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आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण

आनुवंशिक परामर्श क्या है?

आनुवंशिक परामर्श से रोगियों और परिवारों को यह जानकारी मिलती है कि जीन आपके परिवार पर कैसे असर डाल सकते हैं और कुछ स्वास्थ्य स्थितियाँ होने का क्या जोखिम है।

जीन DNA के वे हिस्से हैं जो हर कोशिका में होते हैं। जीन कोशिकाओं को बताते हैं कि उन्हें कैसे काम करना है, बढ़ना है और कैसे विभाजित होना है। वे बालों और आँखों के रंग जैसे गुण तय करते हैं।

आनुवंशिक परामर्श आपको यह समझने में मदद दे सकता है:

  • कुछ जीन कुछ रोगों का जोखिम कैसे बढ़ा सकते हैं
  • आनुवंशिक परीक्षण और स्क्रीनिंग परीक्षण जो उपलब्ध हैं
  • परीक्षण के परिणामों का आपके, आपके बच्चे और परिवार के दूसरे सदस्यों के लिए क्या अर्थ है

यह जानकारी आपको आपके बच्चे की देखभाल और उपचार के बारे में निर्णय लेने में मदद दे सकती है।

जीनोम प्रतिमा

आनुवंशिक परामर्श आपको वंशानुगत रोगों को समझने में मदद दे सकता है ताकि आप सोच-समझकर स्वास्थ्य से जुड़े निर्णय ले सकें।

आनुवंशिक परामर्शदाता कैसे मदद दे सकता है।

आनुवंशिक परामर्शदाता वह स्वास्थ्य पेशेवर होता है जिसे चिकित्सा आनुवंशिक और परामर्श सेवा में प्रशिक्षण प्राप्त होता है। वे चिकित्सकों और आपकी देखभाल टीम के दूसरे सदस्यों के साथ करीबी से मिलकर काम करते हैं।

वे इनमें आपकी मदद कर सकते हैं:

  • पारिवारिक इतिहास और वंशानुगत रोगों के जोखिम को समझने में: आनुवंशिक परामर्शदाता आपके परिवार का चिकित्सा इतिहास देखेगा और आपसे वंशानुगत रोगों (परिवारों में चले आ रहे रोगों) के बारे में बात करेगा। वह आपसे परिवार के सदस्यों के रोगों और उस उम्र के बारे में पूछेगा जब समस्याएँ शुरू हुईं। इससे परामर्शदाता को यह जानने में मदद मिलती है कि क्या आपके परिवार में सामान्य से अधिक बीमारी है या क्या बीमारी उम्मीद से कम उम्र में हुआ है।
  • आनुवंशिक परीक्षण की योजना बनाने में: आपका आनुवंशिक परामर्शदाता आपको लैब परीक्षण की योजना बनाने में मदद दे सकता है, जिससे जीन के रोगजनक बदलावों (उत्परिवर्तनों) का पता लगाया जा सकता है। इसे आनुवंशिक परीक्षण कहते हैं। अपनी देखभाल टीम से इस बारे में बात करें:
    • वे किन आनुवंशिक परीक्षणों की सलाह देते हैं
    • परीक्षण के परिणाम क्या दिखा सकते हैं या क्या नहीं दिखा सकते हैं
    • परीक्षण कैसे करवाएँ
    • आपको परिणामों की जानकारी कैसे मिलेगी
    • अगले कदम क्या हो सकते हैं?
  • देखभाल की योजना बनाने के लिए परीक्षण के परिणामों का उपयोग करें: जब परीक्षण के परिणाम तैयार हो जाएँगे, तो आपका आनुवंशिक परामर्शदाता आपको परीक्षण के परिणाम समझाएगा। वह आपको बताएगा कि क्या परिवार के दूसरे सदस्यों को बीमारी का अधिक जोखिम हो सकता है।

आपका आनुवंशिक परामर्शदाता आपको संबंधित अनुसंधान अध्ययनों के बारे में जानने और आपके स्थानीय क्षेत्र में में चिकित्सीय विशेषज्ञ और सेवाएँ ढूँढने में भी मदद दे सकता है। आनुवंशिक परामर्श में परिवार नियोजन और प्रसव-पूर्व आनुवंशिक परीक्षण के विकल्पों की जानकारी शामिल हो सकती है।

परामर्शदाता परिवारों को आनुवंशिक जानकारी शून्य-भेदभाव अधिनियम (जिनेटिक इन्फ़ॉर्मेशन नॉन-डिस्क्रिमिनेशन एक्ट) को समझने में भी मदद दे सकते हैं। यह संयुक्त राज्य अमेरिका का एक संघीय कानून है जो लोगों को उनकी आनुवंशिक जानकारी के आधार पर भेदभाव से बचाता है।

