مرض الخلايا المنجلية

ما المقصود بمرض الخلايا المنجلية؟

مرض الخلايا المنجلية هو مجموعة من اضطرابات الدم التي تؤثر على الهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء. مرض الخلايا المنجلية هو مرض وراثي، أيْ أنه ينتقل عبر الأجيال.

خلايا الدم الحمراء الطبيعية مستديرة ومرنة. وهي تتدفق بسهولة عبر الأوعية الدموية في الجسم. توجد لدي الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية خلايا دم حمراء صلبة ولزجة وشكلها يشبه الموزة (منجلية الشكل)، وهي تتكتل مع بعضها البعض وتسد الأوعية الدموية. تقوم الخلايا بسد الأوعية الدموية الدقيقة، وتبطئ من توصيل الدم والأكسجين إلى أعضاء الجسم.

تموت خلايا الدم المنجلية أسرع من خلايا الدم الحمراء الطبيعية. وهذا يسبب فقر الدم، وهي حالة تحدث عندما ينخفض عدد خلايا الدم الحمراء لدى الشخص. يتوفر عدد أقل من خلايا الدم الحمراء لنقل الأكسجين.

من الممكن أن يتسبب مرض الخلايا المنجلية في العديد من المشكلات الصحية مثل الألم والتعب ومشاكل التنفس والالتهابات والسكتة الدماغية وتلف الأعضاء. ويحتاج الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية إلى علاج طبي مدى الحياة. عادةً ما ينطوي التعامل مع مرض الخلايا المنجلية على خطوات للوقاية من العدوى والسيطرة على الألم وعلاج المضاعفات. في بعض الحالات، يمكن علاج مرض الخلايا المنجلية عن طريق زرع الخلايا الجذعية (نخاع العظم).

أعراض مرض الخلايا المنجلية

تختلف أعراض مرض الخلايا المنجلية ومضاعفاته من مريضٍ لآخر. وتتراوح هذه الأعراض بين الخفيفة وتلك التي تشكل خطرًا على الحياة. تشمل المشكلات الصحية الناجمة عن مرض الخلايا المنجلية ما يلي:

• فقر الدم
• العدوى
• نوبة الألم
• السكتة الدماغية
• متلازمة الصدر الحادة
• الأزمة اللاتنسجية
• التبول في الفراش
• الحصوات المرارية
• ارتفاع ضغط الدم
• مشكلات في القلب
• مرض الكلى
• مشكلات التعلّم
• قُرح الساق
• مشكلات في العظام والمفاصل
• القساح (انتصاب غير مرغوب فيه)
• إنتان
• تضخّم الطحال
• مشاكل العين وفقدان البصر
• نقص فيتامين “د”

يمكن أن يساعد فريق الرعاية الخاص بك على التعامل مع الأعراض ووضع خطة علاجية تلبي الاحتياجات الطبية الخاصة بطفلك.

أسباب مرض الخلايا المنجلية

يحدث مرض الخلايا المنجلية نتيجة لتغيُّر جيني (طفرة) يؤثر على الهيموجلوبين. الهيموجلوبين عبارة عن بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين عبر الجسم

• تحتوي خلايا الدم الحمراء السليمة على الهيموجلوبين A الطبيعي.
• تحتوي خلايا الدم الحمراء المنجلية على الهيموجلوبين S غير الطبيعي.

تتحكم جينات معينة في كيفية صنع الجسم للهيموجلوبين، يملك كل طفل جينين للهيموجلوبين — أحدهما من أمه والآخر من أبيه. ولكي يُولد الطفل مصابًا بمرض الخلايا المنجلية، يجب أن يرث جين الخلايا المنجلية من أحد الوالدين وجين الخلايا المنجلية أو جين الهيموجلوبين الشاذ من الوالد الآخر. وهذا يؤدي إلى احتواء خلايا الدم الحمراء في الغالب على الهيموجلوبين S. ويؤدي الهيموجلوبين S إلى جعل خلايا الدم لزجة ومتخذة شكل المنجل.

