Zespół DICER1

Czym jest zespół DICER1?

Zespół DICER1 jest rodzajem mutacji genetycznej. Może on zwiększać ryzyko wystąpienia niektórych rodzajów nowotworów. Może być powiązany z niektórymi nowotworami:

• Nerek
• Płuc;
• Tarczycy
• Jajników
• Mózgu
• W innych obszarach

Takie guzy mogą być złośliwe (rak) lub łagodne (nowotwór inny niż złośliwy).

Co powoduje zespół DICER1?

Zespół DICER1 może być dziedziczony po rodzicach. Może być również wynikiem przypadkowej mutacji. Oznacza to, że żadna osoba z najbliższej rodziny (rodzic, rodzeństwo lub dziecko) nie ma predyspozycji genetycznych.

U osób, u których nie występuje zespół DICER1, większość komórek w organizmie posiada dwie działające kopie genu DICER1 (po jednej od każdego z rodziców). Osoby z zespołem DICER dziedziczą jedną sprawną kopię i jedną kopię, która jest zmieniona.

Jeśli cierpisz na zespół DICER1, istnieje 50% prawdopodobieństwa , że Twoje dziecko również będzie nim dotknięte.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół DICER1 i masz pytania, możesz porozmawiać o nich z doradcą genetycznym.

Doradcę genetycznego w swojej okolicy można znaleźć za pośrednictwem Krajowego Stowarzyszenia Doradców Genetycznych. Członkowie zespołu opiekującego się Twoim dzieckiem również mogą mieć sugestie.

Jak często występuje zespół DICER1?

Szacunki dotyczące częstości występowania zespołu DICER1 są różne. Jest to stosunkowo nowo odkryta predyspozycja. Jedno z szacunków wskazuje, że występuje on u 1 na 2529 do 1 na 10600 osób. Cancer Genome Atlas obliczył częstość występowania zespołu DICER1 na 1:4600.

Należy pamiętać, że genetyczne predyspozycje do zachorowania na raka występuje rzadko. Stanowią one czynnik tylko w 5–15% przypadków nowotworów dziecięcych.

Nie każda osoba, u której zdiagnozowano predyspozycje genetyczne, takie jak zespół DICER1, zachoruje na nowotwór.

Jak diagnozuje się zespół DICER1?

Zespół DICER1 diagnozuje się za pomocą badań genetycznych.

Jeśli u krewnego pierwszego stopnia zdiagnozowano zespół DICER1, warto rozważyć wykonanie badań genetycznych w tym kierunku.

Możesz porozmawiać z lekarzem lub doradcą genetycznym na temat tego, jakie badania mogą być potrzebne. Warto rozważyć potencjalne korzyści i ryzyko. Sytuacja każdej osoby jest inna.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie zespół DICER1, poinformuj o tym swoich krewnych pierwszego stopnia, aby mogli poddać się badaniom, jeśli zechcą. Ponieważ rozmowy te mogą być trudne, możesz porozmawiać z doradcą genetycznym o tym, jak omówić zespół DICER1 z krewnymi.

Diagnoza zespołu DICER1 może być emocjonalnym doświadczeniem. Pamiętaj, aby szukać pomocy, jeśli jej potrzebujesz.

Czy istnieje leczenie zespołu DICER1?

Nie ma leczenia zespołu DICER1. Zamiast tego osoby z tą predyspozycją genetyczną powinny regularnie poddawać się badaniom przesiewowym i testom. Dzięki temu lekarze mogą wcześnie wykryć ewentualne nowotwory – kiedy są one najłatwiejsze do wyleczenia.

Oto kilka badań i testów, które mogą być potrzebne:

• Pełne badania fizykalne, w tym:
  • Tarczycy
  • badanie okulistyczne;
  • badanie ginekologiczne (dla osób przypisanych do płci żeńskiej przy urodzeniu);  
• Obrazowanie klatki piersiowej (np. RTG);
• MRI mózgu;
• USG miednicy (dla osób przypisanych do płci żeńskiej w chwili urodzenia);

Zaleca się również prowadzenie zdrowego trybu życia. Warto zadbać o siebie poprzez:

• regularne ćwiczenia (o ile lekarz nie zaleci inaczej);
• stosowanie zdrowej, zbilansowanej diety;
• wystarczającą ilość snu;
• unikanie tytoniu (w tym biernego palenia);
• unikanie nadmiernej ekspozycji na słońce;
• stosowanie kremu z filtrem przez cały czas.

Międzynarodowy rejestr blastomów płuc i opłucnej/zespołu DICER1

Naukowcy pracują nad pogłębieniem wiedzy na temat zespołu DICER1. Każda osoba, u której zdiagnozowano tę chorobę, może wziąć udział w Międzynarodowym rejestrze blastomów płuc i opłucnej/Zespołu DICER1.

Aby się zarejestrować, wystarczy dodać swoje dane do rejestru. Na stronie można również znaleźć więcej informacji na temat bieżących badań nad zespołem DICER1 oraz inne materiały.