Пинеобластома

Что такое пинеобластома?

Пинеобластома — редкая опухоль головного мозга, которая может возникать у детей и молодых взрослых. Эта опухоль возникает в шишковидном теле, крошечной структуре, расположенной глубоко в головном мозге.

Около 30 % (3 из 10) всех опухолей, обнаруженных в шишковидном теле, являются пинеобластомами. Из-за своего расположения эти опухоли трудно поддаются лечению. Опухоли пинеобластомы составляют менее 1 % всех опухолей головного мозга у детей. Пятилетняя выживаемость при детской пинеобластоме в США составляет от 67 до 85 % в зависимости от типа опухоли.

Шишковидное тело выделяет гормон мелатонин, который контролирует сон. Мелатонин также помогает контролировать выделение половых гормонов из гипофиза, таких как лютеинизирующий гормон (ЛГ) и фолликулостимулирующий гормон (ФСГ). Эти гормоны важны для фертильности и репродуктивного здоровья. Некоторые методы лечения пинеобластомы могут повлиять на фертильность.

Симптомы пинеобластомы

Признаки и симптомы пинеобластомы зависят от размера опухоли и распространения на другие части головного мозга. Часто растущая опухоль вызывает скопление спинномозговой жидкости в головном мозге, что усиливает давление. Это явление известно как гидроцефалия. Повышенное давление может вызывать некоторые симптомы, характерные для опухолей шишковидного тела.

Возможные симптомы пинеобластомы:

• расширение зрачков или различие в их размерах;
• изменения в движениях глаз, особенно проблемы при взгляде вверх;
• головная боль;
• обезвоживание;
• более сильная жажда, чем обычно;
• энурез, который начинается внезапно;
• частое мочеиспускание (посещение туалета) ночью;
• тошнота и рвота;
• перемены на уровне энергии организма;
• усталость;
• нарушения координации, равновесия или движения;
• слабость с одной стороны тела;
• судороги;
• изменения в поведении;
• медленный темп роста.

Факторы риска развития пинеобластомы

Часто врачи не знают, что вызывает пинеобластому. Но некоторые факторы повышают риск. Пинеобластома может:

• чаще встречаться в некоторых возрастных группах, чем в других, в зависимости от типа;
• встречаться у детей с ретинобластомой обоих глаз;
• встречаться у детей с генетическими нарушениями, такими как синдром DICER1.

При необходимости команда врачей, занимающаяся лечением вашего ребенка, может направить вашу семью к генетическому консультанту.

Диагностика пинеобластомы

Диагностика пинеобластомы включает следующие обследования:

• медицинский осмотр и изучение истории болезни, чтобы получить сведения о симптомах, общем состоянии здоровья, перенесенных заболеваниях и факторах риска.
• неврологическое обследование для оценки функции мозга. Оно включает память, зрение, слух, мышечную силу, равновесие, координацию и рефлексы.
• диагностическую визуализацию, чтобы обнаружить опухоль, ее размер и местоположение. Магнитно-резонансная томография  (МРТ) является основным методом визуализации.
• люмбальную пункцию  для поиска опухолевых клеток в спинномозговой жидкости.
• биопсию для взятия образца опухоли. Патолог изучает образец ткани под микроскопом, чтобы определить конкретный тип опухоли.
  
• анализы крови, такие как общий анализ крови или исследование крови для поиска опухолевых маркеров (веществ, выделяемых определенными опухолями).
• молекулярное или генетическое исследование опухоли для постановки диагноза и планирования лечения.

Типы пинеобластомы

Существуют различные типы пинеобластомы в зависимости от генетических изменений (мутаций), вызвавших опухоль. Для постановки точного диагноза и определения оптимального лечения опухоли вашего ребенка необходимо провести молекулярное исследование.

Типы пинеобластомы у детей:

• пинеобластома-миРНК1;
• пинеобластома-миРНК2;
• пинеобластома, активированная FOXR2;
• пинеобластома, активированная RB1.

Стадии пинеобластомы

Это онкологическое заболевание обычно развивается в головном и спинном мозге (центральной нервной системе). В 10–20 % случаев пинеобластома распространяется через спинномозговую жидкость на другие части тела.

