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视网膜母细胞瘤是一种眼部癌症。该病最常发生于幼儿，通常在 3 岁之前。5 岁以上的儿童极少患此病。
视网膜母细胞瘤形成于视网膜，即眼球后部的一层薄薄的神经组织。视网膜细胞负责感知光线和颜色。单侧视网膜母细胞瘤仅影响一只眼睛。这是该疾病最常见的形式。双侧视网膜母细胞瘤会影响双眼。
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医生在常规眼科检查中可能会发现视网膜母细胞瘤。通常情况下，是父母或亲属首先注意到孩子的眼睛看起来与常人不同。视网膜母细胞瘤的一些症状与其他眼部疾病相似。务必带孩子去看儿科眼科医生进行检查。
视网膜母细胞瘤通常是由 RB1 基因突变引起的。这种突变会导致细胞异常生长和分裂。
有 2 种类型的视网膜母细胞瘤：非遗传性（散发性）和遗传性。
最常见的视网膜母细胞瘤形式为散发性或非遗传性。
约 25% 至 30% 的视网膜母细胞瘤患者具有遗传性。
基因检测在视网膜母细胞瘤中很重要。这两种形式的视网膜母细胞瘤都可能影响未来患癌的风险。
如果儿童出现视网膜母细胞瘤的症状，应及时就诊于小儿眼科医生。眼科医生会对您的孩子进行筛查，以确定是否需要进一步检查。
在麻醉(EUA) 下进行的眼科检查有助于医生诊断视网膜母细胞瘤。在该检查中，医生会在瞳孔散大后，使用放大镜仔细观察眼睛。特殊照相机可拍摄眼部和肿瘤的数字照片。在这次检查中，孩子正在睡觉。
活检不能用于诊断视网膜母细胞瘤，因为这可能会导致癌细胞扩散。
用于辅助诊断视网膜母细胞瘤的其他检查包括：
如果病情似乎已扩散到眼睛以外的部位，医生会采集骨髓和 脑脊液。他们可能会进行其他影像学检查，以观察大脑和脊髓的情况。
在麻醉下进行的眼科检查 (EUA) 能让医生利用特殊光源和放大镜对眼睛进行详细检查。
大肿瘤可能会分裂成漂浮在眼液中的较小肿瘤。这些称为玻璃体种子。
如果视网膜母细胞瘤未治疗，则可能扩散至：
眼部肿瘤分为 A 组至 E 组。
该分组依据的是肿瘤的大小、位置以及在眼内的扩散范围。如果双眼均受影响，则每只眼睛均单独分类。
A 组肿瘤体积较小，且远离视网膜中心。A 组肿瘤患者在治疗期间及治疗后，很有可能保持正常的眼部功能和视力。
组 E 肿瘤较大，且已在眼内分裂（玻璃体播散）。这些肿瘤更容易向眼外扩散。患有 E 组肿瘤的儿童很可能出现视力下降或完全失明。即使接受治疗，他们仍面临极高的失眼风险。
| 肿瘤组 | 失眼风险 | 临床特征 |
|---|---|---|
| A | 极低风险 | 肿瘤较小，仅位于视网膜内，未靠近重要结构 |
| B | 低风险 | 肿瘤体积较大和/或靠近重要解剖结构 |
| C | 中度风险 | 肿瘤边界大多清晰，扩散或转移较少 |
| D | 高风险 | 肿瘤体积较大或边界不清，且有大量转移灶 |
| E | 极高风险 | 肿瘤体积巨大，影响眼部结构和功能；转移风险较高 |
癌症分期是指是否扩散至眼外。第 1 期和第 2 期意味着肿瘤仅限于眼部。第 3 期和第 4 期意味着肿瘤已扩散至眼周组织或身体其他部位。
肿瘤组 A
肿瘤很小，且仅限于视网膜。它远离重要的眼部结构。
肿瘤 B 组
肿瘤体积较大和/或靠近重要的眼部结构。
肿瘤 C 组
该肿瘤大部分界限清晰，但存在少量扩散或种植。
肿瘤 D 组
肿瘤体积较大或边界不清，且有大量种植。
肿瘤 E 组
肿瘤体积巨大，影响了眼部结构和功能。扩散几率较高。
视网膜母细胞瘤的治疗取决于肿瘤是仅影响单眼还是双眼、疾病的范围以及肿瘤是否已发生转移。医生还会考虑：
治疗可能包括：
通常，医生会采用综合治疗方案。在开始治疗之前，您应与孩子的医生商讨治疗方案，以了解其短期和长期的风险与益处。
化疗，或简称化疗，是利用强效药物杀死癌细胞或阻止其生长。化疗可能使用一种或多种药物。
