Siatkówczak

U większości pacjentów siatkówczak ogranicza się do oka. Odsetek wyleczeń wynosi powyżej 95% w Stanach Zjednoczonych, co jest możliwe dzięki wczesnemu wykrywaniu choroby i dostępności skutecznych metod leczenia. Nieleczona choroba może się rozprzestrzenić do innych części ciała, co może znacznie utrudnić leczenie. Pacjenci z siatkówczakiem dziedzicznym są bardziej narażeni na zachorowanie na inne rodzaje nowotworów w późniejszym życiu.

Objawy siatkówczaka

Lekarz może wykryć siatkówczaka podczas rutynowego badania wzroku. Częściej zdarza się jednak, że to rodzic lub inny członek rodziny zauważa nietypowe cechy w obrębie oka dziecka. Niektóre objawy siatkówczaka są wspólne dla innych problemów z oczami. Ważne jest, aby zgłosić się do okulisty dziecięcego w celu przeprowadzenia badania.

Objawy przedmiotowe i podmiotwe siatkówczaka są następujące:

• Biała poświata źrenicy: może być ona bardziej widoczna na fotografiach wykonywanych z użyciem lampy błyskowej. Źrenica stanowi centralną część oka, która u zdrowych osób ma kolor czarny. W przypadku dzieci z siatkówczakiem błysk światła lampy w aparacie powoduje czasem pojawienie się białego refleksu źrenicznego (efekt „kociego oka”) zamiast prawidłowego czerwonego refleksu (efekt „czerwonych oczu”). Zjawisko to nosi nazwę leukokorii. Jest to najczęściej spotykana oznaka siatkówczaka.
• Tzw. „leniwe oko”: jedno z oczu jest skierowane na zewnątrz lub do środka, gdy dziecko patrzy prosto przed siebie. Przypadłość ta jest określana jako zez. Jest to druga najczęściej spotykana oznaka siatkówczaka.
• problemy ze wzrokiem;
• Zaczerwienienie lub podrażnienie oczu
• Ból oczu: wzrost ciśnienia w gałce ocznej towarzyszący powiększaniu się guza może wywoływać ból. Ponadto stan ten może również powodować nudności i wymioty.

Czynniki ryzyka siatkówczaka

W większości przypadków przyczyną siatkówczaka jest mutacja w genie RB1. Ta mutacja powoduje nieprawidłowy wzrost i podział komórek.

Wyróżnia się 2 rodzaje siatkówczaka: niedziedziczny (sporadyczny) i dziedziczny.

Siatkówczak niedziedziczny

Najczęściej spotykanym rodzajem siatkówczaka jest postać sporadyczna, inaczej niedziedziczna.

• Ta postać nie jest przekazywana potomstwu.
• W przypadku tej postaci siatkówczak jest spowodowany zmianą w genie RB1 w pojedynczej komórce siatkówki 1 oka. Komórki dzielą się, co powoduje powstanie guza nowotworowego.
• U większości pacjentów z chorobą obejmującą tylko jedno oko (choroba jednostronna) występuje ta postać choroby.

Siatkówczak dziedziczny

U około 25–30% pacjentów choroba ta ma podłoże dziedziczne.

• Przyczyną siatkówczaka dziedzicznego jest mutacja w genie RB1 obecna w każdej komórce w organizmie.
• Postać dziedziczna choroby występuje u około 10–15% pacjentów z siatkówczakiem w 1 oku (siatkówczak jednostronny) oraz u wszystkich pacjentów z siatkówczakiem w obu oczach (siatkówczakiem obustronnym).
• Dzieci z siatkówczakiem dziedzicznym są bardziej narażone na zachorowanie na inne rodzaje nowotworów.

Badania genetyczne mają w przypadku siatkówczaka istotne znaczenie. Obie postaci siatkówczaka mają wpływ na ryzyko zachorowania na inne nowotwory w przyszłości.

