Anémie aplasique

Qu’est-ce que l’anémie aplasique ? 

L'anémie aplasique est un trouble sanguin rare qui survient lorsque la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de cellules sanguines. Il s'agit d'un type d'insuffisance médullaire.

La moelle osseuse est le tissu mou et spongieux au centre de vos os. Les cellules souches de la moelle osseuse produisent de nouvelles cellules sanguines, notamment des globules rouges, des globules blancset des plaquettes. 

Le plus souvent, les 3 types de cellules sanguines sont touchés (pancytopénie). Cela provoque :

• De faible taux de globules rouges, qui transportent l'oxygène (anémie)
• De faibles taux de globules blancs, qui combattent les infections (leucopénie ou neutropénie)
• De faibles taux de plaquettes, qui aident le sang à coaguler et à arrêter les saignements (thrombocytopénie)

L'anémie aplasique peut se développer à tout âge. Il s'agit d'un trouble sanguin grave et mettant potentiellement la vie en danger. Les traitements comprennent les transfusions sanguines, des médicaments et la greffe de cellules souches (moelle osseuse). 

Symptômes de l'anémie aplasique

La moelle osseuse fabrique différents types de cellules sanguines. Les symptômes sont causés par un faible nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Les signes et symptômes de votre enfant dépendent du type de cellule sanguine touché et de la sévérité de son état.

Causes de l'anémie aplasique

L'anémie aplasique est un type d'insuffisance médullaire. Dans la plupart des cas, l’anémie aplasique est acquise (et non héritée des parents). On l'appelle aussi anémie aplasique idiopathique.

L'anémie aplasique acquise résulte d'une attaque du système immunitaire et de la destruction des cellules souches hématopoïétiques dans la moelle osseuse. Dans ce cas, l'organisme produit moins de cellules sanguines. La cause de cette réponse immunitaire défaillante est inconnue.

Dans de rares cas, l’anémie aplasique peut également être causée par certaines infections virales, la présence de produits chimiques toxiques, la prise de certains médicaments ou une chimiothérapie ou une radiothérapie.

L'anémie aplasique est parfois diagnostiquée dans le cadre de syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires, transmis des parents aux enfants. Parmi les maladies héréditaires pouvant entraîner une anémie aplasique, citons l'anémie de Fanconi, le syndrome de Shwachman-Diamond, la dyskératose congénitale, les syndromes SAMD9 et SAMD9L, ainsi qu’un certain nombre de maladies génétiques rares. Ces troubles héréditaires sont traités différemment de l'anémie aplasique acquise.

Diagnostic de l'anémie aplasique

L'anémie aplasique est très rare. Elle ne touche qu’environ 2 personnes par million aux États-Unis chaque année. Cela représente environ 600 nouveaux cas, toutes tranches d'âge confondues.

Le diagnostic implique souvent d'exclure d'autres maladies telles que la leucémie ou les troubles d'insuffisance médullaire héréditaires. Dès que l'anémie aplasique est diagnostiquée, un traitement est instauré.

Le diagnostic d'anémie aplasique repose sur les antécédents médicaux de votre enfant, un examen physique et des analyses de laboratoire. Les analyses de laboratoire pour l'anémie aplasique peuvent inclure :

• Une numération formule sanguine (NFS) avec réticulocytes (globules rouges immatures) pour mesurer le nombre et la taille des cellules sanguines. La plupart des patients souffrent d'anémie aplasique sévère, ce qui signifie que les taux de réticulocytes, d'hémoglobine, de plaquettes et de neutrophiles sont très bas.
• Une ponction de moelle osseuse et une biopsie pour évaluer le nombre et la taille des cellules présentes dans un échantillon de moelle osseuse. Chez les patients atteints d'anémie aplasique sévère, la moelle osseuse présente une teneur cellulaire très faible (hypocellulaire).
• Des tests génétiques pour détecter des maladies héréditaires ou des modifications génétiques (afin d'exclure les syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires). Des tests génétiques sont également effectués pour détecter des modifications génétiques qui aident à diagnostiquer l'anémie aplasique acquise.

