Szyszyniak zarodkowy (łac. pineoblastoma) to rzadki nowotwór mózgu, który rozwija się w szyszynce w mózgu.
Czym jest szyszyniak zarodkowy?
Szyszyniak zarodkowy to rzadki nowotwór mózgu, który może wystąpić u dzieci i młodych osób dorosłych. Guz ten powstaje w szyszynce, niewielkiej strukturze znajdującej się głęboko w mózgu.
Około 30% (3 na 10) wszystkich nowotworów wykrytych w szyszynce to szyszyniaki zarodkowe. Ze względu na swoje położenie guzy te mogą być trudne do leczenia. Guzy szyszynki stanowią mniej niż 1% nowotworów mózgu u dzieci. Wskaźnik przeżywalności 5-letniej dla szyszyniaka zarodkowego u dzieci wynosi od 67 do 85% w Stanach Zjednoczonych, w zależności od typu nowotworu.
Szyszynka wydziela hormon zwany melatoniną, który kontroluje sen. Melatonina pomaga również kontrolować uwalnianie hormonów płciowych z przysadki mózgowej, takich jak hormon luteinizujący (LH) i hormon folikulotropowy (FSH). Hormony te są ważne dla płodności i zdrowia reprodukcyjnego. Niektóre metody leczenia szyszyniaka zarodkowego mogą wpływać na płodność.
Objawy szyszyniaka zarodkowego
Objawy przedmiotowe i podmiotowe szyszyniaka zarodkowego zależą od wielkości guza i tego, czy rozprzestrzenił się on na inne części mózgu. Często rosnący guz powoduje płyn mózgowo-rdzeniowy gromadzenie się płynów w mózgu, co powoduje wzrost ciśnienia. Zjawisko to znane jest jako wodogłowie. Zwiększone ciśnienie może powodować niektóre objawy występujące w przypadku guzów szyszynki.
Objawy szyszyniaka zarodkowego mogą obejmować:
powiększone źrenice lub źrenice o różnej wielkości;
zmiany w ruchach gałek ocznych, zwłaszcza problemy z patrzeniem w górę;
ból głowy;
odwodnienie;
większe niż zwykle pragnienie;
moczenie nocne, które rozpoczyna się nagle;
częste oddawanie moczu w nocy;
nudności i wymioty;
zmiany poziomu energii;
zmęczenie;
problemy z koordynacją, równowagą lub poruszaniem się;
osłabienie jednej strony ciała;
napady padaczkowe;
zmiany zachowania;
powolny wzrost;
Nagromadzenie płynu w mózgu może powodować wzrost ciśnienia. Stan ten znany jest jako wodogłowie i może wymagać leczenia.
Czynniki ryzyka szyszyniaka zarodkowego
Często lekarze nie znają przyczyny szyszyniaka zarodkowego. Istnieją jednak czynniki zwiększające ryzyko. Szyszyniak zarodkowy może:
występować częściej w niektórych grupach wiekowych niż w innych, w zależności od typu;
W razie potrzeby zespół opiekujący się dzieckiem może skierować rodzinę do konsultanta genetycznego.
Diagnozowanie szyszyniaka zarodkowego
Badania diagnostyczne szyszyniaka zarodkowego obejmują:
badanie fizykalne oraz wywiad lekarski umożliwiające uzyskanie informacji o objawach, ogólnym stanie zdrowia, przebytych chorobach i czynnikach ryzyka;
badanie neurologiczne w celu oceny funkcji mózgu. Obejmuje to pamięć, wzrok, słuch, siłę mięśni, równowagę, koordynację i refleks.
Punkcja lędźwiowa w celu wykrycia komórek nowotworowych w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR).
Biopsja w celu pobrania próbki guza. Patolog bada próbkę pod mikroskopem w celu określenia rodzaju guza.
Badania krwi, takie jak morfologia krwi lub badania krwi, w celu wykrycia markerów nowotworowych (substancji uwalnianych przez niektóre nowotwory).
Badania molekularne lub genetyczne guza, które pomagają w postawieniu diagnozy i zaplanowaniu leczenia.
Rodzaje szyszyniaka zarodkowego
Istnieją różne rodzaje szyszyniaka zarodkowego w zależności od zmian genetycznych (mutacji), które spowodowały nowotwór. Aby postawić dokładną diagnozę i określić najlepszą metodę leczenia, guz Twojego dziecka wymaga przeprowadzenia badań molekularnych.
Rodzaje szyszyniaka zarodkowego u dzieci obejmują:
Pineoblastoma-miRNA1
Pineoblastoma-miRNA2
Pineoblastoma, aktywacja FOXR2
Pineoblastoma, aktywacja RB1
Stadia szyszyniaka zarodkowego
Rak ten zwykle pozostaje w mózgu i rdzeniu kręgowym (ośrodkowym układzie nerwowym). W 10–20% przypadków szyszyniak zarodkowy rozprzestrzenia się poprzez płyn mózgowo-rdzeniowy do innych części ciała.
