Апластическая анемия

Что такое апластическая анемия? 

Апластическая анемия — редкое заболевание крови, при котором костный мозг не вырабатывает достаточного количества клеток крови. Это один из видов недостаточности костного мозга.

Костный мозг - это мягкая губчатая ткань в центре костей. Стволовые клетки костного мозга производят новые клетки крови, включая эритроциты,, лейкоциты и тромбоциты.. 

Чаще всего страдают все 3 типа клеток крови (панцитопения), что приводит к:

• Низкому уровню эритроцитов, переносящих кислород (анемия)
• Низкому уровню лейкоцитов, защищающих от инфекций (лейкопения или нейтропения)
• Низкому уровню тромбоцитов, помогающих свертыванию крови (тромбоцитопения)

Апластическая анемия может развиться в любом возрасте. Это тяжелое и потенциально опасное для жизни заболевание крови. Лечение включает переливание крови, медикаментозную терапию и трансплантацию стволовых клеток (костного мозга). 

Симптомы апластической анемии

Костный мозг вырабатывает различные типы клеток крови. Симптомы заболевания возникают из-за низкого уровня эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Признаки и симптомы у Вашего ребёнка зависят от того, какой тип клеток крови поражён, а также от тяжести его состояния.

Причины апластической анемии

Апластическая анемия — это тип недостаточности костного мозга. В большинстве случаев апластическая анемия является приобретённой (не наследуется от родителей). Её также называют идиопатической апластической анемией.

Приобретённая апластическая анемия возникает в результате атаки иммунной системы и разрушения стволовых клеток, образующих кровь, в костном мозге. Когда это происходит, организм производит меньше клеток крови. Причина такого неправильного иммунного ответа остаётся неизвестной.

В редких случаях апластическая анемия может быть вызвана определёнными вирусными инфекциями, воздействием токсичных химических веществ, приёмом некоторых лекарств или прохождением химиотерапии либо лучевой терапии.

Иногда апластическая анемия диагностируется на фоне наследственных синдромов недостаточности костного мозга, которые передаются от родителей к детям. К наследственным заболеваниям, способным привести к апластической анемии, относятся анемия Фанкони, синдром Швахмана–Даймонда, врождённый дискератоз, синдромы SAMD9 и SAMD9L, а также ряд других редких генетических заболеваний. Эти наследственные нарушения лечатся иначе, чем приобретённая апластическая анемия.

Диагностика апластической анемии

Апластическая анемия встречается очень редко. Ежегодно в США она встречается примерно у 2 человек на миллион. Это составляет около 600 новых случаев среди всех возрастных групп в Соединенных Штатах Америки.

Диагностика часто включает исключение других заболеваний, таких как лейкоз или наследственные синдромы недостаточности костного мозга. Как только апластическая анемия подтверждается, лечение начинается немедленно.

Диагноз апластической анемии ставится на основании медицинского анамнеза Вашего ребёнка, физикального осмотра и лабораторных анализов. Лабораторные анализы при апластической анемии могут включать:

• Общий анализ крови (ОАК) с подсчётом ретикулоцитов (незрелых эритроцитов) — для измерения количества и размера клеток крови. У большинства пациентов с тяжёлой формой апластической анемии уровни ретикулоцитов, гемоглобина, тромбоцитов и нейтрофилов значительно снижены.
• Аспирация и биопсия костного мозга — для оценки количества и размера клеток в образце костного мозга. У пациентов с тяжёлой формой апластической анемии костный мозг имеет очень низкое содержание клеток (гипоцеллюлярный).
• Генетический анализ — для проверки на наследственные нарушения или изменения генов (чтобы исключить наследственные синдромы недостаточности костного мозга). Генетический анализ также проводится для выявления генетических изменений, которые помогают диагностировать приобретённую апластическую анемию.

Как классифицируется апластическая анемия

Апластическая анемия у Вашего ребёнка может быть нетяжёлой (иногда называемой «умеренной»), тяжёлой или очень тяжёлой.

• Нетяжёлая («умеренная») апластическая анемия: У Вашего ребёнка количество клеток крови в костном мозге и крови ниже нормы. Они могут не чувствовать себя больными или иметь только лёгкие симптомы.
• Тяжёлая апластическая анемия: У Вашего ребёнка очень низкое количество клеток крови в костном мозге и крови. Данная классификация является наиболее часто диагностируемой. Тяжелая апластическая анемия определяется как:
  • Клеточность костного мозга (количество клеток в костном мозге) менее 25%
  • Количество ретикулоцитов (незрелых эритроцитов) менее 20 000 на микролитр крови 
  • Количество тромбоцитов менее 20 000 на микролитр крови
  • Абсолютное количество нейтрофилов (ANC) менее 500 на микролитр крови
• Очень тяжелая апластическая анемия:: У Вашего ребёнка крайне низкое количество клеток в костном мозге и крови. Ребенок соответствует критериям тяжёлой апластической анемии и имеет абсолютное количество нейтрофилов (ANC) менее 200 на микролитр крови. По мере снижения ANC повышается риск возникновения инфекций.

Лечение апластической анемии 

Подходящее лечение для Вашего ребёнка зависит от причины и тяжести апластической анемии, а также от медицинских потребностей ребёнка. Если состояние не тяжёлое, лечение может не назначаться, а ребёнок будет находиться под внимательным наблюдением с регулярными анализами крови.