视网膜母细胞瘤的化疗可能包括：
单独化疗无法治愈视网膜母细胞瘤。需与其他治疗一起使用。
视网膜母细胞瘤的化疗可能通过以下方式给药：
为降低眼部受损的风险，OAC 手术应仅由具备该技术经验的医疗团队进行。
局灶治疗直接针对肿瘤进行治疗。如果肿瘤非常小，单独局灶治疗可能足以治疗癌症。该手术是在孩子麻醉后熟睡时进行的。共有 3 种类型：
如有必要，可使用手术切除眼。这种手术称为摘除术。
放射治疗可用于治疗晚期视网膜母细胞瘤。体外照射 使用一台机器向整个眼球照射辐射。这是治疗视网膜母细胞瘤最积极的治疗方法。该疗法旨在帮助孩子保住视力，并防止癌症扩散。鉴于长期副作用和继发癌症的风险，放疗通常仅适用于以下情况的患者：
极少数情况下，视网膜母细胞瘤会扩散至大脑或脑脊液中。它还可能扩散到肝脏、骨骼、骨髓或淋巴结。在这些情况下，可能需要进行自体骨髓移植前的强化化疗。有些患者也可能需要放射治疗。
Hunter 在 11 个月时被诊断出患有视网膜母细胞瘤。他接受了眼球摘除手术，此后一直未复发。Hunter 喜欢所有运动，是一个了不起的哥哥。
只有 1 只眼睛其实并不会影响 Hunter 能做的事情。他面临的最大身体挑战是每天确保不会把饮料打翻。但是，还能打篮球、棒球、高尔夫吗？ 在这些方面并未受影响。他可能需要做一些调整：改变姿势、一定要转头。但是，每个人都有局限性需要克服。
Hunter（上），7 岁，弟弟叫 Jake
大多数视网膜母细胞瘤儿童可被治愈。影响生存率的主要因素是肿瘤是否已扩散到眼部以外。如果只是眼睛受影响，生存几率非常高。如果癌症已扩散到身体的其他部位，治疗起来就会更加困难。
其他可能影响康复的因素包括：
接受治疗后，仅眼部患有癌症的儿童的生存率超过 95%。
对于已扩散至眼眶、淋巴结、骨髓、骨骼或肝脏的癌症，若采用强化化疗、自体干细胞移植及放射治疗，其生存率约为 80%。
在确诊时已转移至脑部或脑脊液的癌症，其生存率低于 10%。
在整个治疗期间以及治疗结束后的一段时间内，儿童需要在麻醉下定期接受眼科检查。如果发现得早，复发可以通过局部治疗得到控制。医疗团队将建议进行具体的检查及其时间安排。
对所有视网膜母细胞瘤幸存者而言，眼部健康的终身随访护理至关重要。每 6 至 12 个月（视年龄而定）由眼科医生进行一次眼部检查，是常规保健的一部分。护目镜有助于预防眼部受伤。
视力受损的患者可能需要佩戴眼镜或其他视力辅助器具。低视力专科医生可以为视力严重下降的患者提供帮助。尽早接触盲文也可能有所帮助。
当通过手术摘除眼球（眼球摘除术）时，外科医生会用眼眶假体来替代。眼眶愈合后，就可以为孩子配戴义眼了。这款义眼是根据患者情况量身定制的，旨在使其外观和触感尽可能自然。大多数需要摘除眼球的孩子在手术前就能适应视力变化。佩戴义眼的儿童可以进行日常活动，包括体育运动和游泳。了解更多关于单眼生活的信息。
正确护理义眼非常重要。随着孩子的成长，假肢会进行调整，通常每 6 个月一次。佩戴义眼的人应每 6 至 12 个月进行一次眼科检查。这些复诊包括清洁义眼、确认佩戴是否合适，以及解决任何问题。
视网膜母细胞瘤治疗后常见的眼部问题包括：
接受体外照射治疗的患者存在某些治疗迟发效应的风险。其中可能包括：
遗传性视网膜母细胞瘤幸存者在晚年患其他癌症的风险更高。5 岁以下的患儿需定期进行脑部 MRI 检查，以筛查松果体母细胞瘤。5 岁以后，目前尚无关于继发癌症筛查的标准指南。您的孩子应向其主要医疗保健提供者说明其病史。
所有癌症幸存者都应养成健康的生活习惯。其中包括定期接受全科医生的体检。接受过全身化疗或放疗的幸存者应接受监测，以观察治疗的晚期效应。
在治疗结束后，您孩子的医疗团队应向您提供一份康复护理计划。本报告将包含必要的检查以及健康生活方式的建议。
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修订时间：2024 年 8 月