Szyszyniak zarodkowy klasyfikuje się według przerzutów lub rozprzestrzeniania się choroby:
M0: Guz znajduje się w jednym miejscu i nie ma oznak rozprzestrzeniania się na inne części ciała.
M1: Komórki nowotworowe rozprzestrzeniły się do płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR).
M2: Nowotwór rozprzestrzenił się do innych części mózgu.
M3: Guz rozprzestrzenił się do kręgosłupa.
M4: Nowotwór rozprzestrzenił się poza ośrodkowy układ nerwowy (OUN).
Nowotwory szyszynki są również klasyfikowane na podstawie ich wyglądu pod mikroskopem oraz szybkości wzrostu i rozprzestrzeniania się w organizmie. Im bardziej nieprawidłowy wygląd komórek, tym wyższy stopień złośliwości. Szyszyniaki zarodkowe są nowotworami o wysokim stopniu złośliwości (stopień 4).
Leczenie szyszyniaka zarodkowego
Leczenie szyszyniaka zarodkowego zależy od następujących czynników:
rodzaj szyszyniaka zarodkowego;
wiek i stan zdrowia pacjenta w momencie rozpoznania;
to, czy nowotwór się rozprzestrzenił;
to, czy guz można usunąć chirurgicznie;
to, czy pacjent jest w wieku pozwalającym na poddanie go radioterapii
Zabieg chirurgiczny ma na celu usunięcia możliwie jak największej ilości tkanki nowotworowej Jednak nie zawsze możliwe jest całkowite usunięcie guza. Zabieg chirurgiczny szyszyniaka zarodkowego może być trudny ze względu na miejsce występowania guza i ryzyko dla pobliskich naczyń krwionośnych. Zespół opiekujący się dzieckiem może zdecydować o wykonaniu biopsji lub usunięciu części guza. W niektórych przypadkach przed operacją można zastosować chemioterapię w celu zmniejszenia guza.
Niektórzy pacjenci z szyszyniakiem zarodkowym mogą zostać poddani operacji w celu zmniejszenia działań niepożądanych wodogłowia. Chirurg wykona niewielkie nacięcie w trzeciej komorze mózgu. Otwór ten ułatwia swobodniejszy przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, zapobiegając jego gromadzeniu i powodowaniu szkód. W innych przypadkach lekarze mogą umieścić zastawkę, czyli niewielką rurkę, która odprowadza płyn mózgowo-rdzeniowy z mózgu. Zastawka może być tymczasowa lub stała.
Radioterapia w leczeniu szyszyniaka zarodkowego
Radioterapia jest często stosowana wraz z zabiegiem chirurgicznym. Dawka i ilość radioterapii zależą od następujących czynników:
wiek dziecka;
rodzaj guza;
rozprzestrzenienie się choroby.
Radioterapii nie stosuje się u małych dzieci ze względu na ryzyko wystąpienia długotrwałych działań niepożądanych. U pacjentów powyżej 3. roku życia radioterapia jest zazwyczaj podawana na cały układ nerwowy (napromieniowanie czaszkowo-rdzeniowe). Wyższą dawkę podaje się w miejscu występowania guza pierwotnego.
Dowiedz się więcej o bezpieczeństwie radioterapii.
Chemioterapia w leczeniu szyszyniaka zarodkowego
Chemioterapia jest często stosowana wraz z radioterapią i zabiegiem chirurgicznym:
Przed zabiegiem chirurgicznym lekarze czasami stosują chemioterapię, aby zmniejszyć guz, co ułatwia jego usunięcie.
Po operacji chemioterapia może zniszczyć pozostałe komórki nowotworowe.
U bardzo małych dzieci chemioterapia może być stosowana w celu spowolnienia wzrostu nowotworu do czasu, aż dziecko osiągnie wiek umożliwiający bezpieczne zastosowanie radioterapii.
W leczeniu szyszyniaka zarodkowego można stosować jednocześnie kilka leków chemioterapeutycznych. Typowe metody leczenia to wynkrystyna, cyklofosfamid i cisplatyna. Zespół opiekujący się dzieckiem może zastosować inne rodzaje chemioterapii.
Rokowanie w przypadku szyszyniaka zarodkowego
Rokowanie w przypadku szyszyniaka zarodkowego zależy od wielu czynników. Wskaźnik przeżywalności 5-letniej dla szyszyniaka zarodkowego u dzieci wynosi od 67 do 85% w Stanach Zjednoczonych, w zależności od typu nowotworu, wieku dziecka i otrzymanego leczenia.