Dowiedz się więcej o siatkówczaku dziedzicznym

Diagnozowanie siatkówczaka

Jeśli u dziecka występują objawy siatkówczaka, konieczna jest wizyta u okulisty dziecięcego. Okulista może przeprowadzić badanie przesiewowe w gabinecie lekarskim w celu sprawdzenia, czy konieczne jest wykonanie dalszych badań.

Badanie oczu w znieczuleniu

Badanie oczu przeprowadzane w znieczuleniu pomaga lekarzowi w zdiagnozowaniu siatkówczaka. W ramach tego badania lekarz dokładnie sprawdza stan oka z wykorzystaniem soczewki powiększającej po uprzednim rozszerzeniu źrenic pacjenta. Za pomocą specjalnej kamery wykonywane są cyfrowe zdjęcia oka i guza nowotworowego. Podczas całej procedury dziecko jest uśpione.

W ramach diagnostyki siatkówczaka nie wykonuje się biopsji, ponieważ stworzyłaby ona ryzyko rozprzestrzenienia się komórek nowotworowych.

W celu postawienia diagnozy siatkówczaka wykonywane są inne rodzaje badań, takie jak:

• Badanie fizykalne i zebranie wywiadu lekarskiego
• badanie krwi w celu ustalenia, czy dziecko ma dziedziczną postać siatkówczaka;
• badania obrazowe, takie jak USG lub rezonans magnetyczny (MRI)

Jeśli choroba wydaje się rozprzestrzeniać poza oko, lekarze pobierają próbki szpiku kostnego i płyn mózgowo-rdzeniowy. Mogą przeprowadzić inne badania obrazowe w celu sprawdzenia stanu mózgu i rdzenia kręgowego.

Klasyfikacja nowotworów oka polega na przypisaniu guza do grupy od A do E. 

Przydział do grupy jest zależny od wielkości, lokalizacji i stopnia rozsiewu nowotworu wewnątrz oka. Jeśli choroba dotyczy obojga oczu, każde oko jest klasyfikowane oddzielnie.

Guzy należące do grupy A są niewielkie oraz oddalone od pola widzenia centralnego. Pacjenci z guzem nowotworowym zakwalifikowanym do grupy A mają duże szanse na zachowanie prawidłowej czynności oka i zdolności widzenia podczas leczenia nowotworu i po jego zakończeniu.

Guzy należące do grupy E są duże i doszło do ich rozpadu wewnątrz oka (rozsiew w ciele szklistym). Takie guzy mają większą tendencję do rozprzestrzeniania się poza obszar oka. Jest prawdopodobne, że u dzieci z guzami należącymi do grupy E dojdzie do częściowej lub całkowitej utraty wzroku. Istnieje również wysokie ryzyko utraty oka, nawet w przypadku leczenia.

Stadium zaawansowania nowotworu wskazuje, czy nastąpił rozsiew do tkanek poza obszarem oka. Stadia 1-2 oznaczają, że guz jest ograniczony wyłącznie do oka. Stadia 3-4 oznaczają, że doszło do rozsiewu nowotworu do tkanek otaczających oko lub do odległych obszarów ciała.

Leczenie siatkówczaka

Leczenie siatkówczaka zależy od tego, czy nowotwór dotyczy 1 oka, czy obojga oczu, a także od rozległości choroby w obrębie oka oraz obecności rozsiewu nowotworu. Lekarze biorą również pod uwagę:

• wiek dziecka;
• wywiad rodzinny i genetykę;
• wpływ guza na widzenie centralne;
• czy guz rozpadł się i doszło do rozsiewu w ciele szklistym;
• liczbę guzów.

Metody leczenia mogą być następujące:

• Zabieg chirurgiczny
• Terapia ogniskowa
• Chemioterapia
• Radioterapia

Zazwyczaj lekarze stosują kombinację różnych metod leczenia. Przed rozpoczęciem terapii należy omówić plan leczenia z lekarzami dziecka, aby zrozumieć krótko- i długoterminowe zagrożenia oraz korzyści.

Metody leczenia siatkówczaka zlokalizowanego

Chemioterapia

Chemioterapia, nazywana potocznie „chemią”, polega na stosowaniu silnych leków w celu zabicia komórek nowotworowych lub powstrzymania ich wzrostu. W chemioterapii może być stosowany jeden lub więcej leków.

