También se denomina: Gliomatosis cerebri multiforme
¿Qué es la gliomatosis cerebri?
La gliomatosis cerebri es un tipo de glioma. Es un cáncer cerebral poco frecuente y de crecimiento rápido que compromete al menos 3 lóbulos del cerebro.
La gliomatosis cerebri es un cáncer cerebral poco frecuente y de crecimiento rápido. Es un tipo de glioma de grado alto. A diferencia de algunos tipos de cáncer que forman tumores diferenciados y bien delimitados, la gliomatosis cerebri se disemina por todo el cerebro. La gliomatosis cerebri compromete al menos 3 lóbulos del cerebro.
La gliomatosis cerebri puede presentarse a cualquier edad. Durante la infancia, ocurre con mayor frecuencia en niños mayores y adolescentes.
La gliomatosis cerebri no responde bien al tratamiento. Pronóstico es desfavorable incluso con terapias intensivas. Las familias pueden considerar la participación en ensayos clínicos, que evalúan nuevos tratamientos para determinar si es posible mejorar los resultados.
El tratamiento de la gliomatosis cerebri suele incluir radioterapia y quimioterapia. No es posible extirpar el cáncer mediante cirugía.
La incorporación temprana de cuidados paliativos es importante para ayudar a las familias a controlar los síntomas y promover la calidad de vida.
Síntomas de la gliomatosis cerebri
Los signos y síntomas de la gliomatosis cerebri dependen de la edad del niño y de la ubicación del tumor. Los síntomas pueden ser difíciles de predecir. Esto se debe a la forma en que el cáncer crece y se disemina dentro del tejido cerebral.
Los síntomas de la gliomatosis cerebri pueden incluir:
Las convulsiones
Dolores de cabeza
Náuseas y vómitos
Cambios en la personalidad o el comportamiento
Cambios en la memoria o el pensamiento
Problemas de la vista
Pérdida de equilibrio o problemas para caminar
Fatiga o cambios en el nivel de actividad
Debilidad, entumecimiento, hormigueo o alteraciones de la sensibilidad en un lado del cuerpo
Factores de riesgo de la gliomatosis cerebri
La gliomatosis cerebri puede presentarse a cualquier edad. Durante la infancia, ocurre con mayor frecuencia en personas de entre 10 y 20 años. La mediana de edad al momento del diagnóstico es de 12 años.
No se conoce la causa de la gliomatosis cerebri. Sin embargo, los investigadores están aprendiendo más sobre los cambios genéticos relacionados con estos tumores.
Diagnóstico de la gliomatosis cerebri
Las pruebas para diagnosticar la gliomatosis cerebri pueden incluir:
Un examen físico y una historia clínica para obtener información de los síntomas, la salud en general, enfermedades anteriores y factores de riesgo.
Un examen neurológico para evaluar la función cerebral. Esto incluye la memoria, la visión, la audición, la fuerza muscular, el equilibrio, la coordinación y los reflejos.
Las pruebas por imágenes ayudan a identificar el tumor, su tamaño y su ubicación. Las imágenes por resonancia magnética (IRM) son la prueba por imágenes principal. La gliomatosis cerebri puede ser difícil de detectar en las exploraciones porque el tumor no presenta límites claramente definidos. La resonancia magnética es el método de diagnóstico por imágenes preferido porque permite detectar con mayor precisión los cambios en el cerebro.
Una punción lumbar permite detectar células cancerosas en el líquido cefalorraquídeo.
Una biopsia ayuda a diagnosticar la gliomatosis cerebri. Durante una biopsia, el cirujano extrae una pequeña muestra del tumor. Un patólogo examina la muestra de tejido al microscopio para identificar el tipo de células tumorales.
Pruebas genéticas del tumor para identificar cambios específicos (mutaciones) que permitan determinar el tipo de tumor y detectar posibles dianas terapéuticas.
Características de la gliomatosis cerebri en los estudios de diagnóstico por imágenes
Esta resonancia magnética muestra una gliomatosis cerebri que afecta ambos lados del cerebro.
La gliomatosis cerebri es un subtipo de glioma que puede utilizarse para describir la forma en que crece el tumor. No constituye un diagnóstico formal en la nueva clasificación de tumores cerebrales de la OMS.
Las resonancias magnéticas pueden identificar el patrón de crecimiento característico de la gliomatosis cerebri. La diseminación de la enfermedad suele comprometer el cuerpo calloso, el tejido cerebral que conecta los hemisferios derecho e izquierdo del cerebro. Esto significa que el tumor puede extenderse a ambos lados del cerebro.
La gliomatosis cerebri puede presentar características similares a las de otras enfermedades no cancerosas que afectan el cerebro. Es importante buscar atención médica en un centro especializado en tumores cerebrales para obtener un diagnóstico y tratamiento adecuados.