يُعدُّ مرض الخلايا المنجلية أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين ينحدرون من البلدان التالية أو الذين ينحدر أسلافهم منها:

• إفريقيا جنوب الصحراء الكبرى
• أمريكا الوسطى وأمريكا الجنوبية ومنطقة البحر الكاريبي
• دول الشرق الأوسط مثل المملكة العربية السعودية
• الهند
• دول البحر الأبيض المتوسط مثل تركيا واليونان وإيطاليا

تشخيص مرض الخلايا المنجلية

يمكن تشخيص مرض الخلايا المنجلية عن طريق فحص الدم. يخضع جميع الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة لفحص دم للتحقق مما إذا كانوا مصابين بمرض الخلايا المنجلية. يُجرَى هذا الفحص في المستشفى خلال يوم إلى يومين من الولادة، قبل أن تظهر على الطفل أي أعراض.

أنواع مرض الخلايا المنجلية

مرض الخلايا المنجلية هو مجموعة من الاضطرابات. يعتمد النوع المحدد لمرض الخلايا المنجلية على الجينات التي ورثها الشخص عن والديه.

تشمل أنواع مرض الخلايا المنجلية ما يلي:

• مرض الهيموجلوبين SS (HbSS): في هذا النوع من مرض الخلايا المنجلية، يرث الشخص نسختين من جين الهيموجلوبين S، واحدة من كلٍ من الوالدين. وعادةً ما يكون هذا هو الشكل الأخطر من المرض. ويُعرَف أيضًا باسم فقر الدم المنجلي.
• مرض الهيموجلوبين المنجلي المختلط (HbSC): يحمل الأشخاص المصابون بهذا النوع جين الهيموجلوبين S من أحد الوالدين وجينًا آخر غير طبيعي للهيموجلوبين من الوالد الآخر. وعادةً ما يكون هذا النوع من مرض الخلايا المنجلية أخف حدّة.
• مرض الخلايا المنجلية ثلاسيميا بيتا: يحدث مرض الخلايا المنجلية ثلاسيميا بيتا عندما يرث الشخص جين الهيموجلوبين S من أحد الوالدين وجين الثلاسيميا بيتا من الوالد الآخر. ويمكن أن يكون جين ثلاسيميا بيتا من النوع “صفر” أو “موجب”. عادةً ما تكون ثلاسيميا HbS بيتا 0 أكثر حدّة.

وقد تظهر أنواع نادرة أخرى من مرض الخلايا المنجلية إذا ورث الشخص جينًا واحدًا للهيموجلوبين S من أحد الوالدين، إلى جانب نسخة من جين هيموجلوبين غير طبيعي من الوالد الآخر. ويشمل ذلك داء الهيموجلوبين SD وداء الهيموجلوبين SE (HbSE).

يستطيع المستشار الوراثي مساعدتك على فهم التشخيص المحدد لحالة طفلك.

سمة الخلايا المنجلية 

يمكن أن يساعدك فحص الدم أيضًا في معرفة ما إذا كان طفلك مصابًا سِمة الخلايا المنجلية. لا يعاني الأشخاص الذين يحملون سِمة الخلية المنجلية من مرض الخلايا المنجلية. ولا يمكنهم الإصابة بمرض الخلايا المنجلية في وقت لاحق من حياتهم. لكن يمكنهم نقل الجين المُسبب لمرض الخلايا المنجلية إلى أطفالهم.

يكون لدى الأشخاص الحاملين لسِمة الخلايا المنجلية كل من الهيموجلوبين A الطبيعي والهيموجلوبين S غير الطبيعي في خلايا الدم الحمراء لديهم. معظم الأشخاص الذين لديهم سِمة الخلايا المنجلية لا تظهر عليهم علامات أو أعراض مرضية.

من المهم معرفة ما إذا كان طفلك يحمل سِمة الخلية المنجلية. وعمومًا، لا تسبب سِمة الخلية المنجلية مشاكل صحية لدى الأطفال أو البالغين. ولكن في حالات نادرة يمكن أن يحدث ذلك.

تعرّفوا على المزيد عن سمة الخلايا المنجلية.

علاج مرض الخلايا المنجلية

يحتاج المصابون بمرض الخلايا المنجلية إلى رعاية طبية متخصصة. وغالبًا ما تُقدّم هذه الرعاية في مركز الخلايا المنجلية. اختصاصي أمراض الدم طبيب يعالج اضطرابات الدم. غالبًا ما يُعالَج الأطفال المصابون بمرض الخلايا المنجلية في مراكز فقر الدم المنجلي للأطفال، ثم ينتقلون إلى عيادات فقر الدم المنجلي للبالغين عند بلوغهم مرحلة الشباب.