Chemioterapia w przypadku siatkówczaka może obejmować:

• Winkrystyna
• Karboplatyna
• Etopozyd
• Topotekan
• Cyklofosfamid
• Doksorubicyna
• Melfalan

Sama chemioterapia nie jest wystarczająca do wyleczenia siatkówczaka. Jest ona stosowana w połączeniu z innymi metodami leczenia.

Chemioterapia w przypadku siatkówczaka może być podawana:

• do żyły (podanie dożylne);
• w obszarze wokół oka (podanie okołogałkowe);
• bezpośrednio do oka (podanie doszklistkowe);
• do tętnicy ocznej, metodą chemiochirurgii tętnicy ocznej (OAC) lub chemioterapii dotętniczej.

OAC powinna być przeprowadzana wyłącznie przez specjalistyczny zespół medyczny z doświadczeniem w stosowaniu tej techniki, aby obniżyć ryzyko uszkodzenia oka.

Terapia ogniskowa

Terapia ogniskowa jest ukierunkowana bezpośrednio na guza nowotworowego. Jeśli guz jest bardzo mały, zastosowanie samej terapii ogniskowej może być wystarczające do wyleczenia choroby nowotworowej. Tego rodzaju terapie stosuje się w znieczuleniu ogólnym (uśpieniu) dziecka. Wyróżnia się 3 rodzaje terapii ogniskowej:

• Laseroterapia: ten rodzaj terapii wykorzystuje światło lub ciepło o wysokim natężeniu do zniszczenia komórek nowotworowych.
• Krioterapia: W tej terapii wykorzystuje się cykle zamrażania i rozmrażania w celu zmniejszenia guza i zniszczenia komórek nowotworowych.
• Brachyterapia: Chirurg umieszcza niewielką płytkę zawierającą materiał radioaktywny na powierzchni oka bezpośrednio nad miejscem, w którym zlokalizowany jest guz. Płytka pozostaje na oku przez kilka dni. Założenie i zdjęcie płytki jest przeprowadzane chirurgicznie po znieczuleniu pacjenta. Po zdjęciu płytki żadne struktury oka nie są już radioaktywne.

Zabieg chirurgiczny

W razie konieczności przeprowadzany jest zabieg chirurgiczny w celu usunięcia oka. Ten zabieg nazywa się enukleacją.

• Jednostronny siatkówczak: Większość pacjentów (70–90%) z chorobą obejmującą tylko jedno oko nie wymaga dodatkowego leczenia po usunięciu oka. Jeśli nowotwór rozprzestrzenił się do tkanek otaczających oko lub oczodół, wykonywane są badania, takie jak aspiracja i biopsja szpiku kostnego oraz punkcja lędźwiowa, w celu określenia ogólnego stadium zaawansowania choroby. U takich pacjentów wymagana jest również chemioterapia ze względu na wysokie ryzyko rozsiewu nowotworu.
• Obustronny siatkówczak: W przypadku usunięcia jednego oka leczenie koncentruje się na ratowaniu drugiego oka. Lekarze biorą również pod uwagę ryzyko rozprzestrzenienia się nowotworu.

Radioterapia

W przypadku zaawansowanego siatkówczaka można zastosować radioterapię. Radioterapia zewnętrzna wykorzystuje urządzenie do napromieniowania całego oka. Jest to najbardziej agresywna metoda leczenia siatkówczaka. Jest stosowana, aby pomóc dziecku zachować wzrok i zapobiec rozsiewowi się nowotworu. Ponieważ istnieje ryzyko długotrwałych skutków oraz zachorowania na inne nowotwory, radioterapia jest zazwyczaj stosowana wyłącznie u tych pacjentów, u których:

• nowotwór rozprzestrzenił się poza obszar oka;
• organizm nie reaguje na inne terapie;
• doszło do nawrotu nowotworu.