Методы лечения апластической анемии включают:

Трансплантацию стволовых клеток (костного мозга)

При аллогенной трансплантации используются здоровые стволовые клетки от донора, совместимого по HLA. HLA (человеческие лейкоцитарные антигены) — это белки на поверхности клеток. Для успешной трансплантации костного мозга врачи тщательно подбирают донора по этим маркёрам, чтобы избежать опасных реакций иммунной системы и отторжения трансплантата. Такое лечение рекомендуется, если найден донор-родственник, совместимый по HLA. Если брат или сестра не подходит, может рассматриваться неродственный совместимый донор, если Ваш ребёнок не реагирует на иммуносупрессивную терапию или имеет тяжёлое заболевание.

Трансплантация стволовых клеток может вылечить апластическую анемию раз и навсегда. Однако это сложная процедура, которая может сопровождаться осложнениями, включая реакцию иммунной системы, отторжение донорских клеток или инфекции.

Иммуносупрессивная терапия

Вашему ребёнку могут назначить лекарства, которые подавляют работу иммунной системы, чтобы она не атаковала стволовые клетки. К таким препаратам относятся циклоспорин и антитимоцитарный глобулин (АТГ). Такое лечение проводится в течение как минимум одного года.

В начале лечения большинство пациентов показывают положительный ответ на иммуносупрессивную терапию — наблюдается улучшение показателей крови и качества жизни. Однако только примерно у одного из трёх пациентов эффект сохраняется надолго. У тех, кто не отвечает на иммуносупрессивную терапию или у кого заболевание возвращается, возникает необходимость в трансплантации стволовых клеток.

Переливания крови

Вашему ребенку могут провести переливание эритроцитов или тромбоцитов от здорового донора. Это может помочь облегчить симптомы, но не излечить болезнь.

Препараты, стимулирующие костный мозг

В некоторых случаях для стимуляции выработки стволовых клеток применяются такие лекарства, как элтромбопаг, ромиплостим или филграстим (G-CSF). Эти препараты помогают организму производить новые кровяные клетки. Однако у детей с апластической анемией такие лекарства используются довольно редко.

Поддерживающая терапия

У пациентов с апластической анемией часто наблюдается очень низкий уровень лейкоцитов, из-за чего они подвержены высокому риску развития опасных для жизни инфекций. Чтобы лечить или предотвратить риск инфекции, назначаются препараты, уничтожающие грибы (противогрибковые средства), вирусы (противовирусные препараты) или бактерии (антибиотики).

Прогноз при апластической анемии 

Большинство людей, получающих лечение, восстанавливаются после апластической анемии. Исход заболевания зависит от:

• Степени тяжести болезни
• Вида лечения и реакции на него
• Возраста Вашего ребёнка

Без лечения апластическая анемия представляет угрозу для жизни. Возможные осложнения включают тяжёлые инфекции, кровотечения и отказ органов, вызванный анемией. При своевременной диагностике и лечении общий показатель пятилетней выживаемости превышает 90% среди детей с апластической анемией.

Благодаря достижениям в области диагностики и терапии, долгосрочные результаты лечения детей с апластической анемией постоянно улучшаются.

Примите меры для профилактики инфекций

Часто мойте руки, поддерживайте чистоту и избегайте беспорядка в помещениях с пациентами. Держите ребёнка подальше от людей, которые болеют. Вашему ребёнку следует избегать:

• Новых домашних животных или других животных, которые могут переносить микробы
• Пыли и работы с землёй
• Плесени

Сообщайте другим о состоянии Вашего ребёнка

Убедитесь, что окружающие знают о диагнозе Вашего ребёнка и понимают, что делать в случае травмы или несчастного случая Сообщайте всем медицинским работникам о заболевании Вашего ребенка и лекарствах, которые он принимает.

Проконсультируйтесь с Вашим врачом, прежде чем давать ребёнку какие-либо лекарства

Лекарства, такие как аспирин или ибупрофен (Motrin®, Advil®), могут нарушать работу тромбоцитов. При необходимости можно дать ацетаминофен (Tylenol®) для снятия головной боли или других болей. Не давайте лекарства от лихорадки, не посоветовавшись со своим лечащим врачом.

Каких видов активности следует избегать

Если у Вашего ребёнка пониженное количество эритроцитов, он может быстрее уставать или испытывать одышку. Следите, чтобы ребёнок не перенапрягался физически. Когда уровень тромбоцитов низкий, у ребенка повышается риск кровотечений. Ребёнку следует избегать контактных видов спорта, грубых игр и занятий, которые могут привести к падению или травме головы или живота.

Проконсультируйтесь с лечащей командой, прежде чем Ваш ребенок:

• Будет летать на самолёте
• Будет путешествует в горную или высокогорную местность
• Будет проходить операцию или стоматологическую процедуру

В начале лечения Ваш ребенок, возможно, не сможет посещать школу очно. Возможно, потребуется альтернативное расписание или специальные условия обучения.

Лечащая команда Вашего ребенка сможет ответить на все вопросы и объяснить, каких видов деятельности следует избегать Вашему ребёнку.

Вопросы Вашей лечащей команде 

• Какое лечение необходимо моему ребенку?
• Есть ли какие-либо ожидаемые побочные эффекты?
• Какие обследования и лабораторные анализы понадобятся моему ребенку?
• Какие показатели лабораторных исследований мне нужно знать?
• Какие виды деятельности безопасны для моего ребёнка? Каких видов деятельности следует избегать моему ребенку?
• На какие симптомы нам следует обращать внимание?
• Что делать, если у ребёнка травма или сильное кровотечение?
• Что делать, если у ребёнка повышенная температура?

Сопутствующие материалы