз зависит от следующих факторов:

• Возраст вашего ребенка на момент установления диагноза
• Тип и степень злокачественности опухоли
• Генетические мутации в опухоли
• Распространение опухоли
• Возможность полного удаления опухоли путем хирургического вмешательства
• Наследственные заболевания, повышающие риск, такие как НФ1
• Впервые выявленная опухоль или рецидив

Ранняя диагностика помогает сохранить зрение и здоровье глаз.

Поддержка при глиоме зрительного пути

Врачи используют визуализирующие исследования и офтальмологические оценки для долгосрочного наблюдения за пациентами. При последующем уходе могут быть задействованы такие узкие специалисты, как реабилитолог, неврологи эндокринолог.

Здоровье глаз имеет большое значение для пациентов, перенесших ГЗП. Ваш ребенок должен посещать офтальмолога (глазного врача) не реже одного раза в год в рамках планового медицинского обследования. У многих пациентов, перенесших это заболевание, на всю жизнь сохраняются проблемы со зрением, и им могут потребоваться вспомогательные технологии для улучшения зрения. Работа со специалистами по слабовидению и специальные условия в школе могут облегчить детям адаптацию к потере зрения. Защитные очки могут помочь предотвратить травмы глаз.

Вопросы вашему лечащему персоналу

• Какой тип опухоли у моего ребенка?
• Имеет ли опухоль какие-либо генные мутации или изменения?
• Какие существуют варианты лечения этого типа глиомы зрительного пути?
• Каковы возможные побочные эффекты каждого из вариантов лечения?
• Что можно сделать для устранения побочных эффектов?
• Какое влияние опухоль или лечение окажут на зрение моего ребенка?
• Как часто моему ребенку нужно будет проводить обследования или проверку зрения?

Сопутствующие материалы