Terapia génica para la anemia de células falciformes
Los glóbulos rojos falciformes pueden aglutinarse y bloquear el flujo sanguíneo.
La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos sanguíneos que afecta a la hemoglobina en los glóbulos rojos. Las personas con anemia de células falciformes tienen glóbulos rojos duros, pegajosos y con forma de plátano (forma de hoz).
Las células falciformes se aglutinan y obstruyen los pequeños vasos sanguíneos, lo cual ralentiza el transporte de sangre y oxígeno a los órganos del cuerpo. La anemia de células falciformes puede causar muchos problemas de salud, como dolor, fatiga, problemas respiratorios, infecciones, accidente cerebrovascular y daños en los órganos.
Los tratamientos para la anemia de células falciformes incluyen medicamentos y transfusiones de sangre para ayudar a manejar los episodios de dolor y otros problemas de salud. Las únicas curas posibles disponibles actualmente para la anemia de células falciformes son el trasplante de células madre (médula ósea) y la terapia génica.
¿Qué es la terapia génica?
Las terapias génicas funcionan añadiendo, cambiando o reparando genes en las células madre del paciente. Las células madre son células que pueden convertirse en otros tipos de células, como las células sanguíneas.
Los genes llevan instrucciones que le indican al cuerpo cómo funcionar. Cuando hay un error en un gen, puede causar una condición como la enfermedad de células falciformes. La terapia génica es un tratamiento que ayuda a corregir estos errores.
Las terapias génicas para la enfermedad de células falciformes actúan reduciendo la cantidad de células falciformes en la sangre y aumentando la cantidad de glóbulos rojos sanos. Se están estudiando diferentes enfoques de terapia génica. Estas terapias son muy nuevas y solo se realizan en ciertos hospitales especializados o como parte de un ensayo clínico.
Beneficios de la terapia génica
Las terapias génicas modifican los genes de la hemoglobina de un paciente de forma tal que es menos probable que los glóbulos rojos tengan forma de hoz. Esto permite prevenir o tratar muchos de los problemas asociados con la enfermedad de células falciformes.
La terapia génica puede ser una alternativa disponible para los pacientes con anemia de células falciformes que no reúnen las condiciones para un trasplante de médula ósea con células madre de un donante compatible (normalmente un hermano o una hermana). La terapia génica utiliza las células propias del paciente, por lo que no se necesita un donante.
Los posibles beneficios de la terapia génica para la enfermedad de células falciformes incluyen los siguientes:
Menos dolor
Menos visitas al hospital
Mayor energía y mejor salud general
Mejores niveles de hemoglobina
Con una mejora en los niveles de hemoglobina después de la terapia génica, es posible que su hijo(a) tenga menos complicaciones y menos riesgo de daño adicional en los órganos. La terapia génica también puede disminuir la necesidad de llevar tratamientos continuos, como transfusiones de sangre.
La terapia génica solo trata o corrige las células sanguíneas de un paciente. Su hijo(a) puede seguir transmitiendo el gen de la anemia de células falciformes a sus hijos(as).
El equipo de atención médica analizará con usted las opciones de tratamiento de su hijo(a). Estas opciones se basarán en factores como la edad del niño(a), el tipo de anemia de células falciformes, la respuesta a otros tratamientos y el estado de salud.
Las opciones de su hijo(a) también dependerán de si tiene un donante totalmente compatible para un trasplante de médula ósea. Si no se dispone de un donante adecuado para un trasplante, la terapia génica podría ser una opción de tratamiento. Hable con su equipo de atención médica para ver qué opciones de tratamiento son mejores para su hijo(a).
Qué esperar durante la terapia génica
La terapia génica es un proceso largo e implica varios pasos. Su familia debe planificar hasta 1 o 2 años para todo el proceso. Su equipo de atención médica le explicará cada uno de los pasos y le informará qué puede esperar.
Evaluación y planificación
Su hijo(a) necesitará varias pruebas antes de que comience el proceso de terapia génica. Estas pruebas pueden incluir estudios de diagnóstico por imágenes, análisis de laboratorio, aspiración de médula ósea y pruebas para medir la función cardíaca, pulmonar y renal. Se reunirá con su equipo de atención médica para revisar los resultados.
Algunos de los tratamientos utilizados en el proceso de terapia génica pueden afectar la fertilidad de su hijo(a), o su capacidad para quedar embarazada o tener un hijo(a) en el futuro. Su equipo de atención médica analizará las opciones para preservar la fertilidad de su hijo(a).