आनुवंशिक परामर्शदाता ढूँढने के लिए, अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से बात करें या नेशनल सोसायटी ऑफ़ जिनेटिक काउंसलर्स के पर्सनलाइज़्ड केयर फ़ॉर यॉ़र जिनेटिक हेल्थ (आपके आनुवंशिक स्वास्थ्य के लिए व्यक्तिगत देखभाल) पर जाएँ।

आनुवंशिक जाँच

आनुवंशिक जाँच व्यक्ति के जीन में होने वाले बदलावों (म्यूटेशन) या अंतरों की जाँच करता है। सभी आनुवंशिक बदलाव हानिकारक नहीं होते हैं। कुछ बदलावों का व्यक्ति के स्वास्थ्य पर अच्छा असर हो सकता है। अन्य बदलावों से कोई खास असर नहीं होता या बहुत कम असर होता है।

कुछ जीन उत्परिवर्तनों से विकार या सिंड्रोम होते हैं। इसका अर्थ है कि बीमारी का जोखिम सामान्य से अधिक है।

आनुवंशिक परीक्षण यह भी दिखा सकता है कि क्या परिवार के सदस्यों को वही उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, भले ही उनमें बीमारी के कोई लक्षण न दिख रहे हों।

आनुवंशिक परीक्षण के प्रकार

कई प्रकार के आनुवंशिक परीक्षण हैं। आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आनुवंशिक परीक्षण के बारे में आपसे बात करेगा और वे परीक्षण के लिए आपसे सहमति लेगा। वे आमतौर पर रक्त या लार की थोड़ी मात्रा एकत्र करेंगे। कभी-कभी वे एक छोटा-सा ऊतक नमूना लेते हैं। उसके बाद वह नमूने को परीक्षण के लिए किसी लैब को भेजेगा।

परीक्षण विशेष आनुवंशिक स्थिति पर और जिस तरह के जीन बदलाव की जाँच की जा रही है उस पर निर्भर करेगा।

  1. कैरियोटाइप (गुणसूत्रों का नक्शा) परीक्षण

    कैरियोटाइप, कोशिकाओं में क्रोमोसोम (गुणसूत्र) की एक तस्वीर होती है। क्रोमोसोम धागे जैसी संरचनाएँ होते हैं जिनमें जीन होते हैं। यह परीक्षण यह दिखा सकता है:

    • क्रोमोसोम के बड़े, अनुपस्थित टुकड़े
    • अतिरिक्त हिस्सों वाले गुणसूत्र
    • क्रोमोसोम के ऐसे टुकड़े जो अपने सामान्य क्रम से बाहर हैं
    • अनुपस्थित या अतिरिक्त संपूर्ण क्रोमोसोम

  2. फ्लोरोसेंस इन सिटू हाइब्रिडाइज़ेशन परीक्षण (फ़िश परीक्षण)

    FISH परीक्षण में रंगीन मार्कर का उपयोग होता है जो माइक्रोस्कोप (फ़्लोरेसेंट प्रोब) में चमकते हैं। इससे चिकित्सकों को क्रोमोसोम के खास हिस्सों को बेहतर ढंग से देखने में मदद मिलती है। यह तमाम गुणसूत्र का परीक्षण नहीं करता। यह परीक्षण यह दिखा सकता है:

    • 1 या अधिक क्रोमोसोम अनुपस्थित होना
    • अतिरिक्त क्रोमोसोम
    • वे क्रोमोसोम जो अपने सामान्य क्रम से बाहर हैं

  3. SNP गुणसूत्र माइक्रोएरे परीक्षण

    क्रोमोसोम में बदलाव इतने छोटे हो सकते हैं कि उन्हें कैरियोटाइप से नहीं देखा जा सकता। SNP क्रोमोसोम माइक्रोएरे परीक्षण सभी क्रोमोसोम में बहुत छोटे-छोटे बदलाव ढूँढता है। लेकिन इस परीक्षण से यह पता नहीं चलता कि क्रोमोसोम के टुकड़े क्रम से बाहर हैं या नहीं। यह परीक्षण यह दिखा सकता है:

    • गुणसूत्रों के छूटे हुए या अतिरिक्त हिस्से
    • क्या क्रोमोसोम जोड़ी की दोनों कॉपी केवल माता या पिता से मिली हैं या माता और पिता, दोनों से

  4. मिथाइलेशन विश्लेषण परीक्षण

    लोगों को हर जीन की 1 कॉपी अपनी माता से और 1 कॉपी अपने पिता से मिलती है। आमतौर पर, ये दोनों जीन एक ही तरह से काम करते हैं। जीन किस तरह की कोशिका में है, उसके आधार पर इन्हें “चालू” या “बंद” किया जाता है। यह मिथाइल ग्रुप नाम के एक रासायनिक समूह द्वारा होता है, जो एक स्विच की तरह काम करता है। इसे “मेथिलेशन” कहते हैं। लेकिन कुछ जीनों के लिए, केवल 1 प्रति चालू या बंद होती है।