Entre las enfermedades cerebrales que pueden parecerse a la gliomatosis cerebri se incluyen:
Encefalomielitis aguda diseminada (ADEM)
Esclerosis múltiple (EM)
Encefalitis viral
Leucodistrofias
Trastornos hereditarios de la mielina
Las pruebas por imágenes, la biopsia y otros resultados de pruebas pueden aportar información para el diagnóstico.
Clasificación y estadificación de la gliomatosis cerebri
La gliomatosis cerebri no sigue un sistema de estadificación estándar. Sin embargo, la apariencia de las células en el microscopio (histología) puede ayudar a determinar el grado de la enfermedad.
Cuanto más agresivas parezcan las células tumorales, mayor será el grado. Los tumores de grado más alto crecen con mayor rapidez y tienen más probabilidades de diseminarse.
Los proveedores de atención médica utilizan resonancias magnéticas o tomografías computarizadas para clasificar el tipo de gliomatosis cerebri. Existen 2 tipos. Ambos implican diseminación de la enfermedad, pero presentan diferencias en las pruebas por imágenes:
Tipo 1: No hay una masa tumoral diferenciada.
Tipo 2: Se observa una masa tumoral diferenciada y bien delimitada.
Los científicos estudian los cambios genéticos en las células cancerosas para comprender cómo crecen los tumores y ayudar a planificar los tratamientos. Se han identificado determinadas características genéticas en algunos gliomas pediátricos, incluida la gliomatosis cerebri. Una mutación genética conocida como mutación de IDH puede observarse en distintos tipos de gliomas.
Entre los genes que se están estudiando se incluyen IDH1R132H, H3F3AG34, CDKN2A y PDGFRA.
Tratamiento de la gliomatosis cerebri
No existe un plan de tratamiento estándar para la gliomatosis cerebri. Los tratamientos pueden incluir radioterapia, quimioterapia y terapia dirigida. Gran parte de la atención del paciente se centra en controlar los síntomas y preservar la calidad de vida. Los factores que influyen en el tratamiento incluyen:
Lo extendida que se encuentra la enfermedad
La ubicación del tumor
Las mutaciones genéticas del tumor (mutaciones de IDH1 o IDH2)
La edad del niño
Los objetivos de la atención
Es posible que se ofrezca a los pacientes la oportunidad de recibir tratamiento en un ensayo clínico.
Aproximadamente la mitad de los pacientes presentará una respuesta temporal al tratamiento. Esto puede incluir una disminución del tamaño del tumor o una mejora de los síntomas y de la calidad de vida.
Radioterapia para la gliomatosis cerebri
La radioterapia dirigida al cerebro y la médula espinal constituye uno de los principales tratamientos para la gliomatosis cerebri. Los pacientes pueden experimentar mejoras temporales de los síntomas. El tratamiento puede prolongar la vida. Sin embargo, la radioterapia no es curativa. La irradiación de áreas extensas puede aumentar el riesgo de efectos secundarios.
Quimioterapia para la gliomatosis cerebri
La quimioterapia con frecuencia se utiliza junto con la radioterapia o de forma independiente.
La quimioterapia se basa en el tipo y el grado del tumor. Los medicamentos quimioterapéuticos utilizados para la gliomatosis cerebri incluyen:
También pueden utilizarse otros tipos de quimioterapia, especialmente en el contexto de un ensayo clínico.
Terapias dirigidas para la gliomatosis cerebri
Algunos tumores presentan cambios genéticos o mutaciones específicas en las células tumorales. En ocasiones, estos cambios genéticos pueden tratarse con medicamentos especiales denominados terapias dirigidas. Las terapias dirigidas funcionan al actuar sobre las características específicas de las células tumorales y atacarlas. Las terapias dirigidas a mutaciones de IDH1 o IDH2 pueden ser una opción para algunos pacientes.
Cirugía para la gliomatosis cerebri
La cirugía no constituye un tratamiento principal para la gliomatosis cerebri. No es posible extirpar el tumor debido a la amplia diseminación de la enfermedad, que afecta múltiples áreas del cerebro. La cirugía puede utilizarse para establecer el diagnóstico o para ayudar a controlar los síntomas causados por el tumor. En algunos casos, la cirugía puede ayudar a aliviar la presión dentro del cerebro.
Pronóstico de la gliomatosis cerebri
La gliomatosis cerebri es un cáncer cerebral agresivo y de crecimiento rápido. El tumor es resistente a las terapias actualmente disponibles. Esto significa que el pronóstico suele ser desfavorable. No existe una cura a largo plazo.
Entre los niños y adolescentes, el tiempo promedio de supervivencia después del diagnóstico de gliomatosis cerebri es de aproximadamente 1.5 años en los Estados Unidos.
Entre los factores que influyen en el pronóstico de la gliomatosis cerebri se incluyen:
Tipo y grado del tumor: los tumores de grado alto tienen un pronóstico menos favorable.