Un miembro del equipo de atención médica repasará el cronograma de la terapia génica con usted. Esto incluye lo siguiente:
6 a 12 meses de preparación, en su mayoría en forma de visitas ambulatorias
5 a 6 semanas para recibir la terapia génica, que se realiza durante una estadía hospitalaria
Visitas de seguimiento frecuentes después de la terapia génica
Es importante planificar todo este proceso. Asegúrese de hacer todas las preguntas que tenga. Usted firmará un formulario de consentimiento que permite que su hijo(a) comience el proceso de terapia génica.
Su hijo(a) se someterá a varias pruebas antes de que comience el proceso de terapia génica. Su equipo de atención médica le ayudará a planificar y saber qué esperar.
Exanguinotransfusiones
Durante aproximadamente 3 meses antes de la terapia génica, su hijo(a) dejará de tomar hidroxiurea (si la toma) y comenzará a recibir exanguinotransfusiones mensuales regulares. Este procedimiento elimina los glóbulos rojos de su hijo(a) y los reemplaza con glóbulos rojos sanos de un donante. Estas exanguinotransfusiones tienen lugar aproximadamente cada 3 a 4 semanas.
Es posible que a su hijo(a) se le realice un procedimiento para colocar una vía central, como una vía CIPP o una vía central tunelizada. La vía central le permitirá a su hijo(a) recibir transfusiones de sangre, quimioterapia y otros medicamentos durante el proceso de terapia génica con menos pinchazos de agujas.
Aproximadamente 3 meses antes de la obtención de células madre, su hijo(a) dejará de tomar hidroxiurea (si la toma) y comenzará a recibir exanguinotransfusiones regulares.
Movilización y recolección de células madre
Antes de la extracción de células madre, su hijo(a) recibirá medicamentos para ayudar a liberar las células madre de la médula ósea y aumentar la cantidad de estas células que circulan en la sangre.
Las células madre se recolectan de la sangre a través de un proceso llamado aféresis. Una máquina extrae sangre de una vena y separa la sangre para extraer las células madre. El resto de la sangre se devuelve al cuerpo a través de una vena. Solo una pequeña cantidad de sangre sale del cuerpo en cualquier momento. En general, la aféresis lleva entre 6 y 8 horas. Es posible que a su hijo(a) le coloquen otra vía central temporal, que se utilizará únicamente para la aféresis.
El proceso de movilización y recolección de células madre puede requerir varios ciclos antes de que se recojan suficientes células madre. Su hijo(a) permanecerá en el hospital aproximadamente una semana por cada ciclo de extracción. Todo el proceso puede tardar entre 1 y 3 meses en obtener la cantidad de células madre necesaria.
Su hijo(a) recibirá un medicamento para aumentar las células madre que circulan en la sangre. Luego se extraerán las células madre mediante aféresis.
Modificación genética y procesamiento celular
Después de recolectar las células madre, se llevan a un laboratorio especial para su edición y procesamiento. Los científicos añaden un nuevo gen o corrigen el gen defectuoso de la hemoglobina para ayudar al cuerpo a producir glóbulos rojos sanos. El proceso puede llevar de 2 a 4 meses, según el tipo de enfoque de terapia génica.
Las células madre recolectadas se envían a un laboratorio donde los científicos añadirán o corregirán el gen de la hemoglobina.
Pruebas previas a la infusión
Su hijo(a) se someterá a pruebas adicionales antes de ser ingresado(a) en el hospital. Estas pruebas son similares a los exámenes de selección iniciales y tendrán lugar aproximadamente 2 semanas antes de que comience la terapia génica.
Puede pasar mucho tiempo entre la selección inicial y la terapia génica. La repetición de las pruebas ayuda a garantizar que sea seguro para su hijo(a) continuar con el procedimiento.
Las pruebas previas a la infusión pueden incluir análisis de sangre, resonancias magnéticas (RM), tomografías computarizadas (TC), radiografías, pruebas de la función cardíaca, pulmonar y renal, y consultas con diferentes miembros del equipo de atención médica de su hijo(a). Puede esperar que estas citas duren varias horas por día.
Su hijo(a) necesitará pruebas adicionales antes de poder comenzar el proceso para recibir las células madre modificadas. Estas pruebas son similares a los exámenes de detección iniciales.
Tratamiento de acondicionamiento (quimioterapia)
Para prepararse para las células madre modificadas genéticamente, su hijo(a) recibirá medicamentos de quimioterapia. Esto se denomina acondicionamiento, régimen de preparación o “preparación”.