تشمل علاجات مرض الخلايا المنجلية الأدوية وعمليات نقل الدم للحد من نوبات الألم والمشاكل الصحية الأخرى أو الوقاية منها. العلاج الوحيد المتاح حاليًا هو زرع الخلايا الجذعية (نخاع العظم).

ستعتمد خطة علاج طفلك على عمره واحتياجاته الطبية المحددة. وقد تشمل الخيارات:

البنسلين

البنسلين دواء يساعد على الوقاية من الالتهابات القاتلة لدى الرضع والأطفال الصغار المصابين بمرض الخلايا المنجلية. ولا بد من تناول هذا الدواء مرتين يوميًا. ويجب أن يبدأ العلاج قبل بلوغ الأطفال شهرين من العمر ويستمر حتى يبلغوا 5 سنوات. سيحتاج بعض الأطفال إلى تناول الدواء لفترةٍ أطول.

هيدروكسيوريا

هيدروكسي يوريا دواء يساعد خلايا الدم الحمراء على الحفاظ على شكلها الدائري ومرونتها، ويقلل احتمالات تحوّلها إلى شكل المنجل. يمكن أن يساعد هيدروكسي يوريا على التخفيف من العديد من المشاكل التي يسببها مرض فقر الدم المنجلي أو الوقاية منها، بما في ذلك:

• نوبات الألم
• نوبات متلازمة الصدر الحادة
• زيارات الطوارئ والإقامة في المستشفى

وقد يمنع هيدروكسي يوريا أيضًا أو يبطئ تلف الطحال, الكُلى, الرئتانو الدماغ.

مسحوق إل-غلوتامين الفموي (Endari)

يعمل إل-غلوتامين عن طريق زيادة كمية الغلوتامين في الدم. وقد يساعد ذلك على الحد من الأضرار التي تلحق بخلايا الدم الحمراء. وعادةً ما يُستخدم مع أدوية أخرى للحد من نوبات الألم والمشاكل الأخرى.

كريزانليزوماب (أداكفيو)

كريزانليزوماب دواء يعمل على تقليل لزوجة خلايا الدم. تتدفق خلايا الدم الحمراء المنجلية بقدرٍ أكبر من الحرية في الجسم، مما يقلل نوبات الألم التي يعاني منها المرضى. يُعطَى كريزانليزوماب مرةً واحدة في الشهر عن طريق الوريد. وقد اعتُمِدَ لاستخدامه لعلاج المصابين بمرض الخلايا المنجلية ممن يبلغون من العمر 16 عامًا أو أكثر.

عملية نقل خلايا الدم الحمراء

نقل خلايا الدم الحمراء إجراء يتم من خلاله ضخ خلايا دم حمراء سليمة عبر الوريد. ويستطيع هذا الإجراء الوقاية من مشاكل صحية مختلفة ناجمة عن مرض الخلايا المنجلية أو علاجها، بما في ذلك السكتة الدماغية. أحيانًا لا يقتضي الأمر سوى عملية نقل دم واحدة. أما المرضى الآخرون فيحتاجون إلى عمليات نقل دم “مستمرة”، ما قد يعني تلقي الدم مرة واحدة شهريًا على مدى سنوات عديدة. تعرّف على المزيد عن عمليات نقل منتجات الدم وتبادل خلايا الدم الحمراء.

زرع الخلايا الجذعية

يُعدُّ زرع الخلايا الجذعية (من نخاع العظم) العلاج الوحيد المعروف لمرض الخلايا المنجلية. تُبدّل في زراعة الخلايا الجذعية الخلايا الجذعية المكونة للدم لدى المريض بخلايا سليمة من متبرع يطابق المريض تمامًا، وعادةً ما يكون أخًا أو أختًا له. إن معظم المصابين بمرض الخلايا المنجلية ليسوا مرشحين مناسبين لهذا العلاج. تُعدُّ عملية زرع الخلايا الجذعية إجراءً طبيًا كبيرًا وقد تترتب عليها آثار جانبية خطيرة. تعرّف على المزيد عن زراعة الخلايا الجذعية.

