Ретинобластома

У большинства пациентов ретинобластома ограничивается глазом. Благодаря ранней диагностике и доступным методам лечения показатель излечения в США превышает 95 %. Если болезнь не лечить, она может распространиться на другие части тела и стать более трудноизлечимой. Пациенты с наследственной ретинобластомой подвержены более высокому риску развития других видов рака в более позднем возрасте.

Симптомы ретинобластомы

Врач может обнаружить ретинобластому во время планового осмотра глаз. Чаще всего родитель или родственник замечает, что глаз ребенка выглядит иначе, чем обычно. Некоторые симптомы ретинобластомы характерны и для других заболеваний глаз. Важно обратиться к детскому офтальмологу для обследования.

Симптомы ретинобластомы включают:

• Беловатый оттенок зрачка: Это легче увидеть на фотографии. Зрачок — это черная центральная часть глаза. У ребенка с ретинобластомой вспышка фотоаппарата может вызвать белый зрачковый рефлекс (кошачий глаз) вместо красного рефлекса (красный глаз). Это явление называется лейкокорией. Это наиболее распространенный признак ретинобластомы.
• «Ленивый глаз»: один глаз может поворачиваться наружу или внутрь, когда ребенок смотрит прямо перед собой. Это называется косоглазием. Это второй наиболее распространенный признак ретинобластомы.
• Проблемы со зрением
• Покраснение или раздражение глаз
• Боль в глазах: Дополнительное давление может вызвать боль в глазу по мере роста опухоли. Также могут наблюдаться тошнота и рвота.

Факторы риска развития ретинобластомы

Ретинобластома обычно возникает в результате мутации гена RB1. Эта мутация приводит к аномальному росту и делению клеток.

Существует 2 типа ретинобластомы: ненаследственная (спорадическая) и наследственная.

Ненаследственная ретинобластома

Чаще всего встречается спорадическая или ненаследственная форма ретинобластомы:

• Она не передается по наследству.
• Она вызывается изменением в гене RB1 в одной клетке сетчатки 1 глаза. Эти клетки делятся и образуют опухоль.
• Большинство пациентов с ретинобластомой в одном глазу (односторонняя) имеют эту форму заболевания.

Наследственная ретинобластома

Ретинобластома является наследственной у примерно 25–30 % пациентов.

• Эта форма вызвана изменением в гене RB1 во всех клетках организма.
• Около 10–15 % пациентов с ретинобластомой одного глаза (односторонняя форма) и все пациенты с заболеванием обоих глаз (двусторонняя форма) имеют наследственную форму заболевания.
• Дети с наследственной ретинобластомой подвержены более высокому риску развития других видов рака.

При ретинобластоме большое значение имеет генетическое обследование. Обе формы ретинобластомы могут повлиять на риск развития рака в будущем.

Узнайте больше о наследственной ретинобластоме.

Диагностика ретинобластомы

Если у ребенка наблюдаются признаки ретинобластомы, его следует показать детскому офтальмологу или детскому окулисту. Офтальмолог осмотрит Вашего ребенка, чтобы определить, нужны ли дополнительные обследования.

Офтальмологическое обследование под анестезией

Офтальмологическое обследование в условиях анестезии помогает врачам диагностировать ретинобластому. В ходе этого обследования врач внимательно осматривает глаз с помощью увеличительного стекла после расширения зрачков. Специальная камера делает снимки глаза и опухоли. Во время этого обследования ребенок спит.

При диагностике ретинобластомы не проводится биопсия, так как она может вызвать распространение раковых клеток.

Другие обследования, используемые для диагностики ретинобластомы, включают:

• Медицинский осмотр и изучение истории болезни
• Анализ крови для выявления наследственной формы ретинобластомы у ребенка
• Визуальные обследования, такие как ультразвуковое исследование или магнитно-резонансная томография (МРТ)

Если заболевание, по-видимому, распространилось за пределы глаза, врачи возьмут образцы костного мозга и спинномозговой жидкости. Они могут провести другие визуальные обследования для изучения головного и спинного мозга.

Опухоли глаза классифицируются от группы A до группы E. 

Группа определяется на основе размера опухоли, ее расположения и степени распространения внутри глаза. Если поражены оба глаза, каждый глаз классифицируется отдельно.

Опухоли группы A небольшие и расположены в стороне от зрительного центра. Пациенты с опухолями группы А имеют хорошие шансы сохранить нормальную функцию глаз и зрение во время и после лечения.

Опухоли группы Е большого размера и распадаются на мелкие внутри глаза (отсевы в стекловидное тело). Эти опухоли чаще распространяются за пределы глаза. Дети с опухолями группы E склонны к сниженному зрению или полной потере зрения. У них высокий риск потери зрения, даже при лечении.

Стадия заболевания отражает распространение опухоли за пределы глаза. Стадии 1 и 2 означают, что опухоль находится только в глазу. Стадии 3 и 4 означают, что опухоль распространилась на ткани вокруг глаза или на другие части тела.

