Ретинобластома

У більшості пацієнтів ретинобластома обмежується одним оком. Показник ефективності лікування у Сполучених Штатах Америки становить понад 95% за умови ранньої діагностики та доступності лікування. Якщо захворювання не лікувати, воно може поширитися на інші частини тіла й стати складнішим для лікування. Пацієнти зі спадковою формою ретинобластоми мають підвищений ризик розвитку інших онкологічних захворювань упродовж життя.

Симптоми ретинобластоми

Лікар може виявити ретинобластому під час звичайного обстеження очей. Однак найчастіше батьки чи родичі самі помічають, що око дитини на вигляд відрізняється від нормального. Деякі симптоми ретинобластоми є типовими й для інших проблем з очима. Важливо звернутися до дитячого офтальмолога для огляду.

Ознаки та симптоми ретинобластоми:

• Білий відблиск у зіниці: На фото це може виглядати помітніше. Зіниця — це чорна центральна частина ока. У дитини з ретинобластомою спалах камери може викликати білий відблиск у зіниці (ефект «котячого ока») замість червоного відблиску. Таке явище називається лейкокорією. Це найпоширеніша ознака ретинобластоми.
• «Ліниве око»: одне око може відхилятися назовні або всередину, коли дитина дивиться прямо перед собою. Такий стан відомий як косоокість (страбізм). Це друга поширена ознака ретинобластоми.
• Проблеми із зором
• Почервоніння або подразнення очей.
• Біль в оці: Через підвищений тиск, який спричиняє пухлина, що росте, в оці може виникати біль. Також можуть з’являтися нудота та блювання.

Фактори ризику розвитку ретинобластоми

Ретинобластома зазвичай виникає через мутацію в гені RB1. Ця мутація спричиняє аномальне зростання та поділ клітин.

Існує 2 типи ретинобластоми: неспадкова (спорадична) та спадкова.

Неспадкова ретинобластома

Найпоширеніша форма ретинобластоми — це спорадична або неспадкова:

• Вона не передається від батьків до дітей.
• Це відбувається через мутацію в гені RB1 в одній клітині сітківки ока. Ці клітини діляться й утворюють пухлину.
• Більшість пацієнтів з ретинобластомою одного ока (однобічною) мають саме цю форму захворювання.

Спадкова ретинобластома

Приблизно у 25–30% пацієнтів ретинобластома є спадковою.

• Причиною цієї форми є мутація гена RB1 у всіх клітинах організму.
• Спадкова форма зустрічається у приблизно 10–15% пацієнтів з однобічною ретинобластомою та у всіх пацієнтів з двобічною ретинобластомою.
• Діти зі спадковою формою ретинобластоми мають підвищений ризик розвитку інших онкологічних захворювань.

При ретинобластомі велике значення має генетичне обстеження. Обидві форми ретинобластоми можуть впливати на ризик розвитку раку в майбутньому.

Дізнайтеся більше про спадкову форму ретинобластоми.

Діагностика ретинобластоми

Якщо в дитини спостерігаються ознаки ретинобластоми, необхідно відвідати дитячого офтальмолога або дитячого окуліста. Офтальмолог огляне вашу дитину, щоб визначити, чи потрібні додаткові обстеження.

Обстеження очей під анестезією

Обстеження очей під анестезією (EUA) допомагає лікарям у постановці діагнозу ретинобластоми. Під час такого обстеження лікар уважно оглядає око за допомогою збільшувальної лінзи після розширення зіниць. Спеціальна камера робить цифрові знімки ока та пухлини. Під час цього обстеження дитина спить.

Для діагностики ретинобластоми біопсія не проводиться, оскільки вона може спричинити поширення ракових клітин.

До додаткових обстежень для встановлення діагнозу ретинобластоми належать:

• Медичний огляд та збір анамнезу
• Аналіз крові, щоб визначити, чи має дитина спадкову форму ретинобластоми
• Візуалізаційні дослідження, такі як ультразвукове дослідження або магнітно-резонансна томографія (МРТ)

Якщо є підозра, що захворювання поширилося за межі ока, лікарі візьмуть зразки кісткового мозку та спинномозкової рідини. Вони можуть провести й інші візуалізаційні обстеження для дослідження головного та спинного мозку.

Пухлини ока класифікують від Групи A до Групи E. 

Група визначається з урахуванням розміру пухлини, її локалізації та ступеня поширення всередині ока. Якщо уражені обидва ока, кожне око відносять до окремої групи.

Пухлини групи А малого розміру і розташовані далеко від зорового центру. Пацієнти з пухлинами групи А мають високі шанси на збереження нормальної функції ока та зору під час та після лікування.

Пухлини групи Е мають великий розмір і розпадаються на дрібні всередині ока (відсіви у склоподібне тіло). Ці пухлини з більшою ймовірністю поширяться за межі ока. Для дітей з пухлинами групи E характерне суттєве погіршення або повна втрата зору. Ризик втратити око залишається для них високим, навіть якщо проводиться лікування.