Najlepszym źródłem informacji na temat przypadku dziecka jest zespół opiekujący się dzieckiem.
Czynniki, które mogą wpływać na szanse wyleczenia są następujące:
rodzaj szyszyniaka zarodkowego;
wiek w momencie diagnozy;
to, czy nowotwór się rozprzestrzenił;
to, czy guz można usunąć chirurgicznie;
to, czy pacjent jest w wieku pozwalającym na poddanie go radioterapii;
to, czy guz został niedawno zdiagnozowany lub powrócił (nawrót).
Pomyślne usunięcie guza i zastosowanie radioterapii wiążą się z lepszymi wynikami leczenia dzieci z szyszyniakiem zarodkowym.
Wsparcie dla pacjentów z szyszyniakiem zarodkowym
Radzenie sobie z diagnozą nowotworu i leczeniem może być stresujące dla Ciebie i Twojej rodziny. Możesz porozmawiać z pracownikiem socjalnym, psychologiem lub innym specjalistą ds. zdrowia psychicznego.
Po zakończeniu leczenia lekarz Twojego dziecka może zastosować badania obrazowe i testy, aby sprawdzić, czy nie doszło do nawrotu choroby. Twoje dziecko może również wymagać leczenia problemów neurologicznych, poznawczych i endokrynologicznych.
Niektóre metody leczenia mogą powodować późne skutki. Są to problemy zdrowotne, które pojawiają się wiele miesięcy bądź lat po zakończeniu leczenia. Pacjenci poddani radioterapii szyszynki są narażeni na długotrwałe problemy endokrynologiczne, takie jak obniżona czynność przysadki mózgowej. Gruczoły dokrewne wytwarzają hormony, które kontrolują funkcje organizmu. Może to prowadzić do takich problemów, jak:
Ważne jest ciągłe monitorowanie poziomu hormonów. Pacjenci mogą potrzebować leków, w tym hormonalnej terapii zastępczej, aby zastąpić brakujące naturalne hormony, gdy ich organizm nie wytwarza tych hormonów w wystarczającej ilości.
Pacjenci poddani radioterapii szyszynki są narażeni na długotrwałe zmiany w układzie endokrynnym.
Po zakończeniu leczenia ważne jest, aby:
regularnie poddawać się badaniom kontrolnym i przesiewowym przeprowadzanym przez lekarza pierwszego kontaktu;
utrzymywać zdrowe nawyki, w tym aktywność fizyczną i zdrowe odżywianie;
uzyskać plan opieki dla osób, które pokonały chorobę nowotworową, i przekazać go swoim lekarzom. Plan ten powinien obejmować:
wytyczne dotyczące badań przesiewowych.
czynników ryzyka choroby;
sposobu poprawy stanu zdrowia;
Osoby, które pokonały nowotwór wieku dziecięcego, powinny być objęte opieką zdrowotną przez całe życie.
Pytania do zespołu opiekującego się dzieckiem.
Na jaki rodzaj szyszyniaka zarodkowego choruje moje dziecko?
Gdzie znajduje się guz i jakie struktury mózgu są nim dotknięte?
Jakie są możliwości leczenia szyszyniaka zarodkowego u mojego dziecka?
Jakie są możliwe działania niepożądane każdej z metod leczenia?
Jakie monitorowanie i opieka kontrolna będą potrzebne mojemu dziecku?
Najważniejsze informacje o szyszyniaku zarodkowym
Szyszyniak zarodkowy to rzadki nowotwór mózgu występujący w szyszynce, która znajduje się głęboko w mózgu.
Guzy te mogą być trudne do leczenia ze względu na swoje położenie.
Rozpoznanie szyszyniaka zarodkowego może wymagać badania fizykalnego, biopsji, badań obrazowych, badania neurologicznego, nakłucia lędźwiowego, badań krwi i badań genetycznych.
Leczenie zależy od rodzaju guza, ale może obejmować zabieg chirurgiczny, radioterapię i chemioterapię.
Rokowanie zależy od takich czynników, jak rodzaj szyszyniaka zarodowego, wiek dziecka, rozprzestrzenienie się choroby oraz rodzaj zastosowanego leczenia.
Guzy mózgu i rdzenia kręgowego mogą być łagodne (nienowotworowe) lub złośliwe (nowotworowe). Dowiedz się więcej o objawach, diagnostyce i leczeniu guzów mózgu u dzieci i nastolatków.
Leczenie nowotworów może również powodować pewne długotrwałe i opóźnione działania niepożądane. Dowiedz się, które terapie wiążą się z określonymi opóźnionymi działaniami niepożądanymi.
Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma) jest jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych mózgu u dzieci i nastolatków. Dowiedz się więcej o objawach, diagnozowaniu i leczeniu rdzeniaka zarodkowego.