Comment l'anémie aplasique est-elle classée ?

L’anémie aplasique de votre enfant peut être non sévère (parfois appelée « modérée »), sévère ou très sévère.

• Anémie aplasique non sévère (« modérée ») : Le nombre de cellules sanguines dans la moelle osseuse et le sang de votre enfant est inférieur à la normale. Il peut ne pas se sentir malade ou ne présenter que des symptômes légers.
• Anémie aplasique sévère : Le nombre de cellules sanguines dans la moelle osseuse et le sang de votre enfant est très faible. Cette classification est la plus fréquemment diagnostiquée. L'anémie aplasique sévère se définit comme suit :
  • Cellularité de la moelle osseuse (nombre de cellules dans la moelle osseuse) inférieure à 25 %
  • Numération des réticulocytes (nombre de globules rouges immatures) inférieure à 20 000 par microlitre de sang 
  • Numération plaquettaire inférieure à 20 000 par microlitre de sang
  • Nombre absolu de neutrophiles (NAN) inférieur à 500 par microlitre de sang
• Anémie aplasique très sévère : Le nombre de cellules dans la moelle osseuse et le sang de votre enfant est très faible. Il répond aux critères d'une anémie aplasique sévère et présente un NAN inférieur à 200 par microlitre. Plus le NAN diminue, plus le risque d'infection augmente.

Traitement de l'anémie aplasique 

Le traitement adapté à votre enfant dépend de la cause et de la sévérité de l'anémie aplasique, ainsi que des besoins médicaux de votre enfant. Si la maladie n'est pas sévère, votre enfant pourrait ne pas recevoir de traitement et faire plutôt l'objet d'une surveillance étroite par des analyses sanguines régulières.

Les traitements de l’anémie aplasique sont les suivants :

Greffe de cellules souches (moelle osseuse)

Une greffe allogénique utilise des cellules souches saines provenant d'un donneur ALH compatible. Les ALH (antigènes leucocytaires humains) sont des protéines présentes à la surface des cellules. Pour une greffe de moelle osseuse réussie, les médecins doivent soigneusement vérifier la compatibilité de ces marqueurs entre le donneur et le patient afin de prévenir les réactions dangereuses du système immunitaire et le rejet de la greffe. Ce traitement est recommandé si un donneur de moelle osseuse ALH compatible est identifié. Si un frère ou une sœur n'est pas compatible, un donneur compatible non apparenté peut être envisagé si votre enfant ne répond pas au traitement immunosuppresseur ou présente une maladie grave.

Une greffe de cellules souches peut guérir définitivement l'anémie aplasique. Une greffe n'est pas une procédure simple et peut entraîner des complications, notamment une réaction du système immunitaire, un rejet des cellules du donneur ou une infection.

Traitement immunosuppresseur

Votre enfant pourrait recevoir des médicaments pour empêcher son système immunitaire d'attaquer les cellules souches. Ces médicaments comprennent la cyclosporine et la globuline antithymocyte (ATG). Ce type de traitement dure au moins 1 an.

Au début, la plupart des patients présentent une réponse positive au traitement immunosuppresseur, avec une amélioration de leur numération globulaire et de leur qualité de vie. Cependant, seulement 1 patient sur 3 environ présente une réponse durable. Les patients qui ne répondent pas au traitement immunosuppresseur ou dont la maladie récidive auront besoin d'une greffe de cellules souches.

Transfusions sanguines

Votre enfant peut recevoir des transfusions de globules rouges ou de plaquettes provenant d'un donneur sain. Cela peut aider à traiter les symptômes, mais ne constitue pas un remède.

Médicaments stimulant la moelle osseuse

Dans certaines situations, des médicaments comme l’eltrombopag, le romiplostim ou le filgrastim (G-CSF) peuvent stimuler la production de cellules souches pour aider l'organisme à fabriquer de nouvelles cellules sanguines. Ces médicaments sont rarement administrés aux enfants atteints d'anémie aplasique.