Пинеобластома классифицируется по метастазам или распространению болезни:

• M0: опухоль находится в одном месте и не имеет признаков распространения в другие части тела.
• M1: опухолевые клетки распространились в спинномозговую жидкость (СМЖ).
• M2: опухоль распространилась на другие части мозга.
• M3: опухоль распространилась на позвоночник.
• M4: опухоль распространилась за пределы центральной нервной системы (ЦНС).

Опухоли шишковидного тела также группируются в зависимости от того, как они выглядят под микроскопом, и от скорости их роста и распространения в организме. Чем сильнее изменения внешнего вида клеток, тем выше степень опухоли. Пинеобластомы — это опухоли высокой степени злокачественности (IV степени).

Лечение пинеобластомы

Лечение пинеобластомы зависит от таких факторов:

• тип пинеобластомы;
• возраст и состояние здоровья пациента на момент постановки диагноза;
• распространение рака;
• возможность удалить опухоль хирургическим путем;
• наличие возможности проведения лучевой терапии с учетом возраста пациента.
• Доступные методы лечения

Лечение может включать:

• хирургическое вмешательство;
• химиотерапию;
• лучевую терапию для детей старшего возраста.

Врач рассмотрит варианты лечения.

Прогноз при лечении пинеобластомы

Прогноз при лечении пинеобластомы зависит от многих факторов. Пятилетняя выживаемость при детской пинеобластоме в США составляет от 67 до 85 % в зависимости от типа опухоли, возраста ребенка и проведенного лечения.

За информацией о случае вашего ребенка лучше всего обратиться к команде врачей вашего ребенка.

Факторы, которые могут повлиять на вероятность выздоровления:

• тип пинеобластомы;
• возраст на момент постановки диагноза;
• распространение опухоли;
• возможность удалить опухоль хирургическим путем;
• наличие возможности проведения лучевой терапии с учетом возраста пациента;
• диагностирование опухоли впервые или ее возвращение (рецидив).

Успешное удаление опухоли и лечение лучевой терапией связаны с лучшими исходами для детей с пинеобластомой. 

Поддержка пациентов с пинеобластомой

Справиться с диагнозом рака и лечением может быть стрессом для вас и вашей семьи. Возможно, вы захотите поговорить с социальным работником, психологом или другим специалистом по психическому здоровью.

После лечения врач вашего ребенка может использовать визуализирующие тесты и обследования, чтобы следить за рецидивами. Вашему ребенку также может потребоваться лечение неврологических, когнитивных и эндокринных проблем.

Некоторые методы лечения могут вызывать отдаленные последствия. Это проблемы со здоровьем, которые возникают через несколько месяцев или лет после окончания лечения. Пациенты, прошедшие лучевую терапию шишковидного тела, подвержены риску развития долгосрочных заболеваний эндокринной системы, таких как снижение функции гипофиза. Эндокринные железы вырабатывают гормоны, которые контролируют функции организма. Это может привести к таким проблемам, как: 

• задержка роста;
• утомляемость;
• нарушения фертильности.

Важен постоянный контроль уровня гормонов. Пациентам могут потребоваться препараты, в том числе гормональные заместительные препараты, для восполнения недостатка естественных гормонов, когда организм не вырабатывает их в необходимом количестве.

После завершения лечения важно:

• регулярно проходить профилактические осмотры и обследования у врача-терапевта;
• поддерживать здоровые привычки, включая физическую активность и здоровое питание;
• иметь план ухода за человеком, перенесшим злокачественное новообразование, которым можно поделиться с врачами. Этот план должен включать в себя:
  • руководство по медицинским обследованиям;
  • факторы риска заболеваний;
  • способы улучшения здоровья.

Пациентам, в детстве перенесшим онкозаболевание, необходимо обеспечить последующее медицинское наблюдение на протяжении всей жизни.

Вопросы вашему лечащему персоналу

• Какой тип пинеобластомы у моего ребенка?
• Где расположена опухоль и какие структуры мозга затронуты?
• Какие существуют варианты лечения пинеобластомы у моего ребенка?
  
• Каковы возможные побочные эффекты в каждом из вариантов лечения?
•  Какой тип наблюдения и последующего ухода потребуется моему ребенку?

Сопутствующие материалы