Leczenie siatkówczaka przerzutowego

W bardzo rzadkich przypadkach siatkówczak rozprzestrzenia się do mózgu lub płynu mózgowo-rdzeniowego. Możliwy jest również rozsiew do wątroby, kości, szpiku kostnego lub węzłów chłonnych. W takich przypadkach może być wymagana intensywna chemioterapia, a następnie autologiczny przeszczep szpiku kostnego. U niektórych pacjentów może być również niezbędna radioterapia.

Rokowanie w przypadku siatkówczaka

Wyleczenie choroby jest możliwe w przypadku większości dzieci z siatkówczakiem. Głównym czynnikiem wpływającym na przeżywalność jest to, czy nowotwór rozprzestrzenił się poza oko. Jeśli nowotwór znajduje się wyłącznie w oku, szanse na przeżycie są bardzo duże. Rozprzestrzenienie się nowotworu do innych części ciała utrudnia wyleczenie choroby.

Inne czynniki, które mogą wpływać na powrót do zdrowia, są następujące:

• to, czy nowotwór występuje w jednym, czy w obu oczach;
• to, czy nowotwór ma charakter dziedziczny, czy niedziedziczny;
• rozmiar i lokalizacja guza;
• liczba mniejszych guzów lub rozsiew do ciała szklistego;
• Wiek pacjenta
• wpływ guza na wzrok lub funkcje oka.

Wskaźnik przeżywalności dzieci z nowotworem zlokalizowanym wyłącznie w oku wynosi ponad 95% przy zastosowaniu leczenia.

Jeśli nowotwór rozprzestrzenił się do oczodołu, węzłów chłonnych, szpiku kostnego, kości lub wątroby, wskaźnik przeżywalności wynosi około 80% u pacjentów poddanych intensywnej chemioterapii, autologicznemu przeszczepowi komórek macierzystych oraz radioterapii.

Wskaźnik przeżywalności w przypadku nowotworów, które w momencie diagnozy rozprzestrzeniły się do mózgu lub płynu mózgowo-rdzeniowego, wynosi mniej niż 10%.

Wsparcie dla pacjentów z siatkówczakiem

Monitorowanie pod kątem nawrotów

W okresie leczenia i przez pewien okres po jego zakończeniu dzieci będą wymagać regularnych badań oczu w znieczuleniu. Nawrót można leczyć z wykorzystaniem terapii ogniskowej pod warunkiem jego wczesnego wykrycia. Zespół medyczny zasugeruje odpowiednie badania i harmonogram ich wykonywania.

Dbanie o zdrowie oczu

W przypadku wszystkich pacjentów wyleczonych z siatkówczaka konieczna jest regularna obserwacja zdrowia oczu do końca życia. W ramach rutynowej profilaktyki zalecane jest wykonywanie u okulisty badań oczu co 6–12 miesięcy (w zależności od wieku pacjenta). Aby nie dopuścić do uszkodzenia oczu zaleca się noszenie okularów ochronnych.

Pacjenci z ubytkami widzenia mogą wymagać noszenia okularów korekcyjnych lub innych akcesoriów dla osób słabowidzących. Specjalista w leczeniu niedowidzenia może pomóc pacjentom ze znacznym ubytkiem widzenia. W przypadku tych pacjentów wskazane jest również wczesne podjęcie nauki alfabetu Braille'a.

Wskazówki dotyczące dbania o zdrowie oczu:

• Regularnie wykonuj badania oczu i wzroku.
• Przebywając na zewnątrz, noś okulary przeciwsłoneczne z filtrami chroniącymi przed promieniowaniem UV.
• Noś okulary ochronne, zwłaszcza podczas uprawiania sportów, pracy w ogrodzie, obsługiwania maszyn oraz kontaktu z substancjami chemicznymi.
• Unikaj kontaktu z przedmiotami oraz wykonywania czynności, które narażają oczy na ryzyko urazu, np. zabawki z ostro zakończonymi elementami czy fajerwerki.
• Jeśli dojdzie do urazu lub zakażenia oka, zwróć się o pomoc do lekarza.