Grado de diseminación del cáncer en el momento del diagnóstico: una mayor diseminación de la enfermedad se asocia con un peor resultado.
Características moleculares o genéticas del tumor: los científicos estudian si determinados cambios genéticos y características celulares del tumor pueden ayudar al equipo de atención médica a planificar tratamientos específicos. Por ejemplo, los pacientes cuyos tumores presentan mutaciones de IDH1/2 tienen un mejor pronóstico.
Edad del paciente: los pacientes más jóvenes con gliomatosis cerebri tienden a tener mejores resultados.
Respuesta deficiente al tratamiento inicial: los tumores que no responden al tratamiento temprano son más difíciles de tratar.
Empeoramiento de los síntomas durante el tratamiento: los pacientes que presentan estos cambios tienen un pronóstico menos favorable.
Las alteraciones del pensamiento, el aprendizaje o el comportamiento presentes en el momento del diagnóstico se asocian con un peor resultado.
Apoyo para los pacientes con gliomatosis cerebri
Los pacientes pueden experimentar una mejoría a corto plazo con el tratamiento. Sin embargo, no existe una cura a largo plazo para la gliomatosis cerebri. Las familias deben hablar con sus equipos de atención médica sobre los problemas que podrían surgir a medida que la enfermedad progresa.
Muchos pacientes con gliomatosis cerebri presentan convulsiones durante el curso de la enfermedad. Los medicamentos anticonvulsivos pueden ayudar a controlar este síntoma. Su neurólogo también puede ayudar a controlar las convulsiones.
Los dolores de cabeza son otro síntoma frecuente de la gliomatosis cerebri. El tumor puede causar hidrocefalia. Esto provoca un aumento de la presión dentro del cerebro. Este problema puede manejarse mediante medicamentos esteroides o con una cirugía para colocar una derivación.
Una derivación es una pequeña sonda que drena el líquido cefalorraquídeo del cerebro. La derivación puede ser a corto plazo o permanente. Esto depende de las necesidades del paciente para el control de los síntomas.
El pronóstico a largo plazo de la gliomatosis cerebri es desfavorable. Hable con el equipo de atención médica lo antes posible sobre los objetivos del tratamiento y la calidad de vida. Estas conversaciones deben comenzar de forma temprana y continuar durante todo el proceso de atención.
A medida que la enfermedad progresa, un equipo de proveedores de atención médica puede ayudar a satisfacer las necesidades específicas del paciente:
Los cuidados paliativos o los servicios de calidad de vida ayudan a los pacientes y a sus familias a controlar el dolor y otros síntomas, promover la calidad de vida y orientar la toma de decisiones relacionadas con la atención, incluidas las opciones de tratamiento.
Los cuidados para pacientes terminales proporcionan apoyo médico y práctico a medida que los pacientes se acercan al final de la vida.
Los servicios de vida infantil, trabajo social, atención espiritual y psicología pueden ayudar con las necesidades emocionales y prácticas de toda la familia durante el proceso del cáncer.
Preguntas para hacerle al equipo de atención médica de su hijo(a)
¿Qué tipo de tumor tiene mi hijo(a)?
¿Cuál es el estadio y el grado del tumor?
¿El tumor presenta alguna mutación o alteración genética?
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la gliomatosis cerebri?
¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de cada tratamiento?
¿Deberíamos considerar un ensayo clínico?
¿Qué podemos esperar de la evolución de la enfermedad de mi hijo?
¿Qué se puede hacer para controlar los síntomas de mi hijo?
¿Qué opciones debemos considerar para mejorar la calidad de vida de mi hijo?
Puntos clave sobre la gliomatosis cerebri
La gliomatosis cerebri es un cáncer cerebral poco frecuente y de crecimiento rápido. Es un tipo de glioma de grado alto.
La gliomatosis cerebri se disemina dentro del tejido cerebral. Compromete al menos 3 lóbulos del cerebro.
El tratamiento de la gliomatosis cerebri suele incluir radioterapia y quimioterapia.
El pronóstico de la gliomatosis cerebri es desfavorable incluso con terapias intensivas.
Algunas mutaciones genéticas, como las mutaciones de IDH1 o IDH2, ofrecen la posibilidad de utilizar terapias dirigidas y se asocian con un mejor pronóstico.
Las familias deben hablar con el equipo de atención médica sobre los cuidados paliativos y los objetivos del tratamiento desde las primeras etapas del proceso de atención.
Un ensayo clínico es un estudio de investigación para probar nuevas formas de tratar o prevenir enfermedades y problemas de salud. Obtenga información sobre cómo inscribirse en ensayos clínicos.
Los cuidados paliativos pediátricos son un enfoque para atender niños que enfrentan una enfermedad grave. Obtenga más información sobre la forma en que el equipo de cuidados paliativos pediátricos puede ayudar.