El acondicionamiento ayuda al cuerpo de su hijo(a) a deshacerse de las células madre viejas para hacer espacio para las nuevas que crecerán y fabricarán células sanguíneas sanas. El acondicionamiento durará alrededor de 1 a 2 semanas.
Su equipo de atención médica le dará información sobre la quimioterapia para que usted y su hijo(a) sepan qué esperar. Su hijo(a) debe completar la quimioterapia antes de poder recibir las células madre modificadas.
Su hijo(a) será ingresado(a) en el hospital para recibir el tratamiento de acondicionamiento. Permanecerá en el hospital durante 4 a 6 semanas hasta después de la infusión y el injerto, cuando el cuerpo comience a producir glóbulos rojos sanos.
Su hijo(a) recibirá medicamentos de quimioterapia para ayudar a preparar su cuerpo para las células madre modificadas genéticamente. Esto se denomina acondicionamiento, régimen de preparación o “preparación”.
Infusión de células madre editadas genéticamente
Su hijo(a) recibirá las células madre modificadas una vez finalizada la quimioterapia. Las células se administran a su hijo(a) a través de su vía central. Esto se denomina infusión y dura alrededor de 1 hora.
Varios miembros del personal de enfermería y otros miembros del personal estarán en la sala para controlar a su hijo(a) en caso de que presente signos de reacción a las células infundidas. Un padre, madre o cuidador familiar puede permanecer con su hijo(a) durante la infusión.
Una vez completado el acondicionamiento, su hijo(a) recibirá las células madre modificadas genéticamente mediante una inyección o una infusión.
Incorporación del injerto
El siguiente paso es esperar a que las células madre modificadas crezcan y se multipliquen en el cuerpo de su hijo(a). Esto se denomina injerto. El injerto lleva varias semanas. El cuerpo de su hijo(a) comenzará a producir glóbulos rojos sanos.
A su hijo(a) se le realizarán análisis de sangre periódicos para comprobar si las nuevas células funcionan correctamente.
Su hijo(a) permanecerá en el hospital hasta que se produzca el injerto. Luego, se le dará el alta para que regrese a su casa o domicilio .
Si la terapia génica tiene éxito, las células madre modificadas crecerán y se multiplicarán. Luego, el cuerpo de su hijo(a) comenzará a producir glóbulos rojos sanos.
Después de la terapia génica
Se monitorea atentamente a los pacientes durante los primeros 100 días después de la terapia génica. Su hijo(a) permanecerá en una vivienda local o de larga estancia durante varios meses después de recibir el alta hospitalaria. Es posible que tenga que quedarse más tiempo si hay problemas.
Durante este tiempo, su hijo(a) acudirá regularmente a la consulta externa y se someterá a análisis de laboratorio varias veces a la semana para verificar su evolución. Si la terapia génica funciona, su hijo(a) tendrá menos células falciformes y más glóbulos rojos sanos en la sangre.
Su hijo(a) tendrá citas rutinarias como parte de la atención de seguimiento a largo plazo. Su hijo(a) tendrá menos revisiones médicas a medida que crezca si todo va bien. La atención de seguimiento continúa durante un máximo de 15 años.
Posibles riesgos de la terapia génica
Efectos secundarios de la quimioterapia (tratamiento de acondicionamiento)
La mayoría de los pacientes que reciben quimioterapia tienen algún grado de efectos secundarios. Estos pueden incluir:
Daño en los órganos, como el corazón, el hígado o los riñones
Pérdida de la fertilidad
Su equipo de atención tomará medidas para ayudar a controlar los efectos secundarios, incluida la administración de medicamentos para manejar las náuseas, los vómitos y el dolor. La terapia de luz roja puede usarse para prevenir y tratar las llagas en la boca (mucositis oral). Es posible que su hijo(a) también necesite una sonda nasogástrica (NG) para recibir apoyo nutricional.
Debido al mayor riesgo de infección, su hijo(a) permanecerá en su habitación de la unidad de trasplantes durante su hospitalización. Todos los cuidadores y las visitas deben seguir pautas estrictas para la prevención de infecciones.
Infertilidad
Es posible que algunas personas que reciben terapia génica no puedan tener hijos por sí mismas. La quimioterapia puede afectar la capacidad de tener hijos más adelante en la vida. Si su hijo(a) tiene la edad suficiente, es posible que se pueda recolectar su esperma u óvulos antes del tratamiento para congelarlos y almacenarlos para su uso posterior, si así lo desea.