Стадія раку визначає, чи поширився він за межі ока. Пухлина на стадіях 1 та 2 знаходиться тільки в оці. Стадії 3 і 4 означають, що пухлина поширилася на тканини навколо ока або на інші частини тіла.

Лікування ретинобластоми

Лікування ретинобластоми залежить від того, чи уражене одне око чи обидва, від ступеня захворювання та від того, чи поширилася пухлина. Лікарі також враховують:

• Вік дитини
• Сімейний анамнез та генетичні фактори
• Чи вражає пухлина зоровий центр
• Наявність розпаду пухлини на вітреальні зерна
• Кількість пухлин

Можливі методи лікування включають:

• Хірургічне втручання
• Фокальну терапію
• Хіміотерапію
• Променеву терапію

Як правило, лікарі застосовують комбіноване лікування. Перед початком лікування слід обговорити план терапії з лікарями вашої дитини, щоб зрозуміти короткострокові та довгострокові ризики і користь.

Методи лікування локалізованої ретинобластоми

Хіміотерапія

Хіміотерапія або «хімія» передбачає застосування сильних препаратів, які вбивають ракові клітини або перешкоджають їх розмноженню. Для хіміотерапії можуть використовувати один або декілька препаратів.

Для хіміотерапії ретинобластоми можуть застосовуватися:

• Вінкристин
• Карбоплатин
• Етопозид
• Топотекан
• Циклофосфамід
• Доксорубіцин
• Мелфалан

Із застосуванням лише хіміотерапії вилікувати ретинобластому неможливо. Вона призначається разом із іншими методами лікування.

Хіміотерапевтичний препарат для лікування ретинобластоми можуть вводити:

• Через вену (внутрішньовенно)
• У зону навколо ока (периокулярно)
• Безпосередньо в око (вітреально)
• Через очну артерію, за допомогою хемохірургії очної артерії (OAC) або внутрішньоартеріальної хіміотерапії

Хемохірургія очної артерії (OAC) має виконуватися лише медичною командою з досвідом цієї техніки, щоб зменшити ризик пошкодження ока.

Фокальна терапія

Фокальна терапія спрямована на безпосереднє лікування пухлини. При дуже маленьких розмірах пухлини для її лікування може бути достатньо лише фокальної терапії. Процедура проводиться, поки дитина спить під анестезією. Існує 3 типи:

• Лазерна терапія: При цій терапії використовується світло або тепло високої інтенсивності для знищення ракових клітин.
• Кріотерапія: В ході цієї процедури для зменшення розміру пухлини та знищення ракових клітин використовують заморожування та розморожування.
• Променева терапія з використанням пластин (брахітерапія): Хірурги розміщують невеликий пристрій з радіоактивним матеріалом на оці безпосередньо над пухлиною. Пристрій залишається на оці протягом кількох днів. Пристрій встановлюють та видаляють у ході хірургічної операції під анестезією. Після видалення пристрою в оці не залишається радіоактивних речовин.

Хірургічне втручання

За потреби проводять хірургічне видалення ока. Ця хірургічна процедура відома як енуклеація.

• Одностороння ретинобластома: Більшість пацієнтів (70-90%) з ураженням лише одного ока не потребують додаткового лікування після видалення ока. Якщо пухлина поширилася в тканини, що оточують око, або в очницю, для визначення стадії захворювання проводять обстеження, включно з аспіратами та біопсіями кісткового мозку та люмбальною пункцією. У таких випадках пацієнтам потрібна хіміотерапія через підвищений ризик поширення пухлини.
• Двостороння ретинобластома: Якщо видаляють одне око, лікування зосереджується на збереженні іншого ока. Лікарі також враховують ризик поширення пухлини.

Променева терапія

Променеву терапію можуть застосовувати при прогресуючій ретинобластомі. Променева терапія зовнішнім пучком передбачає використання пристрою, який спрямовує випромінювання на весь об’єм ока. Це найбільш агресивний метод лікування ретинобластоми. Його використовують для збереження зору дитини та профілактики поширення пухлини. Через ризик довгострокових наслідків і розвитку вторинних пухлин, променеву терапію зазвичай застосовують лише пацієнтам, у яких рак:

• Поширився за межі ока
• Не піддався лікуванню іншими методами
• Повернувся

Методи лікування метастатичної ретинобластоми

Дуже рідко ретинобластома поширюється у головний мозок або спинномозкову рідину. Вона також може поширюватися на печінку, кістки, кістковий мозок або лімфатичні вузли. У таких випадках може знадобитися інтенсивна хіміотерапія з подальшою аутологічною трансплантацією кісткового мозку. Деяким пацієнтам може також знадобитися променева терапія.

Прогноз при лікуванні ретинобластоми

Більшість дітей з ретинобластомою можуть одужати. Основний фактор виживання — наявність або відсутність поширення пухлини за межі ока. Якщо пухлина не виходить за межі ока, прогноз виживання дуже хороший. Якщо пухлина поширилася в інші частини тіла, лікування раку значно ускладнюється.