العلاج الجيني

يدرس العلماء حاليًّا العلاج الجيني علاجات لمرض الخلايا المنجلية. تعمل العلاجات الجينية عن طريق إضافة جينات إلى الخلايا الجذعية للمريض أو تغييرها أو إصلاحها. تعمل العلاجات الجينية الحالية لمرض الخلايا المنجلية من خلال زيادة الهيموجلوبين الجنيني، وهو نوع من الهيموجلوبين لا يُنتَج عادةً بعد الولادة. وهناك نوع آخر من العلاج الجيني يساعد على تقليل لزوجة خلايا الدم الحمراء لمنعها من التكتل معًا وسدّ الأوعية الدموية. إنّ هذه العلاجات حديثة جدًا ولا تُجرَى إلا في مستشفيات متخصصة معينة.

التعايش مع مرض الخلايا المنجلية

ضع في اعتبارك أن الأطفال المصابين بمرض الخلايا المنجلية لا يكونون مرضى طيلة الوقت. في الواقع، يمكنهم في أغلب الأحيان اللعب والذهاب إلى المدرسة شأنهم شأن غيرهم من الأطفال. وعندما يكبرون، يمكنهم الالتحاق بالجامعة وممارسة مهن مختلفة وعيش حياة طبيعية إلى حدٍ كبير. إذا كان طفلك مصابًا بمرض الخلايا المنجلية، فهناك بعض الإجراءات التي يمكنك اتخاذها للمساعدة على الوقاية من المشاكل والحفاظ على صحته قدر الإمكان.

• الحصول على الرعاية الطبية المنتظمة: سيحتاج طفلك إلى رعاية طبية مستمرة. لا يوجد علاج واحد يناسب جميع الأطفال. قد يكون من المفيد تحديد مواعيد منتظمة مع اختصاصي أمراض الدم المتخصص في علاج الأطفال المصابين بمرض الخلايا المنجلية. تأكد من أن طفلك يخضع لجميع الفحوصات الطبية الروتينية ويحصل على اللقاحات الموصى بها.
• أعطِ الأدوية حسب التعليمات: قد يحتاج طفلك إلى تناول الأدوية يوميًا. يُرجى التأكد من أن طفلكم يتناول جميع الأدوية حسب التعليمات. ويمكن استشارة مقدم الرعاية الصحية أو الصيدلي عند وجود أي أسئلة.
• تعرّف على محفزات الألم: تجنب مثيرات نوبات الألم بما في ذلك التعرّض للحرارة الشديدة أو البرودة الشديدة أو الجفاف، أو ارتقاء مرتفعات العالية أو ممارسة التمارين الرياضية الشاقة. تحدّث مع فريق الرعاية الخاص بك عن طرق التعامل مع ألم طفلك.
• شجِّع على تبني العادات الصحية: ساعد طفلك على عيش نمط حياة صحي عن طريق ممارسة النشاط البدني والأكل الصحي و تبني عادات النوم السليمة. تأكد من أنّ طفلك يشرب ما يكفي من السوائل وأنه لا يدخن أو يستخدم السجائر الإلكترونية.

الأسئلة التي يجب طرحها على فريق الرعاية الخاص بكم

• ما نوع مرض الخلايا المنجلية الذي يعاني منه طفلي؟
• ما العلاجات المتاحة؟ أيها الأفضل لطفلي؟
• ما وتيرة احتياج طفلي إلى إجراء الفحوص؟
• ما اللقاحات التي يحتاج إليها طفلي؟
• ما الأنشطة التي يجب على طفلي تجنبها؟
• ماذا ينبغي عليّ أن أفعل إذا أصيب بنوبة ألم؟
• ما العلامات التحذيرية الطارئة التي يجب أن أراقبها؟
• هل ينبغي أن نفكر في تجربة سريرية؟

تحدّث مع مُقدِّم الرعاية الصحية الخاص بك إذا كانت لديك أي أسئلة عن مرض الخلايا المنجلية أو علاج طفلك أو التوقعات الطبية لحالته. اتبعوا دائمًا التعليمات المقدمة من فريق الرعاية المتابع لكم.

المحتوى ذو الصلة