Лечение ретинобластомы

Лечение ретинобластомы зависит от того, поражен ли опухолью один глаз или оба глаза, от степени распространения заболевания и от того, распространилась ли опухоль. Врачи также учитывают:

• Возраст ребенка
• Наследственность и генетику
• Поражает ли опухоль зрительный центр
• Распалась ли опухоль на более мелкие отсевы в стекловидное тело
• Количество опухолей

Лечение может включать:

• Хирургическое вмешательство
• Фокальную терапию
• Химиотерапию
• Лучевую терапию

Как правило, врачи используют комбинацию различных методов лечения. Перед началом терапии Вам следует обсудить план лечения с врачами Вашего ребенка, чтобы понять краткосрочные и долгосрочные риски и преимущества.

Методы лечения локализованной ретинобластомы

Химиотерапия

Химиотерапия, при которой используются сильнодействующие лекарства для уничтожения раковых клеток или предотвращения их роста. При химиотерапии может использоваться одно или несколько лекарственных средств.

Химиотерапия ретинобластомы может включать:

• Винкристин
• Карбоплатин
• Этопозид
• Топотекан
• Циклофосфамид
• Доксорубицин
• Мелфалан

С применением только химиотерапии вылечить ретинобластому невозможно. Она применяется в сочетании с другими методами лечения.

Химиотерапия при ретинобластоме может проводиться:

• Через вену (внутривенно)
• Возле глаза (периокулярно)
• Непосредственно в глаз (интравитреально)
• Через глазную артерию либо с помощью химиохирургии глазной артерии, либо с помощью внутриартериальной химиотерапии

Химиохирургия глазной артерии должна проводиться только медицинской бригадой, имеющей опыт в применении этой технологии, чтобы снизить риск повреждения глаза.

Фокальная терапия

Фокальная терапия направлена непосредственно на опухоль. При очень маленьких размерах опухоли для лечения заболевания может быть достаточно только фокальной терапии. Она проводится, пока ребенок спит под анестезией. Существует 3 типа:

• Лазерная терапия: При этой терапии используется высокоинтенсивный свет или тепло для уничтожения раковых клеток.
• Криотерапия: В ходе этой терапии для уменьшения размера опухоли и уничтожения раковых клеток используют замораживание и оттаивание.
• Радиотерапия бляшек (брахитерапия): Хирурги помещают небольшое устройство из радиоактивного материала на глаз непосредственно над опухолью. Устройство остается в этом положении в течение нескольких дней. Устройство устанавливают и удаляют в ходе хирургической операции под анестезией. После удаления устройства в глазу не остается радиоактивных веществ.

Хирургическое вмешательство

При необходимости для удаления глаза применяется хирургическое вмешательство. Эта операция называется энуклеацией.

• Односторонняя ретинобластома: Большинство пациентов (70–90 %), у которых поражен только один глаз, не нуждаются в дополнительном лечении после удаления глаза. Если опухоль распространилась на ткани вокруг глаза или глазницы, для определения стадии заболевания используются такие тесты, как аспирация и биопсия костного мозга и люмбальная пункция. В этих случаях пациентам требуется химиотерапия из-за более высокого риска распространения опухоли.
• Двусторонняя ретинобластома:Если удаляется 1 глаз, лечение направлено на сохранение другого глаза. Врачи также учитывают риск распространения опухоли.

Лучевая терапия

Лучевая терапия может применяться при запущенной ретинобластоме. При дистанционной лучевой терапии используется аппарат, который облучает весь глаз. Это наиболее агрессивное лечение ретинобластомы. Оно используется, чтобы помочь ребенку сохранить зрение и предотвратить распространение рака. Из-за риска долгосрочных последствий и вторичных раковых заболеваний лучевая терапия обычно применяется только для пациентов, у которых рак:

• Распространился за пределы глаза
• Не реагирует на другие методы лечения
• Рецидивировал

Лечение метастатической ретинобластомы

Очень редко ретинобластома распространяется на головной мозг или спинномозговую жидкость. Она также может распространиться на печень, кости, костный мозг или лимфатические узлы. В таких случаях может потребоваться интенсивная химиотерапия с последующей аутологичной трансплантацией костного мозга. Некоторым пациентам может также потребоваться лучевая терапия.

Прогноз при ретинобластоме

Большинство детей с ретинобластомой могут выздороветь. Основным фактором, влияющим на выживаемость, является то, распространилась ли опухоль за пределы глаза. Если поражение затронуло только глаз, шансы на выживание очень высоки. Если рак распространился на другие части тела, его становится труднее лечить.

Другие факторы, которые могут повлиять на выздоровление, включают:

• Развился ли рак в одном или обоих глазах
• Является ли он наследственным или ненаследственным
• Размер и расположение опухоли
• Количество мелких опухолей или отсевов в стекловидное тело
• Возраст пациента
• Влияние опухоли на зрение или функции глаза

При лечении детей с раком только в глазу выживаемость превышает 95 %.