Médicaments de soutien

Les patients atteints d'anémie aplasique peuvent présenter un taux de globules blancs très bas et présentent un risque élevé d'infections mettant potentiellement la vie en danger. Pour traiter ou réduire le risque d'infection, des médicaments peuvent être administrés pour éliminer les champignons (antifongiques), les virus (antiviraux) ou les bactéries (antibiotiques).

Pronostic de l'anémie aplasique 

La plupart des personnes traitées guérissent de l'anémie aplasique. La guérison dépend des facteurs suivants :

• La gravité du cas
• Le type de traitement et la réponse au traitement
• L'âge de votre enfant

Sans traitement, l'anémie aplasique met la vie en danger. Les complications incluent des infections graves, des saignements et une défaillance organique due à l'anémie. Avec un diagnostic et un traitement rapides, le taux de survie global à cinq ans est supérieur à 90 % chez les enfants atteints d'anémie aplasique.

Grâce aux progrès réalisés en matière de diagnostic et de traitement, les résultats à long terme des enfants atteints d’anémie aplasique s’améliorent continuellement.

Prenez des mesures pour prévenir toute infection

Lavez-vous souvent les mains, maintenez les espaces réservés aux patients propres et ordonnés, et tenez-vous à l'écart des personnes malades. Votre enfant doit éviter :

• Les nouveaux animaux de compagnie ou autres animaux susceptibles de transporter des germes
• La poussière et de creuser la terre
• Les moisissures

Alertez les autres personnes de la maladie de votre enfant

Assurez-vous que les autres personnes soient informées de la maladie de votre enfant et sachent quoi faire en cas d'accident ou de blessure. Informez tous les professionnels de santé du diagnostic de votre enfant et des médicaments qu'il prend.

Parlez à votre médecin avant de donner un médicament à votre enfant

Des médicaments comme l’aspirine ou l’ibuprofène (Motrin®, Advil®) peuvent altérer le bon fonctionnement des plaquettes. Au besoin, donnez-lui de l’acétaminophène (Tylenol®) en cas de maux de tête ou de douleur. Ne donnez aucun médicament contre la fièvre sans avoir préalablement contacté votre équipe soignante.

Sachez quelles activités éviter

Si votre enfant a moins de globules rouges, il risque de se fatiguer plus facilement ou de s'essouffler. Veillez à ce que votre enfant ne pratique pas d'activité physique excessive. Un faible nombre de plaquettes augmente le risque de saignement de votre enfant. Votre enfant doit éviter les sports de contact, les jeux violents et les activités qui pourraient entraîner des chutes ou des blessures à la tête ou à l’estomac.

Parlez à votre équipe soignante avant que votre enfant :

• Ne prenne l’avion
• N’aille dans un lieu en haute altitude ou dans une zone montagneuse
• Ne subisse une intervention chirurgicale ou dentaire

Au début du traitement, il se peut que votre enfant ne puisse pas aller à l'école en personne. Il se peut aussi que votre enfant ait besoin d'un emploi du temps adapté ou d'autres aménagements en classe.

L’équipe soignante de votre enfant peut répondre à vos questions sur les activités que votre enfant pourrait devoir éviter.

Questions à poser à votre équipe soignante 

• De quel traitement mon enfant a-t-il besoin ?
• Y a-t-il des effets secondaires attendus ?
• De quels tests de surveillance ou de laboratoire mon enfant aura-t-il besoin ?
• Quelles valeurs de tests de laboratoire dois-je connaître ?
• Quelles activités sont sûres pour mon enfant ? Quelles activités mon enfant doit-il éviter ?
• Quels symptômes devons-nous surveiller ?
• Que devons-nous faire si mon enfant a une blessure ou un saignement grave ?
• Que devons-nous faire si mon enfant a de la fièvre ?

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