DICER1-синдром

Что такое DICER1-синдром?

DICER1-синдром — это тип генетической мутации. Она может приводить к повышенному риску развития определенных видов онкологических заболеваний. С ней связывают образование опухолей в следующих органах и тканях:

• Почки
• Легкие
• Щитовидная железа
• Яичники
• Головной мозг
• Другие области

Опухоли могут быть злокачественными (рак) или доброкачественными (не рак).

Что вызывает DICER1-синдром?

DICER1-синдром может наследоваться от родителей. Он также может появиться в результате случайной мутации. Это означает, что ни у кого из ближайших родственников (родитель, брат или сестра либо ребенок) не будет генетической предрасположенности.

У людей без DICER1-синдрома большинство клеток в организме имеют две рабочие копии гена DICER1 (по одной от каждого родителя). Люди с DICER1-синдромом наследуют одну рабочую и одну измененную копию этого гена.

Если у Вас имеется DICER1-синдром, существует 50 % вероятность наследования этой мутации Вашим ребенком.

Если у Вас диагностировали DICER1-синдром, и у Вас есть вопросы, Вы можете обсудить их с генетическим консультантом.

Вы можете найти генетического консультанта рядом с Вами, обратившись в Национальное общество генетических консультантов. Лечащий персонал Вашего ребенка также может дать Вам рекомендации.

Насколько часто встречается DICER1-синдром?

Имеются различные оценки распространенности DICER1-синдрома. Эта генетическая предрасположенность была обнаружена относительно недавно. Согласно одной из оценок, ее распространенность составляет от 1:2529 до 1:10 600. По расчетам исследователей Атласа ракового генома, распространенность  DICER1-синдрома составляет 1:4600.

Важно помнить, что случаи генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям редки. Они служат фактором развития онкологических заболеваний у детей лишь в 5–15 % случаев.

Не каждый, у кого диагностирована генетическая предрасположенность наподобие DICER1-синдрома, заболеет раком.

Как диагностируется DICER1-синдром?

DICER1-синдром диагностируется с помощью генетического исследования.

Если Вашему ближайшему родственнику диагностировали DICER1-синдром, Вам может быть полезно пройти соответствующее генетическое исследование.

Вы можете обсудить с врачом или генетическим консультантом, какое исследование Вам может потребоваться. Советуем взвесить возможные преимущества и риски. У каждого человека своя ситуация.

Если Вам диагностировали DICER1-синдром, сообщите своим ближайшим родственникам, что они при желании могут пройти обследование. Поскольку такой разговор может быть трудным, Вы можете обсудить с генетическим консультантом, как затронуть тему DICER1-синдрома с родными.

Если Вам диагностировали DICER1-синдром, это может стать тяжелым эмоциональным опытом. Обязательно обратитесь за помощью, если она Вам нужна.

Существует ли лечение DICER1-синдрома?

Лечения DICER1-синдрома не существует. Поэтому те, у кого обнаружили эту генетическую предрасположенность, должны регулярно проходить скрининги и обследования. Это позволит врачам обнаружить потенциальное онкологическое заболевание на ранней стадии — когда оно легче всего поддается лечению.

Ниже приведены некоторые виды сканирования и обследований, которые могут Вам потребоваться:

• Полное физикальное обследование, включая следующее:
  • Щитовидная железа
  • Глаза
  • Гинекологический осмотр (если при рождении был определен женский пол)  
• визуализация грудной клетки (например, рентгенография)
• МРТ головного мозга
• УЗИ органов таза (если при рождении был определен женский пол)

Помимо этого, рекомендуется поддерживать здоровый образ жизни. Рекомендуем Вам заботиться о своем здоровье, придерживаясь следующих правил:

• Регулярно занимайтесь спортом (при отсутствии запрета со стороны Вашего врача)
• Придерживайтесь здоровой, сбалансированной диеты
• Хорошо высыпайтесь
• Избегайте потребления табака (включая пассивное курение)
• Избегайте чрезмерного воздействия солнечного излучения
• Всегда используйте солнцезащитные средства

Международный регистр плевролегочной бластомы/DICER1-синдрома

Ученые проводят исследования с целью более глубокого изучения DICER1-синдрома. Любой человек, которому диагностировали это заболевание, может принять участие в Международном регистре плевролегочной бластомы/DICER1-синдрома.

Для участия в программе просто введите свои данные в регистр. Кроме того, на веб-сайте доступна дополнительная информация о текущих исследованиях DICER1-синдрома и другие ресурсы.