Інші фактори, що можуть впливати на одужання, включають:

• Наявність раку в одному чи обох очах
• Наявність спадкової чи неспадкової форми
• Величина та місце розташування пухлини
• Кількість дрібніших пухлин або вітреальних зерен
• Вік пацієнта
• Вплив пухлини на зір або функції ока

Показник виживання дітей з раком, обмеженим лише оком, перевищує 95% за наявності лікування.

Якщо рак поширився на очницю, лімфатичні вузли, кістковий мозок, кістки або печінку, то показник виживання становить приблизно 80% при застосуванні інтенсивної хіміотерапії, збереженні аутологічних стовбурових клітин та променевої терапії.

Показник виживання при раку, що поширився на головний мозок або спинномозкову рідину на момент діагнозу, становить менше 10%.

Підтримка пацієнтів з ретинобластомою

Спостереження на предмет виникнення рецидивів

Під час лікування та після його завершення дітям необхідно буде проходити регулярні обстеження очей під анестезією. При ранній діагностиці рецидиви піддаються лікуванню за допомогою фокальної терапії. Медична команда запропонує конкретні обстеження та їхній графік.

Покращення здоров’я очей

Для всіх пацієнтів, які перенесли ретинобластому, велике значення має постійний контроль за здоров’ям очей протягом усього життя. Офтальмологічні обстеження кожні 6–12 місяців (залежно від віку) є складовою планової медичної допомоги. Захисні окуляри допомагають запобігти травмам ока.

Пацієнтам, які втратили зір, можуть знадобитися окуляри або інші засоби корекції зору. Лікар-реабілітолог для людей із слабким зором може надати допомогу пацієнтам із серйозними порушеннями зору. Раннє ознайомлення зі шрифтом Брайля також може бути корисним.

Поради для підтримання здоров’я очей:

• Регулярно проходьте обстеження очей.
• На вулиці носіть окуляри з УФ-захистом.
• Носіть захисні окуляри, особливо під час занять спортом, роботи в саду, роботи з технікою або хімічними речовинами.
• Уникайте предметів та видів діяльності, які можуть бути небезпечними для очей, наприклад, іграшок з гострими деталями, феєрверків.
• При будь-яких травмах або інфекціях ока слід негайно звернутися за медичною допомогою.

Протез ока після хірургічного видалення

Після хірургічного видалення ока (енуклеації), хірург замінює його орбітальним імплантом. Після загоєння очниці дитині можна підібрати протез. Протез ока індивідуального виготовлення забезпечує максимально природний зовнішній вигляд і відчуття. Більшість дітей, які потребують видалення ока, адаптуються до змін зору ще до операції. Діти з очним протезом можуть займатися звичайною діяльністю, включаючи спорт та плавання. Дізнайтеся більше про життя з одним оком.

Правильний догляд за протезом ока має велике значення. Очний протез коригується в міру зростання дитини, зазвичай кожні 6 місяців. Пацієнту з протезом ока слід проходити огляд в офтальмолога кожні 6–12 місяців. Ці огляди включають чистку очного протеза, перевірку правильності посадки й усунення будь-яких проблем.

Проблеми з очима після лікування ретинобластоми

Найпоширеніші проблеми з очима після перенесеної ретинобластоми:

• Сухість очей
• Ретракція верхньої повіки або зміна зовнішнього вигляду повік
• Проблеми з очним протезом чи імплантатом
• Погіршення зору в очах після лікування
• Віддалені наслідки хіміотерапії або променевої терапії

Пацієнти, які отримували зовнішню променеву терапію, піддаються ризику певних віддалених наслідків терапії. До них відносяться:

• Катаракта
• Сухість очей
• Сльозотеча
• Набряк рогівки
• Розвиток очей та очниці відбувається не належним чином
• Око западає в очницю
• Підвищений ризик розвитку вторинних пухлин

Спадкова ретинобластома та ризик виникнення раку у майбутньому

Пацієнти, які пережили спадкову ретинобластому, мають підвищений ризик розвитку інших онкологічних захворювань упродовж життя. Пацієнтам молодшого віку проводять планові МРТ головного мозку до 5 років для виявлення пінеобластоми. Для дітей старше 5 років не існує загальноприйнятих правил щодо контролю за вторинними пухлинами. Ваша дитина повинна інформувати свого сімейного лікаря про перенесені захворювання та лікування.

Життя після раку

Всі, хто переніс рак, повинні дотримуватися здорового способу життя. Це включає регулярні перевірки стану здоров’я у сімейного лікаря. Пацієнти, які пройшли курс системної хіміотерапії або променевої терапії, повинні проходити обстеження на наявність віддалених наслідків терапії.

Після закінчення лікування медична команда вашої дитини повинна надати вам план подальшого догляду. У цьому документі будуть зазначені необхідні обстеження та поради щодо здорового способу життя.

Запитання, які варто поставити вашій медичній команді

• У моєї дитини спадкова чи неспадкова форма ретинобластоми?
  
• Які в нас є варіанти лікування?
• Які можливі побічні ефекти кожного лікування?
• Що можна зробити, щоб полегшити перебіг побічних ефектів?
• Чи потрібно моїй дитині знаходитись у лікарні під час лікування?
• Де можна отримати таке лікування? Це недалеко від дому чи нам доведеться кудись їхати?