Cecha hemoglobiny E

Czym jest cecha hemoglobiny E?

Cecha hemoglobiny E to zmiana (mutacja) w genie, który wpływa na hemoglobiny w czerwonych krwinkach.Wszystkie czerwone krwinki zawierają hemoglobinę. Hemoglobina to białko, które transportuje tlen z płuc do wszystkich części ciała.

Osoby z prawidłowym poziomem hemoglobiny mają tylko jeden jej rodzaj, hemoglobinę A. Osoby z cechą hemoglobiny E mają w swoich czerwonych krwinkach hemoglobinę A i hemoglobinę E.

Cecha różni się od choroby

Większość osób z cechą hemoglobiny E nie ma żadnych objawów przedmiotowych i podmiotowych choroby. Zazwyczaj cecha ta nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych.

Osoby z cechą hemoglobiny E nie cierpią na chorobę hemoglobiny E ani chorobę hemoglobiny E / beta talasemię. Nie mogą się one rozwinąć w późniejszym okresie życia. Mogą jednak przekazać geny odpowiedzialne za te choroby swoim dzieciom.

• Choroba hemoglobiny E jest dziedziczną chorobą krwi, która powoduje, że czerwone krwinki zawierają głównie hemoglobinę E. Zbyt duża ilość hemoglobiny E może zmniejszyć liczbę i rozmiar czerwonych krwinek w organizmie, powodując łagodną niedokrwistość. Choroba hemoglobiny E nie jest formą niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i zazwyczaj nie powoduje poważnych problemów zdrowotnych.
• Choroba hemoglobiny E / beta-talasemia to dziedziczna choroba krwi, która powoduje zmniejszenie liczby czerwonych krwinek wytwarzanych przez organizm i zmniejszenie ilości hemoglobiny. Jest to choroba trwająca całe życie, która może powodować poważne problemy zdrowotne. Osoby cierpiące na tę chorobę wymagają leczenia.
• Choroba sierpowatokrwinkowa związana z hemoglobiną E (HbSE) jest rodzajem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Osoby cierpiące na to schorzenie mają czerwone krwinki zawierające zarówno hemoglobinę S, jak i hemoglobinę E. W pewnych warunkach czerwone krwinki przybierają kształt sierpa (lub banana) i stają się lepkie i twarde. Krwinki sierpowate mogą się zlepiać i zatykać naczynia krwionośne. Może to powodować uszkodzenie komórek i ból. Niedokrwistość sierpowata – choroba hemoglobiny E wymaga stałej opieki medycznej.

Czynniki ryzyka związane z cechą hemoglobiny E

Cecha hemoglobiny E występuje rzadko. Występuje częściej u osób, których przodkowie pochodzili z Azji Południowo-Wschodniej, Afryki, Bliskiego Wschodu lub regionu Morza Śródziemnego. Jednak cecha hemoglobiny E może wystąpić u osób każdej narodowości i pochodzenia.

Badania na obecność cechy hemoglobiny E

Badanie krwi pozwala stwierdzić, czy dana osoba posiada cechę hemoglobiny E. Badania te są często wykonywane w ramach rutynowych badań przesiewowych noworodków. Lekarz może również zalecić wykonanie badania, jeśli ktoś z Twojej rodziny ma cechę hemoglobiny E.

Jak dziedziczona jest cecha hemoglobiny E 

Cecha hemoglobiny E jest przekazywana w rodzinie. Podobnie jak kolor oczu lub włosów, geny odpowiedzialne za cechę hemoglobiny E są dziedziczone, czyli przekazywane z rodziców na dzieci.

Rodzice posiadający cechę hemoglobiny E mogą mieć dziecko z chorobą hemoglobiny E lub chorobą hemoglobiny E / beta talasemią. To, czy dziecko będzie miało tę chorobę krwi, zależy od genów obojga rodziców.

Aby dowiedzieć się więcej na temat cech genetycznych, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym. Zespół opiekujący się pacjentem może udzielić Ci więcej szczegółowych informacji na temat Twojego statusu cechy i statusu Twojego dziecka.

Powiązane treści