Выживаемость при раке, распространившемся на глазницу, лимфатические узлы, костный мозг, кости или печень, составляет около 80 % при интенсивной химиотерапии, аутологичном спасении стволовых клеток и лучевой терапии.

Выживаемость при раке, который на момент диагностики распространился на головной мозг или спинномозговую жидкость, составляет менее 10 %.

Поддержка пациентов с ретинобластомой

Мониторинг рецидива

Детям потребуются регулярные осмотры глаз под анестезией на протяжении всего лечения и в течение некоторого времени после него. При ранней диагностике рецидив поддается лечению с помощью фокальной терапии. Медицинская бригада предложит конкретные анализы и их график.

Поддержание здоровья глаз

Пожизненное наблюдение за здоровьем глаз важно для всех пациентов, перенесших ретинобластому. Осмотр глаз офтальмологом каждые 6–12 месяцев (в зависимости от возраста) является частью планового медицинского обслуживания. Защитные очки помогают предотвратить травмы глаз.

Пациентам с потерей зрения могут потребоваться очки или другие средства для улучшения зрения. Специалист по реабилитации слабовидящих может помочь пациентам со значительной потерей зрения. Раннее ознакомление с шрифтом Брайля также может быть полезным.

Советы для поддержания хорошего здоровья глаз:

• Регулярно проходите обследование глаз.
• На улице носите очки с УФ-защитой.
• Носите защитные очки, особенно во время занятий спортом, работы в саду, а также при работе с техникой или химическими веществами.
• Избегайте предметов и действий, которые могут нанести вред глазам, таких как острые игрушки или фейерверки.
• При любой травме или инфекции глаза обращайтесь за медицинской помощью.

Искусственный глаз после операции

Когда глаз удаляется хирургическим путем (энуклеация), хирург заменяет его глазничным имплантатом. После заживления глазницы ребенку можно подобрать искусственный глаз. Этот искусственный глаз изготовляется на заказ для пациента, чтобы выглядеть и ощущаться как можно более естественно. Большинство детей, которым требуется удаление глаза, адаптируются к изменениям зрения до операции. Дети с искусственным глазом могут заниматься обычными делами, включая спорт и плавание. Узнайте больше о жизни с одним глазом.

Важно правильно ухаживать за искусственным глазом. Протез корректируется по мере роста ребенка, обычно каждые 6 месяцев. Пациенту с протезом следует проходить осмотр глаз каждые 6–12 месяцев. Эти визиты предусматривают чистку искусственного глаза, проверку правильности его посадки и устранение любых проблем.

Проблемы с глазами после лечения ретинобластомы

К распространенным проблемам с глазами после ретинобластомы относятся:

• Сухость глаз
• Ретракция верхнего века или изменение внешнего вида век
• Проблемы с искусственным глазом или имплантатом
• Слабое зрение в пролеченных глазах
• Отдаленные последствия химиотерапии или лучевой терапии

Для пациентов, перенесших дистанционную лучевую терапию, существует риск определенных отдаленных последствий терапии. К ним могут относиться:

• Катаракты
• Синдром сухого глаза
• Слезотечение
• Отек роговицы
• Глаз и глазница не развиваются должным образом
• Глаз вваливается в глазницу
• Повышенный риск развития вторичных раковых заболеваний

Наследственная ретинобластома и онкологический риск в будущем

Для пациентов, перенесших наследственную ретинобластому, существует более высокий риск развития других онкологических заболеваний на протяжении жизни. Молодые пациенты проходят плановые МРТ головного мозга до 5 лет для выявления пинеобластомы. После 5 лет стандартные рекомендации по скринингу вторичных раковых заболеваний отсутствуют. Ваш ребенок должен рассказать своим первичным лечащим врачам о своей истории болезни.

Жизнь после рака

Все пациенты, перенесшие рак, должны вести здоровый образ жизни. К этому относятся регулярные медицинские осмотры у лечащего врача. Пациенты, перенесшие рак, которые прошли курс системной химиотерапии и/или лучевой терапии, должны проходить обследования на наличие отдаленных последствий терапии.

После окончания лечения команда специалистов, занимающаяся лечением Вашего ребенка, должна предоставить Вам план последующего наблюдения за пациентом, перенесшим рак. Этот отчет будет включать необходимые анализы и советы для здорового образа жизни.

Вопросы Вашему лечащему персоналу

• Ретинобластома у моего ребенка наследственная или ненаследственная?
  
• Каковы варианты лечения в нашем случае?
• Каковы возможные побочные эффекты в каждом из вариантов лечения?
• Что можно сделать для устранения побочных эффектов?
• Нужно ли будет моему ребенку находиться в больнице для проведения лечения?
• Где предоставляется такое лечение? Это близко к дому или нам придется уехать?