    मेथिलेशन परीक्षण यह जाँचता है कि प्रक्रिया किसी खास जीन या क्रोमोसोम पर सही तरीके से काम कर रही है या नहीं। यह परीक्षण यह दिखा सकता है:

    • क्या किसी खास क्रोमोसोम के खास हिस्सों में जीन चालू या बंद हैं 
    • क्या क्रोमोसोम की कॉपी या टुकड़े माता और पिता, दोनों की बजाए केवल माता या केवल पिता से मिले हैं

  5. यूनिपैरेंटल डिसॉमी परीक्षण (UPD)

    आमतौर पर, व्यक्ति को गुणसूत्र की 1 प्रति उनकी मां से और 1 प्रति उनके पिता से वंशानुगत रूप से प्राप्त होती है। लेकिन किसी व्यक्ति में पूरे किसी गुणसूत्र की 2 प्रतियां हो सकती हैं या किसी गुणसूत्र के किसी ख़ास हिस्से की 2 प्रतियां हो सकती हैं, जो दोनों माता-पिता में से किसी 1 से प्राप्त होती हैं। यह यूनिपैरेंटल डिसॉमी या यूपीडी कहलाती है।

    किसी ख़ास गुणसूत्र या जिस गुणसूत्र क्षेत्र की जांच की जा रही है, यह परीक्षण उसमें यूनिपैरेंटल डिसॉमी का पता लगाता है।

  6. DNA सीक्वेंसिंग परीक्षण

    न्यूक्लियोटाइड DNA के निर्माण खंड होते हैं, ये एक विशेष क्रम या कोड में जुड़कर जीन बनाते हैं। जीन में कोशिकाओं के लिए निर्देश होते हैं। DNA सिक्वेंसिंग जीन बनाने वाले DNA निर्माण खंडों (A, T, C, G) के कोड को पढ़ती है। यह सामान्य कोड से किसी बदलाव का पता लगाता है। DNA सिक्वेंसिंग 1 जीन या एकाधिक जीनों पर की जा सकती है। जीनोम संबंधी सिक्वेंसिंग तब होती है, जब किसी व्यक्ति के सभी वंशाणुओं का एक ही बार में परीक्षण किया जाता है। जीन पैनल सीक्वेंसिंग किसी स्थिति विशेष से संबंध रखने वाले जीन ग्रुप को देख सकती है।

    सीक्वेंसिंग दिखा सकती है कि क्या:

    • DNA अक्षरों के उस क्रम में, जो 1 या अधिक जीन बनाते हैं, बदलाव है
    • DNA के अक्षर अनुपस्थित हैं या अतिरिक्त अक्षर उपस्थित हैं

    आमतौर पर, यह परीक्षण डिऑक्सिरायबोन्युक्लिक एसिड (DNA) के बड़े क्षेत्रों को नहीं दिखाता है, जो लापता हैं, अतिरिक्त हैं या सामान्य क्रम से भिन्न हैं।

  7. डिलीटेशन/डुप्लिकेशन परीक्षण

    डिलीशन/डुप्लीकेशन परीक्षण किसी खास वंशाणु में लापता या अतिरिक्त हिस्सों का पता लगाता है। ये बदलाव जीन के काम करने के तरीके को बदल सकते हैं। यह DNA के लापता या अतिरिक्त हिस्सों का पता लगा सकता है, आमतौर पर जो कैरियोटाइप, FISH या SNP गुणसूत्र माइक्रोऐरे परीक्षण में शायद ही दिखें।

आपकी देखभाल टीम से पूछने के लिए प्रश्न

  • आनुवांशिक परामर्शदाता कैसे मदद दे सकता है?
  • मुझे मेरे आनुवंशिक परामर्शदाता से चिकित्सीय या पारिवारिक इतिहास की क्या-क्या जानकारी शेयर करनी होगी?
  • किस तरह के आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं, और आप किनकी सलाह देते हैं?
  • आनुवंशिक परीक्षण के क्या लाभ और सीमाएँ हैं?
  • आनुवंशिक परीक्षण की प्रक्रिया क्या है?
  • परिणाम कब मिलेंगे, और मुझे वे कैसे मिलेंगे?
  • क्या इंश्योरेंस आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण को कवर करता है?

आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण के बारे में मुख्य बिंदु।

  • आनुवंशिक परामर्श लोगों को उनके जीन को समझने और यह समझने में मदद देता है कि वे उनके स्वास्थ्य पर कैसे असर डाल सकते हैं।
  • आनुवंशिक परामर्शदाता आपको पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर आनुवंशिक जोखिम को समझने में मदद दे सकता है।
  • आनुवंशिक जाँच किसी व्यक्ति के जीन में होने वाले बदलावों या अंतरों की जाँच करता है।
  • आनुवंशिक परामर्श और परीक्षण से मिली जानकारी आपको स्वास्थ्य देखभाल के बारे में सोच-समझकर निर्णय लेने में मदद दे सकती है।

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समीक्षित: सितंबर 2024

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