Hable con el equipo de atención médica de su hijo(a) sobre el riesgo de infertilidad y las opciones de preservación de la fertilidad disponibles.
Enfermedad veno-oclusiva (EVO)
La enfermedad veno-oclusiva (EVO) se produce cuando se forman coágulos de sangre en los vasos sanguíneos del hígado. El trasplante de células madre, ciertos medicamentos de quimioterapia y las transfusiones de sangre frecuentes pueden aumentar el riesgo de EVO. La EVO puede provocar un aumento de los niveles de bilirrubina , agrandamiento del hígado y retención de líquidos o aumento de peso. Si no se trata, la EVO puede provocar insuficiencia orgánica e incluso la muerte.
La EVO es una afección grave. Si su hijo(a) presenta EVO, es posible que deba recibir tratamiento en la unidad de cuidados intensivos (UCI). El tratamiento de la EVO a menudo incluye limitar los líquidos y recibir un medicamento llamado defibrotide.
Para ayudar a prevenir la EVO, es posible que su hijo(a) reciba un medicamento llamado ursodiol antes de la hospitalización. Su equipo de atención médica también controlará el peso y el equilibrio de líquidos de su hijo(a) mientras esté en el hospital.
Cáncer
La terapia génica puede aumentar el riesgo de que su hijo(a) desarrolle cáncer. Se cree que el riesgo es pequeño, pero se desconoce el riesgo exacto. Algunos pacientes han desarrollado un tipo de leucemia. Sin embargo, no ha habido evidencia definitiva que demuestre que estos tipos de cáncer están directamente relacionados con la terapia génica.
Efectos continuos de la anemia de células falciformes
La terapia génica tiene como objetivo reemplazar los glóbulos rojos falciformes por glóbulos rojos sanos para prevenir futuras complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Sin embargo, la terapia génica es nueva. Los resultados y efectos a largo plazo en la función de los órganos y la salud general se desconocen por ahora.
La terapia génica ofrece el potencial de un tratamiento a largo plazo o incluso una cura para la enfermedad de células falciformes. Sin embargo, solo trata al paciente. Su hijo(a) aún puede transmitir el gen de la anemia de células falciformes a sus hijos(as).
La terapia génica aún se encuentra en fase de estudio y no está disponible en todos los centros de tratamiento. Hable con su equipo de atención médica para saber si la terapia génica podría ser una opción para su hijo(a).
Preguntas que debe hacer a su equipo de atención médica
¿Mi hijo(a) es un(a) buen(a) candidato(a) para la terapia génica?
¿La terapia génica cura la anemia de células falciformes?
¿Qué otros tratamientos podrían ayudar a controlar la anemia de células falciformes de mi hijo(a)?
¿Cuáles son los posibles beneficios de la terapia génica en comparación con otros tratamientos?
¿Cuáles son los riesgos o efectos secundarios a corto y largo plazo?
¿Cuánto tiempo dura todo el procedimiento, incluido el tiempo de recuperación?
¿Qué tipo de cuidados y seguimiento necesitará mi hijo(a)?
Puntos clave sobre la terapia génica para la enfermedad de células falciformes
La terapia génica funciona modificando o reparando el gen de la hemoglobina que hace que los glóbulos rojos tengan forma de hoz.
La terapia génica puede ayudar al cuerpo de su hijo(a) a producir glóbulos rojos sanos. Esto puede reducir los síntomas y las complicaciones de la anemia de células falciformes e incluso podría ser una cura para algunos pacientes.
El proceso consiste en extraer células madre del paciente, modificarlas en un laboratorio y luego volver a administrar al paciente las células madre modificadas después de un tratamiento de acondicionamiento (quimioterapia).
La terapia génica tiene riesgos, incluidos posibles efectos secundarios a corto y largo plazo.
Su equipo de atención médica puede ayudar a determinar si la terapia génica es una buena opción de tratamiento para su hijo(a) y le informará qué esperar.
La anemia de células falciformes es un grupo de trastornos de la sangre heredados que afecta a la hemoglobina dentro de los glóbulos rojos. Obtenga más información sobre la anemia de células falciformes.
Un trasplante de células madre (trasplante de médula ósea) puede utilizarse como tratamiento para algunos cánceres infantiles y trastornos de la sangre. Obtenga más información sobre el trasplante de células madre