Sztuczne oko po zabiegu chirurgicznym

W przypadku chirurgicznego usunięcia oka (enukleacji) chirurg zastępuje je implantem oczodołowym. Po wygojeniu się oczodołu dziecku można dopasować sztuczne oko. Sztuczne oko jest wykonywane na zamówienie, aby wyglądało i sprawiało wrażenie jak najbardziej naturalnego. Większość dzieci, które wymagają usunięcia oka, przyzwyczają się do zmian widzenia jeszcze przed operacją. Dzieci ze sztucznym okiem mogą powrócić do zwykłych aktywności, takich jak uprawianie sportów i pływanie. Dowiedz się więcej o życiu z jednym okiem.

Ważna jest odpowiednia pielęgnacja protezy oka. Korekty sztucznego oka dokonuje się wraz ze wzrostem dziecka, zwykle co 6 miesięcy. Pacjent ze sztucznym okiem powinien poddawać się badaniu okulistycznemu co 6–12 miesięcy. Wizyty te obejmują czyszczenie sztucznego oka, sprawdzenie prawidłowości dopasowania oraz rozwiązanie ewentualnych problemów.

Problemy z oczami po leczeniu siatkówczaka

Często spotykane problemy z oczami u pacjentów wyleczonych z siatkówczaka obejmują:

• zespół suchego oka;
• odruch opóźnionego opadania górnej powieki lub zmiana wyglądu powieki;
• problemy ze sztucznym okiem lub implantem;
• niedowidzenie w leczonym oku lub oczach.
• Opóźnione działanie chemioterapii lub radioterapii

U pacjentów leczonych z wykorzystaniem radioterapii wiązką zewnętrzną istnieje ryzyko wystąpienia pewnych opóźnionych działań terapii. Mogą one obejmować:

• wystąpienie zaćmy;
• zespół suchego oka;
• łzawienie oczu;
• obrzęk rogówki;
• nieprawidłowy rozwój gałki ocznej i oczodołu;
• zapadnięcie się gałki ocznej w oczodole;
• wyższe ryzyko zachorowania na inne nowotwory.

Siatkówczak dziedziczny i ryzyko zachorowania na inne nowotwory w przyszłości

Pacjenci wyleczeni z siatkówczaka dziedzicznego są bardziej narażeni na zachorowanie na inne rodzaje nowotworów w późniejszym życiu. Młodzi pacjenci do 5 roku życia przechodzą rutynowe badania MRI mózgu w celu wykrycia szyszyniaka zarodkowego. Po 5. roku życia nie ma standardowych wytycznych dotyczących badań przesiewowych w kierunku nowotworów wtórnych. Dziecko powinno poinformować lekarzy pierwszego kontaktu o swojej historii medycznej.

Życie po chorobie nowotworowej

Po przebyciu choroby nowotworowej niezbędne jest wyrobienie w sobie zdrowych nawyków związanych ze stylem życia. Obejmuje to regularne badania kontrolne u lekarza pierwszego kontaktu. Wyleczeni pacjenci, u których zastosowane terapie obejmowały chemioterapię układową lub radioterapię, powinni być monitorowani pod kątem opóźnionych skutków związanych z leczeniem.

Po zakończeniu leczenia zespół opiekujący się dzieckiem powinien przygotować dla dziecka plan opieki nad pacjentem, który przeżył chorobę. Ma on formę raportu, w którym można znaleźć informacje o wymaganych badaniach oraz wskazówki dotyczące zdrowego stylu życia.

Pytania do zespołu opiekującego się dzieckiem.

• Czy siatkówczak u mojego dziecka jest dziedziczny czy nie?
  
• Jakie możliwości leczenia są dla nas dostępne?
• Jakie są możliwe działania niepożądane każdej z metod leczenia?
• Jakie kroki można podjąć w celu złagodzenia działań niepożądanych?
• Czy moje dziecko będzie musiało zostać w szpitalu na czas leczenia?
• Gdzie znajdują się ośrodki, które mogą się podjąć leczenia? Czy są jakieś ośrodki blisko naszego miejsca zamieszkania, czy będziemy musieli dojeżdżać gdzieś dalej?